先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形（congenital mitral valve malformation，CMVM）是指二尖瓣复合体的瓣环及紧邻瓣环上区、瓣叶及联合部、腱索和乳头肌等结构存在的先天性病变，从而导致二尖瓣关闭不全和/或狭窄，除外因心内膜垫发育异常引起的二尖瓣畸形。可分为先天性二尖瓣关闭不全、先天性二尖瓣狭窄、先天性二尖瓣狭窄及关闭不全。本病是一种罕见的先天畸形，绝大多数都合并有其它心内畸形。患者常有发育停滞、心动过速、呼吸困难、咳嗽咳痰、运动耐量下降等表现。

根据二尖瓣病变的病理和生理变化，通常将CMVM分为先天性二尖瓣关闭不全、先天性二尖瓣狭窄、先天性二尖瓣狭窄及关闭不全。

无传染性。

先天性二尖瓣畸形是一种罕见的先天畸形，其发病率在活产儿中约为十万分之五。

好发于具有先天性二尖瓣畸形家族遗传史的胎儿。

先天性二尖瓣畸形的病因尚不十分清楚，目前认为可能与胚胎发育过程中发生异常而导致发育不全有关。另外，遗传、孕期母亲接触危害物质等均可能导致本病发生风险增加。

1、遗传

亲属中有患先天性二尖瓣畸形疾病的人，会导致本病发生的可能增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿的心脏发育产生影响，发生先天性二尖瓣畸形的风险增加。

先天性二尖瓣畸形包括先天性二尖瓣关闭不全、先天性二尖瓣狭窄。二尖瓣狭窄最明显的特征之一是肺动脉高压和右心室压力升高，患者可出现充血性心功能衰竭以及发育停滞；二尖瓣关闭不全在造成右心室压力负荷的同时，也造成了左心室的容量负荷，也可导致充血性心功能衰竭的常见症状。部分患者在出生后1个月内即可出现症状，大部分患者在出生后1年内呈现症状。

1、呼吸困难

患者最早可出现劳力性呼吸困难，表现为剧烈活动或体力劳动后出现呼吸困难；随病情进展，患者可出现端坐呼吸（平卧时呼吸困难，被迫采取端坐位或半卧位）、夜间阵发性呼吸困难（入睡后因呼吸困难憋醒，被迫坐起）。

2、咳嗽咳痰

严重时发生咯血，可能咳粉红色泡沫痰。

3、水肿

出现下垂性水肿，特别是在腿部、踝关节和足部，甚至出现胸水、腹水。

4、其他

患者还可出现心动过速、运动耐量下降、紫绀、烦躁等症状。

本病常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄等多种先天性心脏血管疾病合并存在。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、您（孩子）是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、您（孩子）是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了我的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我（孩子）还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

患者出现发育停滞、心动过速、呼吸困难、咳嗽咳痰、运动耐量下降等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解患者的病变情况。之后可能会建议患者行X线、CT、MRI、超声心动图、心电图、心导管及造影检查等，进一步明确诊断。

1、心脏体格检查

医生主要会对患者的心脏进行叩诊、听诊等检查，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步判断心脏病变情况。

2、全身体格检查

观察患者有无水肿、颈静脉怒张等，以了解患者有无心衰，有助于判断病情进展。

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。典型征象为P波增宽，有切迹，右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏，二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大，心房颤动很少见。

1、胸部X线

胸部X线可以了解胸部心脏、肺脏的结构、形态及病变情况，有助于初步判断病情。常可见心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺淤血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。

2、超声心动图

切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态，活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态，超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度，超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。

3、CT和MRI

可进一步了解心脏的病变情况。

4、心导管及造影检查

检查时，医生将一根很细的导管插入到主动脉里，然后通过导管前面的小口向主动脉血液注入造影剂，使X射线可以将沿血管流动的造影剂在显示屏中显示出来血管及心脏的形态来。可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断是否合并其它先天性心脏血管疾病。

一般根据患者有先天性二尖瓣畸形家族遗传史、孕期母亲接触危害物质的病史，出现发育停滞、心动过速、呼吸困难、咳嗽咳痰、运动耐量下降等症状，并结合X线、CT、MRI、超声心动图、心电图、心导管及造影检查等辅助检查结果，即可明确诊断。

先天性二尖瓣畸形是一种先天畸形的心脏疾病，外科手术是治疗本病的主要方法。手术的目的是恢复二尖瓣的功能，而非首先考虑建立正常的二尖瓣结构。首选成形手术，尽量避免或推迟换瓣手术。

暂无特效药物治疗。

暂无

1、二尖瓣成形术

二尖瓣成形术包括瓣上环切除术、瓣环环缩术、瓣叶成形术和瓣下结构处理如腱索乳头肌成形术等。对绝大多数CMVM都有很好的疗效。

2、二尖瓣置换术

对于严重的、难以修复的二尖瓣畸形患者，经二尖瓣成形术无法实施或多种成形术后效果不满意时方行儿童二尖瓣置换术。由于生物瓣有较高的钙化失功率，通常建议选择机械瓣膜。

3、二尖瓣微创手术

（1）机器人手术、电视胸腔镜手术、经皮介入等微创技术暂对大龄儿童可能有效，但由于儿童操作空间狭小、组织脆嫩等特点，同时机器人手术、电视胸腔镜辅助下二尖瓣手术等对术者的手术技巧、手术入路及手术适应证的要求都比较严格，因而较少适用于低龄儿童，特别是小婴儿。

（2）二尖瓣球囊扩张可以减轻二尖瓣狭窄、改善临床症状，并延缓行二尖瓣置换术的进程。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性二尖瓣畸形患者行二尖瓣成形术多能取得较好疗效。如不合并其它复杂心内畸形，早期死亡率可以控制在1%~2%，10年和20年生存率可分别达98%和94%，10~20年免于再次手术率达80%~ 90%。但是，如果为复杂的二尖瓣畸形，其预后往往不佳，需要多次手术成形二尖瓣，甚至需行二尖瓣置换，总体死亡率较高。

先天性二尖瓣畸形常合并其他心脏畸形，若诊治不当，可能导致死亡。

本病经及时有效的治疗，有助于缓解症状，改善心脏功能，提高生活质量，延长寿命。

本病经积极二尖瓣成形术等治疗，10年和20年生存率可分别达98%和94%。

良好的日常护理对本病的发展有积极影响，家属应帮助患者在平时保持平稳的心态，避免剧烈运动，避免感染，以便尽可能保持心脏健康，更好地控制疾病。

患者多为幼儿，常因疾病不适哭闹，家属应及时给予安慰，避免长时间哭闹造成心脏负担，加重病情。

遵医嘱合理用药。注意观察有无牙周出血、皮下出血点或瘀斑、柏油样便、尿色变红、月经增多或头痛等症状，若出现以上症状，应暂停用药，并及时就医咨询。

1、注意休息，避免过度的体力劳动和剧烈运动。

2、适当运动，但需要在医生的建议指导下进行。

3、超重或肥胖会给心脏带来压力，要改变不健康的模式，保持健康体重。

4、注意口腔卫生，每天应刷牙2次，并定期清洁口腔，防止细菌通过感染牙齿和牙龈而损害心脏瓣膜。

5、如果同时有高血压、高血糖、高胆固醇等病症，要配合医生积极治疗。

6、预防感冒，注意防寒保温，保持居住环境卫生干燥。

定期复查心脏彩超、凝血功能。

1、术后应注意有无头痛、肢体感觉或运动障碍，做好心率、血压、尿量等监测。若有不适，需及时咨询医生。

2、要严防感染，如出现感染症状时，必须及时治疗。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、鸡蛋、瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

患儿吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

目前暂无有效预防措施。主要通过去除相关危险因素来减少本病胎儿诞生的风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗。并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。