遗传性因子Ⅹ缺乏症

遗传性因子Ⅹ缺乏症又称遗传性FX缺乏症，是一种较为少见的常染色体隐性遗传病，可能由维生素K依赖因子之一FX基因大片段缺失或突变而引起。男女均可患病，部分患者双亲有血缘关系。患者常可出现黏膜和皮肤出血、血尿、月经过多等出血症状。

无传染性。

遗传性因子Ⅹ缺乏症在临床上较为少见。

男女均可患病，多见于有遗传性因子Ⅹ缺乏症家族遗传史的人群。

遗传性因子Ⅹ缺乏症的病因多为FX基因大片段缺失或突变。FX是维生素K依赖因子之一，由肝脏合成。当FX基因发生突变或大片段缺失，可能导致本病。目前已发现的FX基因突变约90余种，其中绝大多数是错义突变。FⅩ在凝血过程中被FⅨa/FⅧa或FⅦ TF激活。一经激活，FⅩa就与它的必需辅因子（FⅤa）结合催化凝血酶原成为凝血酶，FX缺乏导致凝血酶生成迟缓。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿的发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性因子Ⅹ缺乏症患者的主要表现为出血，出血的严重程度与FX缺乏程度有关。其中最常见的为黏膜和皮肤出血，另外，还可有鼻出血、血尿、胃肠道出血、月经过多等出血症状。重者多在幼年发病，可表现为脐部残端出血、关节出血、颅内出血等。

出血严重者可能发生失血性休克等多种危重疾病。

病情严重，症状危急时，应立刻于急诊科就诊；病情平稳者，一般建议到血液内科就诊，年幼患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、近期这些症状有减轻或加重吗？

3、近期有过受伤或剧烈运动等情况吗？

4、您之前出现过不明皮肤黏膜出血情况吗？

5、您出现过关节的疼痛、肿胀、活动受限等症状吗？

6、您做过手术吗？手术是否有出血严重的情况？

7、您有凝血障碍性疾病的家族史吗？

8、您之前做过什么检查和治疗吗？

1、我为什么会患病？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我这个病会遗传给下一代吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要进行哪些治疗？这些治疗有风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项有哪些？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？

患者出现黏膜和皮肤出血、鼻出血、血尿、胃肠道出血、月经过多、脐部残端出血等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。然后会建议患者行凝血五项、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解出血部位及出血严重程度等，以初步判断病情。

1、凝血五项

包括活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、凝血酶原时间、纤维蛋白原和D-二聚体五项检查，通常可见凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间延长。

2、基因检测

基因检测发现FX突变基因有助于明确诊断。

3、血常规

通过观察血细胞计数，能够明确患者是否存在贫血、感染等情况，有助于了解患者的整体情况。

4、血生化

可以了解患者有无电解质紊乱及肝肾功能损伤等。

一般根据患者有遗传性因子Ⅹ缺乏症家族遗传史，出现黏膜和皮肤出血、鼻出血、血尿、胃肠道出血、月经过多、脐部残端出血等症状，并结合凝血五项、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

本病在临床上需与获得性因子X缺乏症相鉴别，后者可见于肝脏疾病如肝淀粉样变患者或者骨髓瘤、维生素K缺乏及肿瘤等。

遗传性因子Ⅹ缺乏症的治疗方法主要为替代治疗，通常轻微出血的患者不需要特殊治疗，而外伤后严重出血、手术后出血等患者均需进行替代治疗。

FX缺乏可导致凝血酶生成迟缓，出现出血的症状，患者应酌情输入新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、去冷沉淀上清血浆以及凝血酶原复合物等，以达到止血的目的。

新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、去冷沉淀上清血浆、凝血酶原复合物

必要时，患者可酌情选择进行肝脏移植，但疗效尚不明确。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性因子Ⅹ缺乏症的预后与出血的严重程度、有无替代治疗并发症等多种因素有关，出血轻微者通常预后较好。反复输注血浆和凝血因子浓缩制剂可能使患者感染乙型肝炎或丙型肝炎，进而导致慢性肝脏疾病。

1、本病属于常染色体隐性遗传病，可能遗传给下一代。

2、本病可导致凝血酶生成迟缓，出现黏膜和皮肤出血、脐部残端出血、颅内出血等多种出血症状，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，控制出血，提高生活质量。

本病伴随患者终身，因此疾病的日常护理尤为重要。患者应主动了解自己的病情，日常注意个人安全，避免外伤。同时遵医嘱用药，适当运动，以锻炼肌肉、关节的耐性和稳定性，对病情可起到一定积极作用。

1、心理特点

因本病无法治愈，且常发生大量出血情况，易使患者产生恐惧、烦躁、不安，甚至自卑、抑郁等消极情绪。

2、护理措施

患者可多与医生交流，了解疾病相关知识和治疗措施，以便对自己的病情有明确的了解，有助于减轻心理负担，使自身正确面对疾病。家属在生活中也要给予患者更多的关心和理解，帮助患者消除不良情绪，树立信心，并积极配合医生治疗。

1、日常可适量运动、锻炼，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。

2、注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等。

3、存在关节畸形时，选用合适的矫形器来改善、保持关节的功能。

4、在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5、存在出血情况者，应注意卧床休息，避免劳累，有助于缓解疼痛不适。

患者在积极治疗的同时，还要重视饮食护理，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素及易消化饮食，如新鲜水果蔬菜、肉类、鸡蛋、坚果等。

2、宜少食多餐，规律饮食。

忌食生冷、辛辣、刺激性食物，避免暴饮暴食，以防对机体产生不良影响。

本病为常染色体隐性遗传病，进行遗传咨询，严格婚前检查、产前诊断、避免近亲婚配是减少本病发生的重要方法。