遗传性乳光牙本质

遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin）又称为遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（DGI-Ⅱ型），简称乳光牙，是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传疾病，目前认为是由于编码牙本质涎磷蛋白（DSPP）的基因突变所引起的。本病主要累及乳牙与恒牙，其中乳牙更为严重，表现为牙齿呈半透明琥珀色或乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显，还会伴随语言功能障碍等表现。经过治疗，大多数患者的症状可以缓解，若未及时接受正规治疗，可能会引起颞下颌关节功能紊乱、牙髓炎和根尖周炎。

根据临床特征可分为三型

1、Ⅰ型

牙本质发育不全并伴有全身骨骼发育不全，乳牙列受累较恒牙列更为严重。

2、Ⅱ型

仅牙本质受累，而无骨骼系统疾病。

3、Ⅲ型

仅累及牙本质，但与Ⅰ、Ⅱ型相比，牙本质更薄，甚至有多个牙髓腔暴露，以前称此类为贝壳牙。

无传染性。

遗传性乳光牙本质较罕见，发病率为1/6000~1/8000。

好发于有遗传性乳光牙本质家族史的人群。

遗传性乳光牙本质是一种常染色体显性遗传性疾病，有连续传递性，即通常连续几代都有患者出现，一般认为是由于编码牙本质涎磷蛋白（DSPP）的基因突变所致。

遗传性乳光牙本质主要表现为牙齿呈半透明琥珀色或乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显、牙髓腔异常，另外有部分患者可伴有语言功能障碍、双侧进行性耳聋。

1、牙齿呈半透明琥珀色或乳光色

乳牙、恒牙均受累，牙齿颜色异常，呈半透明琥珀色或乳光色，最终呈灰色或棕色，伴有釉质上的淡蓝色反光，牙冠多呈钝圆球形。

2、牙本质暴露、全口牙磨损明显

牙萌出后不久，切缘或（牙合）面釉质易被咀嚼磨损、碎裂或剥脱。釉质剥脱后牙本质会暴露在外，随着病程的发展，牙本质不断发生磨损，磨损后会造成牙冠变短。

3、牙髓腔异常

早期牙髓腔宽大，随着病程的发展，牙不断磨损，髓室和根管内不断形成修复性牙本质，以至髓腔内被修复性牙本质堆积，使髓室和根管狭窄或完全闭塞。牙髓腔变化几乎遍及全部牙。

1、颞下颌关节功能紊乱

部分患者可继发颞下颌关节功能紊乱，表现为颞下颌关节区酸胀或疼痛、张口运动时出现关节弹响以及张口困难等表现，有关节被“锁住”的感觉，同时可伴有头痛或颈痛。

2、牙髓炎和根尖周炎

由于牙本质的暴露，使得其容易被细菌感染，形成牙髓炎。感染还可通过根管系统到达根尖周组织，引起根尖周炎，表现为牙龈肿胀、咬合痛等。

1、语言、咀嚼功能障碍

全部牙冠可被磨损至龈缘，造成语言、咀嚼等功能障碍。

2、双侧进行性耳聋

部分患者可伴有双耳进行性加重的高频神经性耳聋。

1、牙齿变色，呈半透明乳光色。

2、全口牙磨损明显。

3、牙齿对冷热刺激敏感。

4、伴有语言、咀嚼功能障碍。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

若患者出现牙冠变色、牙本质暴露、全口牙磨损明显等症状，请及时至口腔科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？持续多久了？

2、您有遗传性乳光牙本质家族史吗？

3、您之前有过口腔疾病吗？是否进行过治疗？

4、您近期有做过检查吗？什么检查？检查结果如何？

1、现在有明确的诊断吗？我这是什么病？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？能不能治好？

4、我的小孩也会有这个病吗？

5、我需要做什么手术？这个手术有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？能不能吃硬的食物？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现牙齿变为半透明乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显等表现时，需要及时就医。就医后，医生会进行常规口腔检查，判断有无异常。之后会根据实际情况建议做口腔影像学检查、病理学检查等，以明确诊断。

医生通过视诊和探诊，可以初步判断患者否出现牙冠形态异常、牙齿变色以及牙磨损的程度。

若其他检查无法明确诊断，医生可能会建议患者进行病理学检查。遗传性乳光牙本质的病理表现为牙本质小管方向紊乱、形态不规则、数目减少、形态呈直线型而非波浪型以及牙本质钙化异常等表现。

口腔X线检查可以显示牙髓腔、根管以及牙根的情况。

医生根据口腔常规检查、口腔影像学检查，同时结合患者的家族遗传史、牙齿表现等，多可作出诊断。在诊断过程中，需要排除牙本质发育不全Ⅰ型、牙本质发育不全Ⅲ型。

1、有遗传性乳光牙本质家族史。

2、全口牙齿呈半透明琥珀色或乳光色、牙本质暴露、全口牙磨损明显、牙髓腔异常，牙齿一般无明显自觉症状。

3、可并发牙髓炎和根尖周炎，也可继发颞下颌关节功能紊乱等疾病。

4、牙髓腔明显缩小，根管呈细线状，严重时可完全阻塞；牙根短而细，有的根尖部可见骨质疏松区。

1、牙本质发育不全Ⅰ型

临床表现为乳牙和恒牙大量脱色和磨损，但与遗传性乳光牙本质不同的是，它还伴有全身骨骼发育不全，表现为发育缓慢、身材矮小、骨质疏松，有些患者还会出现巩膜呈蓝色、角膜菲薄的表现。

2、牙本质发育不全Ⅲ型

临床表现为多发性露髓和空壳状牙。乳牙的髓腔和根管增大，恒牙的髓腔变小、消失或增大，呈典型“壳牙”表现。X线片显示患牙釉质与牙骨质处仅有一薄层牙本质。

遗传性乳光牙本质的治疗原则是早发现、早诊断、早治疗，阻断牙的磨损，保持其功能、形态和正常的生长并提高牙的美观性，同时维持咬合垂直距离。主要治疗方法包括牙体修复和义齿修复。对于出现并发症者，医生根据患者的具体情况会给予相应的治疗措施。

本病目前暂无特效药物。

1、牙齿修复术

修复材料可分为金属和非金属，根据年龄的不同，选用不同的材质。

（1）18~20个月龄的幼儿，可用复合树脂全冠覆盖切牙，用预成金属全冠覆盖第一乳磨牙；28~30个月龄的幼儿，用预成金属全冠覆盖第二乳磨牙并用复合树脂全冠覆盖尖牙。幼儿的早期诊断和治疗是非常重要的，有助于将患牙控制于发病的初期，为其将来健康的恒牙萌出创造条件。

（2）对于青年和成年患者，可采用烤瓷冠修复前牙，后牙以金属冠防止过度磨损。对于垂直距离短，伴有颞下颌关节紊乱的患者，应进行咬合重建。

2、义齿修复

义齿即“假牙”。对于存在病变的恒牙，可采用去掉病变牙齿，进行覆盖义齿修复。

3、根尖外科手术

若患者出现急慢性根尖周炎，根据需要可进行根尖外科手术。

1、由于继发感染而致牙髓炎或根尖周炎的患者，可能需进行根管治疗，控制感染。

2、并发颞下颌关节紊乱，出现颞下颌关节酸胀、疼痛、张口困难者，可予以热敷、理疗。

受治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，遗传性乳光牙本质的治疗周期可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异、地区差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、病情严重程度、医保政策等有关。

遗传性乳光牙本质经过治疗一般预后良好，儿童若可以早发现、早诊断、早治疗可及时抑制牙的发育异常。若不及时治疗，对牙齿的功能、形态和生长均有影响。

1、本病为常染色体显性遗传病，可能遗传给下一代。

2、本病对牙齿美观有极大影响，患者可能拒绝与外界沟通交流，产生一系列心理问题。

3、病情严重者可造成咀嚼、语言等功能障碍，并继发颞下颌关节紊乱等疾病。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

通过及时、规范的治疗，患者牙齿的颜色、形态、功能基本可得到恢复。

暂无大样本数据研究。

本病为遗传性疾病，由基因突变引起，目前无法根治。

遗传性乳光牙本质患者应保持良好心态，早期发现并积极配合医生进行治疗，日常应养成良好的卫生习惯，注意口腔卫生。

1、心理特点

由于该病起病较早，很多儿童在萌牙后就会出现，乳光牙会导致患儿对自身面容不自信，拒绝与他人交流沟通，可能会出现抑郁、自闭等心理障碍。

2、护理措施

家属应当多与患儿交流沟通，帮助重塑信心；患儿应尝试主动与他人进行交流沟通。

1、保护义齿

如果安装了义齿，在摘出的过程中不可用力过猛。

2、注意口腔卫生

养成漱口刷牙的习惯，保证口腔卫生。

3、生活有规律

保证睡眠充足，注意休息，避免过度劳累。

患者在进行治疗后，还要特别重视饮食调理，养成良好的饮食习惯，尽量不要进食较硬和韧性较大的食物。

1、多吃清淡、易消化的食物。

2、患者在进行治疗后，进温凉饮食和半流质饮食，逐渐恢复到正常饮食。

1、忌热、硬及刺激性食物。

2、禁止吸烟、饮酒。

遗传性乳光牙本质为常染色体显性遗传疾病，有家族史者如有需要，可进行孕前咨询、产前检查。