先天性曲细精管发育不全综合征

先天性曲细精管发育不全综合征（Klinefelter's symdrome）又称Klinefelter综合征、克氏综合征，是最常见的一种睾丸功能减退症，发病率较高。在青春期前，本病并无明显异常的临床表现，因此容易被忽视。青春期后，由于本病的类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减退等临床表现而被诊断。本病的确诊需做染色体检查。

无传染性。

在新生男孩中的发病率为1/600左右。

多诊断与青春期后男性。

先天性曲细精管发育不全综合征为先天性染色体异常疾病，可能与染色体分离异常等原因相关，一般不需要后天的诱发因素。

1、染色体分离异常

患者产生47，XXY核型的主要原因是配子在减数分裂或在有丝分裂时发生了错误，导致性染色体不分离。

2、其他

遗传因素（如阳性家族史）、照射、环境毒素、病毒感染和自身免疫异常的影响尚不清楚。

部分学者认为高龄夫妇的孩子更容易患克氏综合征，但是目前还没有明确的证据。

患者的主要临床症状是睾丸小，无精子，部分患者可出现男子乳房女性化、性功能障碍、骨质疏松等表现。不同时期患者的临床表现有所不同。

1、出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前的临床表现不典型，睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长，隐睾等。

2、青春期开始后，体型上逐步表现与其他孩子不同。睾丸小而质地韧，小睾丸是最有特征和诊断意义的临床表现。

3、身高多在正常范围，或者偏高，但下肢较长。

4、外生殖器幼稚，阴茎发育不良。

5、患者主诉性欲低下、阴茎勃起功能差。

6、骨质疏松和肌肉力量降低。

7、大部分患者表现为原发性无精子症。

8、患者女性化表现，皮肤细嫩、脂肪多、肌肉欠发达、喉结小、声音细、无胡须和腋毛、阴毛稀疏或阙如、阴毛呈女性分布、男性乳房发育。

该病是一种染色体疾病，它有可能造成各个系统、多样性的疾病。如甲状腺功能异常、二尖瓣脱垂、晶体混浊、糖尿病、乳癌、颅内恶性肿瘤、先天性脊柱裂、遗传性凝血功能障碍等。

患者的心理障碍、犯罪行为、智力缺陷的发生率较高。

患者若出现睾丸小、无精子、男子乳房女性化、性功能障碍等表现，应尽快就诊。医生会对患者进行仔细的体格检查，之后可能建议患者做染色体核型分析、性激素水平检测、精液常规等检查，以明确诊断。

医生会对患者进行仔细的体格检查，一般可发现明显的异常，如通过查体发现患者小而硬的睾丸。

1、染色体核型分析

染色体核型异常，该检查可帮助医生明确诊断。

2、性激素水平检测

患者性激素水平异常。

3、精液常规

患者无精子或精子数明显降低。

医生仔细询问病史，结合临床表现及染色体核型分析，可做出诊断。在诊断过程中，还需注意排查是否存在性腺发育不全、男性假两性畸形、真两性畸形等疾病。

青春期前儿童存在下列表现的任何一项者应考虑该病的可能，应进一步做染色体核型检查，以求早期做出诊断。成年患者根据临床表现和血清促性腺水平升高可以做出初步诊断，染色体核型分析最后确定诊断。

1、腿长。

2、睾丸和（或）阴茎小。

3、学习困难。

4、说话和语言能力发育延迟。

5、新生儿伴有隐睾、小阴茎或乳腺增生。

1、性腺发育不全

是由于父母性细胞分裂时X或Y染色体遗失所致的一种遗传性性别分化异常。表现性幼稚的女性，女性生殖器停留在幼稚阶段。伴多种躯体畸形。染色体核型为45X可与其鉴别。

2、男性假两性畸形

可表现睾丸、阴茎发育不良，外观似女性。但染色质阴性，染色体核型为46XY可与其鉴别。

3、真两性畸形

可能触及发育不良的性腺，有乳腺发育，外生殖器模棱两可，3/4作男孩抚养，有不同程度的尿道下裂或隐睾。染色质阳性。60%的真两性畸形染色体核型为46XX，20%为46XY，10%为嵌合体或XX/XY异原嵌合体。染色体核型为46XX，其睾丸分化是由于其父的配子在第一次减数分裂时，X、Y染色体配对时不正常的交换。用Y染色体特异探针可测出XX男性父源性X染色体中含有一定量的Y染色体基因。

4、Kallmann氏综合征

亦可表现性成熟障碍、智力迟钝、小睾丸、小阴茎、不育。身高大于同龄组。血清睾酮水平低。但血清FSH和LH均下降。多有家族史，伴嗅觉障碍、神经性耳聋、色盲等。遗传方式是常染色体隐性遗传。使用外源性促性腺激素释放激素可使FSH和LH上升。属于功能性促性腺功能减退型性腺机能低下症。

5、高催乳素血症

表现少精症及不育，亦可表现性功能减退、乳房女性化。但内分泌检查、染色体核型检查可帮助鉴别。

该病的治疗原则是提高患者的生活质量，减轻心理负担，补充雄激素是治疗该病的主要措施，有需要的患者可以选择手术治疗。

1、补充雄激素是治疗该病的主要措施。其目的是促进患者的第二性征发育和改善其性功能，提高患者的社会适应能力和精神状态，预防并发症。

2、儿童期明确诊断的患者在11～12岁开始睾酮替代治疗，使青春期提前启动，以减轻患者的心理压力。

丙酸睾丸酮、甲基睾丸酮

1、对于生育问题，目前部分患者可通过显微镜下睾丸切开取精术，结合试管婴儿。获得遗传学上的后代。

2、对于乳房发育较重的，可以通过整形术来处理。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，先天性曲细精管发育不全综合征的治疗周期可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

一般来讲核型中X染色体越多，预后越差。长期补充男性激素可以改善第二性征，但疗效并不理想。

可引起男性不育或性功能障碍。

本病不能自愈，必须积极治疗。

早期发现，通过积极有效的治疗，可改善症状。

部分患者可通过积极治疗改善症状。

可部分改善症状，但难以根治。

日常生活中家属注意患者的心理情况，使其保持积极乐观的心态，遵医嘱用药，改善症状。

患者常因青春期的异常表现导致自卑、抑郁等情绪，且此类患者心理障碍的发生率较高，家属要多关注患者，及时给予关心和安慰，帮助患者保持良好心态。必要时可寻求心理医生等专业认识的帮助，使患者积极面对生活，配合医生进行治疗。

严格遵循医嘱，正确用药，不擅自调整药物用量或停药，不乱用药，注意药物的不良反应，一旦发生药物副作用，要及时就医进行治疗。

1、良好、舒适、安静环境，保持室内合适的温湿度，有利于患者放松、休息。

2、注意个人卫生，及时添减衣物，避免受寒感冒；规律作息，劳逸结合，保证充足睡眠，养成良好生活习惯。

3、适当增加体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抵抗力。

注意患者的精神心理状态，严密监测患者的发育情况，有无不适症状出现，一旦出现精神行为异常或者生理异常现象时，要及时告知医生进行相关治疗。

遵循医嘱，定期进行复查，若有不适，及时就医诊治。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

合理膳食，给予高热量、高蛋白质、高维生素饮食，保证营养物质的摄入。

避免油腻、辛辣等刺激性食物，禁烟酒。

该病属于遗传类的疾病，对于此类疾病的预防在于产前的基因诊断，明确疾病后终止妊娠。