先天性膈疝

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于膈肌发育缺损，导致腹腔脏器经缺损处疝入胸腔，造成解剖关系异常，从而引起一系列机体变化的先天性疾病，多数患儿表现为出生后几小时到几天内发生轻至重度呼吸困难，甚至危及生命。随着产前诊断的发展和新生儿诊疗的进步，本病的生存率也随之改善，但CDH婴儿仍存在显著的死亡和并发症风险。

可以根据解剖位置将CDH分为后外侧疝（占70%~75%）、前侧疝（占23%~28%）、中心疝（占2%~7%）。

无传染性。

发病率约为（1~4）/10000活产儿。

目前暂无证据支持该疾病好发于某一人群。

先天性膈疝是由于膈肌在发育过程中出现异常，导致结构缺损，使腹腔脏器经缺损处疝入胸腔所致。常可引起肺部发育不良、肺动脉高压等机体异常情况。但本病具体病因尚不明确，可能与体内维A酸类物质缺乏、遗传因素以及环境因素有关。

1、致病因素

有研究表明，膈肌的发育异常可能与体内维A酸类物质缺乏、遗传因素以及环境因素有关。

（1）维A酸类缺乏：维甲酸类被认为在CDH的发病中占重要地位。有文献报道，CDH新生儿的维A酸及维A酸结合蛋白血浆水平明显低于无CDH新生儿。

（2）遗传因素：目前，已有文献报道CDH与部分基因遗传因素可能有关。

（3）环境因素：环境因素对CDH发生亦有一定影响，有研究结果显示，孕妇产前暴露于香烟、酒精及抗菌药物等，可能会诱发胎儿CDH。

2、发病机制

解剖学上胎儿膈肌发生于怀孕第4~12周，若膈肌在发育过程中，某一组成部分停止发育或发育不全，则可出现相应缺损，若腹腔脏器经缺损处疝入胸腔即形成CDH。膈疝常会影响胸腔组织、器官的正常发育，导致心肺发育不全、肺动脉高压等异常情况发生。

先天性膈疝在产前通常无异常表现，多通过超声检查发现；产后患儿常在出生后最初数小时或数日内发生不同程度的呼吸窘迫，多数为重度，仅极少数患者症状轻微或无症状。此外，约50%的患者还可存在其他相关异常，如先天性心脏病、神经管缺陷等。

1、急性并发症

CDH修补后发生的最严重并发症为新生儿持续肺动脉高压，其他术后早期并发症包括出血、乳糜胸和补片感染等。

2、晚期并发症

CDH患儿的晚期并发症包括呼吸系统疾病、胃肠道疾病、生长发育落后、营养不良、神经系统功能损害及肌肉骨骼系统异常等，常可导致CDH患儿生活质量降低。

（1）呼吸疾病：幸存者尤其是经ECMO治疗后的幸存者，具有发生呼吸系统感染和慢性肺病的风险。

（2）胃肠道疾病：胃肠道的并发症包括胃食管反流病和肠梗阻。

（3）发育障碍：部分幸存患儿可有生长发育落后和营养不良情况，有时甚至可持续至儿童期后期和青春期。

（4）神经功能缺损：部分患儿可有神经发育障碍，常会引起运动及认知功能异常、视力障碍、听力丧失、癫痫等表现。

（5）肌肉与骨骼异常：胸部畸形较常见，包括漏斗胸、鸡胸等，有时还可出现脊柱侧弯等异常。

（6）复发疝：据报道，膈疝修补后的复发率为2%~13%不等，通常缺损越大，复发风险越高。

（7）其他：有时补片还会发生慢性感染，可能需要去除补片并进行膈重建。

产检发现胎儿异常，应及时去产科就诊；产后婴儿出现呼吸困难可及时去急诊科、新生儿科或小儿科就诊。

1、就诊时注意给患儿保暖，防止受凉。

2、医生可能需要做体格检查，注意给患儿穿些宽松轻便的衣物。

3、若近期有就诊经历，家长请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿有什么症状？从什么时候开始的？

2、患者母亲妊娠周数是多少？有没有早产？

3、患儿的出生时的体重是多少？

4、孕妇产前检查有什么异常情况？

5、妊娠期有没有服用过什么药物？

6、家族有没有类似病史？

7、出生时有无缺氧或者窒息情况？

8、是否进行过相关治疗？

1、为什么会得这个病？什么原因导致的？

2、需要做哪些检查，对身体有伤害吗？

3、建议采用什么方案治疗？

4、治疗费用可以报销吗？

5、这个病能治愈吗？

6、会不会有后遗症？

7、在日常生活中有哪些注意事项？

若孕妇产检发现异常或产后婴儿出现严重呼吸窘迫症状，应及时就医。产前医生会询问孕妇近期产检情况，再行超声、MRI检查等了解病情；产后医生首先会询问近期患儿基本情况，再对其进行体格检查和胸部X线检查，以进一步明确病变情况。

医生会对患儿进行多项体格检查，以便初步了解病情。

1、视诊

主要会对胸腹部进行观察，可见患儿有桶状胸、舟状腹（腹内容物进入胸腔导致）等表现。

2、触诊

通过触摸胸腹部，有助于了解相关部位脏器的病变情况。有时左侧CHD患儿可因纵膈移位，出现心搏右移表现。

3、听诊

听诊有时可发现膈疝同侧呼吸音消失，胸腔闻及肠鸣音等表现。

1、产前超声检查

超声检查能显示膈疝大小、疝入器官性质及肺受压情况，评估胎儿预后。具有无创、安全、可重复等特点，是产前诊断CDH最有效、最常用的检测手段，对是否终止妊娠、干预手段的选择和新生儿的治疗等都有指导意义。

2、产前MRI检查

可清楚显示膈疝的具体位置及体积，并直接测量出肺容积，从而准确诊断肺发育不良的程度，还可评估胎儿肺动脉高压的情况。

3、患儿X线检查

常用于辅助诊断。通过胸部X线和腹部X线可观察到纵隔移位，患侧胸腔内胃及肠管影像等表现。

产前根据孕妇超声检查、MRI检查等，通常可作出诊断；产后医生会依据既往产检结果、患儿呼吸困难表现，再结合X线检查结果，通常不难诊断。诊断过程中，医生常需将本病与其他胸部疾病等进行鉴别。

1、产前鉴别

（1）膈膨升：是指膈肌完整但因肌化不全变薄，而出现部分膈抬高的现象。膈膨升情况下，菲薄、冗余的膜性膈可能会包裹腹部内容物移位进入胸腔，有时难以与有囊的典型CDH区分。此外，严重的膈膨升也可以导致肺发育不全和出生后呼吸窘迫，但其预后通常比典型CDH更好。

（2）其他：产前还常需与先天性肺气道畸形、支气管肺前肠畸形、支气管囊肿、支气管闭锁、肠囊肿和畸胎瘤等进行鉴别。根据胸腔内观察到胃和（或）小肠蠕动、隔膜缺损等影像学表现，有助于疾病的鉴别。

2、产后鉴别

（1）气胸：是因各种致病因素导致气体在胸膜腔内聚集所致。患儿常可出现气促、呼吸困难等症状。虽然X线显示肺部被压缩，但不见胃肠充气影，易与CDH鉴别。

（2）新生儿吸入性肺炎：通常有难产羊水吸入史，患儿主要表现为呼吸困难、面色青紫等表现，肺部病变往往为双侧病变，且两侧横膈位置正常，易与CDH鉴别。

（3）其他疾病：除以上疾病外，有时还需与新生儿湿肺、羊水过少引起的肺发育不全等相鉴别。

治疗手段包括产前治疗和产后治疗两种，产前治疗主要是在孕妇的妊娠期内进行，而产后治疗方法取决于患儿的疾病严重程度，一般步骤是先通过术前医疗管理稳定患儿的呼吸和控制其他肺部异常后，再行外科手术治疗。具体的手术时间取决于患儿的自身情况。

当医生明确诊断或怀疑诊断时，在产室就会开始术前医疗管理。

1、插管通气

经消毒麻醉后切开患儿喉部，用气管插管插入其中，另一端连接呼吸机进行机械通气，能帮助患儿建立正常的呼吸，并避免胃、腹部膨胀和肺压迫的发生。

2、鼻胃管

医生会将一根细管经患儿鼻部插入胃内，末端连接抽吸器持续抽吸，以减轻腹内容物对肺的压迫。

3、动静脉置管

脐静脉置管可用于补液和给药；脐动脉置管可用于监测血气和血压。

4、体外膜肺氧合（ECMO）

通常会使用一种体外心肺机器。该机器会把血液从体内泵出，然后将血液中的二氧化碳去除，并给予氧气后再送回体内。一般用于对支持性医疗干预无效的严重病例。

5、一氧化氮吸入

对于接受了最大程度通气支持但依旧有肺高压所致呼吸衰竭的患儿，医生可能会选择在体外膜肺氧合前使用一氧化氮。

1、产前治疗药物

产前应用糖皮质激素，可降低并发症的发生率与死亡率，但有使孕妇血糖升高和母儿免疫力降低的风险，医生会根据情况酌情使用。

2、产后治疗药物

（1）正性肌力药：对于存在肺高压伴右向左分流、左心室功能不全或体循环低血压的患者，医生可能会建议使用此类药物进行治疗。常见药物有多巴胺、多巴酚丁胺等。

（2）表面活性剂：对胸片表现为肺泡萎陷不张提示呼吸窘迫综合征，且胎龄小于34周的新生儿，或者接受了胎儿气管封堵术，并在分娩前48小时内解除封堵的新生儿，医生会考虑使用表面活性剂。

（3）血管扩张剂：常用有西地那非、曲前列尼尔及波生坦，适用于CDH患者的重度持续肺高压。

多巴胺、多巴酚丁胺、西地那非、曲前列尼尔、波生坦

1、产前手术

在孕妇妊娠期可行胎儿气管封堵术。该方法是通过胎儿肺内液体动力学影响肺的生长，但会增加孕妇早产的风险。常医生会根据情况谨慎选择此方法进行治疗。

2、产后手术

（1）方法

手术修补包括还纳腹部脏器和缝合膈肌缺损，当膈肌缺损时可仅用缝合修补，若缺损较大，修补时张力增加从而损害整个胸廓的顺应性，则通常需要借助补片来修补缺损。

（2）手术时机

随着对肺损伤的病理生理学及程度差异的理解加深，手术时机已从早期转变为延迟至患者的状态稳定时，尤其当新生儿有严重肺发育不全和肺高压，需要额外处理时，医生通常会延迟手术。

①若患儿症状轻微，仅接受了极小程度支持，且无肺高压或肺发育不全的表现，通常在出生后48~72小时可进行手术。

②对几乎没有肺发育不全且肺高压可逆转的患儿，修复时机应延迟至肺高压消退和肺顺应性提高后。不同患儿的时间进程各不相同，取决于其对干预措施的反应，大部分患儿初期不稳定，但随后逐渐稳定，可在5~10日后进行手术。

③对干预无反应而需要体外膜肺氧合治疗的患儿，手术的时机仍存在争议。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

随着近年来医学治疗手段的改进，一些症状较轻的CDH患儿经积极治疗后可能会获得较好的疗效；但若存在多种并发症，且诊治不及时的患儿，死亡率可能较高。

1、患儿术后可能会产生多种急性或远期并发症，导致生活质量降低。

2、本病若未及时治疗，可能会导致死亡，且存在膈肌缺损过大、持续重度肺高压、心脏畸形及早产等情况的患儿，生存率普遍不高。

一般不可自愈，需积极就医治疗。

多数症状较轻的患儿经治疗后，可能会得到比较好的治疗效果。

暂无大数据研究。

CDH的患儿常因疾病影响，导致身体的多种不适，家长应给予患儿更多的陪伴和关爱，安抚其情绪，同时注意观察病情的变化，并配合医生进行治疗，做好术后护理，在生活中营造安全舒适的环境，遵医嘱进行定期复查，患儿如有不适，需随时到医院就诊。

1、心理特点

患儿常因疾病的多种不适症状出现哭闹、烦躁、不安等表现。

2、护理措施

家长应多给予患儿一些关爱，尽量安抚其情绪。

1、维持居住环境整洁、舒适、安全。

2、家属在生活中要给予患儿全面的照顾，避免意外伤害等不良情况发生。

3、患儿抵抗力较弱，日常应注意天气变化，及时添减衣物，以防呼吸道感染情况的发生。

遵医嘱定时复查，以便医生及时了解病情变化，并对治疗方案进行调整，复查内容有：

1、每次就诊时测量生长参数。

2、如果使用了补片修补缺陷或有呼吸系统或胃肠道症状，行胸片检查。

3、基于临床状态的肺功能测定。

4、如果既往超声心动图存在异常或使用了辅助供氧，则行超声心动图。

5、如果既往有头部超声异常、神经功能状态异常、补片修补或使用了体外膜肺氧合，则进行脑部影像学检查。

6、听力评估及经口喂养评估。

7、发育、脊柱侧凸及胸壁畸形筛查。

8、基于临床状态的上消化道检查。

术后家属要注意监测患儿情况，做好胃管、引流管及患儿体温的护理，同时保证患儿的营养摄入，如有异常要及时告知医护人员，以便尽快进行相关处理。

1、监测患儿情况

家长要密切观察患儿精神状态、呼吸频率，同时注意有无面色发绀、呼吸急促、哭闹不止、精神萎靡、嗜睡、切口发炎或化脓等情况存在。

2、胃管和引流管的护理

（1）术后医生会留置胃管，以减少胃肠内气体、液体潴留，降低胃肠道压力，促进胃肠功能恢复。家属日常要注意保护好引流管，并观察有无引流出血性液体等异常情况。

（2）术后还会置胸腔引流管，以恢复胸腔负压，有利于肺扩张。家属日常要注意妥善放置引流管，避免其扭曲、受压，并观察管道有无堵塞情况。

3、营养支持

保证患儿的营养状况对促进机体恢复有重要意义。术后可能需通过静脉补液或鼻饲等方法补充营养，家属要观察输液时患儿的状态，或在医生指导下给予合理喂养，同时注意患儿进食后有无呕吐、腹胀、呼吸异常、哭闹及面部痛苦表情等表现。

4、体温护理

新生儿体温调节功能尚不完善，易受外界环境温度的影响，因此要注意给患儿足够的保暖措施，防止受凉。

合理喂养，给予健康、卫生的饮食，保证患儿营养和能量摄入充足，对疾病的治疗可起到一定的积极作用。

1、对于哺乳期患儿，尽量给予母乳喂养，不仅能满足患儿营养需求，还有助于提高机体抵抗力。

2、注意奶瓶、餐具及食品的卫生、清洁，必要时进行定期消毒。

3、术后按需哺乳，以免进食过多致胃扩张而使腹内压增高。

4、对于稍年长且添加辅食的患儿，可给予清淡、易消化且营养丰富的食物。

对于添加辅食或已经正常饮食的稍年长患儿，应避免生冷、辛辣刺激性食物，以防发生恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适。

由于病因尚不明确，暂无具体预防措施。