永存动脉干

永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA），又称共同动脉干或共同主动脉肺动脉干，是一种因胚胎期发育缺陷，未能将原始动脉干分隔成主动脉和肺动脉，而留下一条从心底部发出，骑跨在室间隔上的共同的动脉干，并常伴有室间隔缺损及冠状动脉起源和分布异常，导致心脏左、右心室都向同一根动脉干射血的先天性心脏病（先心病）。本病相对少见，还常是DiGeorge（迪格奥尔格）综合征的一部分，病因尚不明确，部分患儿存在22q染色体缺失，呈常染色体显性遗传模式。患儿出生后即有发绀、呼吸急促、生长迟缓、反复的呼吸道感染等充血性心力衰竭的表现。手术为首选治疗方案，总体预后较差。

1949年Collett和Edwards根据肺动脉起源不同将永存动脉干分为4型，这种分类法尽管有所帮助，但不能完全解释所有解剖变异。1965年Van Praagh夫妇提出了改良分类法，该分类法废弃了原来分类法中的汉型或有些书称之为假性动脉干，因为这种畸形更确切地应称为室间隔缺损、肺动脉闭锁伴侧支血管。

1、Collett和 Edwards根据肺动脉起源不同将永存动脉干分为4型

（1）I型（47%）

左、右肺动脉通过一个共同的肺动脉干起于动脉干近端。

（2）Ⅱ型（29%）

左、右肺动脉起于肺动脉干后壁。

（3）Ⅲ型（13%）

左、右肺动脉分别起于动脉干侧壁。

（4）Ⅳ型（11%）

近端肺动脉，包括左、右肺动脉缺如，肺循环由起自降主动脉的支气管动脉或多支主动脉-肺动脉侧支血管供应。

2、Van Praagh对合并室间隔缺损患儿分为四型

（1）A1型

肺动脉发自动脉干。

（2）A2型

左、右肺动脉直接从动脉干发出。

（3）A3型

左或右肺动脉缺如，该侧肺血由侧支循环供应。

（4）A4型

主动脉峡部发育不全、狭窄或中断，同时伴有一巨大动脉导管。

本病无传染性。

本病相对少见，占先天性心脏病的0.21%～0.34%。

本病如不及时手术治疗，病死率极高，约65%的患儿在出生后6个月内死亡，约75%的患儿在出生后1年内死亡。

本病多见于婴幼儿。

本病是因动脉干间隔发育发生障碍，使原始动脉干未能分隔成升主动脉和肺动脉，而形成永存动脉干，同时接受左心室和右心室的血液。由于动脉干间隔连于圆锥间隔，并参与室间隔的形成，故这类畸形常伴有较大的室间隔缺损。导致这一过程的病因尚不明确，但约有12%～35%的永存动脉干患儿伴有染色体22q11的缺失，该染色体缺失还可出现右位主动脉弓和主动脉弓分支异常，很多还具有DiGeorge综合征、腭-心-面综合征或椎干畸形-面综合征的临床表现。

患儿出生后即有发绀、呼吸急促、生长迟缓、反复的呼吸道感染等充血性心力衰竭的症状。随着患儿的生长发育，肺血管床的退化，肺血管阻力降低，肺动脉高压进行性加重，充血性心力衰竭的症状会更加严重，并最终导致心力衰竭和艾森门戈综合征。

1、发绀

发绀是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤黏膜呈青紫色改变的一种表现，也可称为紫绀，常发生在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的部位，如口唇、指（趾）、甲床等。

2、呼吸急促

呼吸急促是指呼吸频率增快，呈浅而速的呼吸。甚至在喂养时发生窒息。

3、生长迟缓

除心力衰竭体征外，因喂养困难而导致发育差、体重不增加是在婴儿期患儿的重要特征。

4、反复的呼吸道感染

本病患儿常表现为反复的呼吸道感染，表现为咳嗽咳痰、发烧、鼻塞、流涕、打喷嚏等。

1、心力衰竭

随着充血性心力衰竭的持续存在，心肌细胞坏死，心排血量进一步降低，表现为呼吸困难、心动过速、烦躁、乏力等症状。

2、艾森门戈综合征

艾森门戈综合征是一组先天性心脏病发展的后果，如肺动脉高压持续存在，功能性肺血管收缩，使右心室和右心房压力增高，肺动脉也逐渐发生器质性狭窄或闭塞病变，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现轻至中度青紫，劳累后加重并常伴有气急、乏力、头晕等症状。艾森门戈综合征是先心病后期结果，唯一有效的治疗方法是进行心肺联合移植或肺移植的同时修补心脏缺损，预后不良。

1、患儿出现全身性发绀（皮肤青紫）；

2、伴严重的呼吸困难、急促等；

3、吃奶比较窘迫，甚至突发窒息等；

4、出现其他紧急情况。

以上应立即到急诊科处理或拨打急救电话。

1、反复出现呼吸费力、面唇发紫；

2、虚弱乏力，活动后明显气促，不能同常人一样耐受活动；

3、伴喂养困难，发育差、体重不增加；

4、伴咳嗽咳痰、发烧、鼻塞、流涕、打喷嚏等；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

1、出现急诊指征的患者于急诊科就诊。

2、建议出现门诊指征的患者到儿科、心脏外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，需要尽量穿宽松适合的衣服。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您（孩子）症状是什么时候开始的？多久啦？

2、您（孩子）症状近期有没有变化？是否还有其他不适？

3、您产前有没有进行过超声心动图检查？什么时候做的？有无异常？

4、您（孩子）本次就诊之前是否进行过治疗？做了那些检查？用了何种药物？是否有效？

5、您（孩子）有没有其他基础疾病？

6、您（孩子）有没有食物或者药物过敏？

7、亲属中是否有人出现过类似的情况或者有先天性心脏病？

1、我（孩子）现在的病可以确诊吗？

2、我（孩子）需要进行哪些检查？

3、我（孩子）需要进行手术治疗吗？有哪些手术方式？疗效如何？

4、我（孩子）的病能根治吗？会复发吗？

5、我（孩子）需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

6、我（孩子）平时应该注意什么？

当患儿出现发绀、呼吸急促、生长迟缓、反复的呼吸道感染等症状时，应及时就医，就医时，医生首先会询问病史，然后进行体格检查，判断有无异常的症状和体征，初步了解患儿的健康状态，如怀疑本病，会建议行X线、心电图、超声心动图检查，其中超声心动图具有诊断作用。必要时可行多层螺旋计算机断层扫描心血管造影检查(CTA)和心导管检查及造影以明确血管结构、评估肺阻力。

1、一般检查

本病患儿常出现发绀和生长迟缓，体重不增加是在婴儿期患儿的重要特征。

2、胸部检查

（1）视诊：本病可见心前区搏动明显、呼吸急促和吸入性凹陷。

（2）触诊：本病可因动脉干血流迅速进入肺动脉而触及水冲脉，即脉搏骤起骤落，犹如潮水涨落。

（3）听诊：本病通常第一心音正常，大部分病例第二心音呈单一增强，在胸骨左缘2、3肋间可闻及收缩期杂音，如果伴动脉瓣关闭不全同时可闻舒张期杂音，心尖部可听到收缩期喷射性喀喇音和相对性舒张期滚筒样杂音。

心电图为常规检查方法之一，可初步了解患儿心脏情况。本病心电图一般无特征性改变，电轴通常正常，可右偏或极度左偏，双室肥厚最为常见，也可为左或右心室肥厚出现肺性“P”波。

1、X线

本病心脏多呈中度以上增大，主要为左、右心室增大。以右心室增大为主者，类似法洛四联症之“靴形心”，心尖上翘。升主动脉影明显增宽，搏动增强，有20%～25%有右位主动脉弓。肺动脉段凹陷，肺野血管阴影因肺血管阻力不同而有不同改变，在肺血管阻力低、肺血流量大时，则肺野血管阴影增多和充血，一侧肺动脉缺如时，肺门阴影明显的不对称，本侧肺野清晰，而对侧肺血管增多。当伴主动脉弓中断时，X线胸片上示降主动脉影显著。

2、超声心动图

本病超声心动图可以确定诊断，可显示扩张的巨大动脉干骑跨于室间隔上，仅有一组动脉干瓣膜，可发现共干瓣膜的异常情况。彩色多普勒检查可评估瓣膜关闭不全程度、血流类型和跨室间隔压力阶差。通过二维超声心动图检查还可观察到动脉导管未闭、冠状动脉开口部位以及主动脉弓有无缩窄或中断等。

3、多层螺旋计算机断层扫描心血管造影检查(CTA)

CTA检查是指静脉注射造影剂后行螺旋CT扫描，三维重建时去掉皮肤、肌肉、骨骼等不需要显示的结构，只显示三维的血管结构和内脏结构的检查方法，可显示永存动脉干的解剖特征和类型，以及主动脉弓有无缩窄或中断等其他合并的心血管畸形。

4、心导管检查及造影

当患儿大于2月龄或3月龄，常需进行右心导管检查来评估肺阻力。医生将心导管经周围静脉（多为股静脉）送至右心房、右心室及肺动脉，同时注入造影剂，以评估血流动力学改变和明确诊断。本病右心导管检查表现为左、右心室压力相同，肺动脉压力和总动脉干压力一般均相同。右心室血氧含量明显增加，动脉血氧饱和度降低。心导管由右心室进入动脉干容易转至降主动脉，到肺动脉比较困难。心血管造影可清楚显示肺动脉的起源、主动脉弓中断、缩窄及其类型，并可显示有无瓣膜关闭不全。若有一侧肺动脉缺如则一侧肺动脉显影出现较早而浓，而另一侧显影慢而淡。造影还可显示有无其他合并畸形，如单心室、右位主动脉弓等复杂畸形。

医生一般根据患儿出生后即有发绀、呼吸急促、生长迟缓、反复的呼吸道感染等充血性心力衰竭的症状，结合相关体征和超声心动图检查可作出诊断。必要时可行多层螺旋计算机断层扫描心血管造影检查和右心导管及造影检查，以便进一步明确诊断。

1、法洛氏四联症

尽管存在宽大的主动脉骑跨于中断的室间隔之上，但法洛氏四联症仍存在内径变小的肺动脉与心底相连，并且有两组半月瓣，重症法洛氏四联症肺动脉发育极细，产前超声仅发现一根大动脉时，诊断较为困难，还是应仔细探查有无右流及肺动脉与心底相连接，或于动脉总干上寻找肺动脉分支予以鉴别。

2、肺动脉闭锁

肺动脉闭锁伴室间隔缺损虽有主动脉骑跨和只有一组动脉瓣，但在大动脉短轴切面或三血管切面仍可见内径正常的肺动脉分支，动脉导管内有反向血流，室间隔缺损处为右向左分流。以此可在超声上与永存动脉干相区别。

3、升主动脉闭锁

主动脉闭锁后左、右心室只有一个出口，且动脉内径增宽易误认为永存动脉干，但主动脉闭锁后左右心室比例明显失调，左室变小，而永存动脉干在胎儿期血流动力学可不受影响，四腔比例可基本正常。仔细探查还可发现肺动脉起自右室前壁基底部，与动脉导管弓相连接。

本病以修复患者心脏畸形、延长患者生存时间为目的。一经诊断，应及时手术治疗。一般建议出生后2～6周手术，最晚不超过1岁。

患者一般都有严重的缺氧症状，应定时给予患者氧气吸入以减少缺氧。

可常规应用强心、利尿和扩张血管等抗充血性心衰药物，有助于术前、术后改善症状，提高手术成功率。

1、强心类药物

心衰患者的心肌处于血液或能量供应不足的状态，过度或长期应用将扩大能量的供需矛盾，加重心肌损害，故主要术前、术后短期应用，常用药物有多巴胺、米力农等。

2、利尿药

利尿药是一类能促进体内电解质和水分排出的药物，有助于减轻心脏的容量负荷，如呋塞米等。

3、扩张血管

扩血管药物可扩张动静脉血管，降低外周阻力，减轻心脏后负荷，从而改善症状，常用药物有硝酸甘油等。

多巴胺、米力农、呋塞米、硝酸甘油、伊洛前列素、前列地尔

1、手术适应证

（1）本病一经确诊，即应手术。出生2～6周手术效果最佳。

（2）再次手术指征是移植的管道发生梗阻、瓣膜损坏而出现明显充血性心力衰竭或第一次移植的管道直径太小已不适应患者发育和活动的需要。一般来说，在成年之前完成两次更换是必要的。

2、手术禁忌证

肺血管阻力指数显著增高，超过12WoodU/m²(或一侧肺动脉缺如者，阻力指数超过20WoodU/m²)或肺动脉重度高压，伴有不可逆性肺血管阻塞性病变的患者是根治手术的禁忌证。年龄较大、临床上出现明显发绀、动脉血氧饱和度低于83%和肺血管阻力指数大于12WoodU/m²的患者往往失去了根治术的机会。而严重充血性心力衰竭不应视为根治手术的禁忌症。

3、手术方式

（1）姑息性手术

即肺动脉环缩术，仅适用于少数病情重、体质差的患婴，以限制肺血流量和保护肺血管床。尽管手术死亡率较高(75%左右)，但必要时仍值得考虑。此项手术能使少数患婴的症状得以改善，过渡到3～4岁时，再接受根治术。

（2）根治手术

本病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型的根治术有补片闭合室间隔缺损，使共同动脉干单独与左心室相通和游离出肺动脉，重建右心室至肺动脉血流两种方式。根据肺动脉在共同动脉干上的起源方式，可选择不同的方法。

①Ⅰ型：将肺动脉于动脉干起始处切下，切断时应注意与之相邻的左冠状动脉开口，闭合动脉干切口，用带瓣外管道连接肺动脉与右心室。

②Ⅱ型：将左、右肺动脉起始部分别或整块从共同动脉干上切除，动脉干的缺损用补片闭合，右心室与肺动脉以带瓣外管道连接(Rastelli手术)。

③Ⅲ型：将动脉干两侧的缺损闭合，采用带分叉外管道连接左、右肺动脉与右心室。

④Ⅳ型：永存动脉干早期出现肺动脉高压，术中需要处理主动脉弓中断，尚无理想的根治性手术，可先行肺动脉融合术。

（3）手术并发症

①肺动脉高压危象：表现为血压先持续升高，后突然下降甚至低于正常，同时伴有患儿面色、口唇发绀，血氧饱和度进行性下降，中心静脉压增高，心率增快，四肢末梢湿冷，尿量减少，护士应立即通知医生并配合抢救。其发生与手术年龄大、术前部分肺血管梗阻有关。应积极镇痛镇静，并积极纠正酸中毒、低氧血症和高碳酸血症，给予伊洛前列素雾化，同时选用降低肺血管阻力的药物如米力农、前列地尔等。

②低心排血量综合征：常与术后有效血容量不足，体肺循环阻力增高有关，应严密监测中心静脉压，积极应用降低体肺循环阻力的药物，适当止痛镇静，保持末梢肢体温暖。

③低氧血症：与右心室功能不全有关，应积极改善右心室功能，降低肺血管阻力，预防肺高压危象。

④心律失常：与术中损伤传导束或严重低心排血量综合征有关，发生传导阻滞时可应用起搏器，发生心律失常时应及时纠正电解质紊乱并保持酸碱平衡。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后总体较差，肺血管阻力越高、共干瓣瓣膜存在反流、并发畸形和肺动脉管道的置换率较高，预后越差。

本病可危及生命，患儿大多在1岁内死亡，且早期即可出现肺血管阻塞性病变，降低手术疗效甚至失去手术机会。

本病不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病通过积极的手术治疗，可缓解症状，延缓患者生存周期。

暂无大样本数据研究。

本病可因移植的管道发生梗阻、瓣膜损坏或移植的管道直径太小已不适应患者发育和活动的需要而再次出现充血性心力衰竭的症状。

暂无大样本长期随访结果统计。但本病往往在婴儿期内死亡，约65%的患儿在出生后6个月内死亡，约75%的患儿在出生后1年内死亡。

由于婴幼儿语言表达能力有限，家长应仔细观察患儿的姿态、面部表情、动作等方面的变化，做好各项护理工作，使其积极配合治疗，遵医嘱用药，密切关注病情变化，定期复查。

1、心理特点

（1）本病患儿出生后即有发绀、呼吸急促、生长迟缓、反复的呼吸道感染等充血性心力衰竭症状，患儿及家属易出现焦虑不安情绪。

（2）本病预后较差，会严重冲击患儿及家属的心理健康，使其心理负担沉重，甚至出现精神崩溃。

2、护理措施

患儿及家属应正确认识本病的治疗方法、病程及预后等情况，以消除恐惧心理，做好充足的心理准备，还可多与病友沟通，相互鼓励，共同树立战胜疾病的信心。

本病药物多为短期应用，用以改善围手术期患者的症状，提高患者手术成功率，服用时应严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药或自行使用其他药物，用药前仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症，用药过程中注意监测药物不良反应，及时和医生沟通处理，酌情调整用药。

1、患儿应少去人口密集的地方，注意保暖，以防感冒。

2、患儿应注意多休息，每天保证充足的睡眠，避免剧烈运动。

3、应保持环境安静，避免患儿情绪激动，减少刺激。

注意病情监测，当患者再次出现发绀、呼吸急促、生长迟缓、反复的呼吸道感染等症状时，应警惕复发，及时就医排查。

本病有可能复发，患者应严格遵医嘱定期复诊。复诊时可能需要做超声心动图、心电图、胸部X线检查，以便及时发现问题并干预处理，从而提高患者的生存率，改善生活质量。术后第1、3、6个月和1年复查，此后每年复查1次。

患者应养成良好的饮食习惯，营养均衡，规律饮食，有助于病情的控制和康复。

1、患儿在患病期间因消耗增加，应以正常喂养为原则，适当加强营养，适时适量添加辅食，注意营养搭配、比例合适，创造良好的进餐氛围。

2、患儿免疫力水平通常较低，应注意饮食卫生，注意对餐具和食物的清洁及消毒。

1、本病应忌食辛辣、刺激的食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等。

2、本病应戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料。

本病暂无有效预防措施，有家族史者在孕育下一代前应到医院咨询，妊娠期间应做好产前检查，以求早发现、早应对。对于有生机儿（孕龄小于28周的早产儿）前诊断本病，应建议终止妊娠。对于继续妊娠者，应在28周和32周重新检查以评估永存动脉瓣功能和肺动脉分支的发育。