遗传性因子Ⅴ缺乏症

遗传性因子Ⅴ缺乏症又称副血友病，是一种较为罕见的常染色体隐性遗传的出血性疾病，少数患者呈显性遗传。多由凝血因子V（FV）基因突变而引起。男女均可患病，少数患者双亲有血缘关系。患者常可出现皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血等出血症状。

无传染性。

遗传性因子Ⅴ缺乏症在临床上较为罕见。

男女均可患病，多见于有遗传性因子Ⅴ缺乏症家族遗传史的人群。

遗传性因子Ⅴ缺乏症的病因主要为凝血因子V（FV）基因突变。FV是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶。于第1对染色体的长臂（1q21～25），基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子。错义突变等一些基因突变可引起FV缺乏。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿的发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性因子Ⅴ缺乏症仅纯合子患者有出血症状，表现为皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、创伤或拔牙后出血等。手术后可出现严重出血，还可出现血尿和消化道出血。部分患者可出现肌肉和关节出血，脑出血罕见。

出血严重者可能发生失血性休克等多种危重疾病。

病情严重，症状危急时，应立刻于急诊科就诊；病情平稳者，一般建议到血液内科就诊，年幼患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、近期这些症状有减轻或加重吗？

3、近期有过受伤或剧烈运动等情况吗？

4、您之前出现过不明皮肤黏膜出血情况吗？

5、您出现过关节的疼痛、肿胀、活动受限等症状吗？

6、您做过手术吗？手术是否有出血严重的情况？

7、您有凝血功能障碍性疾病的家族史吗？

8、您之前做过什么检查和治疗吗？

1、我为什么会患病？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我这个病会遗传给下一代吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要进行哪些治疗？这些治疗有风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项有哪些？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？

患者出现皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。然后会建议患者行凝血五项、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解出血部位及出血严重程度等，以初步判断病情。

1、凝血五项

包括活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（FIB）和D-二聚体五项检查，纯合子患者通常可见PT和APTT延长。

2、基因检测

基因检测发现FV突变基因有助于明确诊断。

3、血常规

通过观察血细胞计数，能够明确患者是否存在贫血、感染等情况，有助于了解患者的整体情况。

4、血生化

可以了解患者有无电解质紊乱及肝肾功能损伤等。

5、凝血因子活性（FV：C）检测

出血严重的纯合子常低于正常人的1%，有出血症状者常低于10%，纯合子FⅤ：C可达20%。杂合子FⅤ：C常为30%～60%。

一般根据患者有遗传性因子Ⅴ缺乏症家族遗传史，出现皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿等症状，并结合凝血五项、基因检测、凝血因子活性检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

遗传性因子Ⅴ缺乏症的治疗方法主要为替代治疗，通常轻微出血的患者不需要特殊治疗，而出血严重的患者需替代治疗。存在FⅤ抑制物的患者，还可酌情使用免疫抑制药等药物治疗。

1、出血严重的患者应输注新鲜血浆、新鲜冰冻血浆，或浓缩血小板，输入剂量应根据FⅤ：C测定水平和止血效果调整。

2、鼻出血、龈血等轻微出血患者可用氨基己酸。

3、存在FⅤ抑制物的患者，可酌情输注血小板、使用免疫抑制药等，但治疗效果尚不明确。

新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、浓缩血小板、氨基己酸、免疫抑制药

一般FV达到25%时，必要时可酌情进行手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性因子Ⅴ缺乏症的预后与出血的严重程度、有无替代治疗并发症等多种因素有关，出血轻微者通常预后较好。严重患者如反复输注血浆等，可能感染血行传播病毒。

1、本病属于遗传病，可能遗传给下一代。

2、本病可出现皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿等多种出血症状，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，控制出血，提高生活质量。

本病可伴随患者终身，因此疾病的日常护理尤为重要。患者应主动了解自己的病情，日常注意个人安全，避免外伤。同时遵医嘱用药，适当运动，以锻炼肌肉、关节的耐性和稳定性，对病情可起到一定积极作用。

1、心理特点

因本病无法治愈，且常发生大量出血情况，易使患者产生恐惧、烦躁、不安，甚至自卑、抑郁等消极情绪。

2、护理措施

患者可多与医生交流，了解疾病相关知识和治疗措施，以便对自己的病情有明确的了解，有助于减轻心理负担，使自身正确面对疾病。家属在生活中也要给予患者更多的关心和理解，帮助患者消除不良情绪，树立信心，并积极配合医生治疗。

本病患者应禁用阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药，以及所有可能影响血小板聚集的药物。必要时需在医生指导下谨慎用药。

1、日常可适量运动、锻炼，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。

2、注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等。

3、存在关节畸形时，选用合适的矫形器来改善、保持关节的功能。

4、在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5、存在出血情况者，应注意卧床休息，避免劳累，有助于缓解疼痛不适。

遗传性因子Ⅴ缺乏症患者在积极治疗的同时，还要重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，合理膳食，保证机体能量和营养物质的摄入，有利于维持免疫力，增强体质。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素及易消化饮食，如新鲜水果蔬菜、肉类、鸡蛋、坚果等。

2、宜少食多餐，规律饮食。

忌食生冷、辛辣、刺激性食物，避免暴饮暴食，以防对机体产生不良影响。

以下措施可降低本病发病风险。

1、进行遗传咨询，严格婚前检查、产前诊断。

2、母亲孕期避免感染病毒、接触放射性物质、服用药物等。