先天性食管闭锁

先天性食管闭锁（esophageal atresia，EA）是一种严重的食道发育畸形疾病，多见于新生儿，常合并胸肺部畸形和其他各种畸形。目前病因不明，患儿出生后即出现唾液增多、口吐白沫、饮奶呕吐或呛咳等。若未及时治疗，可继发化学性肺炎或肺不张，严重者甚至会死亡。

先天性食管闭锁通常采用Gross五型分类法。

1、Ⅰ型

食管上端闭锁、下端闭锁，食管与气管间无瘘管，约占6%。

2、Ⅱ型

食管上端闭锁与气管间形成瘘管，下端闭锁，约占2%。

3、Ⅲ型

食管上端闭锁，下端与气管相通形成瘘管，此型临床最常见，约占85%；对于食管两盲端间距离＞2cm为Ⅲa型，食管两盲端间距离＜2cm为Ⅲb型。

4、Ⅳ型

食管上、下端闭锁且均与气管相通形成瘘管，约占1%。

5、Ⅴ型

食管无闭锁，但有气管食管瘘，形成H型瘘管，约占6%。

无传染性。

先天性食管闭锁的发病率约为1/2500~1/4000，在双胞胎中发病率略高。

先天性食管闭锁常合并其他畸形，单发畸形死亡率约56%，多发畸形约85.7%。

好发于新生儿，男孩发病率略高于女孩。

先天性食管闭锁病因不明，可能与食管的起源（前肠）异常发育有关。也有研究提示可能与遗传因素、一些致畸因素有关。

1、前肠的异常发育

目前研究认为食管起源于前肠，初期前肠的异常发育是导致食管闭锁的根本原因。具体的发生机制尚未明确，可能与胎内压过高、食管管腔上皮闭塞、食管血供异常、局部组织分化生长异常有关。

2、遗传因素

已有家族性常染色体显性遗传发病的报道，提示本病可能与遗传因素有关。

3、致畸因素

本病常合并其他畸形，提示在胎儿发育过程中存在致畸因素。

先天性食管闭锁表现为患儿在出生后口腔及咽部有大量黏稠泡沫，初次喂奶或水后可出现呕吐或剧烈呛咳、呼吸困难，甚至发生窒息。

患儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时喉部呼噜作响，呼吸不畅，易在吸气时被误吸入气管。第一次喂奶或喂水时，咽下几口即开始呕吐。因食管与胃大多不连接，故为非喷射性呕吐。因乳汁吸入后充满盲袋，经喉反流入气管，引起呼吸道梗阻，出现剧烈呛咳及青紫，甚至发生窒息。经咳嗽或迅速清除咽喉部积液后症状即消失，但以后每次喂奶可反复出现上述症状。

有食管气管瘘者，由于酸性胃液经瘘管反流入气管、支气管，很容易引起化学性肺炎或肺不张，然后继发细菌感染，出现气急、肺部湿性啰音。同时因大量气体随呼吸经瘘管进入胃肠道，腹部膨胀，叩诊呈鼓音。

约50%的先天性食管闭锁患儿合并有其他先天性畸形，部分患儿合并两种或两种以上畸形，其中最常见为心血管系统畸形，约占23%，四肢及骨骼畸形18%，肛门直肠及消化道畸形16%，泌尿系统畸形15%，头颈部畸形10%，纵膈部位畸形8%，染色体畸形5.5%。

新生儿出现青紫、呼吸困难时，需急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、新生儿出生后每次喂奶均发生呕吐或呛咳。

2、新生儿出生后唾液增多，不断从口腔外溢，频吐白沫。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，建议及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于新生儿科就诊；确诊后需要手术者转至普通外科。

1、提前预约挂号。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、患儿近期若有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、家属可提前准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子都有哪些症状？出现多久了？

2、您的孩子出生多长时间了？出生时体重是多少？

3、您的家族内是否有先天性畸形病史？

4、产前检查时，有发现什么异常吗？

1、我的孩子是什么病？是什么原因引起的？

2、严重吗？能治好吗？

3、需要做手术吗？术后有并发症吗？

4、可以治好吗？还会复发吗？

5、需要复查吗？多久复查？

产前B超若发现羊水增多和小胃/胃泡消失，胎儿可能存在先天性食管闭锁的可能，医生可能建议做产前磁共振成像（MRI）进一步明确诊断。若新生儿出生后出现唾液增多，喂奶或水即出现呕吐、剧烈呛咳等情况时，需要及时就医，就医后，医生可能建议做CT、食管造影检查等以辅助诊断。

1、产前影像学检查

（1）产前B超：产前B超是胎儿结构筛查的首选手段。羊水增多和小胃/胃泡消失是发现先天性食管闭锁的重要依据，但是其阳性诊断价值并不高，较可靠的依据是“上颈部盲袋症”。

（2）产前磁共振成像（MRI）：对于先天性食管闭锁的影像特征具有较高的显示率，是产前超声的重要补充手段，具有扫描视野大，软组织分辨率高，多参数、多方位成像等优点。

2、新生儿出生后影像学检查

（1）食管造影：是经导管注入非离子型造影剂，可发现食管近段盲端，同时可判断有无食管气管瘘。

（2）CT检查：造影显示近侧食管盲端位置较高可行CT食管三维重建，以明确远端食管气管瘘位置。CT检查对于判断瘘管的位置及盲端距离有一定帮助，主要用于食管远近端距离较远或伴有多发畸形的食管闭锁。

凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶均发生呕吐或呛咳、青紫等现象，再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形，即应考虑有先天性食管闭锁可能，结合影像学检查可确诊。诊断过程中，医生需排除先天性食管狭窄、食管蹼、短食管和胸胃、贲门失弛缓症等疾病。

1、先天性食管狭窄

可单发或多段狭窄，严重狭窄者生后不久即可有吞咽困难，咽下后呕吐及呛咳，轻症可无症状。试验性置入胃管，有阻力或置入困难。经胃管注入少量碘油行食管造影，可显示狭窄段，其上方食管轻度扩张。食管镜检查可见狭窄段。轻症可行食管环形扩张术，重者需将狭窄段切除，行食管成型术。

2、食管蹼

极罕见，由于食管形成时，空化不全，形成中间有孔道的、沿食管内壁的横膈膜。表现为吞咽缓慢，反复发生呕吐及呛咳。X线食管造影可见膈膜凸入食管腔内，蹼上方食管略扩张，呈漏斗形。食管镜检查可见蹼如隔状，中间有环形狭窄孔。治疗可行狭窄孔扩张术。

3、短食管和胸胃

食管随着胸腔的发育不断增长，胃也逐渐下移，如发育障碍，贲门及部分胃可被以后形成的横膈固定于胸部，使食管长度缩短。食管也可发生进行性纤维性变，逐渐缩窄变细，多于新生儿期发病。表现为吞咽困难，食后呕吐。食管钡餐造影显示贲门位于膈肌以上，位置不变、食管不能达到膈肌、食管和胃交接处在第7、8胸椎处。食管镜可见上端轻度扩张，也可有食管炎表现，胃黏膜皱襞在膈肌上方出现。可采用体位（半坐位）疗法，有狭窄者行扩张疗法，无效者需行狭窄段切除。

4、贲门失弛缓症

由于食管下段及贲门的肌间神经节细胞缺如或退变，导致弛张功能不全，引起反复呕吐。在新生儿期并非罕见。生后数月内出现呕吐，逐渐加重，但一般状况好，严重者可引起肺炎及营养不良。食管造影可见食管下段及贲门明显狭窄，上段极度扩张，呈漏斗状。可采用体位治疗（半坐位），严重者行食管扩张手术治疗。

先天性食管闭锁早期诊断是治疗成功的关键，手术治疗是唯一的治疗方法。医生会根据病理类型、患儿全身情况、伴发畸形等选择术式。

1、改善患儿的一般情况，如保暖、给氧、禁食、咽部及食管上段盲端持续或间断负压吸引。

2、保持患儿侧卧位或半卧位，头部抬高30º~40º，及时清除口腔分泌液以防窒息。

3、静脉输液矫正脱水及酸中毒。

4、应用抗生素控制肺部感染。

5、静脉营养，补充维生素K、维生素C等。

本病暂无特效专门药物。

暂无

1、手术时机、手术方式

一般在出生后24~72小时行手术治疗。医生会根据患儿的一般状况，制定个体化手术方案，分为即刻修复、延期手术和分期修复不同的手术方法，主要术式包括食管端端吻合术、食管重建术等。

2、手术路径

（1）开放式手术：一般选择胸膜外入路，对肺功能的影响较小，术后恢复较快。

（2）胸腔镜手术：可以缩短术后恢复时间和减少术后疼痛、术后胸廓畸形的发生率，但需要手术医生有丰富的专科经验和良好的腔镜技术。胸腔镜手术需要注意术中高碳酸血症和酸中毒的发生。

3、术后并发症

（1）吻合口狭窄：往往在术后第3~4周随访时发现，轻度狭窄不予扩张，依靠食物进行被动扩张；狭窄明显，有吞咽困难和反复呼吸道感染，医生会采用食管探条，在胃镜辅助下进行食管扩张。

（2）胃食管反流：是由于食管动力学异常的存在。轻度食管炎采用奥美拉唑。反流引起的反复误吸、多次肺炎、营养不能维持的患儿应早期应用胃底折叠术（Nissen或Thal术）。

（3）食管气管瘘复发：是严重的并发症，确诊需要通过支气管镜或胃镜下证实。再次手术是唯一彻底解决的途径。

（4）气管软化：是术后发生呼吸困难，甚至不能撤离呼吸机的主要原因，诊断需使用气管镜，发现气管口径为半圆形或椭圆形。治疗方法采用主动脉弓悬吊术。

先天性食管闭锁的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性食管闭锁的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

先天性食管闭锁的预后与及时诊断、患儿的成熟度、出生体重、救治措施、肺部并发症、合并畸形和恰当的护理密切相关。随着诊断、治疗、护理技术不断改善，手术治愈率逐渐提高。

患儿可能会出现青紫、呼吸困难，严重时可危及生命。

先天性食管闭锁不能自愈。

经过及时、正规的治疗，患者的症状多可得到缓解，基本实现治愈。

目前，小儿外科对食管闭锁的治愈率已达90%以上。

家属应做好患儿的保暖工作，做好术后护理，在生活中营造舒适的环境，促进其康复。遵医嘱定期复查，患儿如有不适，需随时到医院就诊。

1、家长在喂养患儿时，注意正确的喂哺姿势和方法，进食后竖抱、叩背，以防溢奶。

2、睡眠时抬高头胸部，避免呕吐、误吸、腹泻，预防肺部感染。

3、患儿伤口愈合后可淋浴，动作轻柔，伤口处忌搓洗。

4、保持室内空气新鲜，湿度、温度适宜。

定期随访，复查病情，如患儿出现呕吐、呼吸困难等异常，需及时就诊。

1、保暖护理

加强患儿保暖，预防感冒。

2、呼吸道护理

先天性食管闭锁患儿术前常合并肺炎，术后呼吸道护理更为重要，患儿家长可给予正确的翻身、拍背，保持呼吸道通畅。

3、切口护理

患儿家长注意观察伤口愈合情况，保证伤口干燥整洁，避免污染。

 合理喂养，保证患儿营养和能量摄入充足，对疾病的治疗可起到一定的积极作用。

1、尽量给予母乳喂养，不仅能满足患儿营养需求，还有助于提高机体抵抗力。

2、喂奶时宜慢，要循序渐进，逐渐加量。

3、用奶瓶喂养者，需注意奶瓶的卫生、清洁。

患儿母亲应减少或禁忌吃一些对乳汁有影响的食物，以免影响孩子的健康。

1、避免吃辛辣刺激性食物，如生蒜、辣椒、胡椒等。

2、禁止饮酒，因为饮酒会使酒精进入母乳中，新生儿哺食后可能会出现酒精中毒。

3、禁止喝浓茶、咖啡。茶叶中含有的鞣酸会影响肠道对铁的吸收，容易引起产后贫血，进而影响乳腺的血液循环，抑制乳汁的分泌，造成奶水分泌不足。咖啡中含有咖啡因，可通过乳汁进入新生儿的身体内，间接影响新生儿，常可导致新生儿发生肠痉挛或无故啼哭，对新生儿的身体健康不利。

4、不吃熏制、腌制类、寒凉食物。

先天性食管闭锁的病因尚不清楚，目前暂无有效的预防措施。