眼眶横纹肌肉瘤

眼眶横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma of the orbit）是一种由分化程度不同的横纹肌母细胞所构成的高度恶性肿瘤，是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤。主要表现为进展较快的眼球突出和眼眶肿物，发病年龄多在10岁以内；少见于青年人，偶见于成年人。眼眶横纹肌肉瘤的发生与控制细胞生长和分化的基因表达的改变有一定关系。肿瘤生长快，恶性程度高，病情进展快，如不及时治疗，往往在1年内死亡。目前治疗多采用手术、放射和药物并举的综合治疗，虽提高了治愈率，但死亡率仍较高。

按病理学分类：

1、胚胎型

肿瘤由胚胎发育不同阶段的横纹肌母细胞构成，眼眶内横纹肌肉瘤多属于此类型。多数肿瘤有丰富的血管，且瘤细胞围绕血管排列。低分化的瘤细胞呈圆形或小梭形，核大深染，核仁不清，核分裂多。分化较好的瘤细胞呈带状、网球拍状或蝌蚪状，胞质丰富，可见横纹结构。

2、腺泡型

较胚胎型少见，光镜下可见腺泡样排列的瘤细胞和纤维间隔。腺泡样排列和假乳头为本型组织学特征，恶性度较高，预后较差。

3、多形性

最为少见，成年人易发，由不同分化阶段的瘤细胞构成，其组织学特征是高度多形性和异型性。以梭形细胞为主，此外还有带状细胞、蝌蚪状细胞，这些细胞分化较好，体积较胚胎型大，外形规则，细胞内有丰需的胞质，胞质内有纵纹和横纹结构。

本病无传染性。

眼眶横纹肌肉瘤是儿童时期最常见的眶内恶性肿瘤，成年人眼眶横纹肌肉瘤占全部眼眶肿瘤的1％～2％，儿童时期比例更高，为4％～5％；缺乏明显的性别倾向，多单侧发病。

眼眶横纹肌肉瘤死亡率较高，但其发生率尚无权威文献报道。

眼眶横纹肌肉瘤多发于10岁以内儿童。

眼眶横纹肌肉瘤的发生与控制细胞生长和分化的基因表达的改变有一定关系。有关眼眶横纹肌肉瘤的基因研究刚刚开始，但初步结果已表明，癌基因ras和抑癌基因p53在肿瘤形成中起了重要作用。

控制细胞生长和分化的基因表达的改变是本病的重要原因。对眼眶横纹肌肉癌基因点突变及蛋白异常表达的研究发现，肿瘤细胞中N-ras癌基因12密码子第2个碱基发生了突变，61密码子第3个碱基也发生了突变；免疫组织化学检测ras21及p53增强。研究结果提示，N-ras癌基因突变导致基因产物异常表达，促使正常细胞向恶性转化。正常情况下p53抑癌基因在维持细胞正常代谢、增殖过程中，与癌基因共同构成稳定的调控机制，p53基因发生异常突变将导致这一平衡破坏，成为发生肿瘤的重要因素。

眼眶横纹肌肉瘤主要临床表现为迅速进展的眼眶肿块和眼球突出，肿瘤细胞侵袭可导致患者复视、视力丧失。当肿瘤累及全眶时，眶内软组织硬度增大，随着眶内压升高，角膜暴露可致患者眼部剧烈疼痛、流泪。

患者在病变早期可出现复视而无视力减退，病变后期多出现视力丧失、眼部剧烈疼痛、流泪。

肿瘤侵犯结膜可致结膜破溃、出血并发感染，多伴有恶臭异味。

肿瘤可侵犯鼻腔和鼻窦，引起相应临床症状如鼻出血、鼻塞等。

1、出现眼眶肿块和眼球突出。

2、出现眼睑红肿，结膜充血水肿，流泪。

3、伴有眼部疼痛、视力下降。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需及时就医咨询。

1、发现患者眼部肿物或不适、眼球突出时，应及时至眼科就诊。

2、眼部手术后患者眼部病情平稳，可转入肿瘤科治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要抽血、验尿，尽量穿宽松、可以露出上肢的衣服，就诊前最好空腹。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、最好安排家属陪同就医。

6、患者家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是哪里不舒服？

2、您这个是突然发生的吗？具体多长时间啦？

3、您之前有过类似的症状吗？有治疗过吗？

4、您最近有吃过什么药或者做过什么治疗吗？

5、您之前是如何治疗的？效果如何？

1、我为什么会患病？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做X线或者CT检查吗？会有辐射吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、我需要手术治疗吗？术前要注意什么？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

8、我平时应该如何护理？

9、我需要复查吗？多久一次？需要复查哪些项目？

患者出现迅速进展的眼眶肿块和眼球突出时，应及时就医。就医时，医生询问完病史后，首先会进行体格检查，判断眼部有无异常体征。接着可能会建议患者做X射线检查、CT扫描、超声探查、磁共振成像等以明确诊断。进一步还可能建议患者做针刺活检、手术活检、骨髓活检、腰椎穿刺、骨骼检查等检查以判断肿瘤分化程度及有无转移。

患者眼部可能出现眼睑红肿，眼球突出，结膜充血水肿，流泪，眶内可触及固定质硬肿块，可有压痛，可伴有颌下、耳前淋巴结肿大。

针刺活检或手术活检：

1、大体所见

横纹肌肉瘤大体所见呈块状，形状可不规则，无包膜，质地软，嫩如鱼肉状，可有纤维性假包裹膜与周围组织分辨。

2、镜下所见

横纹肌肉瘤具有诊断意义的是镜下见到瘤细胞胞质内有横纹结构。由于横纹肌肉瘤的病理形态和细胞学特征多样，病理学诊断不应完全依赖于细胞横纹的有无。有的病例光镜找不到横纹，电镜则可能发现。光镜下瘤细胞类型多样、形式各异，可见细胞形状为未分化的小圆形细胞，也可见较为分化的带状、球拍、蜘蛛状和巨细胞，在分化较好的瘤细胞中易见到横纹结构。

骨髓活检与腰椎穿刺可帮助本病诊断，医生可能需要在局部麻醉后穿刺取样检查，从而判断肿瘤有无远处转移。

1、X射线检査

多数可见眶腔扩大及眼眶密度增高，这是因为横纹肌肉瘤发展快，肿瘤代替脂肪组织而占据眼眶大部，X射线显示密度增高的软组织影，可确定肿物的存在。又由于儿童正处于眶骨发展时期，较短时间的眶压增高即可引起眶腔扩大。晚期患者尚可发现骨质破坏的X射线征象。

2、超声检查

可见形状不规则的低回声区或无回声区，压迫不变形，呈实体性病变。彩色多普勒探査有丰富血流，脉冲多普勒检测瘤内呈动脉频谱，可鉴别其他无丰富血管的肿物。

3、CT扫描检查

肿瘤呈软组织密度影，形状不规则，边界清楚，密度比较均匀或不均质。可发现眼睑肥厚，眼球被肿物包围压迫变形。眼球突出、眶腔扩大、眶骨破坏。CT扫描不易做出组织学诊断，但根据病变的形状、边界、密度、骨破坏等图像改变，可做出肿瘤性质的判断。此外，可清楚地显示肿瘤的位置和累及范围，对于诊断和制订治疗方案具有重要价值。

4、磁共振成像（MRI）检查

所见同大体CT扫描，但无X射线辐射。

儿童期发病，出现快速发展的眼球突出和肿物、眼睑红肿，即需考虑眼眶横纹肌肉瘤。影像学检查有助于诊断，病理学检查对诊断非常必要，诊断时需排除眶蜂窝织炎、黄色瘤病、绿色瘤、转移性神经母细胞瘤、皮样囊肿、视神经胶质瘤和眶内毛细血管瘤等疾病。

1、症状及体征

快速发展的眼球突出或眼球肿物、眼睑红肿、结膜充血水肿、流泪、眶内可及固定质硬肿块。可有压痛，可伴有颌下、耳前淋巴结肿大。

2、辅助检查

（1）X射线检査：多数可见眶腔扩大及眼眶密度增高，这是因为横纹肌肉瘤发展快，肿瘤代替脂肪组织而占据眼眶大部，X射线显示密度增高的软组织影，又由于儿童正处于眶骨发展时期，较短时间的眶压增高即可引起眶腔扩大。晚期患者尚可发现骨质破坏的X射线征象。

（2）超声检查：可见形状不规则的低回声区或无回声区，压迫不变形，呈实体性病变。彩色多普勒探査有丰富血流，脉冲多普勒检测瘤内呈动脉频谱。

（3）CT扫描、MRI检查：肿瘤呈软组织密度影，形状不规则，边界清楚，密度比较均匀或不均质。可发现眼睑肥厚，眼球被肿物包围压迫变形。眼球突出、眶腔扩大、眶骨破坏。

（4）针刺活检、手术活检：横纹肌肉瘤大体所见呈块状，形状可不规则，无包膜，质地软，嫩如鱼肉状，可有纤维性假包裹膜与周围组织分辨。瘤细胞胞质内有横纹结构。由于横纹肌肉瘤的病理形态和细胞学特征多样，病理学诊断不完全依赖于细胞横纹的有无。有的病例光镜找不到横纹，电镜则可能发现。光镜下瘤细胞类型多样，形式各异，可见细胞形状为未分化的小圆形细胞，也可见较为分化的带状、球拍、蜘蛛状和巨细胞。在分化较好的瘤细胞中易见到横纹结构。

1、眶蜂窝织炎

可继发于感冒、全身严重感染或眶周围组织炎症如鼻窦的化脓性炎症。发病时眼球突出迅速，眶部软组织充血水肿明显，但多不能扪及肿块。与横纹肌肉瘤相比，该症病情发展更快，有自发疼痛且多有发热，外周血象检查表现多形核白细胞增多。影像学检査提示眶内水肿，脂肪密度增高，但缺乏软组织占位病变的影像特征。眼眶横纹肌肉瘤则是眼部有肿块，软组织占位病变的影像特征明显。

2、黄色瘤病

发病较为缓慢，早期只有眼球突出。X射线或CT检查颅骨有典型的地图样骨缺失改变，这些影像特点也可发生于机体的其他板状骨，当病变累及垂体凹骨质时可出现尿崩症。眼眶横纹肌肉瘤发病较快，影像学检查可以鉴别。

3、绿色瘤

为急性粒细胞白血病的眼眶侵犯，多双侧眼眶先后发病，而眼眶横纹肌肉瘤多单眼发病。外周血可见幼稚白细胞。骨髓象可发现各阶段幼稚粒细胞增多。

4、转移性神经母细胞瘤

眼球突出发展迅速，可出现皮下出血斑，全身检查可发现肾上腺髓质的原发灶，多数患者X射线和CT可见眶骨破坏。眼眶横纹肌肉瘤全身检查无肾上腺髓质的原发灶。

5、皮样囊肿

病变发生和发展缓慢，位于眶缘的病变可扪及珍珠样肿物，病变多发生于眶外上方，相应的骨壁出现骨凹样改变，即典型的骨压迹，骨凹内含软组织，即囊壁和囊内容物。囊内容物多为脂质，在CT上为负值区，因内容物的成分差异，也可见肿物内高度不均质的CT征象，注射阳性对比剂后为典型的环形增强。超声多普勒探查病变内无彩色血流回声。眼眶横纹肌肉瘤发病较快，超声多普勒探查病变内有彩色血流回声。

6、视神经胶质瘤

发展较慢，缺乏充血水肿，早期视力减退，可见视乳头水肿或原发萎缩。B型超声、CT和MRI均可发现视神经梭形肿大；肿瘤向视神经管内和视交叉蔓延时，CT和MRI可见视神经管扩大或颅内病变。眼眶横纹肌肉瘤一般无视神经梭形肿大病变。

7、内毛细血管瘤

多见于1岁以内的幼儿，发展迅速，眼睑、眶周皮下或结膜下紫红色肿物，多见典型的草莓样外观，又称草莓痣，患儿哭闹时肿物增大。当病变累及眶内时，CT扫描多为弥散小片状高密度影；彩色多普勒显示病变内有红蓝相间血流信号。由于眶内病变不易与横纹肌肉瘤鉴别，必要时可行手术或穿刺活检，内毛细血管瘤病理检查为成熟的血管内皮细胞和毛细血管，而眼眶横纹肌肉瘤病理检查可见瘤细胞胞质内有横纹结构。

眼眶横纹肌肉瘤的治疗目的主要是控制肿瘤、防止复发，延长患者生存期，改善生活质量。目前治疗多采用手术、放射和药物并行的综合治疗，医生会根据患者肿瘤分期、分型、身体情况等因素制订合理的治疗方案，疗效与肿瘤的恶性程度、组织类型、病程、治疗手段选择正确与否、患者的个体差异等密切相关。

本病可经化学药物治疗，具体详见放化疗。

环磷酰胺、阿霉素、长春新碱

手术是本病的重要治疗方法。活检或手术操作存在血行播散的风险，因此，术中避免挤压，力求切除彻底，避免术区瘤细胞污染，应视为肿瘤处理原则。原发病例大范围手术切除肿瘤。复发性病例施行扩大的眶内容切除术。

1、放疗

放射疗法使用辐射性的高能量束，杀死癌细胞。治疗过程如同做影像学检查，一台特殊的仪器在患者周围移动提供能量束。原发病患者多在术后病理证实诊断后行放射治疗，复发性病例术中、术后均可使用放疗。目前一般推荐放疗化疗联合使用。放疗后会出现放射性炎症、骨髓抑制、消化道反应等不适。

2、化疗

是指通过化学药物杀死癌细胞或阻止其生长。

（1）化疗药物可以口服或者通过静脉使用，目前多推荐使用多种药物组合、大剂量、多疗程的化疗方式。常用细胞毒性药物，如环磷酰胺、阿霉素和长春新碱。

（2）化疗期间应遵医嘱定期检查血象，判断有无出现肝肾功能异常、骨髓抑制作用（如白细胞、血小板减少），观察有无贫血、脱发、呕吐等其他副作用出现。

眼眶横纹肌肉瘤单次综合治疗周期通常为1～2年，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

眼眶横纹肌肉瘤的预后与肿瘤的恶性程度、组织类型、病程、治疗手段选择正确与否、患者的个体差异等密切相关。本病肿瘤生长快，恶性程度高，病情进展快，早期即可通过血行转移，发生转移时多至肺、肝、骨等组织，亦可直接侵犯鼻窦和鼻腔。如不及时治疗，患者往往在1年内死亡，早期眼眶横纹肌肉瘤经积极有效的治疗预后则相对较好。综合治疗提高了本病的生存率，有研究显示，经治疗的患者5年生存率可达71%，但目前本病死亡率仍较高，肿瘤的复发率亦较高。

1、威胁患者生命，减少寿命。

2、可能危害患者心理健康。

3、癌痛及放化疗的副作用等会影响患者的生活质量。

4、治疗周期长，过程痛苦，治疗成本高，可带来巨大的经济压力和心理负担。

本病一般不会自愈，需及时就医。

早期眼眶横纹肌肉瘤经积极有效的治疗，一般可达到临床治愈。

暂无大样本数据。

早期患者或可通过综合治疗获得根治。

眼眶横纹肌肉瘤的复发率较高，患者若再次出现眼球突出和眼眶肿物，可能提示肿瘤复发。

有研究显示，经综合治疗的患者5年治愈率高达71%，也就是说，约71%的眼眶横纹肌肉瘤患者生存期超过5年。亦有研究显示，经治疗的患者5年生存率可达85%。

眼眶横纹肌肉瘤治疗周期较长，良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义。家属应多关心、安慰患者，使其积极配合、坚持治疗，树立战胜疾病的信心。同时，应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、定期复查，防止疾病复发。

1、心理特点

眼眶横纹肌肉瘤患者多年纪尚小，对医院环境陌生，因而产生恐惧心理、抵触诊疗。

2、护理措施

（1）家属应更多关心、安慰患者，使其积极配合、坚持治疗，消除患者对陌生环境的恐惧和戒备心理、对治疗的抗拒心理。家属尽量避免在患者面前表现出悲伤的情绪，以免对患者的心理产生不良的影响。

（2）患者平时药保持心情舒畅，培养积极、乐观的心态。

1、眼眶横纹肌肉瘤患者需按医嘱坚持规范化治疗，不可私自停药、换药，避免肿瘤复发。

2、使用化疗药物期间应遵医嘱定期检查血象，判断有无出现肝肾功能异常、骨髓抑制作用（如白细胞、血小板减少），观察有无贫血、脱发、呕吐等其他副作用出现。因此，患者用药过程中注意监测药物不良反应的程度、出现频率和药物疗效，治疗过程中应积极随访，及时与医生沟通用药反应及注意事项。

1、注意天气变化，及时添减衣物，预防感冒。

2、病情允许情况下可合理运动，适当锻炼身体，有助于增强体质。

3、规律作息，保证充足休息和睡眠，避免过度劳累。

1、手术后要密切关注手术切口愈合情况，出现异常须及时前往医院就诊。

2、患者若再次出现眼球突出和眼眶肿物，可能提示肿瘤复发，须及时前往医院就诊。

患者应根据医嘱按时进行复诊，复诊时可能会进行体格检查、血常规检查、生化检查（包括肝肾功能检查）、CT检查等。

1、严密观察病情

术后家属应严密观察患者病情，出现生命体征异常、高热等要及时呼叫医护人员。

2、伤口护理

术后术眼加压包扎5天，继续密切观察术眼敷料是否清洁干燥、有无渗出、加压包扎有无松懈及脱落。因患者年龄太小，自制力差，且因单眼加压包扎而出现疼痛不适，要防止患者用手抓敷料，注意保持敷料清洁干燥。当发现患者术眼敷料有血性渗出时，应立即通知医生进行相应的检查和处理。术后5天开放术眼，需密切观察伤口缝线是否在位，伤口对合是否良好，睑缘有无内外翻，术后7天拆线。

3、疼痛护理

眼科手术后应注意观察患者眼睛的疼痛情况，加强与患者的沟通，同时可为患者床旁准备音乐，或让其收听喜欢的少儿节目如儿歌、故事等，分散其注意力，减轻疼痛。

4、术后眼部清洁、预防感染

患者术眼开放后，每天需用无菌生理盐水棉签清洁眼部及周围分泌物，及时清除结膜囊分泌物，同时给术眼滴消炎眼药水。

眼眶横纹肌肉瘤是一种恶性程度很高的肿瘤，术后切口的恢复需要补充充分的营养。因此，在饮食上注意营养均衡，养成良好的饮食习惯，有助于疾病的康复以及术后伤口的恢复。

1、患者术后神志完全清醒后可饮少量温开水，观察15～30分钟，有无呛咳、恶心、呕吐等不适，6～8小时后方可进食少量流质饮食，逐渐慢慢恢复至正常饮食。进食时患者应取半卧位或坐位，以防止呛咳情况发生。

2、应以高蛋白、高维生素、高热量及容易消化的清淡食物为主，适量蔬菜摄入，保证患者营养的需要。

3、另外还要调节饮食花样，促进患者食欲。

4、增加喂水次数和量，补充患者身体所需要的水分。

1、禁忌食用肥甘、油腻、辛辣刺激的食物，如葱、蒜、姜、辣椒、花椒、桂皮等。

2、禁忌食用煎炸、烧烤、羊肉、火腿、熏肉等热性食物。

本病暂时没有有效的预防方式。但通过保护好眼部不受外伤，有眼部不适时立即就医，并及早进行干预治疗，可能会降低本病的发病几率。