先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation）是指肛门直肠发育过程中受各种因素影响而不能顺利完成，导致消化道末端开口位置异常的先天畸形。根据直肠盲端闭锁距皮肤的位置可分为高位、中间位和低位畸形。其发病原因暂时不明确，可能与妊娠期受病毒感染、接触有害化学物质、某些营养成分缺乏及遗传因素等有关。临床上常表现为粪便从阴道或尿道排出或恶心、呕吐、腹胀、不能排气排便等肠梗阻症状。经及时手术治疗，可降低患者死亡率。

根据直肠盲端闭锁距皮肤的位置可分为高位、中间位和低位畸形。

1、低位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌以下，距肛凹＜1.5cm。

（1）单纯低位闭锁、狭窄，肛膜未破；

（2）直肠低位闭锁合并会阴瘘或前庭瘘。

2、中间位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌水平距肛凹距离1.5～2cm。

（1）单纯中间位闭锁、肛管狭窄；

（2）中间位闭锁合并直肠尿道瘘或阴道瘘。

3、高位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌以上，与肛凹距离大于2cm，肛管未发育，耻骨直肠肌仅包围尿道。

（1）单纯肛门直肠发育不良；

（2）肛管直肠发育不良伴直肠尿道瘘，直肠膀胱瘘或阴道瘘；

（3）肛管正常，直肠闭锁。

本病不具有传染性。

活产新生儿的发病率为1/5000~1/4000。

随着手术技术的不断完善，先天性肛门直肠畸形患儿的死亡率从原来的30%下降至不足2%。

本病好发于男性。

先天性肛门直肠畸形的病因目前尚不十分清楚。一般认为与妊娠期受病毒感染、接触有害化学物质、某些营养成分缺乏及遗传因素有关。诸因素的作用导致胚胎发育发生障碍，且胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高、越复杂。

不同类别先天性肛门直肠畸形患者，临床表现各不相同。有的患者没有肛门或者肛门异常，有的患者会出现肠梗阻表现，有的可能伴随上尿路畸形、脊柱畸形。

1、低位畸形    连接空腔脏器与体表、或空腔脏器之间的病理性管道

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的40%。

（2）部分患者在肛穴处无肛门，但有一开（瘘）口排便。男婴多为直肠会阴瘘，即正常肛穴处无肛门，会阴部有一瘘口，间断有大便排出；女婴多为肛门前庭瘘，即正常肛穴处无肛门开口，前庭部位有一瘘口排便。若瘘口直径较大患儿最初无明显症状，随着饮食结构的调整，可出现便秘、腹胀及呕吐症状始被家长发现。

（3）部分为正常肛门位置凹陷，肛管被一层薄膜封闭，当患儿哭闹时手触肛凹有冲击感。

2、中位畸形

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的15%左右。

（2）患儿生后即出现肠梗阻症状，如腹痛、恶心、呕吐、腹胀、不排气排便等。

（4）有瘘者，其瘘管多开口于尿道球部、阴道下段或前庭部，表现为从尿道或阴道排便，可伴有泌尿生殖系统感染。

3、高位畸形

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的40%。

（2）患儿在正常肛穴处无肛门开口，哭闹时手触肛穴无冲击感。

（3）女性患者多伴阴道瘘，开口多位于阴道后穹部，可见粪便从阴道内溢出，外阴常红肿。

（4）男性患者多伴有泌尿系瘘，从尿道口排气排便。膀胱瘘时全程尿液呈绿色；直肠尿道瘘时仅在排尿开始时排少量胎便，不与尿液相混。

（5）高位肛门直肠畸形常伴脊柱发育畸形，骶神经发育受累，因膀胱和肛门括约肌受骶神经支配，即使行矫治手术，仍可能出现尿便失禁症状。

1、泌尿系感染 

高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。   

2、尿便失禁 

高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。   

3、阴道炎 

直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。

1、先天性无肛门或肛门异常；

2、从尿道或阴道排便，反复发生泌尿系感染；

3、反复或持续有肠梗阻表现，腹痛、恶心、呕吐、腹胀、不排气排便等；

4、伴随脊柱发育畸形、外生殖器畸形；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须紧急就医。

一般就诊于新生儿科或儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子是什么时候出生的？

2、您的孩子都有哪些症状？

3、这些症状什么时候开始的？持续多久了？

4、您的孩子有发生呕吐吗？呕吐物是什么样的？有没有异味呢？

5、您孩子有正常排胎便吗？

6、您在怀孕期间有规律做B超检查吗？有什么异常吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我孩子的这个病的原因是什么？

3、我孩子的情况严重吗？有什么危害吗?

4、需要做哪些检查？

5、需要做哪些治疗？

6、能够痊愈吗？会有什么后遗症吗？

7、平时需要注意些什么呢？

8、需要复查吗？多久复查？复查哪些项目呢？

当患者出现哭闹、恶心、呕吐、腹胀、排便困难、阴道或尿道排便、呕吐物呈粪便样等症状时，需及时到医院就诊。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况后，会让患者选择性的进行X线检查、超声检查、CT检查等，以明确诊断。

医生首先会观察患者的肛门是否正常；而后会检查患者腹部是否膨隆；有无腹肌紧张、压痛、反跳痛、振水音。

1、X线检查

倒立侧位摄片，生后12小时吞咽气体即可达直肠，可根据直肠盲袋与P-C线（耻骨联合上缘与骶尾关节连线）的位置关系，判断为高位、中间位或低位。

2、超声检查

了解肛凹到直肠盲端距离以判断闭锁位置，优点是不受直肠内气体影响，诊断准确。

3、CT检查

了解闭锁位置及盆腔肌发育情况，有可能发现瘘管，有利于判断预后及手术类型的选择。

先天性肛门直肠畸形诊断多无困难，根据病史、症状体征、并结合X线、超声、CT等辅助检查可进行诊断。同时须明确高位、中间位或低位，是否伴有瘘管及瘘管种类，是否合并其他畸形。

1、十二指肠和小肠闭锁与狭窄

十二指肠和高位空肠闭锁与狭窄临床表现为高位肠梗阻，呕吐出现较早呕吐物为奶块、胆汁等。腹胀以上腹部为主，大量呕吐后，腹胀可暂时减轻。

2、肛门直肠闭锁与狭窄

临床表现为新生儿低位肠梗阻，肛门部外观视诊及直肠指检可发现闭锁或狭窄带。

3、胎粪性肠梗阻

直肠指检或生理盐水灌肠可导出大量胎粪，并且症状、体征随之很快缓解。

4、新生儿巨结肠

在出生后表现为无胎粪排出、腹胀、呕吐。直肠指检和生理盐水灌肠多能诱导大量排粪、排气，钡灌肠也有较高的诊断价值。

先天性肛门直肠畸形的治疗需根据患者的病情而定。肛门狭窄的患者需进行扩肛治疗，而其他病人应早期手术，以便于控制排便。

暂无有效药物治疗。

无

1、低位畸形手术

（1）低位肛门狭窄，行扩肛治疗。

（2）低位闭锁，行经会阴肛门成形术。

2、中间位及高位畸形的手术治疗

先行结肠造瘘，6个月后进行二期直肠成形手术。而属中间位闭锁的直肠前庭瘘者则可以一期行经会阴成形术，年龄也可放宽。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后与患者的病情、治疗是否及时等因素有关。位置较高的肛门直肠畸形患儿因常伴神经系统发育障碍，其术后排便功能尚不理想。

1、本病可使患者出现呕吐、便秘等症状，严重影响患者日常生活质量。

2、本病可危及患者生命。

部分患者可通过治疗改善临床症状，降低患者死亡率。

暂无大数据统计。

日常需要保证患儿会阴以及肛门处清洁，注意患儿术后的护理，以帮助患儿尽早恢复肛门功能。

1、每天使用温水清洁会阴以及肛门，以免发生泌尿系统感染或阴道炎症。

2、注意患儿保暖，及时添加衣被。

3、术后据患儿月龄，进行爬行训练、排便功能训练等，以改善肛门生理功能。

4、年龄较大儿童需养成良好的饮食以及排便习惯。

1、术后家属应注意患儿呼吸、心率、体温等生命体征，关注患儿意识、四肢末梢循环等情况，如有异常，及时告知医护人员。

2、观察伤口有无渗血、渗液，以及引流管的通常情况，若存在异常需及时报告给医生。

3、家属应定时为患儿翻身、拍背，以保持呼吸道通畅，若患儿呼吸不畅，应及时告知医护人员以清理呼吸道分泌物。

哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

1、主食需要根据月龄，选择好消化、少渣食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、胡萝卜等。

遵医嘱选择适当的喂养方式，不要随意给患儿食用食物。

本病具体病因不明，属于先天畸形，通过产前检查可以预防。