肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎是一种营养代谢障碍性皮肤病，目前临床上可分为遗传性和获得性两类，遗传性患者由SLC39A4基因突变导致肠道锌吸收障碍，获得性患者则由后天暂时性锌缺乏而引起本病。由于患者体内锌元素缺乏，可出现腔口周围及肢端皮炎、腹泻、脱发等症状，本病补锌治疗后疗效显著，一般预后较好。

目前临床上可分为遗传性肠病性肢端皮炎和获得性肠病性肢端皮炎两类。两者在症状方面的临床表现一致，不同点在于遗传性肠病性肢端皮炎是由于SCL39A4基因突变所致，其预后相较于获得性肠病性肢端皮炎来说较为不好，患者往往需要终生服药。

本病无传染性。

遗传性肠病性肢端皮炎临床较为罕见，发病率约为1/50万。获得性肠病性肢端皮炎临床相对常见，但流行病学数据较少，难以获得确切患病率。

本病平均发病年龄为9个月，以断奶前后发病者居多。

东南亚、撒哈拉以南非洲和其他发展中国家发病人数较多，可能与当地经济收入水平、饮食习惯、健康状况等因素有关。

近年来随着生活水平的不断提高，我国营养缺乏性皮肤病已明显减少。

遗传性肠病性肢端皮炎为一种常染色体隐性遗传病，其病因为SCL39A4基因突变所致患者肠道对锌的摄入量减少。而获得性肠病性肢端皮炎则为患者在日常生活中由于各种原因导致的锌元素缺乏所致。

本病的基本病因为患者体内锌元素缺乏，缺乏机制主要有一下几个方面。

1、 摄入不足

如患儿的母乳锌水平降低，或膳食中锌缺乏、饮食不佳等。

2、过度丢失

（1）经消化液流失：如患者患有肠瘘，难治性腹泻等。

（2）尿路排出增加：如患有肾脏疾病、糖尿病，或者患者摄入利尿剂、酒精等。

3、需求量增加

通常发生在妊娠期、哺乳期妇女，低体重出生儿及早产儿。其中早产儿由于出生时体内锌储存不足，潜在的摄入不足以及内源性丢失增加等因素，易出现锌缺乏。

4、吸收障碍

遗传性肠病性肢端皮炎是由于SLC39A4基因突变引起的肠道锌吸收障碍所致，而其他疾病如神经性厌食、腹腔疾病、囊性纤维病、肝功能障碍等可导致患者肠道吸收锌不足而致获得性肠病性肢端皮炎。

1、年龄因素

本病平均发病年龄为9个月，其中早产儿更易出现锌缺乏症状。

2、 酗酒

酗酒可能会增加本病的发病风险。

3、 高植酸盐饮食

高植酸盐饮食（如谷类）会增加本病的发病风险。

4、 长期肠道消化不良

长期肠道消化不良者更易患有本病。

本病为一种营养与代谢障碍性皮肤病，起病隐匿，临床多见腔口及肢端周围皮损、腹泻、毛发与甲损伤等症状，部分患者可见有营养不良、精神情感障碍、发育迟缓等症状。

1、 皮肤损害

皮损多累及患者腔口周围（如口、眼、鼻、肛门、女阴等）和骨突起部位（如肘、膝、踝、指关节及枕骨等处）。早期皮损多为对称性暗红斑、群集小水疱、糜烂、渗出、脱屑、结痂等类似急性湿疹样的改变，晚期皮损可出现斑块、鳞屑等类似慢性湿疹或银屑病样的改变。皮损愈后无瘢痕和萎缩。

2、腹泻

发生率90%，表现为水样便或泡沫样便，恶臭，每天3～8次，还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。严重者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。

3、毛发和甲损害

可见头发眉毛和睫毛脱落，表现为弥漫性或片状脱发，严重者可呈全秃，与皮损同时或稍后出现；甲板肥厚萎缩、变形甚至脱落，亦可发生甲沟炎。

1、继发感染

此为肠病性肢端皮炎最常见的并发症，多由白念珠菌和革兰阳性菌所致。由于本病的皮损造成了皮肤屏障功能破坏，并且长期腹泻造成了营养障碍、机体抵抗力下降，易被细菌感染。

2、 免疫缺陷

此为本病最严重的并发症，长期锌缺乏可导致胸腺萎缩，使得各免疫细胞增殖能力下降，造成免疫功能受损，导致免疫缺陷。

慢性重度缺锌患者可出现精神情感障碍、营养不良、发育迟缓、味觉视觉减退、伤口愈合迟缓、男性性腺机能减退、认知功能受损等症状。

1、患者出现腔口周围及肢端皮损、腹泻、脱发。

2、患者血清锌水平明显降低。

3、患者日常生活中可见严重营养不良。

4、患者家属中患有类似疾病。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时到医院就诊。

1、出现高度疑似本病症状时，首诊科室为皮肤科。

2、13岁以下患者可前往儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会就皮损处进行相关体格检查，并可能进行血常规、血清锌水平检测、SCL39A4基因突变检测等，建议患者就诊时着宽松易穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题，若患者为幼儿则由家属代为准备好需要咨询的问题。

1、您可以详细描述一下自己/您孩子的症状吗？皮损存在多长时间了？皮损部位在哪里？皮损位置最近有进一步扩大吗？

2、您/您孩子最近饮食是否正常？有没有偏食？

3、您/您孩子最近是否拉肚子？一天拉几次？大便的性质是怎么样的？

4、您/您的孩子最近体重有没有明显变化？

5、您/您孩子最近有脱发的症状吗？

6、您/您父母夫妻双方之间是否存在近亲关系？

7、您的亲属之间有没有患过类似的疾病？

8、您/您孩子之前有没有用过什么药物？还记得药品的名称吗？

1、 医生我/我孩子这得的是什么病？

2、是什么原因引起的这个疾病？

3、医生我/孩子这个病严重吗？会危及生命吗？

4、这个病需要治疗多长时间？能治愈吗？容易复发吗？

5、这个病需要做哪些检查项目？需要花多少钱？

6、这个病需要手术吗？需要住院吗？

7、我平时需要注意些什么吗？

8、医生这个病是遗传病吗？

9、我/孩子的病可以治愈吗？需要终生服药吗？平时会影响生活质量吗？

患者出现腔口周围及肢端皮炎、腹泻、脱发等特征性症状时，应及时就医。就医时，医生详细询问病史，对患者进行体格检查初步了解患者的健康状态，怀疑为本病者，会进行血常规、血清锌水平检测、组织病理检查、皮损处真菌镜检、SLC39A4基因突变检测来辅助确定诊断。

1、 视诊

一般本病患者身上都会患者明显的皮损，医生会仔细观察皮损的部位、范围、颜色、性质等。伴有脱发、营养不良的患者，医生还会评估其整体状态等。

2、触诊

伴有腹泻的患者，医生可能还会进行腹部触诊，排除其他消化类疾病。

1、血常规检查

部分患者可见白细胞计数升高或血红蛋白浓度降低。

2、血清锌水平检测

患者血清锌浓度明显低于正常水平。

在皮损部位可取部分皮肤行皮肤活检术，对皮肤组织采用HE染色。患者病理检查可见表皮过度角化、真皮浅层血管扩张等症状。

1、真菌镜检

伴有细菌感染的患者可于镜下发现菌丝或孢子。但大部分患者镜检未见菌丝，可排除真菌病。

2、SCL39A4基因突变检测

遗传性肠病性肢端皮炎患者可发现其SCL39A4基因突变，导致编码的锌转运蛋白不能正常表达。

根据患者腔口周围及肢端皮炎、脱发、腹泻特征性临床三联征及补锌治疗疗效显著即可诊断肠病性肢端皮炎，血清锌水平降低可证实诊断。

1、患者出现腔口周围及肢端皮炎、脱发、腹泻等特征性症状。

2、患者血清锌水平明显低于正常值。

3、补锌治疗后疗效显著。

4、对遗传性肠病性肢端皮炎而言，其遗传方式符合常染色体隐性遗传并发现SLC39A4基因致病性突变。

1、暂时性症状性锌缺乏

该病是一种常染色体显性遗传锌缺乏症，系母亲体内SLC3042基因突变，乳汁中锌分泌量减少，婴儿进食该锌缺乏母乳后发病。母乳喂养婴儿通常在出生后几个月发病，可出现类似肠病性肢端皮炎的临床表现状，断奶后即可纠正。母乳中锌水平测定可初步鉴别肠病性肢端皮炎与暂时性症状性锌缺乏，SLC39A4基因及SLC30A2基因突变检测可进一步提供依据。

2、婴儿湿疹

是一种由多种内外因素引起的具有渗出倾向的慢性炎症性皮肤病，皮损呈多样性，丘疹、丘疱疹、水疱、糜烂、渗出及结痂，对称分布，边界不清，瘙痒明显，慢性病程。患者体内锌水平无明显降低，不伴腹泻、脱发、精神情绪异常等锌缺乏症状，补锌治疗无确切疗效，可与肠病性肢端皮炎相鉴别。

3、尿布皮炎

是新生儿最常见的疾病，通常在肛周、臀部、会阴部等处皮肤出现边界较清楚的红斑、斑丘疹或丘疱疹皮疹。患者体内锌水平无明显降低，不伴腹泻、脱发、精神情绪异常等锌缺乏症状，补锌治疗无确切疗效，可与肠病性肢端皮炎相鉴别。

4、脂溢性皮炎

主要临床表现为皮脂溢出部位起红斑、上覆油腻性鳞屑，伴或不伴瘙痒，病情反复顽固。腔口周围及肢端一般不易受累，患者体内锌水平无明显降低，不伴腹泻、脱发、精神情绪异常等锌缺乏症状，补锌治疗无确切疗效，可与肠病性肢端皮炎相鉴别。

肠病性肢端皮炎患者身体皮肤会出现不同程度的皮损，伴腹泻、脱发，严重的患者还会造成精神情感障碍以及营养不良等症状，严重影响患者的生活质量。治疗的目的在于弥补患者体内缺乏的锌水平，改善甚至治愈患者的临床症状。

1、腹泻者给予妈咪爱、枯草杆菌肠球球菌二联等调整肠道菌群。

2、继发感染者系统使用抗生素。

3、加强皮损处外用紫草油+制霉菌素、3%硼酸溶液及夫西地酸软膏药物治疗及护理。

患者可口服锌制剂治疗，口服补锌治疗可以产生快速而显著的治疗反应，目前临床常用锌制剂有硫酸锌、醋酸锌、氧化锌、氯化锌以及葡萄糖酸锌等。

硫酸锌、醋酸锌、氧化锌、氯化锌、葡萄糖酸锌、妈咪爱、枯草杆菌肠球球菌、抗生素、3%硼酸溶液、夫西地酸软膏

本病一般无需手术治疗。

治疗周期一般为3～4周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病一般预后较好，早发现早诊治，及时补锌治疗，一般都可以较好的控制病情，甚至完全治愈。补锌后腹泻症状通常24小时内停止，皮损数天内开始改善，其他缺锌症状可在数周内改善。遗传型患者需终生补锌治疗，停止补锌后病情易复发，获得性患者去除潜在病因，暂时补锌后可痊愈。

1、 遗传性肠病性肢端皮炎患者可能会遗传给下一代。

2、 遗传性肠病性肢端皮炎患者停止补锌治疗后，病情易复发。

3、 患者腔口周围及肢端大面积皮损，严重影响患者的生活质量。

4、 病情严重的患者可出现精神情感障碍，影响患者心理健康。

研究报道有部分获得性肠病性肢端皮炎患者到青春期可自愈，部分时好时坏，不能缓解。

获得性肠病性肢端皮炎患者通过积极补锌治疗，一般可达到临床治愈。

暂无大样本数据研究。

获得性患者可通过积极补锌治疗达到根治，而遗传性患者则需要终生补锌，很难根治。

遗传型患者需终生补锌治疗，停止补锌后病情易复发。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、遗传性患者要注意定期复查，防止疾病进展或复发。

1、心理特点

本病伴有腔口及肢端周围皮损，属于损容性疾病，患者可出现不同程度的焦虑、抑郁、自卑等负面情绪，若患者年龄较小还可能因为病情原因加上难以用语言表达而表现为哭闹不止。病情严重，伴有营养不良或神经精神症状的患者还可表现出易激惹、表情淡漠、情绪不稳等症状。

2、护理要点

（1）本病一般预后较好，所以更需要患者正确认识疾病，树立战胜疾病的信心，了解本病的一般治疗方法、病程、治愈率及预后情况，以消除恐惧和忧虑的心理，积极配合治疗。

（2）家属应多与患者交谈，介绍病友，与之沟通思想，互助鼓励，共同树立战胜疾病的信心。鼓励患者看电视、读报、听音乐，分散注意力，转移焦虑情绪，放松心情。

1、本病患者大多需要口服补锌制剂，患者要严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药或增减药物剂量，避免肠病性肢端皮炎治疗不彻底或复发。

2、补锌剂量应从小剂量开始，遗传性肠病性肢端皮炎患者的补锌剂量可随生长期以及孕期和哺乳期适当增加，获得性肠病性肢端皮炎患者的补锌剂量应视其锌缺乏程度以及年龄状况而定。具体剂量还需遵循临床医嘱。

3、患者症状改善后应停止用药，防止长期大量用药导致锌中毒。

4、用药前仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应，用药过程中注意监测药物不良反应和药物的效果，治疗过程中应积极随访，与医生沟通用药注意事项。

5、勿自行使用其他药物。

1、患者阴部皮损处可使用1∶5000高锰酸钾稀释液擦拭创面，收敛局部皮肤，使其保持干燥。口唇部皮肤破损可使用维生素AD油涂抹。

2、给予凡士林油纱覆盖的皮损处结痂，需将油纱软化后用无菌剪刀剪去，注意不可用力剥除结痂，以防结痂处皮肤出现新的破损。

3、若患者为婴幼儿，要注意暴露患儿臀部，使用尿垫而非尿布，以防尿布摩擦加重皮肤破损。

4、保持床单位清洁、干燥，卫生床垫污染时及时更换。大小便后及时清洁皮肤，预防局部感染。

5、根据患者情况，每30～60分钟翻身一次，防止或减少皮损处受压，翻身动作注意轻柔敏捷。

1、大剂量补锌具有导致血清铜、铁水平下降的风险，故补锌期间需密切监测血清铜、铁水平。

2、获得性肠病性肢端皮炎患者需根据锌缺乏的严重程度给予补锌，补锌期间需监测血清或血浆锌水平，及时调整剂量，直到潜在病因被去除为止。

3、治疗过程中注意密切监测患者的生命体征，包括体温、脉搏、呼吸、血压，还应密切观察患者皮肤破损处的变化，观察局部破损有无扩大及红肿、结痂、渗出等情况。

1、获得性患者7～15天复诊一次，一般两个复诊周期内患者病情就可得到极大改善。

2、遗传性患者需要长期随访，并检测血锌水平，根据临床症状随时调整用药。

本病的发生与复发除了部分患者与遗传因素相关，大部分患者也与不合理的饮食习惯息息相关，患者在积极配合补锌治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制、改善病情，防止复发。

1、坚持均衡膳食，动物性食物和植物性食物合理搭配，避免偏食。

2、进食一些锌含量较丰富的红肉（牛肉、瘦猪肉、肝脏等）、部分海产品（如牡蛎，但不宜大量食用）、鱼类、禽类等。

在植物性食物中，水果、蔬菜、根茎类食物的锌含量较低，谷物、坚果和豆类由于植酸干扰肠道锌的吸收，使锌的生物利用率降低，以植物性食物为主的膳食易导致锌缺乏，所以在饮食搭配中可适当减少此类食物的占比。

对于获得性肠病性肢端皮炎患者和普通人而言，本病还是具有一定的预防措施的。

1、人体中的锌元素主要通过膳食获得。预防锌缺乏，首先需要坚持均衡膳食，动物性食物和植物性食物合理搭配，避免偏食，进食一些锌含量较丰富的红肉（如牛肉、瘦猪肉、肝脏等）、部分海产品（如牡蛎，但不宜大量食用）、鱼类、禽类等。

2、对易患缺锌的高危人群（如早产儿或低出生低质量儿、慢性腹泻和吸收不良综合征的患者、长期采用肠外营养的患者等），可适当补充锌的每日供给量来预防本病。