青春发育延迟及性幼稚

青春发育延迟指男性或女性已达到正常的青春发育年龄而无性发育现象。性幼稚指永久性的性征及性习惯不发育。青春发育延迟及性幼稚患者的发病可能与下丘脑-垂体-性腺轴异常、营养不良等因素有关。治疗方式与患者病情有关，应针对患者原发疾病进行治疗，同时通过药物治疗改善患者症状，部分患者可能不需要进行特殊治疗，可自行恢复正常。

不会传染。

目前尚无明确的发病率相关数据。

营养不良、患有消耗性疾病等人群发病风险可能高于常人。

性器官发育主要有赖于下丘脑-垂体-性腺轴的正常，其中任一环节的病变均可引起患者青春发育延迟及性幼稚。此外营养摄入不足、患有慢性消耗性疾病等因素也可能导致本病发生。

1、体质性青春发育延迟

又称为特发性青春发育延迟，指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期，经各种检查未发现病理性原因，性征延迟发育是由于下丘脑分泌功能延迟使下丘脑垂体性腺轴功能较晚激活，家庭遗传因素对最终身高的影响很重要。

2、下丘脑-垂体-性腺轴异常

下丘脑、垂体、性腺或激素受体的异常可能影响正常的发育，导致本病发生。

3、营养不良

患有慢性消耗性疾病、摄入食物不足或是过度节食减肥等也可能导致本病发生。

4、其他

如吸毒等不良行为可能影响正常机体代谢，导致本病发生。

青春发育延迟及性幼稚患者表现为性征出现时间晚、性器官不发育或发育不全、第二性征缺少或不健全，根据患者病因的不同，还可能有相应的表现。

1、青春发育延迟

（1）体质性青春发育延迟

表现为13岁仍无第二性征发育，身高可能较同龄儿童矮2个标准差，骨龄小于实际年龄，身高及生长速度与骨龄相符。体质性青春延迟的儿童虽在儿童期和青春期较同龄人矮，一旦骨龄达到青春发育相应的年龄（12～13岁）时，同样会出现性成熟的特征，并经历正常的发育过程达到性成熟和正常的成人身高。体质性青春发育延迟的患者在青春发育前，其身高生长是缓慢的。

（2）低促性腺激素性性腺功能低下

①中枢神经系统疾病： 较常见的与青春延迟有关的肿瘤是颅咽管瘤。临床表现有头痛、视野缺损（多为双颞侧缺损）、身材较矮、肢体无力、性征不发育、糖尿病以及甲状腺功能低下等。有些会出现烦渴、多尿、视力障碍和生长障碍。儿童中的嫌色细胞瘤及泌乳素瘤不多见。偶尔在十几岁时发生可导致青春延迟、原发闭经。

②孤立性促性腺激素缺乏：患者表现为四肢长，指距大，上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。

③特发性垂体功能低下矮小症：表现为青春延迟。仅有孤立性生长激素缺乏的患者当骨龄达到青春发育年龄时，会自动出现青春发育的特征。

④功能性促性腺激素低减：可能发生青春延迟的临床表现。神经性厌食患者进食习惯反常，或厌食或食欲过胜。表现有严重的低体重、低体温、低血压、畏寒、运动过度、情绪紧张等。

（3）高促性腺激素性性腺功能低下

此种情况以先天发育异常为多见，常表现为性幼稚。例如Turner综合征，患儿卵巢不发育，呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育，呈性幼稚状态。除此以外，还常有一组躯体异常特征，如身矮、颈蹼、多面痣、桶状胸、肘外翻等以及内脏的多发畸形。

2、性幼稚

主要表现为直到青春期末或性成熟期（男子20岁、女子19岁），患者性器官仍不发育或发育不全，第二性征缺少或不健全，身材矮小等。男性出现无喉结、喉结不明显、无胡须等第二性征缺如的表现。女性有乳房不发育、月经不来潮等异常表现。

1、本病患者可有发育畸形情况存在。

2、部分患者可能有不孕不育的情况。

可就诊于内分泌科；14岁以下患者还可就诊于儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行血常规、性激素水平等多种抽血检查。建议检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

3、家长陪同就医，最好是同性家长，如爸爸陪同儿子、妈妈陪同女儿等。

4、建议患儿穿宽松的衣服，以便医生进行体格检查。考虑到部分患儿的心理压力较大，家长也可事先在家中拍好照片。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、近期若服用过一些药物，可携带药盒。

7、平时喜欢给孩子用化妆品的家长，建议携带相关包装。

8、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、是什么时候发现性幼稚的？

2、（女性患者）月经初潮是什么时候来的？月经周期规律吗？量有多少？颜色如何？

3、（男性患者）喉结一直就没有长过吗？声音一直以来有变化吗？

4、是否还有其他不适症状或异常？

5、父母亲身高怎样？第二性征突出吗？

6、有得过什么病吗？吃过什么药吗？

7、孩子平时都喜欢吃什么？喜欢吃零食或垃圾食品吗？

1、为什么会发生发育延迟及性幼稚？

2、情况严重吗？有没有较大的危害？

3、需要做哪些检查确诊？

4、推荐采用什么治疗方法？

5、治疗有没有副作用？是否会影响正常发育？

6、针对目前的病情，可以达到怎样的治疗效果？

7、如果不治会有什么严重后果吗？

8、平时需要注意什么？

9、治疗后是否需要复查？多久一次？

当患者出现性征未发育、身材矮小等症状时，应及时就医。医生会通过体格检查、激素水平检测、染色体检查、CT、MRI、超声、骨龄检查等了解患者的情况，为诊断和治疗提供依据。

医生通常会检查患者的外生殖器是否存在异常，还会检查患者第二性征是否发育，如乳房发育有无异常，男性喉结是否正常等。

1、激素水平检测

患者可能存在一种或多种垂体激素水平变化，了解患者的情况。

2、染色体检查

可以确定核型及有无异常，有助于寻找病因。

医生可能建议患者进行骨龄检查，与正常值进行比较，有助于疾病的诊断。

1、CT、MRI

医生可观察患者有无头部肿瘤等病变存在，观察患者有无其他组织异常存在。

2、盆腔超声检查

盆腔超声检查有助于了解子宫、卵巢发育的情况。

医生会询问患者既往的生长发育情况，了解患者平时的饮食如何、有无不良习惯等，结合患者的临床表现以及体格检查、激素水平检测、染色体检查、CT、MRI、超声、骨龄检查等辅助检查结果综合进行诊断。

体质性青春延迟原则上不需特殊处理，经一段时间后，自然会开始正常的青春发育过程。对其他青春发育延迟及性幼稚患者，应针对病因进行治疗，同时选择适当的药物进行治疗。

1、性激素激素

根据患者病情补充适合的激素，不同患者的用药也可能不同，包括雌激素、人绝经后促性腺激素、丙酸睾酮、人绒毛膜促性腺激素等，通过补充激素改善患者症状，治疗因内源性激素不足引起的疾病。

2、生长激素（GH）治疗

对于身材矮小的性腺功能低下者，或已明确有GH缺乏的患者，一经诊断应尽早应用GH治疗。在应用GH治疗期间不要同时应用雌激素，因为雌激素会加速骨骺愈合，影响最终身高，停用GH后可开始性激素补充治疗。

3、溴隐亭

高泌乳素血症所致的青春发育延迟可用溴隐亭治疗，是一种多巴胺的促效剂，可有效地抑制泌乳素水平，改善性腺功能。

雌激素、人绝经后促性腺激素、丙酸睾酮、生长激素、溴隐亭、人绒毛膜促性腺激素

本病通常不选择手术治疗，部分患者可能需要手术治疗原发疾病。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后与患者病情、治疗时机有关。部分患者经过治疗，症状可以得到改善，基本恢复正常的功能及外观，部分患者可能身高、性征难以出现较大改善，但可以避免病情继续恶化。

本病会导致患者身材矮小，性征异常，影响患者外形及功能，还可能导致不孕不育、发育畸形等，根据患者病因的不同还可能引起其他危害，影响患者正常生活。

经过及时有效的治疗，部分患者的症状可以得到缓解，基本恢复正常外形及功能，部分患者的症状可能难以改善。

青春发育延迟及性幼稚患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助疾病的痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患者早于同龄人开始第二性征的发育，可能会产生恐慌、自卑的心理。家属要多疏导患者，用浅显的话语为其解释病情，鼓励患者表达自己的情感，帮助其正确的看待自我形象。

1、家长应为患者提供舒适安静的居住环境，避免外界的刺激。

2、注意休息，保证充足的睡眠，避免熬夜。

3、进行适当的体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

4、避免吃太多含有激素的药物或者营养剂。

营养不良可导致本病的发生，应注意调整饮食。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、可多进食优质高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、多喝水，维持身体正常代谢。

1、避免吃含激素的营养剂。

2、少吃油腻煎炸类食物。

3、肥胖患儿需科学减重，避免节食减肥。

本病暂无有效预防措施，以下方式可降低本病的发病风险。

1、如有慢性消耗性疾病应积极治疗，并及时补充营养。

2、尽量避免儿童吃含有激素的药物或者营养剂。

3、培养孩子养成规律的作息，避免熬夜。

4、给予孩子均衡营养的食物，避免孩子超重。肥胖者禁止节食减肥。