疣状表皮发育不良

疣状表皮发育不良（epidermodysplasiaverruciformis，EV）又称为泛发性扁平疣，是一种罕见的遗传性疾病，患者对HPV存在遗传易感性。患者以全身泛发性扁平疣或寻常疣样损害为临床特征。目前尚无特殊有效的治疗方法，医生会根据患者的实际情况给予相应的药物或手术治疗。

根据临床观察，皮损分为3种类型：

1、扁平型

多见，皮损分布较广泛，数目较多，颜色也较深。

2、花斑癣型

较少见，多发生在躯干，表现为色素减退的扁平丘疹，轻度角化，皮损几乎不高出皮面，类似于花斑癣。

3、点状瘢痕型

极少见，皮损轻度凹陷，角化亦轻微。此外，常有掌跖角化、指甲改变、雀斑状痣及智力发育迟缓，有时自觉瘙痒，病程极慢，经年不退。

该病一般是不会传染的。

确切的发病率尚无数据参考。

多自幼年发病，但也可初发于任何年龄。多见于近亲结婚的人群。

疣状表皮发育不良的常见病因是机体感染HPV病或家族遗传而导致皮肤黏膜的鳞状上皮异常增生。其遗传方式常为常染色体隐性遗传，少数为X连锁遗传，父母常是近亲结婚。患者对HPV异常易感，并常常为持久性感染。

1、遗传因素

遗传因素可能在患者对HPV的高度易感性中起到重要作用。已发现近亲结婚家庭发病率升高，其遗传方式可能为常染色体隐性遗传，也有X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传的报告，或许存在遗传异质性。

2、HPV感染

从皮损中分离出多种人乳头瘤病毒（HPV），包括1、2、3、4、7、9、10、12、14、15、17-25、36-38、46、47及50型，但主要是HPV-3、HPV-5和HPV-8。HPV-3常发现于良性、泛发性扁平疣样损害，病程较长，不会恶变；HPV-5、HPV-8 除发现于扁平疣样损害中，尚可见于花斑癣样或棕红色的斑块，常有家族史，其暴露部位的损害常可发生癌变，表明HPV-5、HPV-8 有致癌可能，癌变的损害只见于暴露部位。

近亲结婚、处于幼年期、日光暴晒、不洁性交、皮肤破溃、接触污染物等均有可能增加患病的风险。

多自幼年发病，好发于面、颈、躯干、四肢，也可泛发全身。皮损对称分布，形态似扁平疣，但较扁平疣大、硬，躯干四肢处皮损更大更硬，似寻常疣。常伴发掌跖角化、指甲改变、省斑样痣、智力发育迟缓。病程极慢，皮损可持续数年而无变化。部分患者可发展成鱗癌或基底细胞癌。

1、发病年龄

多自幼年发病，但也可初发于任何年龄。

2、皮肤损害

皮肤损害好发于面、颈、手背和前臂，数目众多，广泛对称分布，严重者可泛发全身。皮损为米粒到黄豆大扁平疣状丘疹，呈现黯红、紫红或褐色。由HPV5型引起的皮损可见鲜红色或红棕色以及脱色斑，轻微角化附鳞屑，排列分布似花斑癣，常伴掌跖角化、指甲改变、省斑样痣以及智力发育迟缓。少数除典型皮疹外，手足大片角质增殖至疣状。

3、病程时间

患者病程长，可持续终生不退，大约20%患者皮损经过10~30年的潜伏期发生癌变，多发生在暴露部位。

最严重的并发症是发生癌变，通常为鳞癌、基底细胞癌。

患者往往伴有指甲变形、智力发育迟缓的表现。当累及尿道口时还会出现排尿困难的症状。

1、皮肤出现异常的皮疹；

2、伴有脱屑等异常情况；

3、指甲出现变形；

4、出现其他异常情况。

以上建议及时就医。

皮肤出现异常改变的患者，一般首先建议在皮肤科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者皮肤进行仔细的检查，患者提前做好心理准备，并最好着宽松衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您此次就医有哪些不适？

2、不适症状持续多久了？有什么规律吗？

3、平时的生活习惯怎么样？有暴晒吗？

4、近期是否发生过感染？

5、此次是复发吗？以前有过类似情况吗？

6、之前采取过什么治疗？吃过什么药？

7、家族中有亲属有该情况吗？

1、我为什么会得这个病？

2、我病情严重吗？

3、需要采取什么治疗？能否治愈？

4、需要采取什么检查？我该如何配合？

5、药物治疗有效吗？可以用什么药？有哪些注意的？

6、日常生活中我可以做些什么来促进疾病的恢复？

对于出现异常前来就医的患者，医生首先会对其皮肤进行仔细的一般体格检查，同时还会取患处的组织进行病理组织检查。

医生首先通过肉眼仔细观察患者皮肤的一般情况，评估皮损的大小、分布、颜色、形态等，还会用手触摸皮肤，感受皮损的厚度和硬度，判断其活动度以及与周围组织的关系。

部分患者医生可能会对其进行实验室基因监测。

病理组织活检：医生取患者皮损处的组织进行检查，病理改变可因HPV型别不同而有差异：HPV-3所致者组织学变化与扁平疣相似，在表皮上没有明显弥漫性细胞空泡化；HPV-5、HPV-8所致者表皮增生，其深浅程度不一，病变细胞肿胀，呈不规则形，胞质为蓝灰色，有些细胞核固缩，核变空，呈“发育不良”外观。

一般情况下无需进行特殊的影像学检查。

医生根据患者全身性泛发性扁平疣样损害及病理变化可以诊断。同时会注意与疣状肢端角化症、扁平苔藓、花斑癣进行鉴别。

本病主要与疣状肢端角化症、扁平苔藓、花斑癣等鉴别。

1、疣状肢端角化症

在手背、足背、膝，以及肘等处出现扁平疣状丘疹，手掌有弥漫性增厚和小的角化，病理检查表皮上部细胞无空泡形成。

2、扁平苔藓

为紫红色斑丘疹，有瘙痒，经常有明显的黏膜损害，病理有其特异性改变。

3、花斑癣

皮损发生在胸背部时与花斑癣相似，但是后者无扁平疣样增生和暴露部位扁平疣样皮损。

本病无满意治疗方法。可试用阿维A，但停药后常复发。治疗目的是预防癌前病变及恶性病变的发生。有癌变倾向的应早期切除。

1、维A酸

口服维A酸类药物具有一定的临床疗效，可以阻止日光性角化和原位癌的发生。常用的药物有依曲替酸、异维A酸等。

2、局部外用药

患者可遵医嘱使用5%氟尿嘧啶软膏、0.05%~0.1%维A酸霜等局部应用，可在一定程度上抑制疣状表皮发生癌变，对疣状表皮发育不良进行治疗。

3、其他

可试用干扰素和转移因子等。避免日晒等诱因预防癌变。

依曲替酸、异维A酸、5%氟尿嘧啶软膏、0.05%~0.1%维A酸霜

1、手术切除

较大损害或发生癌前病变及恶性病变的损害，应早期切除。

2、电干燥法或刮除法

对于体积较小的皮疹，可通过该方法清除小皮疹，但很容易复发。

液氮冷冻、微波、高频电刀等均可试用，但皮损多者疗效欠佳。

疣状表皮发育不良治疗较为困难，尚无特殊有效的治疗方法，一般都需要长期治疗。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病为慢性病程，可长期不消退。部分患者可以发展成为鳞状细胞癌。临床上通过积极的采取相应的治疗措施，虽不能治愈，但可以有效缓解病症。

该病病程长，有研究发现有30%-60%患者可发生鳞癌，常在20-40岁出现。皮肤癌常出现在暴露部位，但也可发生在非暴露部位。

该病是无法自愈的，一旦确诊就需要积极的采取相应的治疗。

该病无法治愈，但医生会采取相应的药物、手术等治疗来缓解不适。

目前无治愈率数据。

无法根治

该病病程长，皮肤损害可能反复发作。

良好的日常护理对疣状表皮发育不良患者十分重要。健康的生活方式、积极的心态可在一定程度上缓解不适。患者需要注意遵医嘱复诊，观察皮损情况。

患者因病程长、治疗效果欠佳、手足部外观出现异常、皮肤损害影响容貌，往往会出现自卑心理。由于无特殊有效的治疗会出现焦虑、悲观、失望等情绪。家属常与患者沟通，鼓励其提出问题并及时给予解决，给予患者必要的关心与鼓励，使患者从孤独中走出，增强患者战胜疾病的信心。

患者遵医嘱按时、按量、按疗程用药，不可自行滥用药物。用药期间注意有无不良反应的出现，如有不适及时报告医生。

1、日常生活中可加强体育锻炼，但注意不要损害皮肤。

2、平时做好防晒，避免长时间暴露在阳光下。

日常生活中注意观察自身皮损的变化，如有加重的倾向需及时就医。

临床上可通过手术或药物去除严重皮损，但不能根治，患者每3个月在医院复查1次，查看皮损处有无复发及新发皮损。患者平时避免日光曝晒以防止恶变。

经手术治疗的患者术后伤口护理直接影响手术效果。日常生活中要注意：

1、一般术后24 h内伤口渗血、渗液较多。患者注意观察伤口外敷料渗血、渗液情况，遵医嘱及时更换有渗出的外层敷料，并继续用无菌纱布加压包扎。

2、如伤口无明显渗血、渗液时，遵医嘱每日换药1次。平时注意创面有无异味、脓性分泌物及出血点等。

3、保持伤口清洁干燥，直至内层油纱布自行脱落。

1、在日常生活和工作中，避免电离辐射、紫外线的损伤，做好防护工作。

2、饮食宜清淡，多食富含维生素的食物。

3、在医生的指导下选择正确的治疗方法，切忌盲目治疗。

4、经常随访观察，以防癌变的发生，一旦发现异常，一定要到医院进行及时的诊断治疗。

该病无特殊的饮食调理，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，缓解不适的作用。

建议患者饮食清淡，多食西瓜、冬瓜、扁豆等清肝胆之火食品，多食新鲜蔬菜及水果。

禁烟酒，忌食辛辣油腻之品。

1、由于本病的发生有家族遗传倾向，应避免近亲婚配，提倡优生优育。

2、因癌变的损害仅见于暴露部位，应告诫患者注意避免日晒，如外出宜戴帽、着长衣长裤或外涂避光剂。

3、经常随访观察，以防癌变。

尚无特殊的疫苗。