单侧肾缺如

单侧肾缺如（unilateral renal agenesis，URA）又称先天性单肾缺如、单侧肾不发育，是指一侧肾脏未发育的先天性肾脏及尿路畸形，缺如的多为左侧肾脏，另一侧发育的肾脏被称为孤立肾。主要由胚胎时期生长障碍引起，通常没有明显的临床症状，多在体检或因为其他疾病进行检查时偶然发现，但常常合并有泌尿系统内、外的其他畸形。一般对患者的生命健康没有影响，甚至终身不被发现。

本病无传染性。

由于很多患者没有临床表现，在临床上得不到诊断，很难评价准确的发病率，在尸检中单侧肾缺如的发生率约为0.1%。

1、家族内有先天泌尿系统畸形的人群。

2、男、女发病比为1.8：1，男性略多。

单侧肾缺如的主要病因是在胚胎发育过程中，输尿管芽发生异常，与后肾组织之间的相互诱导分化发生障碍。具体机制尚不清楚。具有家族遗传性，还可能与母亲怀孕期间营养健康状况、接触致畸物质及人工辅助生殖技术等因素有关。

胚胎在发育时，肾脏会经历前肾、中肾、后肾三个时期，后肾将发育成真正的肾脏。正常情况下，后肾输尿管芽逐渐发育开始分支，并与后肾间叶组织之间相互作用，促进肾脏的发育。如果在发育过程中，输尿管芽发生异常，与后肾组织之间的相互诱导分化发生障碍，就会导致单侧肾缺如的发生。

1、家族内有先天泌尿系统畸形者，患病风险大。

2、存在生殖系统等其他系统先天畸形。

3、母亲在怀孕期间接触大量的化工产品、服用某些药物、维生素及微量元素缺乏、患有1型糖尿病、胎盘功能不良、吸烟喝酒等可能会增加孩子发生肾缺如的风险。

4、人工辅助生殖技术（ART）可能会增加孩子先天泌尿系统畸形的风险。

单侧肾缺如患者对侧肾脏一般发育正常，可没有任何自觉症状，甚至终身不被发现。但常常合并有泌尿系统内、外的其他畸形而出现相关症状，且单侧肾缺如会导致对侧肾脏的代偿性肥大。

1、单侧肾缺如本身可没有任何自觉症状，常在体检或其他检查时偶然发现。

2、合并泌尿系统其他畸形，如输尿管缺如或闭锁、肾盂输尿管连接部梗阻和膀胱输尿管连接部梗阻等，可能会出现肾区疼痛、排尿不畅、少尿甚至无尿等症状。

单侧肾缺如常引起对侧孤立肾代偿性肥大，以负担正常的生理需要。患者生活一般不受影响，通过肾脏超声、排泄性尿路造影、肾脏核素扫描等影像学检查可以确定。

1、生殖系统表现

（1）女性：大约25%～50%的女性患者伴有生殖系统畸形，包括单侧卵巢、输卵管缺如或发育不良、子宫发育不良及阴道发育不良，甚至阴道闭锁，可能会出现盆腔肿块、月经不调、不孕等。

（2）男性：男性患者伴发生殖系畸形比例为10%～15%，包括单侧附睾尾、输精管、精囊和射精管缺如或发育不全，可能会出现无法正常排精、不育等。

2、心血管系统表现

单侧肾缺如患者伴发心血管系统畸形的发生率高达30%，可能会出现房室间隔或瓣膜缺损，表现为气促、呼吸困难、乏力、口唇紫绀等。

3、消化系统表现

单侧肾缺如患者伴消化系统畸形的发生率高达25%，可能会出现肛门闭锁、食管狭窄或闭锁时，表现为无法正常排便、吞咽困难甚至无法进食等。

4、肌肉骨骼表现

单侧肾缺如患者伴肌肉骨骼系统畸形的发生率达14%，可能会出现脊柱畸形、四肢畸形等。

出现严重的排尿困难，甚至无法排尿，警惕肾缺如合并泌尿系其他畸形而发生尿路梗阻，须急诊处理或拨打急救电话。

1、体检时发现肾脏异常。

2、发现有生殖系统等其他系统先天畸形。

3、出现血尿、尿液混浊、排尿不畅、尿痛等泌尿系统症状。

以上须及时就医咨询。

1、情况危急者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于肾内科或泌尿外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行全身的体格检查，最好着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您是怎么发现这个的？

2、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

3、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

4、您的小便正常么？有没有出现尿频、尿急、尿痛或者排尿困难？

5、您以前有过泌尿系统的疾病吗？是否进行过治疗？

6、您有泌尿系统畸形的家族遗传史吗？

7、您有进行过哪些检查和治疗吗？

8、您有高血压、冠心病、糖尿病等其他基础疾病吗？

9、您有其他部位的先天畸形么？

10、您的母亲在怀孕期间有接触过大量烟酒或化工产品么？生过什么病？用过什么药物么？

1、现在有明确的诊断吗？我这是肾缺如吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做什么检查吗？会有损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、我需要进行哪些治疗么？

7、可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？

9、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

多数患者可能无明显症状。当患者出现肾区疼痛、排尿不畅等症状时，应及时就医。医生会先仔细询问病史与症状，然后进行体格检查，判断有无异常体征。其次可能会建议做一系列影像学检查，包括超声检查、放射性核素肾扫描、腹部X线平片、排泄性尿路造影（IVU）、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）等，还可以选择性地进行膀胱镜检查，进行疾病的诊断与鉴别。之后可能会做尿常规、血液生化等实验室检查，以辅助判断是否存在肾功能不足。

1、体格检查通常无异常表现。

2、伴发泌尿系统其他畸形的患者，可能出现肾区叩击痛。

3、伴发生殖系统畸形的女性，可能会检查出盆腔肿块、阴道发育不良甚至闭锁。

4、伴发消化系统畸形的患者，可能会出现肛门闭锁。

5、伴发骨骼畸形的患者，可能会有脊柱或四肢的畸形。

1、尿常规检查

可以辅助判断是否伴发尿路感染、结石等其他泌尿系统疾病及评价肾功能。

2、血液生化检查

血液生化中的肾功能检查，包括肌酐、尿酸、尿素氮等项目，可以辅助判断是否存在肾功能不全。

医生可能建议患者进行膀胱镜检查。可以描绘出尿路的走行，观察到膀胱内情况。膀胱镜为有创性检查。

1、检查过程

检查中，医生将一根带有摄像头的长管子从尿道口进入，插入膀胱，观察病变情况。

2、检查方法

医生酌情选用局部麻醉与全身麻醉。检查前需排空膀胱，医生先向尿道内注入麻醉剂，将管子涂抹润滑剂，以减轻检查中患者的疼痛感。若对膀胱镜检查不能耐受者，可选择全身麻醉。膀胱镜检查结束后，患者通常会有少许尿道不适，可自行缓解。

3、检查结果

可以观察到膀胱三角区不对称或只有半个膀胱三角区，提示输尿管完全或部分闭锁。

1、超声检查

（1）肾脏超声能显示出一侧肾脏的缺失，彩色多普勒超声可以显示肾脏血流。

（2）心脏超声与腹部超声对可能伴发的心血管系统与生殖系统畸形有诊断意义。

（3）产前B超检查可发现胎儿肾不发育及对侧肾代偿增大，为产前诊断的首选检查方法。

2、放射性核素肾扫描

包括静态显影与动态显影，静态显像即可做出诊断。是有创检查。医生为患者静脉注射扫描剂，使用扫描仪器进行扫描，可对两侧肾脏的位置、大小、形态等进行观察，以排除严重的梗阻或尿液反流引起的严重肾功能损害。

3、腹部X线平片

腹部X线平片如果发现结肠脾曲处的气体移动到肾窝处，提示左侧肾脏缺如的可能，对指导诊断意义很大。

4、排泄性尿路造影（IVU）

是有创检查。造影前12小时禁食水，进行肠道准备，检查常于上午空腹进行。碘过敏试验阴性后，医生为患者静脉注射造影剂，之后进行X线摄片。IVU可以显示一侧肾脏缺失与对侧肾脏代偿性肥大。

5、磁共振成像（MRI）

MRI可以发现一侧肾脏的缺失。本实验也可用于孕妇产前检查，了解胎儿是否有单侧肾缺如情况。

6、计算机断层扫描（CT）

肾脏CT可以显示出一侧肾脏的缺失，增强扫描对显示发育不良的小肾和输尿管走行有一定优势，有助于全面诊断与鉴别。

影像学检查是诊断单侧肾缺如的主要手段，可选择超声检查、放射性核素肾扫描、腹部X线平片、排泄性尿路造影（IVU）、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）等检查方法。此外，要注意单侧肾缺如伴发其他部位畸形的发生率高，且容易误诊，临床中应进行全身多器官检查，有利于全面准确地诊断和治疗。在诊断过程中，医生需排除肾发育不良、多囊肾萎缩、肾异位、获得性孤立肾等疾病。

1、病史

有或无泌尿系统畸形的家族史；存在生殖系统等其他部位畸形。

2、临床表现

通常没有明显的自觉症状与体征。在伴发其他部位畸形时，可能会出现肾区疼痛、排尿不畅、少尿甚至无尿等泌尿系统表现，或者盆腔肿块、阴道发育不良甚至闭锁、肛门闭锁、脊柱或四肢的畸形等其他系统表现。

3、辅助检查

超声检查、放射性核素肾扫描、腹部X线平片、排泄性尿路造影（IVU）、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）等影像学检查可发现单侧肾脏缺失。

1、肾发育不良

肾发育不良是指肾脏小于正常体积一半以上，肾单位数量减少，但分化发育正常。肾发育不良的小肾，体积较小时在影像学检查中显影不良，容易被忽视，可能会误诊为肾缺如。医生可在多期增强CT图像中仔细寻找，避免误诊。

2、肾异位

肾异位是胎儿发育过程中肾脏的上升过程停滞或误向对侧上升，是肾脏位置的异常，常在正常位置找不到肾脏，或者是融合型交叉异位肾由于两肾脏融合而只显示有一个肾脏，都有可能被误诊为单侧肾缺如。二者可通过超声、放射性核素肾扫描、排泄性尿路造影、MRI等仔细检查进行鉴别。

3、获得性孤立肾

先天与后天因素都可以导致一侧肾脏的缺失，获得性孤立肾是各种肾脏疾病造成一侧肾脏切除导致的，患者多有肾脏疾病的病史与手术史，皮肤上可见手术疤痕。通过仔细询问病史与体格检查即可鉴别。

单侧肾缺如是先天畸形，对侧肾脏功能正常时，对患者生活和寿命没有影响，无需治疗。如果并发其他畸形导致疾病者，需要积极对相应疾病进行治疗。治疗目的是要尽可能保护孤立肾的正常肾功能，保证患者正常生活。

1、单侧肾缺如患者尽量避免参加有身体接触的运动或重体力劳动。

2、饮食要注意营养均衡，戒烟限酒，养成良好的生活习惯。

3、保持积极健康的心态。

本病通常不选择药物治疗。如果患者病情需要，医生也可能根据患者病情选择合适的药物进行治疗。

尚无特效药物

如果患者伴发其他部位畸形产生严重后果时，可以进行手术干预，对畸形部位进行整形，以保证正常的生理功能。比如伴发肾盂输尿管连接处梗阻严重影响肾功能时，可通过开放手术或腹腔镜，行肾盂成形术或肾盂切开术。

本病需要患者终身间歇性治疗，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病预后好，一般认为该病对患者的生活和寿命没有影响，相比正常人患其他疾病的机会不会增加，但在发生病变后容易并发肾功能不全。如果并发有多个或复杂畸形时，可能预后较差。

1、孤立肾在发生病变后容易并发肾功能不全。

2、并发其他部位畸形的可能性大，可能会影响生活质量。

3、少数情况下，多个或复杂畸形相互影响可能会导致胎儿或新生儿死亡。

4、具有家族遗传性，可能会遗传给下一代。

本病不会自愈。

本病一般不能治愈，但经过积极地处理，通常不会影响患者的生活与寿命。

暂无大样本数据研究。

本病很难根治。

单侧肾缺如患者在日常生活中应该保持积极的心态，养成良好的生活习惯，均衡饮食。出现症状后及时就医，遵医嘱治疗，严格谨慎用药。

1、心理特点

（1）单侧肾缺如为先天性畸形，可能会给患者带来心理负担。

（2）患者可能会对未来的健康状况过分恐惧与担忧。

（3）伴发其他畸形时，可能会影响患者生活质量，带来焦虑、抑郁等负面情绪。

2、护理措施

（1）患者应正视自身疾病，了解本病一般并不会对日常生活与寿命产生影响，保持心情舒畅，可多向医生咨询相关知识，加深对疾病的认识。

（2）患者可多参加业余活动，转移注意力，调整心态。

（3）患者家属应对患者给予心理支持，多理解、疏导患者，让患者保持良好的心态，若出现症状劝解患者积极配合治疗。

由于只有一个肾脏，在发生病变后容易并发肾功能不全，治疗时需特别重视。在出现疾病需要治疗时，尽量避免自行用药，谨慎使用有肾毒性的药物，就医时主动向医生说明情况，尽量在治疗过程中减少对肾脏的损伤。

1、养成良好的生活习惯

饮食均衡营养，避免油腻刺激食物的过量摄入，戒烟限酒，建立规律的生活作息，尽量降低其他疾病的风险可能给肾脏带来的负担。

2、适度运动

尽量避免参加有身体接触的运动或重体力劳动。

3、注意个人卫生

患者需要注意个人卫生与清洁，大小便前后勤洗手，勤换干净内衣裤，注意前阴的清洁，以尽量避免泌尿系统的感染。

4、保持精神愉悦

患者大多无症状，对生活不会产生影响，患者应正确看待，不要过分担忧与恐慌，保持精神愉悦。

本病一般对患者的生活和寿命没有影响，但在发生病变后容易并发肾功能不全，因此患者需要对自身症状密切观察，出现任何症状与不适时，及时就医，积极配合治疗。存在生殖系统等其他系统先天畸形的患者，也要尽早全面检查，警惕合并单侧肾缺如的可能。

由于仅存一个肾脏，患者可以定期进行肾脏及肾功能的检查，以保证孤立肾功能的正常。检查项目可以选择肾脏超声、尿常规、血生化中的肾功能检查等。

单侧肾缺如的患者在发生病变后容易并发肾功能不全，因此患者在生活中要注意饮食的护理，以降低其他疾病的风险，减少肾脏的负担。

1、增加液体摄入，多饮水。

2、饮食营养应均衡，避免某一种营养成分的过度摄入。

3、增加水果蔬菜、粗粮及纤维素饮食。

1、戒烟限酒，尽量避免油腻刺激食物的过度摄入。

2、限制草酸的摄入，如菠菜、甘蓝、花生、杏仁、甜菜、红茶等；限制钠盐的摄入；限制动物蛋白质的过量摄入；减少维生素C的摄入；限制高嘌呤饮食，如动物内脏、家禽皮、沙丁鱼、凤尾鱼等，以降低膀胱结石发生的风险。

单侧肾缺如为先天性肾脏畸形，目前尚无疫苗等有效的预防措施。

1、孕妇应做好产前检查，通过超声、MRI等可以筛查出大部分单侧肾缺如的胎儿。

2、孕妇在怀孕期间，尽量避免可能使胎儿畸形的因素，远离烟酒与化工产品，谨慎使用可能会致畸的药物，密切监测营养与健康状况，及时干预治疗。