肢骨纹状肥大

肢骨纹状肥大（melorheostosis）又称蜡油样骨病、蜡泪样骨病、肢骨纹状增生症、Leri病及蜡烛骨等，是一种罕见的先天畸形。其发生的主要原因为基因突变。主要临床表现为受累肢体慢性疼痛和关节活动障碍。本病是良性病变，经过及时且正规的药物及手术治疗，可改善相应症状，提高生活质量，一般预后良好。

本病不具有传染性。

本病是一种罕见的疾病。

发病从儿童开始，男女相等。

肢骨纹状肥大的发生是LEDM3基因的功能丧失性突变导致的。在生长发育过程中，错误的基因在表达时导致了骨的发育异常，从而发生了肢骨纹状肥大。

该疾病多累及四肢管状骨，并多侵犯一侧肢体，从肢体近端开始，慢慢向远端延伸。临床上以疼痛为常见，还可表现关节活动受限、肢体缩短等症状，部分病变表面皮肤局限性增厚，伴色素的异常沉着。晚期会出现关节的畸形，但一般无恶变或病理性骨折的发生。

1、疼痛

约有一半的患者表现为疼痛，而且年龄越大，疼痛越明显。一般为隐痛或钝痛，休息时症状不同程度减轻，活动时加重。但严重疼痛者少。

2、关节活动受限

这是由于患肢关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致。

3、骨畸形

由于骨质增厚所致，常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。

4、其他

可有肌腱和韧带短缩，以及相应的肢体不等长。

随着疾病的发展，可并发神经性肌肉萎缩或（和）腕管综合征。

患肢可以伴有肿胀、发冷、出汗及硬结出现。另外，还可伴发皮肤色素沉着或线性硬皮病样改变。

1、不明原因的骨疼痛，活动时加重。

2、关节变形，伴有活动受限。

3、伴有患肢缩短。

以上情况需及时到医院就诊。

应到骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您疼痛、关节活动受限等症状分别是从什么时候开始的？疼痛时间是间歇性的还是持续性的？是钝痛还是其他疼痛的感觉？

2、随时间推移，以上症状有变化吗？

3、还有其他不适吗？

4、是否可以正常走路呢？

5、请问您是什么职业？工作时一般是如何工作呢？

6、还有其他疾病吗？是否在用药控制呢？

7、既往有过敏史吗？

8、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

9、是否进行过治疗？效果如何？

1、我得的是什么病？患病最可能的原因是什么？

2、以后会影响我活动吗？

3、需要做哪些检查？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

6、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现患肢疼痛、关节活动障碍等症状时，应及时就医检查。医生首先会对患者进行体格检查，初步了解患者一般情况，而后让患者做X线、CT、MRI等检查，以明确诊断及排除其他疾病。

可观察患者患肢皮肤有无明显色素沉着、有无皮肤破溃及红肿、是否可见静脉怒张。触摸患者患处，检查局部是否有皮温升高、患处是否可触及肿物，若有肿物需了解其质地以及是否可移动。按压及叩击患处，了解有无无压痛及叩击痛，还需检查是否有骨擦感及患肢异常活动。

1、X线检查

X线检查常作为诊断本病的主要依据。其具有以下明显的特征：

（1）长骨在受累骨干骨质增生区表现出骨堆积，其边缘凹凸不平或呈波浪状，骨增生堆积酷似蜡烛上的溶蜡下淌，自上而下，跳跃关节间隙，累及另一骨干，由髋臼直达足趾尖。增生的骨质密度很高呈无结构的象牙样致密影，看不到骨纹理。

（2）短、扁骨多以内膜性增生为主要表现。

（3）骨关节及其周围软组织改变。病变虽然累及整个肢体骨骼，即使关节两端相对应的骨性关节面发生填充样骨质增生堆积关节间隙仍正常，关节面仍保持光滑、清晰。

2、CT检查

CT扫描显示病灶骨质硬化，密度不均，骨髓腔受压变窄甚至闭塞，骨皮质表面隆起，可明确病变界限，显示病灶内情况，观察病灶的形态、密度。

3、核磁共振（MRI）检查

MRI检查可明确有无软组织病变及其累及范围。MRI扫描示病灶骨皮质增厚，髓腔狭窄，呈长T1、短T2均匀或略混杂的信号改变，界清，周围软组织可见轻度水肿样改变。

根据患者的病史、临床表现，结合X线特征表现进行分析，基本可明确诊断。在诊断过程中，需与骨斑点症、石骨症、慢性硬化性骨髓炎等疾病进行鉴别。

1、骨斑点症

发病年龄及性别无差异，一般无临床症状，具有遗传性。好发于手足、长骨近关节处、骨盆等，约25%患者并发皮肤病。X线片特征性表现为病灶多在松质骨内，以干骺端多见，呈双侧对称分布，弥漫多发，大小不一的圆点状致密影，沿管状骨长轴走向分布，无滴蜡样改变，骨轮廓、骨皮质、关节软骨无累及。

2、石骨症

具有家族性，多为隐性遗传，可分为良性型与恶性型。良性型为常染色体显性遗传，多见于成年人，临床症状轻微或无症状。恶性型为常染色体隐性遗传，多见于婴幼儿，病情进展快，生存期短，可有进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、视力障碍、病理性骨折等表现。X线表现为累及全身大部分或所有骨骼，质密、骨皮质增厚、骨小梁分辨不清，髓腔狭窄、闭塞消失，髂骨翼可见同心圆或年轮状，椎体可见夹心蛋糕征。

3、慢性硬化性骨髓炎

多见于青壮年，多有外伤史或感染史，病情进展缓慢，疼痛为常见症状，X线示病灶骨质硬化，骨皮质增厚，髓腔变窄、闭塞，无明显死骨，可有层状骨膜反应，部分患者需行病理学检查明确诊断。

目前保守治疗及手术治疗均不能阻止肢骨纹状肥大的发展，治疗主要以缓解疼痛及恢复功能，改善患者生活质量为目的。

可使用非甾体类消炎药、双膦酸盐类等药物缓解患者的疼痛，常用药物有布洛芬、吲哚美辛、帕米膦酸钠。

布洛芬、吲哚美辛、帕米膦酸钠

对于疼痛剧烈和关节运动受限、关节畸形明显者，可在医生的建议下进行手术治疗，以改善相应症状，提高患者生活质量。常用手术方式有清除钙化的软组织、肌腱延长术、筋膜切开与关节囊切开术、矫正性截骨术、交感神经切断术等。对于极少数肢体严重疼痛，挛缩和缺血的患者，可进行截肢术。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肢骨纹状肥大是良性病变，经过及时且正规的治疗，可改善相应症状，提高患者生活质量，一般预后良好。但若不及时治疗，可能使患者出现严重并发症，从而影响患者日常生活。

可能出现神经性肌肉萎缩、腕管综合征等并发症，严重影响患者日常生活质量。

可通过治疗缓解症状，改善患者生活质量。

目前缺乏大样本数据统计。

日常需注意患处护理，保持良好的生活习惯和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，遵医嘱正确用药，有助于获得更好的治疗效果。

本病会导致患者局部的疼痛，使患者产生焦虑、烦躁等消极心理，另外，由于本病可使患者出现骨畸形，影响患者外貌美观，所以可能会使患者出现自卑、抑郁等负面心理。患者应积极向医生了解本病的知识和疾病治疗过程，同时还可询问医生治疗畸形的办法，树立治疗信心。家属可多陪伴患者，通过谈心、讲故事等来转移患者的注意力，同时还应给予患者鼓励，让其正确面对疾病带来的负面影响，消除其负面心理及情绪，积极配合医生进行治疗。

1、遵医嘱使用止痛药物，不可随意滥用或自己行换用其他药物，以免影响治疗效果或加重病情。

2、服药期间，若患者出现严重的恶心、呕吐、上腹部不适等症状，应立即就医。另外，患者还应遵医嘱定期复查肝功能及肾功能。

1、注意保持充足的睡眠、规律的生活，避免过度劳累，注意劳逸结合。

2、遵照医嘱适当进行功能锻炼，以预防肌肉萎缩和关节僵硬，具体锻炼方式应视病变部位而定。

3、注意患肢的保暖，以免影响机体恢复。

应遵医嘱定期复诊，主要是对相应患病部位进行X线检查，必要时可能要求患者进行CT检查、MRI检查等，使医生了解患者恢复情况。

1、观察伤口有无渗血、渗液，有无红、肿、热、痛等表现，若存在需及时报告给医生。

2、患者术后应避免剧烈运动，以防止伤口开裂及伤口感染，若出现异常情况应及时就诊，切不可自行处理，需及时到医院就诊。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

1、少食油腻、辛辣刺激性食物。

2、戒烟禁酒，避免影响机体恢复。

暂无有效预防措施。