永存性原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）又称为持续性胚胎血管症（persistent fetal vasculature，PFV），是由于原始玻璃体没有退化所致。有前部PHPV和后部PHPV两种表现，也有两种表现同时存在。可表现为白瞳征、黑矇、 视力降低等，多单眼发病。

本病分为前部永存性玻璃体和后部永存玻璃体。

无传染性。

永存原始玻璃体增生症多发生在足月产婴儿中，男性多见，约90%患儿为单眼。

永存性原始玻璃体增生症是原始玻璃体未随着生长发育退化所致，目前尚无明确的病因，可能是基因突变导致原始玻璃体和玻璃体样血管系统发育障碍。

永存原始玻璃体增生症患儿常可出现眼痛、头痛、视物模糊等眼部症状，以及唇、腭裂，多指（趾）畸形等全身先天性发育异常表现。随着病情进展，可出现眼内自发性出血、视网膜脱离、晶状体前囊膜破裂、晶状体异位、继发性青光眼、白内障、虹膜新生血管等多种并发症。

1、眼部表现

主要表现为眼痛、头痛、视物模糊、白瞳征、斜视、眼球萎缩等。家长通常是发现婴幼儿单眼"瞳孔发白"，即"白瞳征"而就诊。未能及时发现病变的青少年患者，会出现视力差，可伴有斜视、眼球震颤等。

2、全身先天性发育异常

如唇、腭裂，多指（趾）畸形、小头畸形等。

诊治不及时，随着病情进展，可出现眼内自发性出血、视网膜脱离、晶状体前囊膜破裂、晶状体异位、继发性青光眼、白内障、虹膜新生血管等多种并发症。还常合并小眼球、前房角发育异常、虹膜缺损、脉络膜缺损、视乳头发育异常、斜视、眼球震颤等疾病。

1、先天性白瞳征、斜视、眼球萎缩；

2、眼痛、头痛、视物模糊；

3、合并其它发育异常如唇腭裂，多指（趾）畸形、小头畸形等；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须及时就医咨询。

患者出现眼痛、流泪、斜视、白瞳征、视物模糊等症状，应及时去往眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行散瞳检查眼睛，最好使用公共交通，而不要自行驾驶交通工具前往就诊。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、出现这种情况多久了？

2、目前都有哪些不适？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、家里有人有类似的疾患吗？

6、您还有其他的疾病吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这些情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？需要手术吗？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要做什么检查？

6、这会影响其他疾病的治疗吗？

7、回家后该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

患儿出现眼痛、流泪、斜视、白瞳征、视物模糊等症状，应及时就医。就医后，医生首先会进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情，可能会需要进行超声检查、组织病理学检查、裂隙灯显微镜检查等，进一步明确诊断。

医生需要对患儿进行全面的体格检查，观察患儿的状态。

前部永存性玻璃体主要的病理表现为晶状体后纤维血管膜，组织病理学（HE染色）显示晶状织，及淋巴细胞、肥大细胞等炎性细胞组成；PAS染色含大量黏多糖成分；免疫组织化学染色显示Ⅰ型胶原、上皮、平滑肌以及血管和神经组织；TUNEL染色证实有凋亡细胞的存在，晶状体后囊膜下亦存在凋亡的晶状体上皮细胞。

裂隙灯显微镜检查为眼科的常规检查，为非接触性的、无创性检查。此检查是查患者的眼前节情况，如晶状体后方有无白色膜状组织等，这是确诊的重要依据。

1、超声检查

眼球超声检查为无创性检查。通过此项检查，医生可了解晶状体后与视盘间有无原始玻璃体动脉残留、有无视网膜脱离等情况。

2、其他

眼球CT或磁共振检查，可了解眼球的发育有无异常，与其他的“白瞳症”进行鉴别诊断。

医生会根据患儿的病史、症状进行初步的诊断，之后再结合相关的辅助检查，可得到较为明确的诊断。诊断时，应注意排除是否存在眼内自发性出血、视网膜脱离等情况。

视网膜母细胞瘤也可出现白瞳征，但该病常累及双侧，从不合并小眼球或白内障。超声波检查有助于鉴别。

永存原始玻璃体增生症主要是手术治疗，适宜的手术时间为出生后最初的3个月内。对于病情很轻的永存性原始玻璃体增生症，可进行保守治疗。

对于前部永存性玻璃体，如果病情稳定，晶状体混浊不影响视路，可以保守以治疗弱视为主，但需密切随访，避免出现并发症。

本病暂无特效药物治疗。

暂无

1、前部永存性玻璃体

（1）如晶状体混浊程度影响视力须考虑晶状体摘除手术。

（2）对出生后诊断明确的前部型PHPV患者，出现瞳孔区发白、浅前房、晶状体异常（混浊、肿胀、囊膜破裂、脱位等），伴有眼压升高时，预示病情可能迅速发展导致继发性青光眼或眼球痨，必须及时予以手术干预，行晶状体切除联合晶状体后纤维增生膜切除术，可能挽救眼球，避免眼球摘除。

（3）未及时诊断、治疗的PHPV并发了青光眼、角膜混浊变性、眼球痨时，视力恢复已不可能，只能行抗青光眼手术尽可能保存眼球。晚期患者为减轻痛苦可行眼球摘除术。

2、后部永存性玻璃体

（1）常规行晶状体和纤维增生膜切除联合玻璃体切除手术，其手术目的是去除遮挡视线的异常障碍并促进中心视力的发育，避免晚期并发症如青光眼和眼球痨从而挽救眼球。

（2）对严重PHPV患眼，视觉诱发电位波形已消失、无光感或伴有重度传入性瞳孔障碍者不主张手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

永存原始玻璃体增生症的预后较好，及时有效的诊疗能够帮助患者获得较好的视力恢复。但若不积极治疗，随着病情进展，可出现眼内自发性出血、视网膜脱离、晶状体前囊膜破裂、晶状体异位、继发性青光眼、白内障、虹膜新生血管等多种并发症，严重者可发生失明，降低患者的生活质量。

随着病情进展，可出现眼内自发性出血、视网膜脱离、晶状体前囊膜破裂、晶状体异位、继发性青光眼、白内障、虹膜新生血管等多种并发症，严重者可发生失明，降低患者的生活质量。

经过及时有效的治疗，患者的症状可得到缓解，视力功能可得到改善。

患儿在日常生活中应养成正确的用眼习惯，避免用眼过度，防止眼疲劳，注意用眼卫生，学会正确使用滴眼液，遵医嘱用药。正确的护理措施有助于眼睛功能的恢复。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或产生不良影响。

1、注意休息，劳逸结合，避免用眼过度，不要长时间阅读、看电视。

2、注意用眼卫生，不要用手揉眼睛。

3、注意保护眼睛，避免外伤。

4、睡前戴防护眼罩，强光下注意防护，出门佩戴合格的太阳眼镜。

5、避免剧烈活动。

6、注意保暖，预防感冒，保持大便通畅。

1、手术的患者应保持手术切口附近干燥、清洁，遵医嘱按时服用抗感染药物，预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

2、术后注意勿揉术眼，避免受外伤，睡前戴防护眼罩，避免用力咳嗽、打喷嚏、剧烈活动，避免提重物。

患者宜服用营养丰富、易消化的食物，勿食辛辣刺激和油腻性食物，忌烟、酒、浓茶。科学合理的饮食能够维持治疗效果，促进疾病康复。

1、饮食宜选择清淡、高营养、易消化食物。主食谷、豆、麦、薯类均可。

2、多食富含维生素A、C及微量元素等营养物质的食物，促进眼组织正常代谢。如新鲜蔬菜和水果，特别是胡萝卜、菠菜、甘蓝、空心菜、杏、枇杷、芒果等。

1、禁吃辛辣刺激性食物，如辣椒、生姜、芥末、大蒜等，食用后可能会加重患者的病情。

2、不宜食用动物脂肪和胆固醇含量高的食物，如肥肉。

3、忌烟酒，少饮或不饮咖啡和浓茶。

本病的病因尚不完全清楚，暂无特效的预防措施。