小儿癫痫

小儿癫痫（pediatric epilepsy）是一种慢性脑功能障碍性疾病，以反复癫痫发作（包括意识、运动、感觉异常，精神及自主神经功能障碍）为主要表现，可由遗传、代谢、结构、免疫等不同病因所导致。癫痫是儿童最常见的神经系统疾病，长期、频繁或严重的发作会导致进一步脑损伤，甚至出现持久性神经精神障碍。经过积极治疗，总体来讲大约70%的患儿可获完全控制，其中大部分甚至能停药后5年仍不复发，能正常生活和学习。

1、癫痫根据病因可分为三大类。

（1）特发性癫痫

是指脑内未能找到相关的结构和代谢异常，而与遗传因素密切相关的癫痫；

（2）症状性癫痫

指与脑内器质性病变或代谢异常密切关联的癫痫；

（3）隐源性癫痫

虽未能证实有肯定的脑内病变或代谢异常，但很可能为症状性者。

2、目前一直沿用国际抗癫痫联盟（ILAE）提出的两套分类系统。

（1）癫痫发作的国际分类（1981年）。

（2）癫痫及癫痫综合征的国际分类（1989年）。随着对癫痫研究的不断深入，在2001年、2010年ILAE又分别对癫痫发作、癫痫综合征的分类提出了新的建议和补充。

①癫痫发作的分类

根据发作的临床表现和脑电图特征进行分类，即症状学分类。

A、局灶性发作：单纯局灶性发作（不伴意识障碍）：运动性发作、感觉性发作、自主神经性发作、精神症状性发作；复杂局灶性发作（伴意识障碍）：单纯局灶性发作继发意识障碍、发作起始即有意识障碍、自动症；局灶性发作继发全面性发作。

B、全面性发作：强直-阵挛发作；强直性发作；阵挛性发作；失神发作：典型失神、不典型失神；肌阵挛发作；失张力发作。

C、不能分类的发作（2010年称为不能明确的发作）。

②癫痫及癫痫综合征的分类

在癫痫这一大组疾病中某些类型可以确定为独立的疾病类型，即癫痫综合征，每种癫痫综合征都具有自身的特点。根据患病年龄、病因、发作表现、脑电图特征、家族史、预后等诸多因素的综合材料进行分类。

无传染性

我国癫痫的年发病率约为35/10万人口，整体患病率约为4‰～7‰，其中60%的患者起源于小儿时期。

儿童人群。

癫痫的病因主要为遗传因素、脑部病变或代谢异常。

1、遗传因素

癫痫患儿的家系调查、双生子研究、头颅影像学、脑电图分析等均已证实，遗传因素在癫痫发病中起重要作用。包括单基因遗传、多基因遗传、染色体异常、线粒体脑病等。近年来癫痫基因的研究取得了较大的进展，至少有二十余种特发性癫痫或癫痫综合征的致病基因得到了克隆确定，其中大多数为单基因遗传，系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常，降低了发作阈值而患病。

2、脑部病变或代谢异常

先天或后天性的脑损害，均可能成为小儿癫痫的病因，比如：

（1）脑发育异常如脑回畸形、胼胝体发育不全、灰质异位症、神经皮肤综合征、先天性脑积水、遗传代谢病或染色体病引起的脑发育障碍等。

（2）脑血管疾病如颅内出血、血栓、栓塞、血管畸形、血管炎等。

（3）感染如病毒、细菌、寄生虫引起的颅内感染。

（4）外伤，如产伤或生后外伤。

（5）中毒，脑缺血、缺氧或代谢异常。

（6）颅内占位病变如肿瘤、囊肿、结核瘤、寄生虫等。

（7）变性疾病如各种累及脑神经元的遗传变性病等。

主要症状为两眼发直、凝视前方、昏厥、身体抽搐或痉挛、震颤或摔倒、精神错乱、面色青紫、口吐白沫等。

1、局灶性发作

（1）单纯局灶性发作

发作中无意识和知觉损害。

①单纯局灶性运动性发作：最常见，表现为一侧躯体某部位，如面、颈或四肢某部分的抽搐；或表现为头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作；或呈现为某种特殊的姿势发作；或杰克逊发作，即异常放电沿大脑运动区扩展，其肌肉抽动的扩展方式及顺序与运动皮质支配的区域有关，如发作先从一侧口角开始，依次波及手、臂、躯干、下肢等。有的患儿于发作后出现肢体短暂麻痹，持续数分钟至数小时后消失，称为Todd麻痹。

②单纯局灶性感觉发作（包括躯体和特殊感觉异常）：躯体感觉性发作起源于中央后回，表现为针刺感、麻木感或本体和空间知觉异常；特殊感觉性发作包括视觉性发作（表现为视幻觉，如颜色、闪光、暗点、黑矇）、听觉性发作（表现为声幻觉，如蜂鸣声、敲鼓声，或噪声感）、嗅觉和味觉发作（多为令人不愉快的味道）。

③自主神经性发作：极少有单独的自主神经性发作，多为其他发作形式的先兆或伴发症状，如头痛、上腹不适、上升感、呕吐、苍白、潮红、竖毛、肠鸣等。

④精神症状性发作：单独出现的很少，多见于复杂局灶性发作过程中。表现为恐惧、暴怒、欣快、梦样状态、陌生感、似曾相识感、视物变大或变小、人格解体感等幻觉或错觉。

（2）复杂局灶性发作

发作时有意识、知觉损害。发作表现形式可从单纯局灶性发作发展而来；或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常；或表现为自动症。自动症是指在意识混浊下的不自主动作，其无目的性，不合时宜，事后不能回忆。典型自动症表现为吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。过度运动自动症表现为躯干及四肢大幅度不规则的运动，常在睡眠中发作，持续时间短暂，数秒至数十秒，常频繁成簇发作。

（3）局灶性发作继发全面性发作

由单纯局灶性或复杂局灶性发作扩展为全面性发作。

2、全面性发作

发作时常伴有意识障碍，运动症状呈双侧性。

（1）强直-阵挛发作

发作包括强直期、阵挛期及发作后状态。开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与发绀，即强直期；继之全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期。发作后昏睡，逐渐醒来的过程中可有自动症、头痛、疲乏等发作后状态。

（2）强直性发作

发作时全身肌肉强烈收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，如头眼偏斜、双上肢屈曲或伸直、呼吸暂停、角弓反张等，持续5～20秒或更长。

（3）阵挛性发作

仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直成分。

（4）失神发作

①典型失神发作：发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，两眼凝视，持续数秒钟后意识恢复，发作后不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。

②不典型失神发作：与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢。多见于伴有广泛性脑损害的患儿。

（5）肌阵挛发作

为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂收缩（0.2秒），常表现为突然点头、前倾或后仰，或两臂快速抬起，重者致跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下。

（6）失张力发作

全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失而引起姿势的改变，表现为头下垂、肩或肢体突然下垂、屈髋屈膝或跌倒。

3、不能明确的发作（2010年提出）

癫痫性痉挛：这种发作最常见于婴儿痉挛，表现为点头、伸臂（或屈肘）、弯腰、踢腿（或屈腿）或过伸等动作，发作常可成串出现，其肌肉收缩的整个过程大约1～3秒，肌收缩速度比肌阵挛发作慢，但比强直性发作短，由于痉挛可以持续至婴儿期后，甚至可以在婴儿期过后新发。

4、常见儿童癫痫综合征

（1）伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫

是儿童最常见的一种癫痫综合征，占儿童时期癫痫的15%～20%。通常2～14岁发病，8～9岁为高峰，男略多于女。发作与睡眠关系密切，多在入睡后不久及睡醒前呈局灶性发作，大多起始于口面部，如唾液增多、喉头发声、口角抽动、意识清楚，但不能主动发声等，部分患儿很快继发全面性强直-阵挛发作而意识丧失。精神运动发育正常，体格检查无异常。

（2）婴儿痉挛

多在1岁内起病，4～8个月为高峰。主要临床特征为频繁的痉挛发作，特异性高峰失律EEG，精神运动发育迟滞或倒退。痉挛多成串发作，每串连续数次或数十次，可伴有婴儿哭叫，多在思睡和苏醒期出现。发作形式为屈曲型、伸展型和混合型，以屈曲型和混合型居多。屈曲型痉挛发作时，婴儿前臂前举内收，头和躯十前屈呈点头状。伸展型发作时婴儿头后仰，双臂向后仲展。

（3）Lennox-Gastaut综合征（LGS）

约占小儿癫痫的2%～5%。1～14岁均可发病，以3～5岁多见。临床表现为频繁的、形式多样的癫痫发作，其中以强直性发作最多见，也是最难控制的发作形式，其次为不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作，还可有强直-阵挛、局灶性发作等。多数患儿的智力和运动发育倒退。约60%的患儿发生癫痫持续状态。

（4）热性惊厥附加症

有热性惊厥史的儿童，如果6岁之后仍有热性惊厥，或者出现不伴发热的全面性强直-阵挛发作，称为热性惊厥附加症。如果在一个家系中，既有典型的热性惊厥，还有热性惊厥附加症患者，而且还岀现了热性惊厥附加症伴失神，或伴失张力，或伴肌阵挛等，称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症。

惊厥持续状态可致脑水肿、脑损伤。

医生会对患者进行体格检查、血常规、血生化、尿生化、腰椎穿刺、脑电图、CT与磁共振、功能性神经影像、正电子体层扫描、单光子发射计算体层扫描等检查。

包括整个神经系统、心肺腹查体以及视觉、听觉检查等。

1、血常规

检查是否发生感染。

2、血生化、尿生化检查

帮助医生判断电解质及肝肾功能是否正常。

3、腰椎穿刺

可以提示是否有脑膜炎等中枢神经系统感染。

脑电图是癫痫患者的最重要检査，对于癫痫的诊断以及发作类型、综合征分型都至关重要。剥夺睡眠、光刺激和过度换气等可以提高癫痫性脑电异常发现率，所以在儿童脑电图检查中经常用到。视频脑电图可以直接观察到发作期的实时脑电活动，有助于癫痫的诊断和鉴别诊断。

1、CT或磁共振（MRI）

目的是发现脑结构的异常，寻找病因。头颅MRI在发现引起癫痫的病灶方面具有更大的优势，出生后早期头颅MRI即可发现严重或明显的脑结构发育异常。但是对于小的局灶皮层发育不良（FCD），常常需要在1.5岁后头颅MRI才能发现，因此还需在1.5岁之后复查头颅MRI。

2、功能性神经影像

主要针对需癫痫手术的患儿，评估不同脑区功能。这一技术因需要良好的技术和患者主动配合，因此只能用于7～8岁以上智力基本正常的患儿。

3、正电子体层扫描（PET）

是一种非侵入性的脑功能影像学检查方法，在定位癫痫灶中具有较高的特异性和准确度。发作间期的癫痫灶呈葡萄糖低代谢。

4、单光子发射计算体层扫描（SPECT）

测定局部脑血流，癫痫起源病灶在发作期显示血流增加而在发作间期显示血流减低。发作期SPECT对于癫痫灶的确定具有重要价值。

医生会根据病史、典型症状，结合体格检查、脑电图、CT与磁共振、功能性神经影像、正电子体层扫描、单光子发射计算体层扫描等检查作出诊断。

癫痫的诊断分为四个步骤：

1、判断临床发作是否为癫痫发作。许多非癫痫性的发作在临床上需与癫痫发作相鉴别。

2、在诊断为癫痫发作的基础上根据临床发作和脑电图表现，对癫痫发作类型进行分类。

3、根据患儿的临床发作、脑电图特征、神经影像学、年龄、预后等因素，对癫痫的病因进行分析，并对癫痫综合征、癫痫相关疾病等进行诊断。

4、对患儿的个体发育及相关脏器功能等进行检查和整体评估。

1、晕厥

是暂时性脑血流灌注不足引起的一过性意识障碍。年长儿多见，常发生在持久站立，或从蹲位骤然起立，以及剧痛、劳累、阵发性心律不齐、家族性QT间期延长等情况。晕厥前患儿常先有眼前发黑、头晕、苍白、出汗、无力等，继而出现短暂意识丧失，偶有肢体强直或抽动。清醒后对意识障碍不能回忆，并有疲乏感。与癫痫不同，晕厥患者意识丧失和倒地均逐渐发生，发作中少有躯体损伤，EEG正常，直立倾斜试验呈阳性反应。

2、儿童癔症性发作

可与多种癫痫发作类型混淆。但癔症发作并无真正的意识丧失，发作中缓慢倒下不会有躯体受伤。无大小便失禁或咬伤。抽搐动作杂乱无规律，瞳孔无散大，深、浅反射存在。发作中面色正常，无神经系统阳性体征，无发作后嗜睡，常有夸张色彩。发作期与发作间期EEG正常，暗示治疗有效，与癫痫鉴别不难。

3、睡眠障碍

儿童期常见的睡眠障碍，如夜惊、梦魇、梦游及发作性睡病等均需和癫痫鉴别。动态脑电检查发作期和发作间期均无癫痫性放电。

4、偏头痛

典型偏头痛主要表现为视觉先兆、偏侧性头痛、呕吐、腹痛和嗜睡等。儿童以普通型偏头痛多见，无先兆，头痛部位也不固定。患儿常有偏头痛家族史，易伴恶心、呕吐等胃肠症状。实际上临床极少有单纯的头痛性或腹痛性癫痫患者，偏头痛绝不会合并惊厥性发作或自动症，EEG中也不会有局灶性痫性波发放。

5、抽动障碍

抽动是指突发性不规则肌群重复而间断的异常收缩。大多原因不明，情绪紧张时可致发作加剧，睡眠时消失。其临床上可表现为仅涉及一组肌肉的短暂抽动，如眨眼、头部抽动或耸肩等，或突然爆发出含糊不清的嗓音，如清喉、吭吭声等，或腹肌抽动、踢腿、跳跃等动作。抽动障碍需与癫痫肌阵挛发作鉴别。抽动障碍的肌群抽动或伴发声性抽动，能被患者有意识地暂时控制，睡眠中消失，EEG发作期无癫痫样放电。

6、其他

如屏气发作和儿童擦腿综合征、轻度胃肠炎伴良性惊厥、维生素D缺乏性手足搐搦等均需与癫痫鉴别。

癫痫的治疗原则是在控制癫痫发作的同时，尽可能减少不良反应，并且应强调从治疗开始就应该关注患儿远期整体预后，即最佳的有效性和最大的安全性的平衡。理想的目标不仅是完全控制发作，而且是使患儿达到其能够达到的最好的身心健康和智力运动发育水平。因此，癫痫临床处理中既要强调遵循治疗原则（指南），又要充分考虑个体性差异，即有原则的个体化的治疗。

生酮饮食：已经应用数十年，有效性和安全性得到的检验，抗癫痫的机理目前还不清楚。生酮饮食特点是高脂、低碳水化合物及适当蛋白质。

目前抗癫痫药分为传统抗癫痫药物和新抗癫痫药。

1、传统抗癫痫药物

主要包括苯巴比妥（PB）、丙戊酸（VPA）、卡马西平（CBZ）、苯妥英（PHT）、氯硝西泮（CZP）。

2、新抗癫痫药

主要是指20世纪90年代后上市的，目前国内已有的包括拉莫三嗪（LTG）、左乙拉西坦（LEV）、奥卡西平（OXC）、托吡酯（TPM）、唑尼沙胺以及氨己烯酸（仅香港、台湾有）。

苯巴比妥、丙戊酸、卡马西平、苯妥英、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦、奥卡西平、托吡酯、唑尼沙胺、氨己烯酸

1、手术适应证以及手术的意义

（1）适用于有明确的癫痫灶（如局灶皮层发育不良等），抗癫痫药物治疗无效或效果不佳、频繁发作影响日常生活的患儿。

（2）局灶性癫痫，定位明确，切除癫痫灶不引起主要神经功能缺陷者手术效果较好，可以达到完全无发作，并停用所有抗癫痫药，如颞叶内侧癫痫。由于局灶病变导致的癫痫性脑病，包括婴儿痉挛症等，如果能早期确定致痫灶进行及时手术治疗，不仅能够完全无发作，而且能够显著改善患儿的认知功能及发育水平。

2、手术方法

有癫痫灶切除手术（包括病变半球切除术）、姑息性治疗（包括胼胝体部分切开、迷走神经刺激术等神经调控治疗）。

免疫治疗（大剂量丙种球蛋白、糖皮质激素等）。

小儿癫痫的治疗周期一般为2-3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

癫痫的预后与癫痫发作类型、病因、发作频度、治疗是否合理以及发病年龄等多种因素有关。

长期、频繁或严重的发作会导致进一步脑损伤，甚至出现持久性神经精神障碍。意识丧失常致各种外伤，甚至造成意外死亡。

一般不会自愈。

本病可通过积极治疗得到控制。

随着儿童癫痫的诊治水平不断提高，大约70%的患儿可获得完全控制，其中大部分甚至能停药后5年仍不复发，能正常生活和学习。

通过积极治疗，部分可以实现根治。

伴神经系统原发疾病及智能迟缓者、发病年龄小于2岁者、停药期间EEG异常者，在抗癫痫药停止后容易复发。发病初期难于控制的癫痫或经多种抗癫痫药物才控制的癫痫比服药单一药物很快控制癫痫者易于复发。

严重者可能出现智力低下、生长发育迟滞等脑神经系统后遗症。

日常需要避免诱发因素，适度饮食，遵医嘱用药、注意药物不良反应、定期复诊、注意休息，并做好接受长期治疗的准备，积极乐观面对生活。

1、了解疾病基本知识，做好接受长期治疗的准备，积极乐观面对生活。

2、加强对患儿的关心，避免患儿产生自卑心理、思想压力或情绪激动，对有智力低下或行为障碍者，要进行特殊教育。

家长应遵医嘱按时、按量给患儿服药，以确保患儿体内有适量的药物浓度水平，避免加药、减药或换药，以免导致治疗失败。

1、安排适合患儿的生活、学习环境，除发作频繁者外，不必限制体力活动，保证充分休息，避免过劳。要注意安全，对发作尚未控制的患儿，要限制登高、骑自行车、游泳等活动。

2、避免癫痫发作的诱因，如呼吸道感染、饮水饮食过量、过劳、情绪激动、睡眠不足、外界理化刺激、服用不必要的药物等。

3、婴幼儿期的癫痫患儿，可按时给予吸纳怆然病的预防接种，必要时先试小量，无不良反应时则用一般量。

在整个治疗过程中均应遵医嘱定期复查，家长注意观察患儿在用药过程中是否出现不良反应，长期服用抗癫痫药需到医院定期检查血象及肝、肾功能，注意观察有无皮疹、共济失调等。必要时定期监测血药浓度。

科学合理的饮食可辅助控制病情，增强治疗效果，促进疾病康复。

1、难治性癫痫可选择生酮饮食。

2、均衡饮食，提供身体正常发育所需的营养。

1、不要暴饮暴食，注意饮食规律。

2、不吃生冷、辛辣刺激性食物。

1、避免可能导致癫痫发作的因素，如疲劳、饥饿、脱水或过度饮水、感冒、发热、精神刺激、各种代谢紊乱等。某一患儿可能对某一因素较敏感，故应仔细询问有关诱发因素，在生活中注意避免。但的确也有些诱发因素是无法避免的，如睡眠诱发、月经周期的诱发等。

2、避免儿童头部受伤，不要让儿童进行危险的活动，正常运动时注意保护头部。

3、警惕脑部疾病，出现异常及时就医。