先天性肺动静脉瘘

先天性肺动静脉瘘（congenital pulmonary arteriovenous fistula，PAVF）又称肺动脉畸形等，指肺动脉和肺静脉之间存在的异常沟通，是一种少见的肺内血管畸形性病变。本病常呈隐匿性进展，儿童早期出现症状者少，大多数患者在30岁左右开始发病，可有呼吸困难、发绀等临床表现。本病危害性大，部分患者可能出现猝死。早期的诊断和正确的处理能够有效改善大部分患者的预后。

根据病理学特点分类

1、单纯型

多数先天性肺动静脉瘘为单纯型，它是最为常见的一种先天性肺动静脉瘘，主要表现为单一供血肺动脉与单一引流肺静脉相通，囊腔常无分隔，单发或多发。

2、复杂型

复杂型先天性肺动静脉瘘占先天性肺动静脉瘘的一部分，表现为至少有2支供血肺动脉与引流肺静脉相通，囊腔常有分隔。

3、弥散型

弥散型先天性肺动静脉瘘很少见，表现为肺动静脉之间仅有多数细小瘘道相连，无瘤囊形成。

无传染性。

先天性肺动静脉瘘是一种少见的肺部血管性病变，有临床报道其发病率为2/10~3/10。

好发于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的患者，女性患者略多于男性。

先天性肺动静脉瘘的发病原因尚不完全清楚，可能与胚胎发育过程异常有关。另外，有文献报道本病的发生与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）密切相关。

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性疾病，主要表现为皮肤黏膜出血和肺、脑、肾脏等多个脏器的动静脉异常。多数先天性肺动静脉瘘患者同时存在遗传性出血性毛细血管扩张症；部分遗传性出血性毛细血管扩张症患者可并发先天性肺动静脉瘘。当遗传性出血性毛细血管扩张症患者的endoglin基因发生突变时，并发先天性肺动静脉瘘的概率更高。

先天性肺动静脉瘘的临床症状及严重程度与病变大小有关，主要取决于右向左的分流量，若分流量较小，患者可无明显症状；分流量较大，患者可出现气促、皮肤发绀、杵状指等表现。有HHT的先天性肺动静脉瘘患者常表现出HHT的症状，如鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张。而且，HHT的症状通常出现在20岁前，而先天性肺动静脉瘘的症状一般在30~59岁期间开始出现。病情进展可引发多种并发症，部分可危及生命，包括脑卒中、脑脓肿、咯血等。

1、呼吸困难

是本病最常见的症状之一，最早表现为劳力性呼吸困难，在运动后出现气促气短的症状。因分流或气流受限导致的低氧血症，患者常有胸闷、喘憋、有气接不上，有劲使不出等感觉。

2、发绀

也是本病最典型的症状之一，由于组织缺氧，患者常可出现口唇黑紫、手脚淤青等症状。

3、杵状指

又称鼓锤指，也是先天性肺动静脉瘘的典型症状之一，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大。其特点为末端指（趾）节明显增宽增厚，指（趾）甲从根部到末端呈拱形隆起，使指（趾）端背面的皮肤与指(趾)甲所构成的基底角等于或大于180°。

4、胸痛、咳嗽

先天性肺动静脉瘘患者可能出现的其他不常见症状包括胸痛和咳嗽，可能与胸膜或支气管受累有关。

1、神经系统

先天性肺动静脉瘘患者最常见的神经系统并发症是脑卒中和脑脓肿，但也可出现癫痫发作、偏头痛、出血、头痛、头晕、晕厥、复视和耳鸣等。有报道显示，弥漫性先天性肺动静脉瘘患者的脑卒中或脑脓肿发生率更高。可能与先天性肺动静脉瘘的反常性栓塞有关。

2、血胸和咯血

在先天性肺动静脉瘘患者中的发生率不足10%~20%，但可能危及生命。血胸由胸膜下先天性肺动静脉瘘破裂导致，而咯血很可能由肺实质先天性肺动静脉瘘破裂或支气管内毛细血管扩张破裂导致。

3、红细胞增多症与贫血

慢性低氧血症可能导致红细胞增多症，而贫血是由鼻出血和（或）伴发胃肠病变引起的失血而引起。

4、肺高压

大约10%的HHT伴先天性肺动静脉瘘患者有肺高压。增加的肺血管压和血流可能易使基础先天性肺动静脉瘘增大，从而增加破裂风险，以及可能增加死亡风险。

合并HHT的先天性肺动静脉瘘患者常伴有以下表现：

1、鼻出血

因鼻黏膜毛细血管扩张，患者常可出现自发性反复鼻出血。部分患者没有或偶有轻微的鼻出血，但大多数患者表现为频繁复发的鼻出血。

2、消化道出血

最常见于40岁以上的患者，表现为缺血性贫血或急性消化道出血。

3、皮肤黏膜血管扩张

在大多数患者中出现较晚，扩张的血管通常表现为扁平或略呈丘疹样、红宝石色、直径约1~3mm，且与周围的分界清楚。好发于唇、舌、颊粘膜和指尖。

1、突然出现严重的呼吸困难；

2、突发大量咯血；

3、出现其他紧急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、反复出现心悸、气促；

2、伴头晕、乏力；

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、以心脏症状为主者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、如果患者为婴幼儿，一般首诊科室为儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询好医生。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适表现？

2、您（孩子）出现这些症状多久了？是持续性发作吗？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、还有其他不适吗？

5、之前是否查出有心脏疾病？

6、亲属中有没有人出现类似的症状或疾病呢？

7、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

1、情况严重吗？

2、可以明确诊断吗？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？能治愈吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治愈后会不会影响生活呢？会复发吗？

8、现在开始应该注意什么呢？

9、需要复查吗？大概多久一次呢？

如果患者出现活动后气促、皮肤发绀等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。结合临床实际情况，医生可能会建议患者行血常规、血气分析、X线、CT、MRI、超声心动图、心脏放射性核素显像、肺动脉造影等检查，进一步明确诊断。

医生主要会使用听诊器对患者的心脏、血管进行听诊检查，根据有无杂音以及杂音的性质，初步判断疾病情况。通常先天性肺动静脉瘘患者听诊可闻及心脏杂音和血管杂音，并且杂音在吸气时最响亮。

1、血常规

通过对白细胞、红细胞、血红蛋白等测定，了解患者的基本情况。因长期慢性缺氧，患者常可测得红细胞、血红蛋白升高；反复出血患者往往表现为贫血，检查结果红细胞、血红蛋白数值降低。

2、血气分析

血气分析可以帮助医生判断患者体内缺氧程度及是否有电解质紊乱等情况。是诊断和治疗呼吸衰竭和酸碱平衡紊乱的重要指标。

心电图检查电图通常无特异性表现，可有右心室肥厚。

1、X线

X线片可显示3种不同的影像学改变：圆型、团块型和弥散小片型，阴影边缘清楚。典型患者可见曲张的血管阴影与肺门相连。但仅凭胸片易与一些结节性、团块性肺实质性病变混淆，因此X线片常作为筛查手段以发现疑似患者。

2、CT和MRI

CT和MRI检查可显示肺动静脉瘘的部位、大小、数量等。

3、超声心动图

超声心动图对检出本病有一定的局限性，主要方法是声学造影。经周围静脉注入声学造影剂，右心房、室顺序显影后，通常在7~8个心动周期之后，在左心房、左心室出现造影剂回声，提示本病的存在。左心出现造影剂的多少取决于肺动静脉之间交通口的多少和内径的大小。

4、肺动脉造影

选择性肺动脉造影可显示肺动静脉瘘的部位、形态、大小及其右向左分流。

一般根据患者的心悸、气促等症状并结合体格检查及辅助检查结果即可做出诊断。CT、MRI及肺动造影可显示先天性肺动静脉瘘的部位、类型和范围等。

先天性肺动静脉瘘的治疗手段主要为手术治疗，主要包括外科手术和导管栓塞术。传统治疗方法为外科手术，但因创伤大、影响肺功能等，已被导管栓塞术所替代。导管栓塞术已成为治疗本病的首选方法。

本病暂无特效药物治疗。

暂无

导管栓塞术具有创伤性小，可最大限度地保留正常肺组织，并适用于有外科禁忌证患者的优点。手术时，医生经皮穿刺股静脉插入输送鞘管，在透视下将封堵器材经输送鞘管送至靶血管内进行栓塞，以达到提高血氧含量，减少或避免体循环栓塞及恢复正常血流动力学状态的目的。

先天性肺动静脉瘘的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性肺动静脉瘘的治疗费用存在个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性肺动静脉瘘栓塞后治愈率为85%~95%，孤立性病变多能治愈。多发及弥漫性者栓塞后尽管有复发可能，但分期多次栓塞不但可提高患者血氧饱和度，改善缺氧状况及降低脑栓塞的风险，而且安全、并发症少。

先天性肺动静脉瘘如未能得到及时有效的治疗，可能并发肺高压、血胸等严重疾病。

一般不会自愈，应积极治疗，避免疾病进展。

本病经手术栓塞后可实现治愈，恢复正常。

先天性肺动静脉瘘栓塞后治愈率为85%~95%。

多发及弥漫性者栓塞后存在复发可能。

先天性肺动静脉瘘患者积极治疗的同时，应保持良好的心态，养成良好的生活习惯，以缓解症状，促进疾病恢复，预防可能出现的并发症。

1、心理特点

先天性肺动静脉瘘患者出现症状后需采取手术治疗，由于对手术过程未知，患者可能会产生恐惧、烦躁、不安等心理。

2、护理要点

（1）家属应给予患者鼓励和安慰，帮助患者增强治疗信心；经常与患者进行聊天，帮助患者减轻心理负担。

（2）患者应保持轻松、愉快的心态，积极参与治疗；可以通过与医生交流，了解疾病相关信息及简单手术过程，消除内心的恐惧、不安；还可以通过听音乐、读书等方式放松自己。

1、生活有规律，合理安排作息时间，保证充足睡眠。

2、劳逸结合，适当进行体育锻炼，但应遵守循序渐进的原则，避免增加心脏负担。

3、保持大便通畅，每日可行腹部按摩促进排便，必要时可在医生的指导下服用缓泻剂。

4、气候变化时，注意增减衣物，尽量避免去往人群聚集的地方，防止感染。

5、居住环境要保持空气流通，平时要经常开窗通风。

1、全麻患者术后采取去枕平卧、头侧位，麻醉清醒后可睡枕头。

2、术侧肢体应在24小时内限制活动，术后24小时后患者可下床轻微活动，术后3个月避免剧烈运动，以防伤口裂开等情况。

3、患者麻醉未完全清醒前禁食；麻醉完全清醒后，饮少量温开水，若无呕吐及呛咳发生，则进食流质饮食，少食多餐，逐步过渡到正常饮食，适当多饮水以利造影剂的排泄。

4、注意保持手术切口附近干燥、清洁。遵医嘱按时服用抗感染药物以预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

5、术后可能发生穿刺部位血肿、溶血、急性心肌梗死、栓塞、堵闭器脱落等并发症，家属应注意监测患者的面色、口唇、甲床是否红润，神志有无变化，足背动脉搏动是否有力、对称，尿量及尿色有无异常，穿刺部位有无渗血以及是否出现胸闷、心悸、呼吸困难等情况。如有异常，及时告知医生。

先天性肺动静脉瘘的患者日常应重视饮食调理，注意营养均衡，宜少食多餐，忌暴饮暴食，以免增加心脏负担。正确的饮食方法能够增强患者体质，预防营养不良，促进病情恢复。

1、婴儿期患者

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、自主进食者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

（4）适当多喝白开水，防止脱水而引发血栓形成。

1、禁食刺激性大、油腻性及产气多的食物：如咖啡、汽水、红薯、土豆、南瓜、啤酒、油条、油饼、香肠、咸肉、腊肉、皮蛋等。

2、限制钠盐摄入。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

4、戒烟戒酒。

先天性肺动静脉瘘的病因尚不明确，暂无特殊预防方法。