血色病

血色病（hemochromatosis，HC）是指铁在体内沉积过多，使组织损伤和多种器官功能受损的一种罕见疾病。根据其发病原因，可分为原发性血色病和继发性血色病。原发性血色病的病因为基因突变导致的铁代谢异常，是常染色体隐性遗传病。继发性血色病可由多种病因引起，如长期大量输血、摄入过多含铁药物。铁主要累积于肝脏、心脏、胰腺、性腺和垂体，临床表现以疲乏、皮肤青铜色色素沉积、肝硬化、心肌病、糖尿病和性功能障碍为主。诊断依赖于血清铁的相关检测和基因检测。本病经过及时的治疗，可好转。

1、原发性血色病

即遗传性血色病，是由于基因突变导致肠道铁吸收增加，进而导致本病。根据突变的基因不同进一步分类

（1）HFE相关性血色病（1型）：是由于HFE基因突变导致的常染色体隐性遗传病，占血色病的绝大部分。

（2）非HFE相关性血色病：铁代谢过程中其他基因的突变会导致非HFE相关性血色病，包括青少年血色病（2A型）、青少年血色病（2B型）、TFR2基因突变（3型）、SLCI1A3（4型）。

2、继发性血色病

是由铁吸收过多、反复输血或口服摄入过多导致，多见于红细胞生成异常疾病的患者，包括地中海贫血、镰状细胞贫血、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血和弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia）等疾病的患者。

本病无传染性。

原发性血色病在北欧和美国白种人发病率高，约为1/200。

原发性血色病好发于北欧和美国白种人，中国人发病甚低，且男性发病率高于女性，男女比例为8:1~5:1。

原发性血色病的基本病因为基因突变，而继发性血色病的基本病因有铁吸收过多、因治疗贫血而给予的外源性铁和反复输血。亲属患有血色病、患有血红蛋白病或需要输血及补铁的患者、慢性肝病患者患血色病的风险增加。

1、基因突变

原发性血色病主要为基因突变引起的，相关突变基因有HFE基因、HJV基因、TfR2基因、SLC40A1基因等。

2、铁吸收过多

血红蛋白病（如：镰形红细胞病、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血）、先天性溶血性贫血及骨髓增生异常综合征的患者体内无效性红细胞生成，导致铁吸收过多。

3、铁摄入过多

过多食用含铁的药物和食物。

4、反复输血

每单位血可提供约250mg铁，当输血超过40U时，组织可出现明显的铁沉积。

出现以下情况，患病风险增加：

1、家族中，尤其是直系亲属患有血色病。

2、患有血红蛋白病（如镰形红细胞病、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血）、先天性溶血性贫血及骨髓增生异常综合征的患者，以及需要长期输血或补充铁剂的患者。

3、慢性肝病的患者。

4、大量饮酒者。

随着时间延长和铁的积累，血色病逐渐出现症状并渐加重。血色病早期通常无症状或者初始症状无特异性，包括虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻（消瘦）、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大临床表现是皮肤铁色素沉着、继发性糖尿病、肝硬化。

1、皮肤改变

皮肤有色素沉着，为青铜色或暗褐色，主要与黑色素增多（导致青铜色）和铁沉（导致灰色色素）沉着在真皮中有关。色素沉着通常为全身性，但皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位可能更为明显。口腔黏膜及牙龈亦有色素沉着。此外，皮肤还可表现为干燥、表面光滑、变薄、弹性差，可伴有毛发稀疏脱落。

2、肝病变

肝通常是最先受累的器官，有症状的患者中95%以上都可出现肝大。还有约半数的患者表现为脾大。

3、继发性糖尿病

见于50%~80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能发生。早期轻度受损者可无典型症状，中、后期胰岛受损严重者则可有典型症状。晚期并发症与其他原因引起的糖尿病相同。未及时治疗者可发生急性代谢紊乱并发症如酮症酸中毒、非酮症高渗糖尿病昏迷等。

4、关节病变

关节病变发生于25%~50%的患者中，通常在50岁以后出现，但可为首发临床表现或在治疗很长时间后才发生。手关节尤其第2、3掌指关节通常最先受累，随后还可累及腕、髋、踝、膝关节等。关节受累后出现关节炎症状，如关节疼痛、活动不灵、僵硬感等，但无红肿与畸形。

5、心脏病变

充血性心力衰竭常见于约10%的年轻患者，尤其是青少年血色病患者，可能突然出现。若未经治疗可迅速发展直至死亡。心律失常、心绞痛、心肌梗死较为少见。

6、内分泌腺功能减退

最常见的为性腺功能减退，可能早于其他临床症状。男性表现为阳痿、性欲消失、睾丸萎缩、精子稀少、不育、男性乳房发育；女性有月经素乱、毛发稀疏、闭经、不孕、体毛脱落等。还可能出现垂体前叶和肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。儿童起病者可有生长发育障碍，严重时可导致侏儒。

本病可累及多个部位，具体表现详见上述典型症状。

若患者出现心力衰竭，表现为突发严重呼吸困难，可能出现意识障碍，需拨打“120”或前往急诊处理。

1、出现乏力、倦息、关节痛、皮肤颜色改变、性欲减退以及糖尿病症状、肝大、蜘蛛痣、脾大、关节病变、腹水、心律失常甚至充血性心力衰竭等表现的患者。

2、配偶和直系亲属包括父母、亲兄弟姐妹、孩子确诊患有原发性血色病时。

以上情况应当前往门诊就诊或筛查。

1、突发严重呼吸困难或意识障碍的患者请前往急诊科就诊。

2、可前往内分泌科、消化科、肝病科就诊。

2、心脏相关的临床表现为主的患者可前往心血管科就诊。

3、14岁以下的患者可前往儿科就诊。

1、提前预约挂号，携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腹部进行体格检查，穿着宽松的衣物方便检查。

3、若考虑进行血常规等需抽血的检查，建议提前禁食6～8小时。

4、近期有服用药物可记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？

2、这些症状是什么时候开始的？出现多久了？

3、您有血红蛋白病、先天性溶血性贫血及骨髓增生异常综合征吗？您输过血吗？

4、您有糖尿病、肝硬化或者性功能障碍的病史吗？

5、您的直系亲属中或家族中有类似的疾病吗？有确诊的血色病患者吗？

6、您在别的医院就诊过吗？当时是怎么诊断的？做过什么检查？

7、您服用过什么药物？服药后有缓解吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、我这个病可能是什么原因导致的？和我之前的病有关系吗？

3、我的情况严重吗？

4、要怎么治疗？能治愈吗？

5、必须放血吗？放血要放多久？

6、我平时应该注意什么？我还能喝酒吗？

7、我需要复查吗？多久复查一次？

8、我的病会遗传给我的孩子吗？

医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规检查、血清铁及其相关检查、血糖和肝功能检测、基因检测、心脏超声及MRI、腹部CT及MRI检查和肝活检等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

1、患者可能会出现全身性的皮肤色素沉着，呈特征性的青铜色，在面部、颈部、前臂、手背和小腿部位更明显。查体时还可能发现蜘蛛痣。

2、在腹部触诊时，患者可能有肝脏和脾脏增大，还可能有腹水。

3、部分男性患者可能会有乳房发育。

1、外周血

多正常，晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。

2、血清铁（SD）

早晨空腹血清铁在正常人为60~ 180μg/dl（正常男性11~30pmol/L，女性9~27pmol/L），而HHC在180~ 300μg/L（32~54pmol/L）。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查血色病没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。

3、血清铁蛋白

血清铁蛋白在正常男性为15~ 200μg/L，在正常女性为12~150μg/L。血色病时血清铁蛋白增高：男性患者为300~ 3000μg/L，女性患者为250~3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

4、转铁蛋白饱和度

转铁蛋白饱和度=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%~35%，而HHC可以达到55%~100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病（慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些肿瘤等。联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测血色病的敏感性和特异性较高的方法。

5、糖耐量试验

多异常，血糖可以增高。

6、肝功能检测

包含蛋白质代谢、脂类代谢、胆红素代谢、胆汁酸代谢和血清酶等多项检查。用于判断肝功能是否损伤及损伤程度。

7、基因检测

原发性血色病患者为C282Y和H63D突变，或HJV基因，TR2基因和SLC40A1基因突变。HLA基因型与先证者（即家族中最先发现该病的患者）一致的兄弟姐妹是此病的纯合子。

1、肝组织检查

可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。

2、骨髓涂片或切片

可见含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。

3、皮肤活检

皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

1、心电图检查

约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。

2、去铁胺试验

肌内注射去铁胺 500 ~1000mg（或10mg/kg）后，收集24h尿测铁含量。正常人＜2mg/24h，肌内注射去铁胺后，可使尿铁排出量增加（＞2mg/24h）。血色病＞10mg/24h。

1、心脏超声检查

早期心脏可不扩大，表现为限制型心肌病，晚期出现心脏扩大，表现为扩张型心肌病。早期收缩功能不受影响，以舒张功能不全为主，晚期心室收缩局限性或弥漫性降低，出现收缩和舒张功能不全。

2、关节X线摄片检查

手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

3、胸部X线检查

显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。

4、CT检查和磁共振（MRI）检查

负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。MRI检查显示肝组织的T1和T2时相均缩短，信号强度减弱。

原发性血色病需要根据基因检测的结果确定诊断。继发性血色病的诊断建立在对患者病史、临床表现和辅助检查结果的全面掌握上，根据患者血液或肝脏疾病的病史及输血史，乏力倦怠、青铜色皮肤色素沉着及并发糖尿病、肝硬化、性功能障碍等的临床表现，血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度的升高和影像学、肝活检的证据，一般可做出诊断。在诊断过程中，医生需排除其他原因造成的糖尿病、肝硬化、关节病、心肌病等才能做出诊断，如非血色病相关的糖尿病、酒精性肝硬化、风湿性关节炎、特发性心肌病等。

该病易误诊为糖尿病、特发性心肌炎、风湿性关节炎、退行性关节炎、酒精性肝硬化、甲状腺功能低下等。通过血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度测定和总铁蛋白结合力检测鉴别。尤其应与酒精性肝硬化鉴别，因为后者肝脏也有过多铁沉积，血清铁和血清铁蛋白也都增高。通常酒精性肝病的肝铁沉积量较少，主要局限于库普弗细胞和肝细胞，而肝功能异常却比血色病明显，血清铁蛋白虽明显升高，但红细胞内碱性铁蛋白升高不明显，有助于鉴别。

血色病的治疗包括去除体内多余的铁以及对受损器官的支持治疗。铁去除的最佳方式是放血疗法。不能耐受的患者可使用药物进行铁螯合治疗，降低铁的水平。

1、低铁饮食，如谷类和牛乳；限制盐和水的摄入；食物以高热量、多维生素、低油、少渣，易消化为宜；注意少量多餐，避免过饱。

2、可指导饮茶，茶叶中的鞣酸能阻止铁的吸收。饮酒可使遗传性血色病患者肝硬化的风险增加近10倍，应当限制或禁止。

3、心力衰竭者取半卧位，绝对卧床休息，持续低流量吸氧，监测血氧饱和度。

1、铁螯合剂

由于放血疗法会加重贫血，因而很多患者不宜使用（如血红蛋白低于10g/dl的患者、依赖输血的患者和放血后有贫血症状的患者）。这些患者应行铁螯和治疗，治疗的目标是使血清铁含量50～100μg/L，转铁蛋白饱和度<50%。

（1）去铁胺：是铁螯和治疗的传统药物。应运用小型输液泵整夜皮下注射，每周治疗5～7个晚上，或通过24小时持续静脉输注。

（2）地拉罗司：是一种口服的铁螯和剂，已越来越多的作为替代去铁胺的有效药物。可以降低铁的水平，防止或减缓铁超负荷并发症的发生。患者应每月监测，逐渐调整剂量。血清铁蛋白低于500ng/ml时治疗可停止。

2、并发症的治疗

（1）糖尿病：部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过控制饮食、口服降糖药物如二甲双胍等等及用胰岛素等综合降低血糖治疗，可取得部分疗效，但有时疗效较差。

（2）心脏病变：部分患者去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特别是室性心动过速是致命的。常用药物包括美托洛尔、卡托普利、硝酸异山梨酯、呋塞米、螺内酯、地高辛等。

（3）性腺功能低下：仅少数患者经彻底放血治疗后垂体-睾丸（或月经）功能恢复正常。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状。

（4）关节病变：部分患者的关节痛在放血后可好转，可用布洛芬及双氯芬酸二乙胺等这类药物减轻症状。

去铁胺、地拉罗司、二甲双胍、美托洛尔、卡托普利、硝酸异山梨酯、呋塞米、螺内酯、地高辛、睾酮、布洛芬、双氯芬酸二乙胺

患者出现肝衰竭是肝移植的一个指征，现有的证据表明，血色病的代谢异常可以通过成功的肝移植逆转。一般经过胁肋下切口，将病肝切除，植入供体肝脏，术后需长期随访。

放血疗法是最简单有效的排出过量铁的疗法，可使肝纤维化向肝硬化发展的进程得到延缓，并延长生存期。治疗的指征是患者伴有临床表现、血清铁蛋白水平升高（特别是>1000ng/ml）或转铁蛋白饱和度升高。放血疗法现在可采用相对密度单采技术，用连续流式血细胞分离机自动去除过多的红细胞，再将自体血浆回输，可快速去除体内的铁。每周放血约500ml（约250mg铁）直到血清铁正常，转铁蛋白饱和度<50%。需持续数月（如果每周去除250mg铁，那么去除10g铁就需要40周）。当血清铁水平正常时，可进一步间断放血以维持转铁蛋白饱和度<30%、血清铁蛋白在50～100μg/L，通常每3个月进行一次就足够了。

治疗周期受体内铁积聚的量影响，每周1～2次的放血疗法可能需要持续1～2年，之后还需间断放血维持治疗效果。因此治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

若患者出现急性心力衰竭，治疗方法为

1、体位

半卧位或端坐位，双腿下垂，以减少静脉回流。

2、吸氧

立即高流量鼻管给氧，严重者采用无创呼吸机给氧。

3、救治准备

静脉通道开放，留置导尿管，心电监护及经皮血氧饱和度监测等。

4、镇静

静脉注射吗啡，可以减轻心脏负荷。

5、快速利尿

静脉注射呋塞米，有利于肺水肿缓解。

6、氨茶碱

解除支气管痉挛，并有一定的增强心肌收缩、扩张外周血管作用。

7、洋地黄类药物

心房颤动合并快速心室率、心室扩大、左心室收缩功能不全者，可使用毛花苷C治疗。

血色病的预后与是否早发现、早治疗密切相关。经过治疗，大部分临床表现均可好转；肝硬化及性功能障碍无法逆转，肝硬化可进展为肝细胞癌。肝脏疾病是最常见的死亡原因。心肌病伴心功能衰竭是第二位最常见的致命并发症。

1、原发性血色病为常染色体隐性遗传病，可能会遗传给下一代。

2、本病并发肝硬化、心肌病等，肝硬化不可逆转，约20%～30%的肝硬化患者可进展为肝细胞肝癌。肝脏疾病是最常见的死亡原因。心肌病伴心功能衰竭是第二位最常见的致命并发症。

本病一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

有效的治疗可去除过量的铁储存、使铁储存保持在接近正常的水平，可以延长患者的寿命。

暂无大数据统计。

原发性血色病无法根治，继发性血色病若能控制病因则有根治的可能。

本病经过规范的治疗，持续监测体内铁沉积量，一般不会复发。

血色病患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药。定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）本病在我国罕见，患者对本病过分忧虑，尤其是并发肝硬化或心肌病的患者，容易出现恐惧心理。

（2）出现症状需要肝活检和放血治疗的患者可能会产生畏惧和抵触心理，甚至拒绝外科操作。

2、护理措施

（1）患者应正视疾病，了解疾病的一般情况，避免不良情绪刺激，必要时可咨询心理医生。平时多参加文艺活动，转移对疾病的注意力。

（2）患者应了解检查和治疗操作必要性和大致流程，包括操作后恢复等情况，消除恐惧心理。

（3）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏通患者，调动患者配合治疗的积极性。

1、去铁胺

本药重要的不良反应包括低血压、胃肠道症状和过敏反应（急性的），以及视觉、听觉丧失。出现不良反应要及时告知医生，以确定是否继续用药。

2、地拉罗司

约10%的患者可发生副作用，包括恶心、腹痛、腹泻和皮疹。肝肾功能可有异常，应定期行肝肾功能检查，可每月一次或更频繁一些。

3、其他药物

（1）对于已发生肝硬化的患者，不宜服用不必要且疗效不明确的药物、各种解热镇痛的复方感冒药、不正规的中药偏方及保健品，以减轻肝脏代谢负担，避免肝毒性损伤。若失眠应在医生指导下慎重使用镇静、催眠药物。

（2）继发糖尿病的患者使用药物降糖时可能会出现：①低血糖反应：最常见而重要，常发生于老年患者（60岁以上）、肝肾功能不全或营养不良者，药物剂量过大、体力活动过度、进食不规则或减少、饮含酒精饮料等为常见诱因；②体重增加；③皮肤过敏反应：皮疹、皮肤瘙痒等；④消化系统：上腹不适、食欲减退等，偶见肝功能损害、胆汁淤滞性黄疸；⑤心血管系统：某些口服降糖药可能会对心血管系统带来不利影响。磺酰脲类（如格列美脲、格列吡嗪、格列齐特等）、格列奈类（如瑞格列奈、那格列奈等）、格列酮类（如罗格列酮、吡格列酮）及胰岛素易发生低血糖。二甲双胍和阿卡波糖等可能会出现消化道反应。使用时要严格注意用量及使用时间，遵医嘱用药。

（3）继发心脏病变的患者服药时应注意：ACEI（如卡托普利、贝那普利等）的副作用主要包括低血压、肾功能一过性恶化、高血钾、干咳和血管性水肿等。β受体拮抗剂（如美托洛尔、比索洛尔）的禁忌证为严重心动过缓和高度房室传导阻滞、窦房结功能紊乱、明显的支气管痉挛或支气管哮喘。外周血管疾病及严重抑郁是应用β受体拮抗剂的相对禁忌证。硝酸酯类药物（如硝酸甘油、单硝酸异山梨酯）的不良反应包括头痛、面色潮红、心率反射性加快和低血压等。钙通道阻滞剂（如硝苯地平、氨氯地平）的不良反应有外周水肿、便秘、心悸、面部潮红，低血压也时有发生。其他不良反应还包括头痛、头晕、虚弱无力等。用药时要严格遵循医嘱，规律服药，出现不良反应及时询问医生，不要擅自停药减药。

1、建立合理的生活规律，保证睡眠充足，避免过度劳累，戒烟戒酒，饮酒可使遗传性血色病患者肝硬化的风险增加近10倍，应当禁止。良好的生活习惯有助于血色病并发症的康复。

2、可参加适量的健身运动，以不劳累为度。

1、患者在经过放血疗法或铁螯合治疗达到治疗目标后，仍应当每3～6个月复查一次，保持血清铁在50～100μg/L。

2、肝硬化的患者发展为肝癌的概率升高了100倍，因此并发肝硬化的患者应当每6个月检测甲胎蛋白（AFP）水平和肝脏超声检查。

1、病情观察

严密观察患者的生命体征、神志、尿量，切口渗血、渗液情况，详细记录出入量，注意腹腔引流管情况。有异常要及时告知医护人员。

2、体位

术后血压平稳后可取半卧位，家属及医护人员协助患者翻身，但要避免过早活动，避免咳嗽和打喷嚏等，卧床1～2天，以免术后出血。

3、饮食与营养

排气后可开始进流食。少食多餐、清淡饮食。

4、引流管护理

肝叶和肝局部切除术后需放置双腔引流管。避免引流管受压、扭曲和折叠，保持引流畅通；观察引流液的量、色、性质。若引流液颜色鲜红、量持续性增加，应警惕腹腔内出血，及时通知医护人员采取措施。

5、肝性脑病的预防及处理

术后一般间歇吸氧3～4天，利于肝功能的恢复。遵医嘱服用保肝药物。不可进食高蛋白质食物，保持大便通畅。一旦患者出现肝性脑病迹象如神志不清等，及时报告医师处理。

患者需饮食均衡，减少铁的摄入对本病有一定好处。当出现并发症如肝硬化、糖尿病后，应当更加注重饮食护理，养成良好的饮食习惯。

1、高蛋白质

高蛋白膳食有利于保护肝功能，促进损坏的肝细胞修复和再生。根据患者情况，蛋白质供给量以每天1.5g～2.0g/kg为宜。但肝功能严重受损者，肝脏不能及时清除体内蛋白质分解产生的氨，易引起中枢神经系统氨中毒。因此，有肝功能衰竭、肝昏迷倾向，血氨偏高时，蛋白质应限制，甚至暂时禁用。

2、适量脂肪

肝硬化患者脂肪消化吸收功能减退，应当避免高脂饮食，动物脂肪饱和脂肪酸较多，应少食动物脂肪如肥肉、猪油、奶油、乳酪等。植物油中不饱和脂肪酸较多，有降低胆固醇的作用，可适当用植物油烹调，如玉米油、花生油、豆油等。少吃含胆固醇较多的动物食品，提倡多吃含有植物固醇的植物食品，豆类为佳。

3、适当碳水化合物

肝硬化患者宜高碳水饮食，肝脏中糖原贮备充足时，可防止毒素对肝细胞的损害也可储存足够的能量，有利于保肝与节约蛋白质，每日以供给350g～450g为宜。但糖尿病患者要控制碳水摄入。应当根据病情，询问医生，决定每日的碳水摄入量。提倡多食复合碳水化合物（如谷类），少吃精制糖及其制品。

4、适量减少铁的摄入

减少铁的摄入对本病有一定好处。含血红素铁较多的食物有动物血、肝脏、瘦肉（牛肉、羊肉、猪肉）等。植物性食品含铁较高的有豆类、黑木耳、芝麻酱等。而茶、咖啡、牛乳、植物酸、麦麸等可抑制铁的吸收，可适当多食。

禁止饮酒，避免服用维生素C和铁剂的补充剂。

本病在基因层面一般无法预防，但发病与多种因素相关，并且可以通过早诊断、早治疗降低并发症的发病风险。

1、原发性血色病的患者在有生育计划时，配偶需进行HFE基因筛查。因本病为常染色体隐性遗传病，若配偶未出现基因突变，则可预防下一代患本病。

2、HFE突变基因携带者应当避免饮酒以减少铁的吸收，减少饮食中铁的摄入，还可每年献血3～4次以减少铁的积聚，从而降低发病风险。

3、早期诊断和治疗，本病的生存期与正常人相似。在肝硬化发展之前开始治疗的纯合突变患者，可以预防肝硬化的发生，进而预防由肝硬化进展为肝癌，预期寿命和正常人是一样的。