先天性胃壁肌层缺损

先天性胃壁肌层缺损（congenital defects of gastric musculature）主要指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。本病较少见，多在新生儿期发病，患者常在发生穿孔后就诊。穿孔前可无任何前驱症状，也可有拒奶、呕吐等表现。当穿孔时消化液及胃内容物进入腹腔后，可迅速引起弥漫性腹膜炎，造成感染性休克而危及生命。

根据致病原因可以将其分为3型。第一型是胚胎发育异常，基本都是家族遗传所致；第二型是胃壁局部缺血，主要是围产期（怀孕28周之后）孕妇发生低体温和低血氧的症状引起；第三型是胃部内增压，主要是新生儿吞食空气，内压增加造成的。

无传染性。

本病较少见。

本病一般进展迅速，患儿死亡率较高。

新生儿或早产儿多发。

先天性胃壁肌层缺损的病因尚不十分明确。目前关于其病因主要有胚胎发育异常、胃壁局部缺血、胃内压增高等几种学说。

1、胚胎发育异常

在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致胃壁肌层缺损。

2、胃壁局部缺血

在围产期孕妇发生呼吸障碍、低体温和低氧血症时，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重要器官血液供应增加，而胃和肠的血液供应明显减少，使胃肠道发生缺血坏死。 

3、胃内压增高

胃内压增高是促使穿孔的主要因素，新生儿的黏膜下层组织脆弱，弹力纤维欠发达，极易出现胃扩张。如果患儿胃内容物通过延迟，哺乳、吸吮和哭闹时吞下空气，均可使胃内压上升，出现胃扩张，最后导致胃壁肌层缺损处破裂。

以下因素可能增加本病的发生风险。

1、早产或低体重儿。

2、有家族史。

3、母亲在围产期有体温低、低氧血症等情况。

先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现拒奶、呕吐、哭声低、精神萎靡、进行性腹胀、呼吸困难、发绀等急腹症表现。

1、拒奶

典型表现为新生3~5 天的新生儿，不愿意吃母乳或者奶粉。还可表现为吐奶较正常孩子严重。

2、呕吐

除吐奶外，患儿还可出现呕吐，呕吐物为黄绿色或咖啡色。

3、精神萎靡

明显感觉孩子吃不进东西，精神不好，哭的声音不响亮。

4、呼吸困难

主要表现为呼吸急促等。

5、发绀

当呼吸不通畅比较严重的时候，全身会出现比胎记淡的青紫色，嘴唇发紫。

6、其他

患儿还可有腹胀明显，呈进行性加重等表现。

1、消化系统并发症

如胃穿孔、腹膜炎、肠麻痹等。

2、其他

如脱水、电解质紊乱、休克等。

若孩子出现呼吸困难、全身青紫、嘴唇发紫等严重症状时，应及时前往急诊科就诊或拨打急救电话。

1、孩子出现不愿意吃奶或吐奶较为严重；

2、伴有呕吐，呕吐物为黄绿色或咖啡色；

3、孩子精神萎靡，哭声不响亮；

4、伴有呼吸不通畅、腹胀等症状；

5、出现其他进展性的症状或体征。

以上需及时就医咨询。

1、对于病情危急的患儿要及时送往急诊科就诊。

2、病情平稳者可到新生儿科、小儿科或消化内科就诊。

1、就诊时注意给患儿保暖，防止受凉。

2、医生可能需要做体格检查，注意给患儿穿些宽松轻便的衣物。

3、若近期有就诊经历，家长请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子主要表现为什么症状？出现多长时间了？

2、孩子有不愿意喝奶或吐奶的症状吗？

3、孩子在出生时是否为早产儿或低体重儿？

4、家里有人患过先天性胃壁肌层缺损吗？

5、孩子的母亲在孕期是否有过缺血、缺氧、低体温等症状？

1、为什么会得这个病？什么原因导致的？

2、需要做哪些检查，对身体有伤害吗？

3、建议采用什么方案治疗？

4、治疗费用可以报销吗？

5、这个病能治愈吗？

6、会不会有后遗症？

7、在日常生活中有哪些注意事项？

医生首先会对患儿进行包括视触叩听等体格检查，以初步了解疾病情况。之后，还可能建议患儿进行血常规、X线、超声检查等，以明确诊断。必要时还可能进行组织病理学检查。

1、视诊

医生观察患儿呼吸情况、腹部等，以明确是否存在呼吸急促、腹胀、腹壁静脉怒张等情况。

2、触诊

医生触及患儿皮肤，以了解其腹部、腰部、阴囊皮肤是否存在水肿。

3、叩诊

医生通过叩诊，可发现患儿肝浊音界消失。

3、听诊

医生使用听诊器对患儿胃肠部位进行听诊。通常本病患儿肠鸣音消失。

医生通过检查血常规以确定病情的严重程度。患儿可有白细胞总数升高，中性粒细胞增多并有明显核左移。

手术切除病变胃壁组织，行病理组织学检查可确诊。

1、X线检查

X线钡餐造影为确定是否患有先天性胃壁肌层缺陷疾病的最主要检查手段。医生会通过X光查看腹部是否有大量的游离气泡；同时查看肠道中是否也存在游离气泡，图像上黑白色圆柱型的肠道里面明显看到很多类似泡泡的球状物，那就是游离气泡，且气泡是一个连一个不间断的。

2、超声检查

可探及失去正常层次的缺损胃壁，在穿孔前提前诊断。

早期新生儿，特别是早产儿，生后3～5天突然出现进行性腹胀，伴呕吐、呼吸困难、青紫、肝浊音界消失、肠鸣音消失，应考虑本病可能。X线检查、超声检查、病理组织学检查等有助于诊断。

1、胎粪性腹膜炎

是在胎儿期发生肠穿孔导致胎粪流入腹腔而引起的无菌性腹膜炎。患儿常无胎粪，或较少胎粪排出，X线显示肠管粘连，肠腔充气扩张，有多个液平，腹腔内、膈下游离气体较少，胃泡影正常，有时可见钙化影。

2、消化性溃疡穿孔

一般发生在较大儿童。如发生在新生儿期，则很难鉴别。但术中可以见溃疡穿孔者，边缘整齐，周围胃壁正常，较多位于胃窦或十二指肠球部。

3、其他

某些消化道畸形，如十二指肠闭锁、肠旋转不良、巨结肠及肠闭锁等均可因梗阻近端极度扩张而穿孔。另外还有部分不明真相的胃穿孔。

先天性胃壁肌层缺损目前最主要的治疗方法是手术治疗，主要是穿孔修补术。因多数患者在就诊时，病情较为危重，故一旦明确诊断，应及早手术，清理感染，切除病灶。

术前应充分胃肠减压、吸氧、保暖，高度腹胀时行腹胀穿刺术，降低腹腔压力，改善呼吸，穿刺液可送细菌培养。同时应积极抗休克治疗。

本病目前无特效治疗药物。

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本病患儿一旦确诊，应及时进行穿孔修补术。胃壁缺损面积的大小是手术成功的关键。

1、术前准备

患儿术前需要不吃东西、清理胃肠道，按照医嘱补充电解质液，如果出现呼吸困难的症状，及时加呼吸机，等待医生手术。

2、术后处理

术后持续胃肠减压72h，营养支持。

先天性胃壁肌层缺损的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

该病患儿的预后与发病时间、手术治疗时间、病变严重程度及患儿的基础情况等密切相关。

由于本病患者多在发生穿孔后就诊，其病情进展迅速，患儿多因胃穿孔造成感染性休克而危及生命。

经积极治疗后，患儿通常恢复良好，可达到正常人水平。

本病有复发的可能。

由于患儿大多年龄较小，因此家长要细心、负责的照顾患儿，帮助患儿严格遵医嘱用药，注意患儿的情绪问题，有利于促进疾病快速恢复。

1、心理特点

本病可使新生儿出现不吃母乳或奶粉等症状，甚至可出现严重的吐奶症状，容易导致患儿出现精神萎靡，另外还可引起家长的烦躁、焦虑、紧张等不良情绪。

2、护理措施

（1）家长一定不要过度担心、忧虑，可以通过多和医生沟通交流或学习本病的相关知识，正确认识本病，从而帮助患儿配合治疗。

（2）患儿在哭闹时，家长要细心的安慰，不要出现不耐烦的情绪甚至对哭闹的患儿置之不理。

术后医生可能会给予患儿一些抗生素，防止术后感染，家长一定要牢记用法用量，严格遵医嘱给患儿服用，有问题时及时咨询医生。

1、让患儿养成良好的生活习惯，按时吃饭，家长在孩子进食后不要立即给孩子洗澡，以免造成消化不良。

2、注意患儿居室的清洁，保持合理的温度和湿度。

要注意定期去医院检查患儿生长发育情况，尤其是脑功能发育情况，以便早期干预，防止发生脑发育障碍。

婴儿期的患者还是应以母乳作为主食，母乳中的营养成分较高，有利于帮助患儿快速恢复。

1、术后患儿的饮食应当以母乳为主，进食量要根据患儿的生长发育情况而定，一定要保证患儿的营养需求。

2、对于年满6个月的患儿，家长要及时为其添加辅食，可在咨询医生后选择合适的辅食。

母亲在哺乳期间尽量避免使用辛辣刺激性食物，以免通过母乳传给患儿，不利于其术后的恢复。

先天性胃壁肌层缺损目前暂无有效的预防措施，但是可通过做好孕期保健等措施降低孩子的发病风险，具体如下：

1、妊娠期女性要注意定期进行检查，避免孩子出现感染。

2、孕期注意避免接触辐射，或一些有毒有害的化学物质。

3、对于家中有此病患者的人群，有生育需求时可去进行相关的遗传咨询。

4、孕期妇女若发生头晕、体温过低等症状，要及时就医。