先天性肾病综合征

先天性肾病综合征（congenitalnephroticsyndrome，CNS）严格上指新生儿在初生时即有的肾病综合征，广义上指3月以内患儿出现的肾病综合征。引起CNS的原因有多种，常见于遗传性婴儿型肾病，也可见于非遗传性疾病。本病较为罕见，大多发生在芬兰及芬兰民族中，我国也有报道。主要表现为大量蛋白尿，全身水肿，低蛋白血症，进行性、难治性腹水。约50%病儿于1岁内死于感染，其余在2岁左右出现肾功能障碍，多于4岁前死于肾衰竭，肾脏移植是根本的治疗手段。

无传染性。

本病较罕见，发病率为1.0/万~1.2/万新生儿。

多发于出生后~2岁。

多发于芬兰。

先天性肾病综合征是常染色体隐形遗传病，主要由遗传因素导致。继发性先天性肾病综合征主要病因为感染、重金属中毒、某些疾病等。

1、遗传因素

父母患有先天性肾病综合征，则下一代患病风险增加。

2、感染

包括梅毒、疟疾、弓形虫、巨细胞病毒、乙型肝炎病毒和HIV等感染，可增加个体患本病风险。

3、重金属中毒

本病可继发于汞中毒。

4、其他疾病

婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征和肾静脉血栓形成等疾病也是继发性先天性肾病的原因。

患儿多于出生及出生后3个月内出现大量蛋白尿，全身水肿，低蛋白血症，进行性、难治性腹水。患儿常为低体重出生儿，大胎盘（可达体重的25%以上），常有生长发育障碍与营养不良，小头、耳位低、鼻梁塌等特殊面容，易患感染、肾静脉血栓形成等并发症。病情呈进行性，约50%病儿于1岁内死于感染，其余在2岁左右出现肾功能障碍，多于4岁前死于肾衰竭。

1、发病早，生后或不久即出现水肿，程度重，蛋白尿亦出现甚早。

2、胎盘大，占婴儿出生体重的25%~40%，胎盘水肿，功能不足。

3、有宫内受累者表现为低体重儿，早产率高，因大胎盘影响胎儿在胎内的活动，臀位产发生率高。73%有羊水污染史，生后可发生窒息。

4、常有身材矮小、耳位低、眼距宽、鼻小、颅缝宽。骨龄及智力发育均较正常儿迟缓。

早期肾功能可正常，2岁以后渐发展为尿毒症。

易合并感染、肾静脉血栓形成等。

可伴有腹胀、腹水。

1、呼吸困难、皮肤黏膜青紫。

2、意识障碍，甚至昏迷。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、全身水肿。

2、新生儿体重低，胎盘大，可达体重的25%以上。

3、生长发育障碍与营养不良，有小头、耳位低、鼻梁塌等特殊面容。

4、有家族史者出现以上症状。

以上均须及时到正规医疗机构就诊。

1、病情危急时到急诊科就诊。

2、小儿患者可到新生儿或小儿科就诊。

3、进行后续治疗可到肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、孩子和母亲有其他疾病吗？怎么治疗的？治疗效果如何？

3、接触过贡等重金属吗？

4、您家里有人患过先天性肾病综合征吗？

5、是近亲结婚吗？

6、是否做过产前诊断？

1、孩子出现先天性肾病综合征最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、孩子需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、情况严重吗？会不会危及生命？

5、您建议先尝试什么治疗？有风险吗？

6、做这个治疗贵吗？可以报销吗？

7、治愈的概率大吗？会有后遗症吗？

8、在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？

9、需要复查吗？多久一次？

详细询问患儿的病史并仔细查体后，可进行实验室检查，辅助诊断，评估病情，主要包括血液检查、尿常规、基因检测等，及早进行肾活检可明确病理类型。

1、尿常规

可帮助医生诊断及评估病情。除大量蛋白尿外，常有显微镜下血尿，还可见轻度氨基酸尿和糖尿。

2、血液检查

检测血白蛋白、血尿素氮、肌酐等，可见血浆蛋白降低，血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降，有助于疾病的诊断。

3、肿瘤标志物检查

母血和羊水中甲胎蛋白阳性，有助于产前诊断。

4、基因检测

原发性先天性肾病多数是由于基因突变所致，因此，基因诊断对于明确病因具有重要意义。疑似芬兰型肾病的患儿，可对NPHS1基因的29个外显子进行测序明确基因突变情况。

及早行肾活检明确病理类型对治疗及评价预后具有重要意义。肾活检是肾脏内科疾病诊断中最为常用的方法，对于疾病的诊断、指导治疗和疾病的预后都具有非常重要的意义，但是它在先天性肾病诊断方面与众多先天性肾病的病理结果可能存在重叠现象，即不同的先天性肾病可表现为相同的病理类型。

诊断本病主要依据阳性家族史、大量蛋白尿、巨大胎盘，出生6个月内肾功能正常，必要时应行肾穿刺活体组织检查。根据有无肾外症状，考虑单发型或综合征型CNS，再根据表型与基因型的关系进行相关基因的检测。

1、梅毒性肾病

会引起患者大量蛋白尿，表现为肾病综合征，与先天性肾病综合征类似。但梅毒性肾病往往伴发不明原因的皮疹、骨质损害等。患儿母亲若为梅毒患者，则应排除梅毒性肾病可能。肾活检、基因诊断等方法可协助诊新。

2、重症溶血病

生后即出现的水肿应与重症溶血病鉴别。后者具备母婴血型不合的条件，水肿同时伴有贫血，尿常规检查无异常，与先天性肾病不难区别。

先天性肾病的治疗目前仍然比较棘手，缺乏特效治疗方案，治疗前首先要分清疾病类型，即在疾病早期区分出原发性先天性肾病和继发性先天性肾病，根据分型，再制定相应的治疗方案。在疾病的早期，治疗的目的在于控制蛋白尿、防治肾功能衰竭、防治感染和纠正电解质紊乱等并发症的发生，并提供足够的营养，保证患儿正常生长发育。当常规的药物治疗无法控制病情时，可行外科手术，等待肾移植。

1、阿司匹林

由于患儿常存在高凝血症，阿司匹林可缓解血液高凝状态，防止血栓栓塞，常见不良反应有恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛等。

2、血管紧张素转换酶抑制剂

可减少蛋白尿的生成，代表药物有依那普利、贝那普利等。不良反应主要有头晕、头痛等。

依那普利、贝那普利、阿司匹林

1、肾脏切除术

当常规的药物治疗无法控制病情时，则应行单侧或双侧肾脏切除术，从而减轻或消除蛋白尿，进而开展腹膜透析等肾脏替代治疗，等待肾移植。

2、肾移植

肾移植是治疗基因突变所致的原发性先天性肾病疗效最为确切的方法，由于该类患儿的肾移植常在1~2岁时开展，接受移植的供体多为成年肾脏，因此容易出现血栓、尿路感染等并发症，患儿血液流速及流量也较难满足供体的血流要求，因此易损伤移植肾，应注意随访。此外，应尽量避免免疫抑制剂的不良反应。尽管肾移植疗效确切，但是部分芬兰型肾病仍存在复发的可能，原因在于产生了抗nephrin的抗体，有研究发现对这部分复发的患儿进行血浆置换可取得显著的疗效。

血液透析可代替肾脏功能，维持患者生命等待肾移植。

治疗周期一般为6~12个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病预后差，多数患儿在起病一年内死亡，肾移植是治疗基因突变所致的原发性先天性肾病疗效最为确切的方法，5年生存率（治疗后生存时间超过五年）超过90%。

1、本病患儿多在发病1年内死亡。

2、本病为遗传病，下一代患病风险高。

经过积极治疗，可以缓解症状，延长生存时间。

经过肾移植后，患者预后较好，症状明显减轻。

本病经肾移植后，家属应注意术后的护理，避免发生感染等并发症；肾移植前，应以积极乐观的心态看待疾病，积极配合医生治疗。

家长可多向医生了解疾病、手术方案及有关肾移植的基础知识，加强对疾病的认识，看一些成功病例，减轻恐惧心理。

1、注意保暖，预防感染，如有皮肤感染或其他慢性感染及时告知医生。

2、保证充足睡眠，身体状况好时可适当辅助患儿活动。

根据病情给予低钠饮食，当患者规律性透析后，应鼓励进食高蛋白质、高维生素、高营养的饮食。由于患儿发病年龄小，因此无论是原发性还是继发性先天性肾病，均应给予足够的营养满足患儿生长发育。

1、有研究建议高热卡、高蛋白饮食，首选母乳和配方奶粉。

2、补充多种维生素及钙、镁等，从而保证患儿正常生长发育所需。

1、忌吃过咸的食物，如咸菜等。

2、忌吃辛辣刺激性食物。

3、忌吃腌制、烧烤食物。

1、避免近亲结婚。

2、有家族史者生育前进行产前诊断。

3、母亲和小儿积极治疗原发病，避免感染，避免接触贡等重金属。