多发内生软骨瘤病

多发内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）又称为Ollier病，是一种以多部位软骨发育异常为特征的良性肿瘤，发病率约为1/100000。本病病因和发病机制尚不明确，易发生于指/趾骨、长管状骨等部位，发病部位常有膨胀、缩短、畸形及骨折等表现，并有多只发生于单侧。该病可发生恶变，故若无明显临床症状时，需要长期密切随访。若有临床症状，为避免局部畸形，需进行手术治疗。

无传染性。

本病为罕见的良性肿瘤，发病率为1/100000。

好发于10岁以内的男性儿童。

多发内生软骨瘤病的病因和发病机制目前暂时还不明确，有研究报道认为PTHR1、IDH1和/或IDH2基因杂合突变参与该病发生。

多发内生软骨瘤病的临床表现呈现多样性，根据病变的部位，数目以及波及范围不同而异。主要临床表现为患病处出现无痛性肿胀。

1、肿胀

肿瘤侵及手、足部，由于多发病变的累及可以造成肢体病残，手部病变呈球形或结节样无痛性肿胀。

2、肢体缩短、畸形

病变侵及长管状骨，使软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩、弯曲畸形。在上肢，桡骨外侧皮质病变致前臂畸形。在下肢，膝外翻畸形。

3、其他

内生软骨瘤在颅内最易累及蝶骨、鼻道、岩尖部、小脑桥脑角和下领骨等，主要表现为头痛，耳鸣、听力下降及颅神经麻痹。

成人多发内生软骨瘤病有恶性变的可能，恶变率为5%～25%。

1、出现多处不明原因肿块，且长时间不消退。

2、肿块无明显诱因迅速增大。

3、肢体发生畸形。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上症状需及时到医院就诊。

患者可到肿瘤科或骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候开始肿胀的？随时间推移病情有变化吗？

2、还有其他不适吗？会痛吗？

3、之前是有过类似症状？

4、家族里有人患有类似症状的疾病吗？

5、还有其他疾病吗？是否在用药控制呢？

6、既往有过敏史吗？近期有接触过致敏物质吗？

7、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

8、是否进行过治疗？效果如何？

1、患的是什么病？患病最可能的原因是什么？

2、以后会影响我运动或者走路吗？

3、需要做哪些检查？

4、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现无痛性肿胀、肢体缩短、畸形等症状时，应及时就医检查。医生首先会对患者进行体格检查，而后会选择性的让患者做X线检查、CT检查、MRI检查、核素扫描、病理检查等，以明确诊断和判断病情严重程度。

医生查体时，可检查有无多处肿块，肿块是否有压痛。同时还可检查是否存在肢体畸形。

当怀疑肿瘤恶变时，可通过穿刺或手术取肿瘤组织进行病理检查，以明确肿瘤的性质。

1、X线检查

X线检查为本病的主要检查，可观察骨质改变和骨畸形情况。

2、CT检查

CT的密度分辨率远高于X线，能更清楚的显示骨膜反应、肿瘤内部钙化点及骨皮质的完整性。

3、MRI检查

MRI可用于显示病灶范围及有无软组织的侵犯。

4、核素扫描检查

在疾病的诊断中，可以协助诊断疾病有无恶变。

根据患者的病史、临床表现，结合相应检查结果进行分析，一般不难诊断。在医生诊断的过程中，患者需排除是否存在纤维异常增殖症、遗传性多发性外生骨疣、Jansen型干骺端发育不良等疾病。

1、纤维异常增殖症

纤维异常增殖也好发于单侧躯体和头部骨骼，畸形往往只在下肢，呈“牧羊拐”样，纤维异常增殖的组织内也同样含有软骨岛。可通过X线检查鉴别二者。

2、遗传性多发性外生骨疣

遗传性多发性外生骨疣也好发于干骺端，沿长骨干骺端向外生长，有长骨的缩短，关节活动受限，血管神经受压的表现。常用临床表现和放射学鉴别，骨软骨瘤定位于骨的表面，内生软骨瘤多定位于骨的中心。

3、Jansen型干骺端发育不良

Jansen型干骺端发育不良也有干骺端的增宽及病变区内不规则低密度区，下肢骨干弯曲短缩等表现，所不同的是Jansen型干骺端发育不良有典型的临床表现，如身材极其矮小、进行性对称性无痛性关节增粗，凸眼等特征，可鉴别。

多发内生软骨瘤病由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗。对无症状者可不予治疗但应随诊观察，保守治疗即可。但若出现短时间内肿瘤生长加快或者出现局部肿胀甚至病理性骨折时往往需要进行手术治疗。

本病无需药物治疗。

暂无特效药

1、引起症状的多发内生软骨瘤病需外科治疗， 可以刮除病灶并植骨，有时需切除或截肢特别是发生于一列或多列指。

2、对于肢体有明显畸形者可以做截骨矫形术。

3、有骨折倾向的，可以进行病灶切除术，而后可进行相应的内固定术。

4、对于疑有恶变的病例，可行广泛切除术。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

多发内生软骨瘤病的生长期长，随着人发育的停止软骨瘤可不再生长。但容易发生恶变，发生率为30%～50%，通常恶变为软骨肉瘤，也有纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、骨肉瘤。恶变多是在成年期出现，有时甚至在老年人。在同一患者很少见到在两个不同的骨骼上同时发生恶变。如发生恶变，其治疗与预后结果根据恶变肿瘤的性质的不同而不同。

1、本病可导致患者骨骼畸形，影响患者日常生活质量。

2、本病可能会恶变，严重时可危及患者生命。

一般不会自愈，但可随着生长发育的停止而停止生长。

可通过手术切除肿瘤获得临床治愈。

暂无大数据统计。

若治疗不彻底，有可能再次复发。

日常注意保持良好的作息，合理膳食，同时保持平稳心态，积极配合医生进行治疗，遵医嘱正确用药，有助于获得更好的治疗效果。

1、心理问题

（1）退化和依赖：出于对疾病的担心，患者在行为上产生退化，自已能做的事也要让家属来做，不愿让家属离开，对医院环境不能很快适应，情感脆弱，意志衰退。家人出于对患者的关心，往往愿意多为患者做事，以表示对他的感情，更助长了患者依赖心理。依赖是一种消极情绪，可降低患者自身免疫功能，缺乏抵御疾病的信心和能力，不利于疾病康复。

（2）焦虑：焦虑是个体对一个或多个模糊的，非特异性的威胁做出反应时所经受的不适感和自主神经系统激活状态。焦虑是对恐惧的自然反应，为多数癌症患者在疾病过程中的体验。恐惧得不到及时有效地解除，会发展为无法克制的焦虑。患者在生理上和情感上都会出现多种症状，如心悸、出汗、坐立不安、失眠、头痛、眩晕、疲乏等。患者往往对行为失去控制，容易激动、缺乏耐心、发脾气、自责和谴责他人。

（3）抑郁：指情绪低落，心境悲观，自我评价降低，自身感觉不良，对日常生活的兴趣缺乏，消极厌世，甚至萌生自杀念头。抑郁、恐惧和焦虑都属于人对应激原的情绪反应。抑郁可导致食欲、睡眠障碍。抑郁反应强度与个人心理素质有关，高级神经活动类型弱，耐受力低，对外界事物反应敏感，不善于表达和发泄的人较易发生抑郁。抑郁尚与应激原的强度和持续时间有关。

2、护理措施

（1）家属应理患者，尊重患者行为状态，仔细倾听患者的诉说，说话语速宜慢，态度和蔼。反复强调患者的能力和优点，忽略其缺点和功能。让患者采取适宜的放松疗法，如热水浴、按摩、深呼吸、听音乐等。为患者提供安全舒适的环境，减少对患者感官刺激，如保持室内光线柔和，减少噪声等。

（2）患者自身应积极向医生了解本疾病的相关知识、治疗过程等，树立治疗信心，积极配合医生治疗。

1、建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累，是康复的基础。注意调整休息时间，遵守合理的作息时间。

2、患者应保持情绪稳定，可通过看电视、打游戏等娱乐方式缓解过大的心理压力，放松身心，以更好的心态面对疾病，进而促进疾病康复。

3、遵照医嘱进行适当的功能恢复训练，恢复患肢功能，改善生活质量。

4、家属为患者提供必要的生活护理，注意患肢手部血液循环情况，必要时协助其饮水、进食、排便、沐浴等。

多发内生软骨瘤病的患者应遵照医嘱定期到医院检查，主要复查X线、CT、MRI，以便于医生了解解治疗效果及肿瘤是否复发、恶变等。

不仅需观察局部切口有无出血、渗液及红、肿、热、痛等感染征象外，还应观察局部皮肤的颜色，温度、有无坏死等，若有异常，需及时到医院就诊。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

2、适当增加饮水，可促进机体代谢，有助于机体恢复。

1、戒烟禁酒。

2、少吃或不吃辛辣刺激性及油腻的食物。

本病病因暂不明确，无有效预防措施。