遗传性异常纤维蛋白原血症

遗传性异常纤维蛋白原血症（hereditary dysfibrinogenemia）是由纤维蛋白原结构异常导致其功能改变所致的一种遗传性出血性疾病，大多以杂合显性遗传为特点，小部分为纯合显性遗传或隐性遗传。多数患者无明显症状，常是手术常规筛选试验异常而被发现。出现症状的患者主要表现为出血和血栓形成，如鼻出血、月经量过多等。

无传染性。

遗传性异常纤维蛋白原血症在临床上较为罕见。

好发于有遗传性异常纤维蛋白原血症家族遗传史的人群，女性多见。

遗传性异常纤维蛋白原血症多呈常染色体显性遗传，与基因突变导致多种纤维蛋白结构缺陷有关。影响纤维蛋白不同的功能，其中包括纤维蛋白的释放、聚合、交联和溶解作用。

1、最常见的原因是Aα链上高度保守的氨基末端区域中精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替换，替换后纤维蛋白肽A的释放显著延迟或停止，使后续的聚合作用延迟。

2、本病的第二个常见原因是γ链精氨酸²⁷⁵位点处氨基酸替换。其中γ链精氨酸²⁷⁵半胱氨酸和γ链精氨酸²⁷⁵His最多见,。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性异常纤维蛋白原血症患者多无明显症状，出现症状的患者主要表现为出血、血栓形成和伤口愈合欠佳。患者可出现鼻出血、复发性静脉血栓形成等表现。

1、出血

患者常表现为鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等，多数患者的出血倾向要比估计的严重。少数患者在婴儿期即有脐带残端出血。

2、血栓形成

以下肢多见，主要表现为复发性静脉血栓形成，如深静脉血栓形成、肺栓塞等，少数患者可发生动脉血栓形成。

3、伤口愈合不佳

许多患者可能同时伴有伤口愈合不良的表现。纤维蛋白聚合障碍的患者，因不能形成稳定的纤维蛋白，外伤或手术后伤口愈合往往不良。

若诊治不及时，可能出现休克、再发血栓、心律失常等多种并发症，严重者甚至可能发生心脏骤停或猝死。

病情严重，症状危急时，应立刻于急诊科就诊；病情平稳者，一般建议到血液内科就诊，年幼患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、近期这些症状有减轻或加重吗？

3、近期有过受伤或剧烈运动等情况吗？

4、您之前出现过不明皮肤黏膜出血情况吗？

5、您出现过关节的疼痛、肿胀、活动受限等症状吗？

6、您做过手术吗？手术是否有出血严重的情况？

7、您有凝血障碍性疾病的家族史吗？

8、您之前做过什么检查和治疗吗？

1、我为什么会患病？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我这个病会遗传给下一代吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要进行哪些治疗？这些治疗有风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项有哪些？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？

患者出现鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。然后会建议患者行凝血五项、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解出血部位及出血严重程度等，以初步判断病情。

1、爬虫酶时间检测

爬虫酶时间多延长。

2、凝血五项

包括活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（FIB）和D-二聚体五项检查，多可见凝血酶时间和凝血酶原时间延长，活化部分凝血活酶时间和凝血时间多正常，但也可出现延长。

3、纤维蛋白原含量测定

测定结果随方法而异，用免疫法、盐析法和加热沉淀法测定的结果多正常，但是由于异常纤维蛋白原凝固较慢，用凝血酶测定法所得结果都偏低。

4、聚丙烯酰胺凝胶电泳

大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同。

5、交叉免疫电泳

由于异常纤维蛋白原具有结合白蛋白的能力，而正常纤维蛋白原没有，因此，异常纤维蛋白原可与凝胶中抗白蛋白的抗血清发生沉淀弧。

6、基因检测

可直接确定纤维蛋白原分子缺陷，是诊断的“金标准”。

电镜能够确定纤维蛋白的形状是否正常。

一般根据患者有遗传性异常纤维蛋白原血症家族遗传史，出现鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等症状，并结合凝血五项、基因检测、聚丙烯酰胺凝胶电泳、交叉免疫电泳、电镜等辅助检查结果，即可明确诊断。

遗传性异常纤维蛋白原血症一般不需治疗，出现手术或急性出血者需要进行替代治疗。发生血栓者可酌情使用肝素等药物治疗。

1、由于纤维蛋白原浓缩物有传播肝炎和AIDS病的危险，现多采用冷沉淀或新鲜血浆，所需剂量因人而异。

2、氨基己酸对于防止出血可能有一定的治疗效果。

3、发生血栓者可酌情使用肝素和口服抗凝剂，反复发生静脉血栓或肺栓塞的患者应长期使用抗凝剂。

冷沉淀或新鲜血浆、氨基己酸、肝素

暂无确切资料有相关手术治疗报道。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性异常纤维蛋白原血症的预后与出血及血栓的严重程度、有无并发症、治疗是否及时规范等多种因素有关。因多数患者无明显症状，一般不需要治疗，通常预后良好。

1、本病属于遗传病，可能遗传给下一代。

2、本病可出现鼻出血、月经量过多、术后轻至中度出血等多种出血症状以及血栓形成，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，提高生活质量，延长寿命。

本病可伴随患者终身，因此疾病的日常护理尤为重要。患者应主动了解自己的病情，日常注意个人安全，避免外伤。同时遵医嘱用药，适当运动，以锻炼肌肉、关节的耐性和稳定性，对病情可起到一定积极作用。

1、心理特点

因本病无法治愈，且常发生出血、血栓形成等情况，易使患者产生恐惧、烦躁、不安，甚至自卑、抑郁等消极情绪。

2、护理措施

患者可多与医生交流，了解疾病相关知识和治疗措施，以便对自己的病情有明确的了解，有助于减轻心理负担，使自身正确面对疾病。家属在生活中也要给予患者更多的关心和理解，帮助患者消除不良情绪，树立信心，并积极配合医生治疗。

遵医嘱用药，不得私自更改剂量和停药，若出现严重的不良反应，需及时就医。

1、日常可适量运动、锻炼，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。

2、注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等。

3、存在关节畸形时，选用合适的矫形器来改善、保持关节的功能。

4、在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5、存在出血情况者，应注意卧床休息，避免劳累，有助于缓解疼痛不适。

应定期复查凝血功能，尤其是有血栓形成长期服用抗凝剂的患者。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素及易消化饮食，如新鲜水果蔬菜、肉类、鸡蛋、坚果等。

2、宜少食多餐，规律饮食。

忌食生冷、辛辣、刺激性食物，避免暴饮暴食，以防对机体产生不良影响。

本病多呈常染色体显性遗传，本病患者备孕时进行遗传咨询，进行婚前检查、产前诊断是减少本病发生的重要方法。此外，避免近亲婚配，母亲孕期避免感染病毒、接触放射性物质、服用药物等均有助于降低本病的发病风险。