三尖瓣下移

三尖瓣下移，又称为三尖瓣下移畸形、Ebstein（埃勃斯坦）畸形，是指三尖瓣下移、关闭不全及右室房化为主的心脏畸形，是一种发绀型先天性心脏病。患者的临床表现轻重不一，轻型患者可无症状，随着病情进展，患者可有乏力、呼吸困难、心悸、发绀等表现。该病的预后差异较大，与发病年龄及临床症状严重程度等有关。围产期胎儿容易死亡；新生儿期就开始表现出临床症状的患者通常预后较差；轻型患可能数十年都保持无症状，而症状较重的患者经积极治疗可缓解症状、延长寿命。

无

三尖瓣下移是一种少见的先心病。有报道认为，其发病率约占所有出生婴儿的1/200000，不及先天性心脏病总数的1%。

无特定好发人群。

三尖瓣下移的病因尚不清楚，可能与基因突变有关。此外，国外有观点认为，母亲在怀孕期间使用某些药物（如锂剂）则可增加胎儿出现三尖瓣下移的风险。

三尖瓣下移患者的临床症状轻重不一，轻型患者可无症状，畸形严重者可造成死亡。中等程度畸形的患者常经过一较长的无症状期，直至成年早期开始出现症状，通常表现为乏力、呼吸困难、心悸、发绀等。通常根据患者的发病时期不同，其临床特征会有所差异。

1、 胎儿期

在胎儿期，表现为右心房明显扩张及心功能不全，出现胎儿水肿(腹水和胸腔积液等)，可同时合并心房扑动。妊娠晚期，可出现重度肺动脉狭窄，甚至肺动脉闭锁。

2、新生儿期

（1）可表现为心率加快，大概每分钟120~160次，且易受啼哭、吸乳等多种因素影响而波动。

（2）四肢容易发冷，可出现发绀等。

（3）常可合并心律失常、心力衰竭等表现，这些症状可以表现为从轻微到非常严重。当新生儿患有肺动脉高压时，还可有晕厥症状明显增加。重症新生儿由于左心排血量会显著下降，导致严重青紫及代谢性酸中毒。常死于心脏扩大导致的肺发育不良。

3、婴儿期和青少年期

患者通常表现出咳嗽、生长受限、易疲劳、呼吸急促和心动过速等症状。临床表现取决于患者的发病年龄、三尖瓣的移位程度、右心室大小和右向左心房间分流的程度等。有症状的患儿可能也有进行性的右心衰竭，但大多数会到青少年期才表现出来。

4、成人期

可表现为呼吸困难、乏力、心悸、发绀等。其中，呼吸困难常可在劳累后加重。部分患者还可见腹胀、恶心、水肿等心力衰竭的表现。

1、心律失常

三尖瓣下移常伴心律失常，以预激综合征最多见。患者可反复发作室上性心动过速，严重者还可能引起猝死。

2、心脏畸形

多数患者可合并卵圆孔开放、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉口狭窄等心脏畸形。

3、神经系统病变

偶有患者因反常栓塞导致一过性脑缺血发作或卒中，而出现眩晕、语言不流利、肢体麻木无力等症状。

1、突然出现严重的呼吸困难；

2、全身皮肤发紫；

3、晕厥、四肢厥冷；

4、出现其他紧急情况。

以上均须急诊处理，必要时拨打120急救电话。

1、反复出现呼吸费力、面唇发紫、心悸；

2、虚弱乏力，活动后明显气促、心悸，不能同常人一样耐受劳动、锻炼；

3、伴肢体水肿、腹胀、颈部青筋隆起等；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、您（孩子）是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了我的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我（孩子）还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

若孕妇在常规产检超声发现异常，医生通常会建议患者进行专门的胎儿超声心动图检查，以进一步明确胎儿的心脏畸形情况。对于出生后出现心悸、呼吸困难、发绀等不适的患者，医生首先会进行体格检查，了解有无异常体征。之后结合临床实际情况，可能会建议患者行心电图、X线、超声心动图、心脏磁共振、心导管检查等，进一步明确诊断。

1、视诊

医生通过观察患者的全身状态，来了解患者的一般情况及有无右心衰竭，通常患者有发育不良、皮肤发绀、杵状指、颈静脉怒张等表现。

2、触诊

（1）心脏触诊：医生会将右手全手掌放于心前区进行心脏触诊，了解心尖搏动情况。三尖瓣下移患者常有心尖搏动减弱，医生常可扪及震颤。

（2）肝脏触诊：医生会对患者的肝脏进行触诊检查，以了解肝脏的基本情况。若患者为儿童，则通常可触及肝脾肿大。

3、心脏叩诊

医生将左手中指放置于患者的心前区需要叩诊的部位，以右手中指借右腕关节活动叩击左手中指，通过听到的声音由清变浊来确定心浊音界，以了解心脏的大小、形状。三尖瓣下移患者的心脏通常显著扩大呈球形。

4、心脏听诊

医生会用听诊器进行心脏瓣膜区听诊，以了解心脏的状态。通常可闻及第一、二心音分裂，有时可闻及第三或第四心音；胸骨左缘下端可闻及三尖瓣关闭不全的吹风样收缩期杂音，有时可有舒张期杂音。

1、心电图

心电图检查能够帮助诊断是否存在心律失常。三尖瓣下移心电图检查常可见一度房室传导阻滞、P波高尖、右束支传导阻滞。部分患者还可有右侧房室旁路表现。必要时，还可进行24小时动态心电图监测。

2、运动试验

行正式运动试验结合血氧测定来评估运动耐量、心率和血压对运动的反应、有无运动后去氧饱和以及运动性心律失常。

1、心电图

常有一度房室传导阻滞、P波高尖、右束支传导阻滞，约25%有预激综合征（右侧房室旁路）图形。

2、X线检查

球形巨大心影为其特征，以右心房增大为主，有青紫的患者肺血管影减少。

3、超声心动图

具有重大诊断价值，可见到下移的瓣膜、巨大右心房、房化右心室及相对甚小的功能性右心室，缺损的房间隔亦可显现。

4、心导管检查

拟行手术治疗者宜行右心导管检查。

1、X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓及大血管病变。三尖瓣下移患者胸部X线平片显示心影呈球形，以右心房增大为主。

2、超声检查

超声心动图检查有重要诊断价值，可直观、准确地明确心脏结构和血流动力学变化。

（1）由于产科患者不是定期进行有针对性的超声心动图检查，因此在常规产前超声检查中识别这种异常是必不可少的。但仍建议有计划地进行胎儿超声心动图检查，这对于区分不同严重程度的三尖瓣下移是非常有用的。此外，还可帮助了解胎儿水肿的严重程度。

（2）三尖瓣下移患者常有下移的瓣膜、巨大右心房、房化右心室及相对甚小的功能型右心室、缺损的房间隔等表现。

3、心脏磁共振（CMR）

心脏磁共振检查可详细了解右心室容量和功能以及三尖瓣的结构情况，于术前评估有一定价值。

4、心导管检查

心导管检查能够更加详细的了解血流动力学情况、肺静脉走行以及合并的心脏血管畸形。检查时，医生将导管通过腿或手臂的皮肤送入血管内到达心脏，注入造影剂。当造影剂流经冠状动脉和心脏时，将显示冠状动脉狭窄或阻塞的部位。拟行手术治疗的患者宜行心导管检查。

当在筛查性产科评估中检出或怀疑有异常时，孕妇应转诊并进行专门的胎儿超声心动图，必要时还可进行密切监测，以便明确有无任何水肿、心律失常。对于出生后的患者，医生一般根据乏力、心悸、发绀、呼吸困难等症状，结合相关病史及超声心动图、心电图等检查来进行诊断。在诊断过程中，有发绀的患者需与肺动脉闭锁等其他发绀型先天性心脏病鉴别；无发绀者需与心包积液进行鉴别。

1、肺动脉闭锁

二者均有发绀、呼吸困难等表现。但肺动脉闭锁是指肺动脉瓣相互融合，形成无缺口的纤维膜或隔膜的先天性心脏病。通常合并左右心室间分流的其他心脏病。超声心动图、血管造影等检查可帮助鉴别。

2、心包积液

心包积液的表现与三尖瓣下移类似，二者均有心悸、胸闷、呼吸困难、发绀、颈静脉怒张等表现。但心包积液的患者发绀不明显，无杵状指（趾），颈静脉怒张而搏动消失，心音低而遥远，常无心脏杂音及心音分裂，心脏超声示心包积液而非三尖瓣下移。

多数无症状的患者一般无需特殊治疗，仅需遵医嘱注意监测。而有症状的患者通常需要支持性药物治疗和手术干预。目前常用三尖瓣修复术、ASD（房间隔）封堵术等进行手术治疗。此外，还需要对不适合经皮治疗的心律失常或预激同时行心律失常手术。

1、心力衰竭及发绀的药物治疗

心力衰竭症状和发绀是三尖瓣下移的主要症状表现，在不同时期的患者中均可出现，但其治疗方式根据患者的发病时期不同而会有所差异。

（1）新生儿时期

新生儿发绀或心衰的药物管理仅限于支持治疗，直到肺血管阻力逐渐下降并逐步恢复正常。

①有严重发绀时，如功能性或解剖性肺动脉瓣闭锁患者，需要输注前列腺素E1(也称为前列地尔)来保持动脉导管开放和增加肺血流量，直至肺血管阻力下降。

②对于有症状的新生儿，吸入一氧化氮有助于降低肺血管阻力和改善顺行肺血流。

③危重症新生儿可能需要正性肌力药支持来稳定病情，直至进行外科手术或出现临床改善。此时采用米力农最有益，因为其同时有正性肌力作用和扩张肺血管作用，从而减少肺血管阻力，增加肺血流。

④应避免使用肾上腺素和其他儿茶酚胺类药物，因为这些药物在右心房牵拉和（或）有旁路时可诱发快速心律失常。

（2）儿童时期

大多数有症状的儿童会在需要药物治疗之前接受手术修复。有心衰的婴儿和儿童可采用正性肌力药物来暂时稳定病情。正性肌力药首选米力农。儿茶酚胺类药物可诱发快速心律失常，因此常避免使用。必要时，可使用地高辛和袢利尿剂。

（3）成人时期

有症状的成人患者可酌情使用血管扩张剂、利尿剂和强心剂进行抗心衰治疗。

2、心律失常药物治疗

心律失常的患者可酌情选择抗心律失常药物治疗。

3、抗凝剂

有右向左分流、有反常栓塞史或房颤的患者需选用口服抗凝剂预防血栓栓塞并发症。通常使用华法林等药物，但目前尚无该人群采用直接口服抗凝药疗效的数据。

前列腺素E1、米力农、地高辛、华法林

不同发病时期的患者，具体手术指征及术式选择会有所差异。

1、新生儿及婴儿期

新生儿期通常应避免手术，但对于无法撤离呼吸机或有持续代谢异常(如重度发绀或酸中毒)的新生儿则可能需要手术治疗。

（1）手术指征

重度持续发绀；轻度发绀伴超声心动图评估较差（通常依据GOSE评分，即右心房和房化右心室面积之和与功能性右心室、左心房和左心室之和的比值）；心胸比率>80%；重度三尖瓣关闭不全伴持续性心衰。

（2）术式选择

新生儿手术修复包括双心室修复和单心室修复。

①双心室修复包括三尖瓣修复术和ASD（房间隔）不完全封堵术。有症状新生儿行双心室修复时，优选ASD不完全封堵术。

②单心室修复包括三尖瓣开窗补片封堵、房间隔切除术和体-肺动脉分流术。患者可在4~6月龄时行双向腔静脉-肺动脉吻合术，并在2~4岁时完成Fontan手术。

2、儿童及成人

（1）手术指征

①根据2008年美国心脏病学会/美国心脏协会成人先天性心脏病指南推荐，若患者有症状或运动耐量降低；发绀(血氧饱和度＜90%)；反常栓子；影像学示进行性右心室扩张或右心室收缩功能降低等，需同时行三尖瓣修复术及ASD封堵术。

②有重度三尖瓣关闭不全的患者可行手术修复，且手术死亡风险较低。

（2）术式选择

①修复手术：儿童和成人通常首选双心室修复术，包括三尖瓣修复术和ASD完全或部分封堵。修复手术包括三尖瓣成形术或置换术、选择性房化右室折叠术、心内分流封堵术、右房缩小成形术和所有相关的心律失常手术。

②导管介入：对于特定患者，可考虑采用单纯的经皮装置封堵心房间分流来消除右向左分流，从而改善休息或运动期间的氧饱和度。

③射频消融：对于合并有心律失常的患者，特别是房性心律失常，通常需进行射频消融来治疗。包括房室旁路射频导管消融、手术消融等。

三尖瓣下移的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

三尖瓣下移的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

三尖瓣下移的预后通常与患者的发病年龄、是否合并其他心脏畸形、是否获得及时有效的治疗等有关。一般来讲，该疾病围产期胎儿容易死亡。新生儿有重度畸形伴发绀以及婴儿出现心衰，则预后不良。轻度疾病可见于儿童和成人，这些患者可能数十年都保持无症状，而症状较重者未经治疗则预后较差。

1、三尖瓣下移的胎儿若合并其他严重心脏病变，可能会在宫内或在出生后不久死亡。

2、本病新生儿患者可出现严重发绀及代谢性酸中毒，合并心律失常、心力衰竭，甚至可因心脏扩大导致的肺发育不良而造成死亡。

3、儿童可出现咳嗽、易疲劳、呼吸急促和心动过速等不适，还可造成生长受限。

4、成人有症状者可合并心律失常、其他心脏畸等，病情进展可发生心力衰竭甚至造成死亡。

本病不会自愈，应积极治疗，避免疾病进展。

本病经药物、手术治疗可有效缓解症状，改善预后。由于现在手术技术的进步，符合手术指征的患者经及时有效的手术治疗后，可控制病情的进展，延长生存周期。

本病临床较少见，缺乏对患者远期生存的数据研究。

部分患者在经三尖瓣修复术后，可能需要再次手术。

三尖瓣下移的患者若进行手术治疗，通常需要家属积极配合进行术后护理。同时，患者应早期开展康复锻炼，严格遵医嘱用药，以促进身体恢复。

1、心理特点

三尖瓣下移是先天性心脏病，手术风险高，患者易感到焦虑、紧张，担忧手术效果及手术风险。

2、护理要点

（1）家属应给予患者爱与关心，帮助患者增强治疗信心；经常与患者进行聊天，鼓励其说出内心的焦虑感受，帮助患者减轻心理负担。

（2）患者应向医生咨询，了解疾病信息及手术过程，做到心中有数，减轻内心的焦虑紧张感；可以通过听音乐、读书等方式放松自己，减轻心理压力；可以与病友交流，互相学习治疗经验，相互鼓励，树立战胜疾病的信心。

1、遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或产生不良影响。

2、使用利尿剂治疗的患者可能出现电解质紊乱、低血压、肝肾功能异常、听力障碍、视力模糊等不良反应。应注意观察患者是否有异常表现，如有不适，应及时就医，并遵医嘱监测肝肾功能及电解质情况。

3、使用抗凝药治疗期间，应注意观察患者有无瘀斑、紫癜、牙龈出血、鼻出血、黑便等出血征象，以及恶心、呕吐、腹泻、瘙痒性皮疹等不良反应。如有异常，应及时就医。

1、住院期间的患者应在床上进行肢体锻炼或尽早下床适动，活动要适度，以不引起心慌、气短、呼吸困难为宜，活动时家属应陪伴在旁防止跌倒。

2、术后3~6个月不主张患者进行剧烈活动，应以休养为主，恢复期间避免胸骨受到较大的牵张，例如举重物、抱小孩、移动家具、拉重物等。

3、6个月后根据具体情况可考虑恢复全天工作，逐步到正常工作，尽量减少从事体力劳动。

4、平时还应注意在气候变化时，适当增减衣物，以避免呼吸道感染。

通常建议，病情严重的患者应6~12个月监测1次（有右心室扩张时，则间隔更短）；出现症状的患者应1~2年监测1次；无症状或症状较轻的患者3~5年监测1次。

1、术后注意监测尿量变化，避免加重心脏负担。

2、保持引流管通畅，注意观察引流液的量、颜色、性质等变化，如有异常，及时告知医生。

3、气管插管拔除后，建议患者进行有效咳嗽和深呼吸，促进肺复张。并且家属应学会正确的叩背方法，一般应从下至上，从外向内，在餐后2小时至餐前30分钟完成，以帮助患者进行有效咳嗽，应注意避免饭后操作。

4、保持手术切口附近清洁干燥，遵医嘱按时服用抗感染药物以预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

5、需要长期卧床的患者，应注意翻身和保持床铺清洁，避免褥疮的形成。

三尖瓣下移患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，不宜过多饮水，避免加重心脏负担。

1、建议高蛋白、高维生素、易消化、低盐饮食，如瘦肉、牛奶、鸡蛋、鱼肉、绿色蔬菜、水果等。

2、多服用含钾量较高的食物，如菠菜、苦瓜、木瓜、香蕉等，预防低钾血症。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

三尖瓣下移是一种先天性疾病，暂无特殊预防办法。