软骨发育异常

软骨发育异常（dyschondroplasia）又称内生软骨瘤病、Ollier病、多发性内生软骨瘤病等，是一种先天性骨骼发育异常。其表现为在某些长骨的干骺端内有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形。本病病因和发病机制尚不明确，易发生于指/趾骨、长管状骨等部位，多发生于单侧。该病可发生恶变，故若无明显临床症状时，需要长期密切随访。若有临床症状，为避免局部畸形，需进行手术治疗。

本病无传染性。

本病罕见，发病率为1/100000。

本病好发于10岁以内的男性儿童。

软骨发育异常的病因和发病机制目前暂时还不明确，为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。

软骨发育异常的临床症状常在十岁前出现，包括指（趾）部可触及的骨性突起，一侧肢体不对称的短缩和跛行，骨畸形伴有或不伴有病理性骨折。也可能累及长管状骨，如胫骨、股骨、腓骨；扁骨如骨盆，可表现为骨骼短缩，常伴有骨骼的弯曲，关节活动受限。躯干一般不受累，除非是肋骨内生软骨瘤和骨盆不平衡所致的脊柱侧弯。在儿童期，病骨易发生病理性骨折。

本病可有膝外翻、病理性骨折和恶性变等并发症。

1、指（趾）部触及骨性突起。

2、一侧肢体不对称的短缩和跛行。

3、骨畸形。

4、病理性骨折。

5、关节活动受限。

6、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可到骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、回家后我该怎么护理？

7、我需要复查吗？多久一次？

患者出现患处肿胀、肢体缩短、畸形等症状时，应及时就医检查。医生首先会对患者进行体格检查，而后会选择性的让患者做X线检查、CT检查、MRI检查、核素扫描、病理检查等，以明确诊断和判断病情严重程度。

医生查体时，会检查有无多处肿块，肿块是否有压痛。同时还会检查是否存在肢体畸形。

当怀疑肿瘤恶变时，可通过穿刺或手术取肿瘤组织进行病理检查，以明确肿瘤的性质。

1、X线检查

X线检查为本病的主要检查，可观察骨质改变和骨畸形情况。

2、CT检查

CT的密度分辨率远高于X线，能更清楚的显示骨膜反应、肿瘤内部钙化点及骨皮质的完整性。

3、MRI（磁共振）检查

MRI可用于显示病灶范围及有无软组织的侵犯。

4、核素扫描检查

在疾病的诊断中，可以协助诊断疾病有无恶变。

根据患者的病史、临床表现，结合相应检查结果进行分析，一般不难诊断。在医生诊断的过程中，患者需排除是否存在纤维异常增殖症、遗传性多发性外生骨疣、Jansen型干骺端发育不良等疾病。

1、纤维异常增殖症

纤维异常增殖症好发于单侧躯体和头部骨骼，畸形往往只在下肢，呈“牧羊拐”样，纤维异常增殖的组织内也同样含有软骨岛。可通过X线检查鉴别二者。

2、遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣也好发于干骺端，沿长骨干骺端向外生长，有长骨的缩短、关节活动受限、血管神经受压的表现。常用临床表现和放射学检查鉴别，骨软骨瘤定位于骨的表面，内生软骨瘤多定位于骨的中心。

3、Jansen型干骺端发育不良

Jansen型干骺端发育不良也有干骺端的增宽及病变区内不规则低密度区，下肢骨干弯曲短缩等表现，所不同的是Jansen型干骺端发育不良有典型的临床表现，如身材极其矮小、进行性对称性无痛性关节增粗、凸眼等特征，可鉴别。

对无症状者可不予手术但应随诊观察，保守治疗即可。但若出现短时间内肿瘤生长加快或者出现局部肿胀甚至病理性骨折时往往需要进行手术治疗。

暂无有效药物治疗。

无

1、引起症状的多发内生软骨瘤病需外科治疗，可以刮除病灶并植骨，有时需切除或截肢。

2、对于肢体有明显畸形者可以做截骨矫形术。

3、有骨折倾向的，可以进行病灶切除术，而后可进行相应的内固定术。

4、对于疑有恶变的病例，可行广泛切除术。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

由于软骨发育异常可随着人体发育的停止而停止，所以一般预后良好。但若出现恶变，则预后较差。

1、本病可导致患者骨骼畸形，影响患者日常生活质量。

2、本病可能会恶变，严重时可危及患者生命。

一般不会自愈，但可随着生长发育的停止而停止生长。

可通过手术切除肿瘤获得临床治愈。

若治疗不彻底，有可能再次复发。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，注意安全，适当锻炼。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

软骨发育异常可导致骨骼畸形、病理性骨折等，严重影响患者生活，同时有恶变可能，患者可能会有焦虑、悲观、恐惧等心理。

2、护理要点

（1）家属应鼓励患者表达自己的感受或疑问，给予患者心理支持，解除患者的思想顾虑。

（2）患者可参加一些娱乐活动，转移对疾病的注意力，消除负面情绪，主动了解疾病相关知识，增强战胜疾病的信心，积极配合治疗。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、营造舒适、安静、放松的生活环境，保持室内干净卫生，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。

3、注意安全，避免摔倒、滑倒，以防发生骨折。

4、在身体情况允许的情况下适当运动，但不要选择过于剧烈的运动。

遵医嘱按时复诊，复查X线、CT或MRI，以便医生了解治疗效果。

1、术后去枕平卧，头偏向一侧，防止因呕吐导致误吸。

2、患肢抬高，以利于静脉回流，减轻患肢疼痛及肿胀。

3、观察患肢末梢血液循环及感觉、运动情况，发现异常及时通知医生。

4、保持伤口清洁干燥，遵医嘱进行伤口换药并使用抗生素，防止伤口感染。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、保持饮食均衡，适当补充营养，多吃水果蔬菜，补充维生素，多吃富含蛋白质的食物。

2、食用富含钙的食物，钙是骨的主要成分。日常生活中，钙质丰富的食物有牛奶、海带和虾皮、豆制品、动物骨头等。

病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

本病病因不明，暂无有效预防措施。