多发性骨骺发育不良

多发性骨骺发育不良（multiple epiphyscal dysplasia，MED）又称为Fairbank病、多发性骨骺成骨不全，是一种遗传性疾病。其遗传方式为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。患者通常出生时正常，2岁后出现生长缓慢、步态蹒珊，并逐渐出现膝、髋、手、肩等大关节疼痛，随着病情进展，还可出现肢体畸形。临床上常通过手术治疗矫正患者肢体畸形及改善相应的关节功能障碍。

1、轻型（Ribbing型）

有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微。

2、严重型（Fairbank型）

骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

本病不具有传染性。

本病临床上少见。

发病年龄为幼儿及少年，男性多与女性。

目前认为多发性骨骺发育不良是第19号染色体的遗传性突变所致。染色体突变引起了基因的错误表达，进而使关节软骨不能承受正常的循环负荷，导致骨骺发育异常。一般认为本病的遗传方式为常染色体显性遗传或常染色体隐形遗传。

本病多累及髋、肩、踝部位，其次为膝、腕、肘关节。病情轻者多无明显表现，病情重者可在2~3岁时出现行走延迟、行走不稳、身材矮小等表现。

1、疼痛

起病常由下肢的疼痛或僵硬开始，主要表现为髋、膝关节的疼痛。

2、活动受限、步态异常

患者可有关节活动受限、行走困难、摇摆步态等表现。

3、发育异常

可表现为指（趾）短、身材矮小。

4、畸形

可出现髋内翻，膝内、膝外翻，双下肢不等长及脊柱后突畸形等。

一般无并发症发生。

1、患者较同龄正常儿童走路更晚且身材特别矮小；

2、患者关节出现疼痛或僵硬的症状；

3、患者关节活动受限，行走困难，走路呈摇摆步态。

出现以上情况需及时到医院就诊。

应到骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、大概什么时候会走路的？行走不稳的情况多久了？随时间推移病情有变化吗？

2、走路的时候是什么样子的？

3、还有其他的症状吗？

4、家族中是否有人也有类似的症状？

5、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

6、是否进行过治疗？效果如何？

1、我得的是什么病？患病最可能的原因是什么？

2、以后会影响我活动吗？

3、需要做哪些检查？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

6、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现行走延迟、行走不稳、身材矮小等症状时，应及时就医检查。医生会先给患者进行体格检查，而后会让患者做X线检查，以明确骨骼发育情况。

体格检查时可见患者四肢短、身材矮小，形如侏儒。

X线表现呈对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑葚状，有许多小的、分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。

根据患者的病史、临床表现，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。在诊断过程中，需注意与甲状腺功能减退、点状骨骺发育不全等疾病进行鉴别。

1、甲状腺功能减退

骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。患者服用甲状腺素后症状会好转。

2、点状骨骺发育不全

整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障（50%）。

3、Perthes病

和Perthes不同，MED常是不对称的，不显示Perthes病的特征性放射学改变，不伴有干骺端的囊性变，髋臼通常是不规则的。

多发性骨骺发育不良的患者在疾病早期可通过卧床牵引治疗缓解疼痛。而对于畸形严重、关节功能障碍的患者，可视情况进行手术治疗。

暂无有效治疗药物。

暂无

根据患者的具体情况可选择进行矫形、关节置换、关节囊松解等手术。

对于早期髋关节疼痛的患者，可进行卧床牵引治疗。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多发性骨骺发育不良有自行好转的趋势。经过正规治疗后，一般可矫正畸形，改善患者关节功能。

本病可使患者出现关节活动障碍，影响患者日常生活质量。

可通过治疗，缓解疼痛，矫正骨骼畸形。

目前缺乏大样本数据统计。

在日常生活中，需保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，进行适当的运动，有助于获得更好的治疗效果。

本病会引起局部的疼痛，可能会使患者产生焦虑、烦躁等消极心理。另外，本病可能会使患者出现关节活动障碍，使患者出现自卑、抑郁等负面心理。患者应积极向医生了解本病知识和疾病治疗过程，树立治疗信心。家属可多陪伴患者，通过谈心、讲故事等来转移患者的注意力，同时还应给予患者鼓励，让其正确面对疾病，消除负面心理及情绪，积极配合医生进行治疗。

1、可在医嘱下进行适当关节功能锻炼，改善关节活动度，加强肌肉力量。

2、建立合理的生活制度，保证睡眠充足。

3、注意患肢的保暖，以免影响病情恢复。

4、避免长时间徒步行走或站立，避免剧烈运功。

5、在病变未稳定时不宜负重。

6、保持正常的体重。

遵医嘱定期复诊，主要是进行X线检查，了解恢复情况。

1、保持切口敷料清洁干燥。

2、避免碰撞和牵拉伤口，以免切口裂开。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少食油腻、辛辣刺激性食物，禁止酗酒。

可通过以下措施降低发病风险：

1、避免近亲的结婚。

2、坚持婚前检查，若相应染色体异常，可进行遗传咨询。