铁粒幼细胞贫血

铁粒幼细胞贫血（sideroblastic anemia，SA）是多种原因引起的血红素合成过程发生障碍，铁不能与原卟啉螯合而积聚在线粒体内，铁利用不良引起血红蛋白合成不足和无效造血，使得机体出现贫血。铁利用不良、血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。本病的病因主要有遗传以及继发于药物、毒物或者疾病的铁粒幼细胞贫血。其临床表现主要有贫血、乏力、发育不良、肝脾肿大等，预后较好。

基于病因分类：

1、遗传性铁粒幼细胞贫血

本病多有家族史，主要表现为X染色体伴性遗传，多为青少年、男性、有家族史者。

2、获得性铁粒幼细胞贫血

（1）原发性铁粒幼细胞贫血

原发性铁粒幼细胞贫血为获得性原因不明的造血干细胞克隆性疾病。

（2）继发性铁粒幼细胞贫血

①可继发于某些药物，如结核药、氯霉素、化疗药。

②可继发于某些疾病，如恶性肿瘤（如淋巴瘤、前列腺癌）、造血系统疾病（如恶性贫血、白血病、溶血性贫血等）、结缔组织病、铅中毒、尿毒症等。

本病无传染性。

铁粒幼细胞贫血发病率较高，具体发病率暂无大样本数据研究报道。

本病死亡率较低，具体死亡率暂无大样本数据研究报道。

1、原发性铁粒幼细胞贫血多见于中、老年人，少见于青少年。

2、遗传性铁粒幼细胞贫血多为青少年、男性、有家族史者。

铁粒幼细胞贫血可由多种病因引起，遗传性铁粒幼细胞贫血是一种X染色体伴性染色体遗传病；药物通过对线粒体代谢的影响而引起骨髓功能不全。继发性铁粒幼细胞贫血可继发于某些疾病。

1、遗传因素

遗传性铁粒幼细胞贫血是一种δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶缺陷，或粪卟啉氧化酶系统有缺陷，导致血红素合成障碍。本病多有家族史，主要表现为X染色体伴性遗传，女性罕见，多为青少年、男性、有家族史者。

2、药物或毒物

因为药物可以通过对线粒体代谢的影响而引起骨髓功能不全。常见药物有异烟肼、吡嗪酰胺、氯霉素、化疗药等。

3、疾病

继发性铁粒幼细胞贫血可继发于某些疾病，如恶性肿瘤（如淋巴瘤、前列腺癌）、造血系统疾病（如恶性贫血、白血病、溶血性贫血等）、结缔组织病、铅中毒、尿毒症等。

铁粒幼细胞贫血临床表现多无特异性，患者常有皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等进行性加重症状，发病缓慢。

患者常有皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等进行性加重，发病缓慢。后期发生血色病（指由于体内铁负荷过重、组织中铁沉积过多，导致各器官功能受损伤的疾病）时可有皮肤色素沉着，出现心、肾、肝、肺功能不全，如气喘、气促；少尿、无尿；皮肤黏膜黄染、恶心、食欲减退；喘息、呼吸困难等。少数患者可发生糖尿病，有消瘦、口干、多尿等临床表现。

铁粒幼细胞贫血一般无并发症。

患者出现乏力、皮肤苍白、气促时，应立即卧床休息，可抬高床头，利于呼吸。

1、出现皮肤苍白、乏力。

2、伴有气促。

3、有家族史。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者如有贫血症状，如皮肤苍白、乏力等，病情平稳，请于血液内科就诊。

2、患者如有气促、喘息等症状，可于呼吸内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对胸腹部等进行体格检查，患者最好着宽松易于暴露胸腹部的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告。

4、近期有服用药物可携带药盒或记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、可由家属陪同就医，并提前准备好想要咨询的问题。

1、您哪里不舒服？什么时候出现的？

2、您这种情况持续了多长时间？

3、您家里有人出现过类似情况吗？有兄弟姐妹出现过这种情况吗？

4、您之前身体怎么样？有出现过其他疾病吗？

5、您自行服用过什么药吗？使用后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、目前都有哪些治疗方法？治疗效果怎么样？

5、我要吃什么药？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时都应该注意什么？

8、我这个疾病会遗传给我的孩子吗？

9、我需要复查吗？需要复查哪些项目？

出现皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等症状时，患者应积极就医治疗。就医时，医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规、骨髓检查、骨髓铁染色、铁代谢检查等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

1、医生可通过视诊发现患者皮肤苍白，或有皮肤色素沉着，后期肝功能衰竭时可见皮肤黏膜黄染。

2、医生通过对腹部的触诊和叩诊，可发现患者肝脾肿大。

1、血常规检查

多为中至重度小细胞贫血。红细胞形态呈双向性，即同时存在低色素和正常色素两种细胞群。红细胞大小不均，以小细胞低色素为主。可见异形、碎片、靶形红细胞、有核红细胞和点彩红细胞增多。网织红细胞正常或轻度增高，白细胞或血小板正常或减低。

2、铁代谢检查

铁粒幼细胞贫血患者铁代谢检查可见血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均明显增高，血清总铁结合力正常或减低，转铁蛋白受体下降。

1、骨髓检查

（1）检查流程：骨髓穿刺常选部位是骨盆的髂后上棘。医生在穿刺点局部进行麻醉，垂直进针，进入骨髓腔后抽取适量内容物进行检查。

（2）检查结果：骨髓检查为增生性贫血骨髓象。有核细胞增生活跃，红系明显增生，以中幼红为主；幼红细胞形态异常，可见巨幼样变、双核、核固缩，胞质常缺少或有空泡等形态学改变。粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。巨核细胞一般正常。

2、骨髓铁染色

骨髓穿刺涂片进行观察，可见细胞外铁和细胞内铁均明显增加，铁粒幼红细胞明显增多，环形铁粒幼红细胞占15%以上，有时可高达30%～90%，并可见含有铁颗粒的成熟红细胞。骨髓中环形铁粒幼细胞>15%，是铁粒幼细胞贫血的特征，具有诊断意义。

医生可根据患者的家族史或临床表现，如皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等病史，结合相关辅助检查结果，如血常规、骨髓检查、血常规、骨髓检查、骨髓铁染色、铁代谢检查等，综合分析，并排除珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血和红白血病，方可诊断。

1、好发人群

本病多见于中老年患者，多数年龄>50岁，偶见于青少年。

2、临床症状

患者肝脏可轻度肿大，极少数伴有脾脏轻度肿大。

3、辅助检查

（1）小细胞低色素性贫血或双向性贫血。

（2）骨髓红细胞明显增生，细胞内外铁明显增多，并有大量环形铁粒幼细胞（>15%），血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力减低。

1、珠蛋白生成障碍性贫血

患者有阳性家庭史，血片中可见靶形红细胞。血红蛋白电泳可出现异常的血红蛋白带。骨髓铁染色细胞内、外铁正常或增多，但环形铁粒幼细胞<15%。

2、缺铁性贫血

本病婴幼儿及妊娠妇女多见，呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数多正常，白细胞和血小板计数可正常或减低。铁染色细胞内、外铁均减少或缺乏。

3、红白血病

红白血病早期，血片中可见各阶段的幼红细胞。骨髓增生明显活跃，红系异常增生为主，幼红细胞≥50%，且伴形态异常的病态造血，原始细胞≥30%。骨髓铁染色环形铁粒幼细胞不增多。

铁粒幼细胞贫血患者可进行支持治疗及药物治疗，医生会根据其具体病因和临床症状给予个体化治疗。

1、患者贫血严重时，应定期输注少量浓缩红细胞。

2、患者体内铁负荷过重时，可使用去铁胺以促进铁从尿中排泄。

1、患者应保持良好的休息及睡眠。

2、患者应多食含蛋白质、维生素丰富的食物，均衡营养。

1、维生素

用大剂量维生素B₆治疗遗传性铁粒幼细胞贫血可使部分患者的贫血得到改善，约1/3的遗传性铁粒幼细胞贫血患者对维生素B₆的治疗有反应。

2、雄激素

雄激素可以刺激造血，使用后，部分患者的贫血症状可能有所改善。常用药物有可坦唑醇、达那唑等。

3、细胞因子

用促红细胞生成素治疗铁粒幼细胞贫血有一定的疗效，且呈剂量依赖性，停药后血红蛋白浓度再度降低。

去铁胺、维生素B₆、可坦唑醇、达那唑、促红细胞生成素、铁螯合剂

本病一般无需手术治疗。

1、输血

铁粒幼细胞贫血患者严重贫血且用维生素B₆无效者，需定期输注红细胞。

2、放血或铁螯合剂

患者如体内储铁过多，病情允许者应采用放血疗法。若病情不能耐受，可给予铁螯合剂治疗，降低体内铁浓度。

具体治疗周期受病情严重程度、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，与所选医院、治疗方案、病情严重程度等有关。

本病一般预后较好。铁粒幼细胞贫血一般呈正幼细胞性成熟，无白细胞异常，也无终末期向急性白血病转化的倾向，预后较好。

铁粒幼细胞贫血多为X染色体伴性遗传疾病，可能会遗传给后代。

本病一般不会自愈，需及时就医治疗。

本病较难治愈。

暂无大样本数据研究。

本病一般较难根治。

本病一般不会复发。

铁粒幼细胞贫血患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。

1、心理特点

很多患者在得知本病有遗传倾向时，可能会出现烦躁、焦虑以及紧张等负面情绪。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀患者，从各方面调动患者治疗积极性，给予积极的心理指导，消除患者紧张恐惧的心理，克服障碍，使其积极配合治疗。

（2）患者要正确看待疾病，保持积极心态，可多与医护人员沟通，咨询疾病相关知识。

1、少数患者服用促红细胞生成素后，早期可能会出现头痛、低热、乏力等，个别患者可出现肌痛、关节痛，极少数患者用药后会出现过敏反应。

2、服用促红细胞生成素后血液黏度可明显增高，应注意防止血栓形成。

1、科学作息

在日常生活中，患者应保证睡眠充足，注意休息。

2、日常活动

轻微贫血者每天应有小睡习惯，严重贫血者需卧床休息，抬高床头，利于呼吸。

3、饮食管理

患者应多食含蛋白质、维生素丰富的食物，均衡营养。

4、健康宣教

患者及其家属应进行相关的健康宣教，学习铁粒幼细胞贫血的相关知识，使患者和家属正确认知疾病，配合临床治疗和护理。

铁粒幼细胞贫血患者应遵照医嘱进行随访，定期检查血常规，并按时到医院进行复查，以判断病情是否有效控制、治疗是否有效。

患者在积极配合药物治疗的同时，还要特别重视饮食护理，均衡营养，提高抵抗力。

1、患者应多食含蛋白质、维生素丰富的食物，如肝脏、牛肉、蛋黄、牛奶、新鲜水果和蔬菜等。

2、患者应养成良好的饮食习惯，不挑食不偏食，均衡营养，提高抵抗力。

1、患者应避免进食辛辣刺激的食物。

2、贫血患者应少食含盐量较高的食物，避免出现水肿，血液粘稠度进一步降低，贫血加重。

3、应忌酒忌烟。

获得性铁粒幼细胞贫血可通过避免接触有毒化学物质和积极治疗疾病进行预防。