地方性克汀病

地方性克汀病（endemic cretinism）简称地克病，是指由于胎儿期或出生后早期碘缺乏造成的以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征，主要表现为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟（18周岁）以前。早期接受规范治疗，患儿预后一般较好，智力和生长发育可接近或达到正常，若治疗不及时，患儿可遗留不同程度的脑损伤。

根据临床表现，地方性克汀病分为神经型、黏肿型和混合型三种。

1、神经型

以明显的精神发育迟滞和神经综合征（听力、言语和运动神经障碍）为主要表现的地克病。

2、黏肿型

以黏液性水肿、体格矮小或侏儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减为主要表现的地克病。

3、混合型

兼具其他两型主要表现的地克病。

无传染性。

地克病的患病率占甲状腺肿地区人口的0.2%~5%。

有家族史人群。

碘缺乏地区。

由于食盐加碘政策的大力推行，本病的患病率显著下降。

地方性克汀病主要是由于胚胎期和生后早期缺碘所致甲状腺激素不足而引起脑及体格发育障碍。地方性克汀病的病因是多元的，除公认的自然环境缺碘导致机体碘摄入不足外，遗传因素和其他环境因素的不足也是地方性克汀病的病因。

1、碘缺乏

人脑有两个特殊易伤期，第一个在妊娠12~18周，主要为细胞的增殖期；第二个从妊娠中期开始，到出生前后达到高峰，构成了脑生长突发的主要时期。在这两个易伤期内，如果缺乏甲状腺激素，脑的生长发育就会出现严重障碍，尤其第二个易伤期的脑发育更为重要，它是智力发育、抽象思维能力的重要物质基础，而地克病的体格发育障碍主要由于生后婴幼儿期、儿童以及青春发育期时甲状腺激素缺乏所致。

2、遗传因素

地克病具有明显的家庭聚集倾向，说明其发病与遗传因素有一定关系。

3、环境因素

环境中相关微量元素长期缺乏导致机体摄入量不足可能与地克病有关。

4、自身免疫

有研究显示，甲状腺自身免疫抑制性抗体可能与地克病的发生有关。

地方性克汀病主要表现为精神发育迟滞，如智力低下、反应迟钝等，同时可出现甲状腺功能障碍的相关症状，如身材矮小、黏液性水肿等。

1、神经型

神经型的主要特征为神经运动障碍。其中神经精神症状表现突出，有明显的智力低下、面部无表情、呆板、傻笑。神经肌肉运动障碍，表现为驼背，膝、髋关节弯曲，活动受限，大腿内收，足向下向外伸展。可有部分性或完全性聋哑症。

2、黏肿型

主要特点是甲状腺功能低下症状表现突出，而神经肌肉障碍不明显，智力低下也较轻微。表现为黏液水肿、体格发育迟缓、身材明显矮小、骨龄落后、基础代谢低、患者不愿活动、怕冷少汗、体温低、腹胀、便秘，可见腹疝。克汀面容明显，面方、额短、眼睑肿、眼距宽、鼻梁塌、鼻孔向上、唇厚等。

3、混合型

神经型和黏肿型的症状均可见。

地方性克汀病未及时诊断、治疗，可遗留痴呆、聋哑、瘫痪等终身残障。

1、出生时反应迟钝、嗜睡、喂养困难、哭声嘶哑。

2、具有宽眼距、塌鼻梁、巨舌等特殊面容。

3、生长发育迟滞。

4、智力低下。

5、甲状腺肿大。

6、高危人群出现上述症状。

出现上述症状时应及时去正规医疗机构就诊。

1、一般首诊科室是小儿科或新生儿科。

2、成年患者可去内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、居住地是否在碘缺乏地区？

3、怀孕时是否较少摄入碘？

4、有没有其他疾病？

5、您家里有亲人得过地方性克汀病吗？

6、家里饮食习惯怎么样？平时做菜使用加碘盐吗？喜欢吃海鲜吗？

1、出现地方性克汀病最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、病情严重吗？会不会有后遗症？

5、您建议先尝试什么治疗？能治好吗？

6、做这个治疗贵吗？我将尝试多少个疗程？

7、在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

医生详细询问患者病史后，可通过听力检测、神经心理测量工具、智力量表等进行听力、精神运动、智力的评估，结合碘的测量，甲状腺功能、甲状腺超声等检查综合进行诊断疾病。

1、尿碘浓度

可以反映碘缺乏的程度，地方性克汀病患者的尿碘浓度通常较低。

2、激素检查

检查T₃、T₄、促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺激素FT₄和FT₃等，对甲状腺功能进行评估。常有TSH升高，T₄、T₃降低或正常。

3、甲状腺摄碘率

可评估甲状腺功能代谢情况，神经型克汀病呈碘饥饿曲线；而黏肿型摄碘率增高不明显，有的甚至降低，这不意味着碘营养良好，而是由于甲状腺萎缩所致。

4、甲状腺球蛋白

血清甲状腺球蛋白浓度升高比血清促甲状腺激素浓度升高更常见。

1、听力检测

可采用电测听、听性脑干诱发电位或耳声发射检查技术判断听力障碍。

2、神经心理测量

采用津医精神运动成套测验等神经心理测量工具进行判断患者是否有精神运动障碍或运动技能障碍。

3、智力测验

对7周岁及以上个体智力低下的判断一般采用中国联合型瑞文测验等标准化智力量表；对6周岁及以下儿童智力低下的判断，一般采用中国丹佛发育筛选测验和格塞尔发展量表等。

1、超声检查

甲状腺超声可显示甲状腺的大小，形态、内部结构、结节、血流状况、是否压迫颈部其他结构，是否存在颈部淋巴结肿大等。

2、X线检查

患者骨发育迟滞是重要的临床表现，多表现为骨龄发育落后和骨骺愈合延迟。

根据患者出生和居住在碘缺乏地区，同时具有不同程度的精神发育迟滞，智商小于或等于54，此外，具有神经系统障碍或甲状腺功能障碍，再排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，可诊断为地克病。

1、散发性克汀病

不限于碘缺乏病病区。胚胎期甲状腺发育障碍、母亲因患甲状腺疾患、产生的抗甲状腺抗体或服用的抗甲状腺药物通过胎盘到达胎体，破坏胎儿的甲状腺组织，致甲状腺缺如或仅有少量腺组织，可出现不同程度的智力低下，不如地克病明显，体格矮小，有特殊面容，可通过病史及实验室检查进行鉴别。

2、家族性甲状腺肿

有甲状腺肿大，甲状腺在转换无机碘化物为有机结合碘及甲状腺激素合成过程中的某一个或数个环节上发生障碍，致甲状腺激素生成不足。智力多正常，一般有家族遗传史，家族中常有近亲结婚史，可通过甲状腺摄碘率等进行鉴别。

3、唐氏综合征

为常染色体畸形，胚胎性脑发育障碍病，可出现智力低下，特殊面容，如鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊等。可通过检查染色体进行鉴别。

4、苯丙酮尿症

为遗传性苯丙酮氨酸代谢缺陷，可有智力低下明显、多动、汗和尿液有霉臭味、生后头发黑逐渐变黄，可通过黄发、白皮肤、臭等典型临床表现及实验室检查进行鉴别。

地方性克汀病的治疗主要是药物治疗，且越早越好。地方性克汀病所致的甲状腺功能减退是暂时的，可以自行恢复；聋哑者应接受专门训练；智力低下，不能适应社会者应接受专业的机构进行培训。

采用补碘的干预措施后（碘盐或碘油），地克病的现症甲减或激素性甲减可得到纠正，但部分有甲状腺萎缩的黏肿型克汀病，补碘无效或效果不佳。这部分病人需采用甲状腺激素替代治疗，部分甲状腺完全萎缩的病人往往需终身服用甲状腺素。应尽早服用，可以取得一定疗效，纠正黏液性水肿及其他甲减症状，使体格进一步发育；性发育迟滞也能得到改善；听力障碍及智力落后能在有限程度上有部分改善，但不能彻底治愈。先从小剂量开始，而后逐渐增加，连续使用。当疗效满意后，可改用维持剂量。如果甲状腺尚有功能，也可以适当减少剂量。对16岁以上的患者，根据情况可加服性激素。

碘油、甲状腺素

一般无需手术治疗。

地方性克汀病的治疗周期一般在3~6个月。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

早期接受治疗的患者一般预后较好，智力和生长发育可接近或达到正常；若未能得到及时治疗，聋哑等并发症可终身存在。

1、患者可终身遗留痴呆、聋哑、瘫痪等，严重影响日常生活。

2、本病的发病与遗传有关，患者的后代患地方性克汀病的风险较大。

本病通过早期诊断、积极治疗，一般可达到临床治愈，不影响日常生活。

地方性克汀病主要临床特征表现为智力低下、特殊面容、听力障碍等，重者明显影响日常生活。在治疗疾病过程中，为达到良好的治疗效果，不仅需要注重药物的使用，还需配合采用综合心理及日常生活的护理。

1、患者及家属可以多和医护人员沟通，了解病因和防治知识，正确认识疾病所致的形体外观改变，消除因形体改变而引起的自卑与挫折感。家属可指导患者利用服饰进行外表修饰，完善自我形象，减轻心理压力。

2、家属应多多陪伴患儿，安抚患儿，陪患儿做一些感兴趣的事情，转移注意力。

1、患者应遵医嘱准确服药，不可随意增多和减少。

2、观察甲状腺药物治疗的效果和不良反应，如有发生应及时汇报医师处理。

3、避免滥用药物，不要听信民间偏方。

1、患者应穿着宽松的衣服，避免衣领过紧，加重呼吸困难等。

2、适当锻炼，有助于增强免疫力。

3、注意休息，安静舒适的睡眠环境、调整身心状态等方法均有助于睡眠。

4、饮食中注意适当添加碘，使用碘盐炒菜。

患者需在医生的指导下进行合理膳食，地方性克汀病主要由碘缺乏造成，因此要在食物中注意补碘，如使用加碘食盐等。

1、多吃海带、紫菜、发菜、海鱼、虾皮等海产品。

2、女性处于妊娠期、哺乳期时尤应多吃含碘食品。

3、低碘地区的患者应做菜时应使用加碘食盐。

4、多吃含有丰富维生素C的食物如新鲜蔬菜水果等。

1、禁吃辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

2、禁止吸烟、饮酒，可加重病情。

1、除生活在水源性高碘地区的居民，其他居民均应食用加碘盐，但碘的摄入并非越多越好，每日碘摄入量建议为120微克。

2、孕妇分娩前几个月可遵医嘱进行补碘。

3、0~3岁的婴幼儿应在辅食中添加适量碘，以满足婴幼儿体格生长及神经系统发育所需的甲状腺激素。此外，我国也规定了婴幼儿奶粉中必须加碘。