先天性眼睑缺损

先天性眼睑缺损（congenital coloboma of the lid）是比较少见的先天性眼病，与胚胎期母亲受X线照射及注射胆碱或萘有关；可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有近亲结婚史，母亲和女儿、兄弟两人可同时患本病。本病可累及皮肤、眼轮匝肌、睑板、结膜及其附属腺体等部位，大多表现为上睑缺损，偶可见下睑及上下睑同时受累。经过及时治疗，预后较好；如果不及时治疗，可能会出现不同程度的角膜损害。

无传染性。

先天性眼睑缺损较为少见。

家族有近亲结婚史以及有家族史的人群多发。

先天性眼睑缺损畸形发生原因尚不清楚，有认为由于生殖细胞异常或影响生长的局部因素，而使眼睑发育不全所致，与遗传因素及与宫内感染有关，动物实验表明，胚胎期受X线照射及注射胆碱类药物等，第二代可发生眼睑缺损、先天性白内障及小眼球。有的患者家族有近亲结婚史。有母亲和女儿、或兄弟两人同时患本病的报道。常合并有其他眼部或全身先天异常。

多为单眼患病，发生于上睑者较多见。缺损部位以中央偏内侧者占绝大多数。缺损的形状多为三角形，基底位于睑缘。但也有呈梯形或横椭圆形者。如缺损较大，可使角膜失去保护而发生干燥或感染。

角膜损害多见于眼睑缺损伴睑球粘连的患儿，因睑球粘连限制了眼球运动，临床上常见出生1个月内即发生角膜不同程度的损害。此外，当眼睑缺损严重时，因角膜失去眼睑的保护，患儿可能会发生角膜炎，轻则形成溃疡，重则穿孔，视力降低以至失明。

1、多数患儿伴有眉畸形，包括眉毛位置异常、眉毛缺失、眉毛与发际相连等。

2、大部分患儿伴有不同程度的睑球粘连，眼睑缺损部皮肤呈条索状向角膜移行。

3、部分患儿可伴有角膜皮样囊肿及角膜混浊等，或合并先天性小角膜、小眼球及虹膜脉络膜缺损等。

在进行手术前，先天性眼睑缺损患儿的父母应抚慰患儿，培养患儿养成卫生的用眼习惯，避免患儿触碰患眼。

1、在进行眼睑修复手术前，患儿反复揉擦患眼，伴剧烈哭闹。

2、在进行眼睑修复手术后，患儿抓掉术眼敷料、抓伤术眼，或因视力差而撞伤和坠床等。

3、出现其他危急的情况。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、患儿术前存在眼睑缺损，伴（或不伴）有畏光、流泪、睫状充血等角膜损害症状。

2、患儿术后视物模糊，或存在畏光、流泪、睫状充血等症状，严重影响日常生活及患儿情绪。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

1、患儿病情严重时应及时至急诊科就诊。

2、患儿出现眼部症状，包括视物模糊、畏光、流泪、睫状充血等，并且病情平稳者请及时到眼科就诊。

1、患儿父母提前预约挂号，并携带其身份证。

2、注意平复患儿情绪，借助外物转移其注意力，避免其因症状不适而过度吵闹。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用或外用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、患儿的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、患儿饮食习惯规律吗？

4、患儿以前有过眼部的疾病吗？是否进行过治疗？

5、患儿的母亲怀孕期间喝酒、抽烟吗？

6、患儿有眼部疾病的家族史吗？

7、给患儿吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、孩子现在有明确的诊断吗？

2、导致孩子得这个病的原因有哪些？

3、孩子的情况严重吗？

4、孩子需要做手术吗？会有损伤吗？

5、孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

7、孩子平时应该注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

发现眼睑缺损症状时，建议及时就医，医生会先询问病史，结合相关病历资料，然后进行常规体格检查，并进行裂隙灯检查等，以明确诊断，评估病情。

医生通过眼部检查，观察患者的眼睑、角膜、结膜、眼球运动是否正常，可以初步判断患者是不是存在眼睑缺损，是否存在睑球粘连。

医生可能建议患者做眼球前段裂隙灯检查，通过检查可以判断角膜大小、弯曲度、透明度及是否存在角膜混浊。

先天性眼睑缺损没有特异的诊断方法，结合患儿临床表现、体格检查一般可以明确诊断。在诊断过程中，医生需要排除肿瘤、外伤引起的眼睑缺损。

1、外伤性眼睑缺损

有外伤史，外伤所致眼睑全层组织部分或大部缺损，上睑呈三角形、下睑呈V型缺损，可造成睑闭合不全，以及角膜、巩膜与结膜不同程度暴露。

2、肿瘤引起的眼睑缺损

患儿存在眼睑肿瘤手术史，无眉畸形以及睑球粘连以及角膜混浊等伴随症状，视力多正常。

先天性眼睑缺损的治疗目的是修复与重建眼睑的正常解剖结构，保护与促进患儿视功能发育及眼眶发育。此病一般选择手术治疗，术后多可以改善患儿眼睑功能、解剖结构及外观。

1、氯霉素

先天性眼睑缺损可导致眼球暴露，容易感染，用氯霉素滴眼液可防治眼睛的感染。

2、人工泪液

可缓解眼睑缺失导致的眼球干涩。

氯霉素

手术修补，以保护角膜或改善面容。眼睑缺损治疗的目的为恢复或重建眼睑形态，改善临床症状，保护或挽救眼球。先天性眼睑缺损多位于上睑，对视力影响较大，应尽早修复，保护视力，应根据缺损的部位、范围，尽量应用周围正常组织修复。手术前应用抗生素眼膏，用纱布遮盖患眼。

治疗周期一般为2~4周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质、手术情况等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性眼睑缺损患儿手术后，多预后良好，即眼睑瞬目功能正常，角膜透明，无睑球粘连，眼球转动正常。治疗不及时，可因角膜失去保护而发生干燥，发生角膜不同程度的损害；术后护理不当，也可能会出现伤口愈合差、植片坏死脱落等表现。

1、可能会遗传给下一代。

2、治疗不及时可能会出现不同程度的角膜损害。角膜长期外露，可引发角膜溃疡，形成角膜白斑，影响视力。

一般可获得临床治愈。

先天眼睑缺损患儿家属在日常生活中应注意对患儿的看护，积极配合治疗，遵医嘱用药，并养成良好用眼卫生习惯。还要定期复查，以便医生了解手术效果。

1、心理特点

本病为先天性疾病，治疗不及时可能会出现不同程度的角膜损害。角膜长期外露，可引发角膜溃疡，形成角膜白斑，影响视力，家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，让家长感受到家庭的温暖。家长应相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、培养健康用眼习惯

患儿应改正揉眼、近距离或长时间用眼、错误用眼姿势等不良习惯，增加户外活动，放松眼部肌肉。

2、家属自我教育

患儿父母应了解伤口恢复期的注意事项，纠正患儿错误的用眼习惯。

建议家属定期带患儿去医院复查，进一步观察患儿有无严重眼部症状，若出现视物模糊，或存在畏光、流泪、睫状充血等症状，立即就医，避免因延误就医而症状加重。

1、谨遵医嘱，根据病情不同，复查时间也不同。

2、如果在复查之前没有出现视物模糊、畏光、流泪、睫状充血等症状，医生会通过基本眼科体格检查、视力检查来判断患儿术后恢复情况。

3、如果在复查之前，患儿出现视物模糊、畏光、流泪、睫状充血等症状，则需要通过完善的眼科检查来综合判断患儿情况，明确是否存在并发症。

1、伤口护理

术后6小时后取半卧位，可减轻伤口水肿；保持患眼敷料清洁干燥，避免脱落污染，洗漱时避免浸湿伤口；睡眠时头部稍垫高，尽量保持仰卧位，严禁取俯卧位；切忌重物压迫患眼，禁揉眼，严格无菌操作。密切观察伤口愈合情况及全身状况。

2、疼痛护理

术后第一晚，患儿的疼痛感强，家属应多关心、安抚患儿，可以通过按摩患儿四肢减轻其疼痛感。

3、饮食护理

应使患儿多饮水，多吃水果蔬菜，进食高蛋白、低脂、高碳水化合物、高维生素食物，清淡饮食，保持大便通畅，防止便秘引起伤口裂开。若手术移植部位为口腔黏膜，患儿术后三日内应流质饮食，三日后可进软食，防止硬物导致口腔供区出血、感染。且每日进食后应用漱口液漱口。

4、出院指导

患儿父母应了解伤口恢复期的注意事项、复查时间，不适情况下应及时复诊。

对先天性眼睑缺损患儿，需重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于增强患儿身体素质，促进伤口恢复，对于疾病康复有着重要的辅助作用。

1、母乳是婴儿的最佳食品，在疾病恢复期间，母乳喂养儿应继续喂以母乳。

2、较大的患儿可食用营养丰富，热量热能充足的食物。多饮水，多吃水果蔬菜，进食高蛋白、高碳水化合物、高维生素的食物，并保持清淡饮食。

3、家长应将食物烹调的细、软、烂，介于普通饮食和半流质饮食之间，使之易于消化，促进患儿术后创口愈合。

切忌给患儿饮用浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，可能会使病情加重，不利于患儿康复。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、避免近亲结婚。

2、有家族史的人群可进行遗传咨询。

3、妊娠期间应避免接触有毒有害物质。