心脏横纹肌瘤

心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma，CR）又称心脏错构瘤、Purkinje细胞瘤、组织细胞样心肌病，是一种常见的良性心脏肿瘤，多发于婴幼儿和儿童。部分患者可无症状，有症状者主要为心力衰竭和心律失常两大类表现。心脏横纹肌瘤有自行消退的倾向，一般预后较好。但本病与结节性硬化症密切相关，大部分患者可合并结节性硬化症，出现智力低下、癫痫等问题，严重影响生活质量。

本病不属于传染病，不具有传染性。

心脏横纹肌瘤是仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤，也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤，约占原发性心脏肿瘤的20%。

多见于1岁以下的儿童，男性与女性比例约为2：1。

心脏横纹肌瘤的病因尚不完全清楚，目前认为本瘤是一种源自胚胎心肌母细胞的错构瘤而不是真正的新生物。患者基因检测多数可发现共同的基因突变，部分患者具有家族遗传史。且本病与结节性硬化症关系密切。

1、年龄

心脏横纹肌瘤多发于儿童患者，多数也可在胎儿时期被检出。

2、家族史

心脏横纹肌瘤存在遗传的可能，具有心脏横纹肌瘤家族遗传史的人群发生心脏横纹肌瘤的风险更高。

3、结节性硬化症

结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，常累及心脏、神经、皮肤和肾脏等多个脏器。结节性硬化症患者发生心脏横纹肌瘤可能性更大。

心脏横纹肌瘤患者的临床症状，取决于肿瘤大小、数目及部位。肿瘤小者一般无症状，较大的肿瘤可出现心律失常、心力衰竭的相关症状。多数患者会合并结节性硬化症，其他还可合并皮肤皮脂腺瘤、肾肿瘤等疾病。

1、心律失常表现

患者可能出现突发心悸、胸闷、头晕、心绞痛、乏力、盗汗、低血压等症状。

2、心力衰竭表现

（1）呼吸困难：患者最初可在剧烈活动或体力劳动后出现呼吸困难。随病情进展，可出现平卧时即感呼吸困难，需要坐位才能得到缓解。

（2）咳嗽、咳痰：严重时可持续发作，甚至可能出现咳粉红色泡沫痰。

（3）其他：体力下降，严重者可有心源性休克等，表现为口唇或指端青紫（发绀）、心率加快、血压降低等。

1、合并结节性硬化症

合并结节性硬化症的患者可见癫痫、智力落后、自闭症、面部血管纤维瘤等严重表现。

2、合并皮肤皮脂腺瘤

合并皮肤皮脂腺瘤的患者常表现为生长缓慢，无自觉症状，面部和头皮有单发或多发的直径为1~3毫米的黄色至橙色或肉色的丘疹、结节、肿瘤。

3、合并肾肿瘤

合并肾肿瘤的患者常见腹痛、血尿、腹内肿块等症状，还可兼见尿频、尿急、尿痛、厌食等。

4、合并细菌性心内膜炎

合并细菌性心内膜炎的患者可出现发热、手掌和足底的无痛性红蓝色出血性损害等症状。严重者可发生动脉栓塞引起突然死亡。

1、反复出现呼吸费力、面唇发紫、心悸；

2、虚弱乏力，活动后明显气促、心悸，不能同常人一样耐受劳动、锻炼；

3、伴头晕、咳嗽等表现；

4、伴癫痫发作、智力低下等；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

上均须及时就医。

如果患者出现心悸、胸闷、头晕、呼吸困难、咳嗽等症状，需及时去心血管内科或肿瘤科就医。若患者为儿童可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询好医生。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、什么时候开始出现的症状？

3、智力发育正常吗？性格怎么样？有癫痫发作吗？

4、生长发育情况怎么样？

5、有其他的疾病吗？

6、亲属有没有类似的症状或疾病？

7、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

1、情况严重吗？肿瘤是良性的，还是恶性的？

2、可能是什么原因导致的呢？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治愈后会不会影响之后的生活呢？会复发吗？会影响生长发育情况吗？

8、会遗传吗？

9、现在开始应该注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

若孕妇在筛查性产科评估中检出或怀疑有异常时，医生通常会建议患者进行专门的胎儿超声心动图、MRI等检查，以进一步明确胎儿是否存在心脏横纹肌瘤。若患者出现心悸、胸闷、头晕、咳嗽、呼吸困难等症状，应及时就医。医生在详细询问病史后，首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。之后结合临床实际情况，可能会建议患者行X线、超声心动图、CT、MRI、心电图、心导管检查、心血管造影等检查，进一步明确诊断。

1、叩诊

医生会对患者的心脏进行叩诊，通常可有心脏扩大。

2、听诊

医生会用听诊器对患者的心脏进行听诊，根据心率、心律、心音、有无心脏杂音等情况初步判断心脏病变，决定下一步诊疗方案。一般由于心脏占位性病变引起血流状态改变，可闻及心脏杂音。

心电图检查可帮助明确患者是否存在心律失常。

1、X线

胸部X线检查能够初步了解心脏、肺脏的形态、结构，有助于疾病的诊断。

2、超声检查

（1）孕妇在妊娠20周后行常规超声检查可有助于发现胎儿心脏有无异常。必要时，常需进行超声心动图以进一步明确诊断。

（2）患者的超声心动图检查结果可发现室壁内回声占位，还可帮助确定肿瘤的位置、肿瘤大小、血流阻塞情况等。

3、CT

发现起自房室间隔的多发结节状病灶，增强后CT值与邻近左心室肌壁相似，伴或不伴结节硬化，应首先考虑心脏横纹肌瘤的可能性。

4、MRI

MRI检查能显示肿物，确定肿瘤有无扩张，以及肿瘤与周围组织的关系。若孕妇在超声产检中怀疑胎儿出现心脏横纹肌瘤，也可通过MRI来帮助明确诊断。

5、心导管检查

（1）检查过程：检查时，医生首先会清洁检查区域皮肤，覆盖无菌布，患者需将双臂和双手自然地放在身体两侧，不要随意移动无菌布，防止感染。然后，医生会对检查区域进行局部麻醉。在血管上切开一小切口，通过此小切口插入鞘管和导管，导管将通过鞘管插入心脏动脉。当导管就位后，通过导管注入少量对比剂至动脉和心室。对比剂可使血管、瓣膜和心室显影。

（2）检查意义：心导管检查能获得有关血流动力学或电生理信息。且通过心导管行心血管造影还可帮助医生进行手术方案的选择。

若妊娠20周后常规的超声产检发现多个心脏肿块，应高度警惕胎儿有心脏横纹肌瘤，通常可进一步进行超声心动图检查以确立诊断。新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等，应高度怀疑这一疾病并通过超声、MRI或CT等非侵入性影像技术进行检查；存在梗阻或心律失常病儿，可行心导管检查了解疾病情况。在诊断过程中，医生会排除其他较为常见的心脏肿瘤，如心脏黏液瘤、心肌纤维瘤等。

1、心脏黏液瘤

心脏黏液瘤是最常见的心脏原发良性肿瘤，大多数发生于左心房，亦可见于右心房、左心室等处。女性发病较多见。瘤体多呈单个，息肉状、球状或分叶状。软而脆，表面光滑，大小从樱桃至蜜桃不等。时有长短不一的瘤蒂，蒂长者有活动度，可阻塞血流引起症状。表面部分大小不等的碎片容易脱落而引起栓塞。B超及磁共振等影像学检查，能够根据肿物的形态特征及黏液瘤的组织学特性作出判断。

2、心肌纤维瘤

心肌纤维瘤多在室间隔或心室壁呈单个发生。瘤体坚硬呈非包被团块，一般直径3~7cm。多数纤维瘤侵犯传导组织，患者多突然死于心律失常。患者不伴有结节性硬化，可以鉴别。

3、心脏血管瘤

心脏血管瘤为罕见心脏肿瘤，表现为心脏结构受压或流出道阻塞所致症状。CT增强扫描或MRI可明确诊断。

心脏横纹肌肿瘤是一种良性肿瘤，且有自发消退的倾向。故无症状且心功能正常的患者一般无需特殊治疗，可遵医嘱定期复查。当肿瘤出现严重症状者，可考虑手术切除，行部分切除后的肿瘤残存部分有可能自行消退。

暂无特殊有效药物。

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手术治疗应遵循减轻梗阻症状，保护心室及瓣膜功能，防止损伤传导系统的原则。需根据肿瘤的部位选择不同的手术切口和不同的手术方法。切除肿瘤后的组织缺损可用补片进行重建。具体适应证如下：

1、右心室游离壁病变患者可做单腔静脉插管，不阻断主动脉进行手术。

2、室间隔或左心室病变的患者做双腔静脉插管，中度低温阻断主动脉进行手术，也可采用深低温停循环的方法。

3、如侵犯其他重要结构或多发性的肿瘤，不能勉强切除，仅需解除梗阻部分即可。

心脏横纹肌瘤的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

心脏横纹肌瘤的治疗费用存在个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

心脏横纹肌瘤属于心脏良性肿瘤，一般预后较好。其预后通常与有无症状、是否合并其他疾病、是否进行及时有效干预等有关。

1、若心脏横纹肌瘤患者出现严重的心力衰竭与心律失常表现，则可能会发生心脏性猝死。

2、若心脏横纹肌瘤患者合并其他病变，特别是结节性硬化症，患者可出现智力低下、癫痫发作等而严重影响生活质量。随着病情进展，还可危及生命。

心脏横纹肌瘤具有自然消退的倾向，其数量或大小可随时间延长而减少，临床表现也随之消失。

本病经积极手术等治疗，能够有效缓解症状，延长生存期。

多数患者手术远期效果良好。

因心脏横纹肌瘤多数患者年龄较小，且常需采取手术治疗，故需要家属配合进行术后护理及日常生活管理，并注意监测患者的基本情况，以求获得良好的远期预后。

1、心理特点

心脏横纹肌瘤患者年龄较小，可能产生的心悸、呼吸困难等症状，会产生恐惧、焦虑等心理。

2、护理要点

（1）家属应该给予患者关心与爱，帮助患者建立治疗的信心；多与患者进行沟通，了解患者心理变化，帮助患者减轻心里的恐惧。

（2）患者应保持轻松、愉快、平和的心态，积极参与治疗，树立战胜疾病的信心；可以与病友交流，互相鼓励。

1、生活有规律，合理安排作息时间，保证充足睡眠。

2、根据心功能情况适当进行体育锻炼。

3、气候变化时，注意增减衣物，避免感冒。

4、减少去往人群聚集的地方，防止感染。

注意监测有无气促、发绀、呼吸困难等情况。特别是患儿出现精神软、反应差、进奶少、口唇及甲床发绀、呼吸急促等表现时，应及时就诊。

患者应遵医嘱定期复查，家长还应积极配合并监测患儿生长发育情况。

1、保持手术切口附近干燥、清洁，遵医嘱按时服用抗感染药物，预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

2、密切监测患者心率、心律、意识状态、皮肤颜色、呼吸频率等生命体征变化，如有异常，及时告知医生。

如果胎儿有心脏横纹肌瘤，孕妇一定要注意日常胎动情况，定期到医院复查。

心脏横纹肌瘤患者应重视饮食调理，注意菜肴的色、香、味调配，以促进病人的食欲。少食多餐，避免加重心脏负担。婴幼儿患者，还要注意及时添加辅食，并注意喂养技巧。

1、摄取优质蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、家禽、豆制品等。

2、多食用一些蜂蜜以及含糖丰富的食品，如米、面等，以补充热量。

3、多食香菇、银耳、黑木耳、蘑菇、黄豆等，以增强机体的免疫功能。

4、选择具有软坚散结及抗肿瘤功效的食物，如芥菜、胡萝卜、花生、黄花菜、洋葱，生薏苡仁、甲鱼、海带以及海蜇等。

5、多进食富含维生素C的新鲜蔬菜和水果，如油菜、菠菜、小白菜、番茄、柿子、山楂、鲜枣、猕猴桃等。

6、多食用富含维生素A的食物，如莴笋叶、动物肝、鱼肝油等。

1、禁食用有刺激性的调味品，如胡椒、芥末、烈性酒等。

2、避免进食熏烤食品及不易消化的食物。

3、忌暴饮暴食，避免过饥过饱。

4、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

5、慎食易胀气的食物，如萝卜、南瓜、红薯、豆浆等，以免胃肠胀气，影响心脏活动。

婴幼儿一般通过乳制品来保证营养，通常建议母乳喂养，也可咨询专业医师进行水解奶的配置，从而进一步控制液体量的摄入，并提高能量的摄入，以减轻心脏负担。

心脏横纹肌瘤的病因尚不明确，暂无特殊的预防措施。主要是早发现，尽早应对。

1、孕期定期去医院检查，若发现胎儿心脏异常，进一步转诊确诊，尽早考虑应对措施。

2、有家族遗传史的人群定期体检能够早期发现心脏横纹肌瘤。

3、结节性硬化症的患者应积极进行治疗干预。