恶性萎缩性丘疹病

恶性萎缩性丘疹病（malignant atrophic papulosis）是指由于小、中动脉闭塞引起的进行性血管病或血管内皮炎，也是一种致死性皮肤-肠道闭塞性动脉炎综合征，又称Degos病（Degos’disease），临床罕见。病因尚未完全明确，可能与遗传易感、自身免疫异常和纤溶活性降低及病毒感染等有关。大多数患者具有皮肤损害表现和胃肠道症状，皮损特点是丘疹愈后遗留瓷白色凹陷萎缩性斑，可出现不同程度的消化道症状，如腹痛、腹泻，严重时可发生绞痛、便血、肠穿孔及腹膜炎等。少部分患者可累及中枢神经系统和眼、心、肾、膀胱等，出现头痛、复视、乏力等症状。本病尚无明确疗法，预后不良。

临床基于是否累及系统病变分为两型。

1、系统型

又称恶性型，可导致死亡，可累及不同器官的多发性血栓性梗塞性损害。

2、皮肤型

又称良性型，有特征性皮肤损害，但无系统累及的证据。据报道该型占4%～15%。一旦诊断该病，应进行血常规检查和凝血指标检查，尤其是在行抗凝治疗前。

本病无传染性。

恶性萎缩性丘疹病在临床上较为罕见，发病率极低，暂无权威文献报道。

患此病恶性型者在一年或两年内死亡率高达50%，未经治疗者平均存活两年。

本病好发于青壮年男性，常见20～40男性。

恶性萎缩性丘疹的病因尚不十分明确，可能与凝血功能障碍，纤维溶解抑制功能异常，自身免疫及病毒感染有关。也有报道与遗传有关（可能为常染色体显性遗传）。也有认为是内皮细胞原发性疾病。

家族中有恶性萎缩性丘疹病的病史，发生本病的风险较大。

恶性萎缩性丘疹病通常累及皮肤和肠道，而皮肤受累往往在先。因此病变早期，患者皮肤会出现半球状水肿红色丘疹，继而中央坏死、萎缩，最后形成瓷白色斑点，周围有毛细血管扩张，其皮损主要分布在躯干四肢。随着病情发展，可发生肠损害，出现消化不良、腹泻或便秘，严重时可出现腹痛和便血等消化道症状，最后发展为肠穿孔和腹膜炎。

1、皮肤表现

皮损常为首发症状，原发皮疹为直径2～15mm的半球状水肿性红色丘疹，病程中部分持续存在或吸收而消失，遗留小的白色皮肤萎缩，而大多数丘疹中央迅速坏死，发生溃疡，遗留特征性的瓷白色皮肤萎缩斑，上附有灰白色鳞屑，有狭窄的高起边缘。

2、其他系统表现

在皮肤损害出现后3周至10余年间，可发生其他系统的损害。

（1）胃肠受累：50%～60%的患者会发生胃肠受累，早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等，进而发生腹痛和便血，最后可发展为多发性肠穿孔和腹膜炎。

（2）中框神经系统受累：20%的患者会发生中枢经系统受累，临床表现为面部及肢端感觉异常、头痛、眩晕、癫痫、偏瘫、失语、半身不逐、脑卒中等非特异性神经系统症状。

（3）眼部受累：临床表现为复视、眼睑下垂等症状。

（4）心肺受累：临床表现为乏力、呼吸困难和胸痛。

（5）肝肾受累：通常无临床症状。

1、肠穿孔和弥漫性腹膜炎

胃肠道肠壁内皮细胞肿胀和增生，管壁增厚，血栓形成，发生缺血性梗死和楔形溃疡。

2、肠梗阻

病变累及胃肠道，发生胃肠道闭塞性动脉炎，且肠系膜动脉血栓或栓塞，会导致供血出现障碍，从而引发肠梗阻。

1、出现大量原因不明的皮肤丘疹，反复出现，无法缓解。

2、突发剧烈腹部疼痛，恶心、呕吐、便血消化不良等胃肠道症状出现。

3、突发部分感觉或运动功能的丧失。

4、突发反复呼吸困难。

5、突发心绞痛。

此时应警惕休克等危急生命情况出现，及时拨打120急救电话或急诊处理。

1、出现大量的原因不明的皮肤丘疹。

2、出现腹部疼痛，恶心、呕吐、便血消化不良。

3、部分感觉或运动功能的丧失。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、出现剧烈腹痛、心绞痛、休克等严重情况时请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，可到皮肤科或胃肠外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对全身尤其腹部进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、若考虑进行胃镜检查，注意检查前禁食6～8小时。

4、近期有服用药物和外用药，可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的年龄多大？

2、您何时发现皮肤丘疹的？有瘙痒、疼痛感觉吗？

3、您家族中是否存在相同症状的患者（尤其是一级亲属）？

4、您是否有肚子剧烈疼痛的情况发生？

5、您胃肠道的不适感发生有多久了？

6、您之前是否有对心血管疾病的治疗史？

7、您能否接受保守治疗？

8、您自己吃过什么药吗？用法、用量是什么？有缓解吗？

9、您是否去过其他医院？做过哪些检查、治疗？

10、您有其他基础疾病吗？

1、这是什么疾病？导致我出现这些症状的病因是什么？

2、这病会不会传染或遗传？

3、我的病情严重吗？是否需要住院？

4、我该做哪些检查？检查或治疗的费用是多少？能不能用医保报销？

5、治疗的效果怎么样？大概需要治疗多长时间？

6、可以治愈吗？会复发吗？

7、我还有其他疾病，会影响治疗效果吗？

8、我需要复查吗？多久一次？

9、饮食需不需要忌口？

患者出现瓷白色凹陷性萎缩性斑点等皮损表现或者腹痛、便血等消化道症状时，应及时就医，就医时，医生会先询问病史、然后进行体格检查初步了解患者皮疹表现，如果怀疑是恶性萎缩性丘疹，会建议患者进行血常规检查、尿常规、便常规+潜血试验、凝血功能检查、皮肤组织活检、免疫球蛋白检测、血小板聚集试验、胃肠镜检查。为了进一步确诊和掌握病变程度，可能会要求患者进行剖腹探查等检查。

1、患者周身皮肤可见散在红色丘疹，直径在2～15mm，以躯干四肢尤其是在背部和肢体近端为主，皮疹中央凹陷，特征性的瓷白色皮肤萎缩斑，有脱屑。周围有细小的毛细血管扩张。

2、部分患者可能上腹部和脐周轻压痛。

1、血常规检查

根据红细胞、白细胞和血小板等的变化情况，判断患者是否贫血和感染。

2、尿常规

观察患者是否肾功能有损伤。

3、便常规+潜血试验

判断消化道是否出血。

4、凝血功能检查

纤维蛋白原升高，有助于诊断凝血功能是否障碍。

5、免疫球蛋白检测

免疫球蛋白A显著升高，有助于诊断恶性萎缩性丘疹。

6、血小板聚集试验

血小板聚集试验阳性，提示凝血速度加快，有助于诊断恶性萎缩性丘疹。

皮肤组织病理活检是判断恶性萎缩性丘疹的重要手段。是通过一种简单的手术方式从患者体表或体内切取、钳取或穿刺等取出一小块活体皮肤组织，进行病理学检查，来了解皮损的状况，诊断恶性萎缩性丘疹。

1、检查前注意

（1）术前要注意对皮肤进行消毒与清洁，预防感染。

（2）术前注意不要涂治疗药物，以免干扰检查结果。

（3）患者在手术前不必过分担忧与紧张，会进行局部麻醉，患者也不必担心太过疼痛。

2、检查后注意

（1）注意伤口保持清洁干燥。

（2）不要穿太紧的衣服，摩擦患处。

1、胃肠镜检查

（1）检查目的

胃镜检查可以帮助医生观察黏膜情况，并取组织活检，与皮肤组织活检结果对比，有助于恶性萎缩性丘疹的诊断。

（2）检查过程

①医生使用一根带有摄像头的纤维软管，从口腔进入，通过食管的自然腔道进入胃、十二指肠，观察病变的情况、范围，并获得黏膜标本。

②禁食：检查前6小时禁止进食。

③服用去泡剂：有助于减少黏液及气泡，术前10分钟口服。

④咽部麻醉：仰头含5分钟，使咽部充分麻醉后咽下。

⑤患者体位：有单粒的活动义齿应取下，取下眼镜，左侧卧位，放松裤带，双腿屈。检查过程中可能会出现恶心呕吐、腹胀等不适，注意深呼吸配合。

（3）检查结果

内镜下可见黏膜红斑，黏膜出血点或斑块，充血、糜烂渗出等基本表现，在病变处取活检，病理变化与皮肤组织活检结果相同

2、剖腹探查

（1）检查过程

选择腹部切口点，切开皮肤和皮下组织，按顺序探查腹腔。

（2）术前准备

患者需要做好腹部清洁卫生，术前禁食10小时，禁水8小时。

（3）检查结果

肠壁上可见多发性卵圆形针尖至2cm直径的浆膜下白色萎缩性瘢痕。

目前主要根据典型皮损、皮肤组织病理活检，同时结合消化道症状确诊。凝血功能检查、免疫球蛋白A检测也有助于病因诊断。胃肠镜检查可排除消化道疾病。在诊断过程中医生需排除变应性皮肤血管炎、淋巴瘤样丘疹病、急性痘疮样苔藓样糠疹、白色萎缩等疾病。

1、病史

青壮年男性，患者可有家族遗传史。

2、症状

（1）皮肤损害表现：为淡红色的圆形水肿性丘疹，好发生在躯背部等处，皮损逐渐形成中央凹、萎缩，颜色瓷白，周围为青红色，皮疹成批出现，逐渐增多。患者无明显不适。

（2）胃肠道症状：可有腹部疼痛、呕吐、腹泻、食欲减退和消瘦。

3、体征

（1）皮肤检查：躯背部等处可见原发性皮损为淡红色的圆形水肿性丘疹，后期皮疹中央萎缩形成脐凹颜色瓷白斑，周围为青红色。

（2）腹部查体：可有上腹部和脐周压痛。

4、辅助检查

（1）皮肤组织病理活检：主要病变为真皮下部和皮下脂肪组织内的细小动脉炎。内皮细胞肿胀和增生，管壁增厚血栓形成，以致产生缺血性梗死，发生楔形溃疡。

（2）胃肠镜检查：可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同。

（3）实验室检查：免疫球蛋白IgA显著升高，纤维蛋白原含量升高和血小板凝集试验阳性。

1、淋巴瘤样丘疹病

本病多见40岁以后，皮疹好发于躯干和四肢近端，成批出现，数个至数百个，初起为针尖至绿豆大小淡红色、紫红色、棕红色丘疹，中央常带出血性或水疱，直径＜1cm，有时可发展至较大结节或肿瘤，直径达5～15cm，出现溃破、坏死、结痂，愈后常留下色沉斑或瘢痕。一般情况良好，而恶性萎缩性丘疹预后差。皮肤组织活检检查可鉴别二者，本病组织学上呈“恶性形态”致密淋巴瘤样细胞浸润。

2、急性痘疮样苔藓样糠疹

本病属于急性发病。皮损主要见于躯干、腹部和上肢屈侧，散在性泛发。它与恶性萎缩性丘疹相反，病变不累及黏膜。皮损表现为淡红色针尖至扁豆大小水肿性红斑、丘疹或丘疱疹，迅速变为大疱、脓疱，严重者疱内可有出血。中央凹陷，状如痘疮。疱破后可有糜烂、结痂，甚至形成坏死溃疡，愈后留有凹陷的瘢痕。一般不影响全身健康，而恶性萎缩性丘疹大多会累及胃肠道等其他系统，有其他症状。皮肤组织活检检查可鉴别二者，本病为真皮浅层毛细血管周围以淋巴细胞为主的中等量炎症细胞浸润，一般不见血管。

3、变应性皮肤血管炎

本病损害好发于双下肢，以下垂部位为重。损害多形，以丘疹皮下结节和坏死性溃疡为主，有高起可触及的瘀斑。自觉瘙痒或疼痛。皮肤组织活检检查可鉴别二者，本病是以中性粒细胞浸润和核碎裂为特征的血管炎。

4、白色萎缩

本病好发于中年女性，常反复发作，多数夏重冬轻，一般不伴有内脏疾病。白色萎缩是一种慢性反复性小腿疼痛性小溃疡，愈后遗留象牙白色萎缩斑，周围有色素沉着和毛细血管扩张为特征的一种小血管疾病。皮肤组织活检检查可鉴别二者，本病的典型组织病理改变为真皮内毛细血管增多，管壁增厚，管腔内透明血栓形成，管腔闭塞引起组织坏死，红细胞外渗，血管周围有少量淋巴细胞浸润，但无明显白细胞碎裂性血管炎的变化，管腔内血栓可机化再通。

恶性萎缩性丘疹病的治疗目的是缓解症状。治疗本病尚无明确有效的治疗方法，预后极差，多在诊断2～3年后因肠道穿孔而死亡，目前主要是对症处理。

1、抗血小板药物

阿司匹林、双嘧达莫等抗血小板药物能抑制血小板的聚集和释放反应，预防和阻止血栓形成。二者都有胃肠道反应，饭后服用可减轻不良反应。

2、血管扩张药物

血管扩张药物如前列腺素E、己酮可可碱可以改善微循环，增加血液供应。

阿司匹林、双嘧达莫、前列腺素E、己酮可可碱

若有肠道梗阻或穿孔者，应立即行手术治疗。

1、肠穿孔切除术

是切除部分肠段及肠系膜的手术方式。适用于肠穿孔过多，以及并发不易控制的大量肠道出血患者。对于绞窄性肠梗阻，应争取在肠坏死以前解除梗阻，恢复肠管血液循环。

2、肠短路吻合术

当梗阻的部位切除有困难，为解除梗阻，可分离梗阻部远近端肠管作短路吻合，旷置梗阻部。但应注意旷置的肠管尤其是梗阻部的近端肠管不宜过长，以免引起盲肠综合征。

3、肠造口或肠外置术

肠梗阻部位的病情复杂或患者情况很差，不允许行复杂的手术，可用这类术式解除梗阻，即在梗阻近端肠管作肠造口术以减压，解除因肠管高度膨胀而带来的生理素乱。主要适用于低位肠梗阻，如急性结肠梗阻。

恶性萎缩性丘疹病受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

系统型恶性萎缩性丘疹病预后较差，可导致死亡。皮肤型恶性萎缩性丘疹及早干预，预后一般。有家族史或病变累及其他系统时，需要警惕病情发展，及时去医院就诊和复查。

1、恶性萎缩性丘疹病可能有遗传性。

2、恶性萎缩性丘疹病持续发展，会累及其他系统，严重时可因多处肠穿孔进而发展为腹膜炎，可导致死亡。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

系统型恶性萎缩性丘疹病，很难治愈。皮肤型恶性萎缩性丘疹病及早干预，一般可以达到临床治愈。

治愈率低，暂无大样本数据研究。

本病比较难根治。

本病容易复发。

恶性萎缩性丘疹病患者多在诊断2～3年后因肠道穿孔而死亡。

恶性萎缩性丘疹病患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，同时应遵医嘱用药，养成良好的生活习惯、定期复查，以便医生了解病情和效果。

1、心理特点

（1）恶性萎缩性丘疹病的病情严重、病程长、久治不愈，患者常会出现烦躁、悲观的心理情绪。

（2）恶性萎缩性丘疹病患者易出现消化不良、腹痛、恶心、呕吐等消化道症状，影响生活质量，可出现焦虑情绪。

（3）恶性萎缩性丘疹病容易留下痕迹，患者可能会因美观而出现焦急、自卑情绪。

2、护理措施

（1）家属对疾病的认识及态度对患者的心理影响较大，家属要多关心和体贴患者，给予患者情感支持，使患者保持心情愉快，早日缓解症状。

（2）患者应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询，缓解情绪状况。

1、恶性萎缩性丘疹病患者要严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药。

2、服用阿司匹林、双嘧达莫者要注意可能会引起胃肠道反应、过敏反应，宜在饭后服用。并应注意有无严重的出血发生，一旦发现应及时就医处理。

1、一般状况良好无全身症状者，可安排适当的活动。皮损处疼痛或有创面，结痂时应避免剧烈运动，运动方式以不影响皮损愈合为宜。

2、对于用药或其他原因导致免疫力低下的患者，应卧床休息，限制活动量，保证休息。

3、穿宽松柔软的衣物，保护皮损部位，避免摩擦。

4、皮肤丘疹较为严重的患者不可以用手或器械对丘疹挤压，这会导致伤口感染，造成二次伤害。

恶性萎缩性丘疹病有复发可能，日常生活中，即使是做了肠道手术的患者，亦应随时监测自身症状变化，当恶性萎缩性丘疹病患者病症状缓解后，出现以下情况时，应警惕复发，及时就医排查。

1、皮疹反复出现，明显加重。

2、持续或反复的消化道表现，如腹泻或便秘腹部疼痛、恶心、呕吐、黑便等。

3、面部及肢端感觉异常，突然出现头痛、眩晕、癫痫、偏瘫、失语，半身不逐、脑卒中等非特异性神经系统症状，警惕中框神经系统受累。

4、突然出现复视、眼睑下垂等症状，警惕眼部受累。

5、突然出现乏力、呼吸困难和胸痛等症状，警惕心肺受累。

恶性萎缩性丘疹病是病因不明、治疗无特效药的难治性疾病，定期随访监测可以观察是否出现系统性病变，改善患者生存质量，随访的主要监测手段是胃肠镜和皮肤组织病理活检检查。

1、预防感染

经手术治疗的患者，注意保持创口卫生清洁干燥，敷料时应该注意小心细致防止损伤到愈合的伤口，遵医嘱服用相应预防感染的药物。

2、活动管理

鼓励早期下床活动，视病情可于术后第1天在床上坐起进行轻微活动，第2天下地在床边活动，第3天室内活动。

恶性萎缩性丘疹病常会引起胃肠道症状，因此患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，缓解症状。

1、调整就餐时间，规律进餐。

2、吃容易消化的食物，吃饭时要细嚼慢咽，增加咀嚼次数，彻底咬碎食物，减少食物造成的损伤和刺激，保护胃黏膜，同时有利于消化吸收。

3、食物冷热适度，并注意饮食卫生，食物要高温煮熟以后再吃。生吃瓜果要洗净，同时注意食用器具的卫生。

4、调整精神与心理情况，放松状态下就餐，避免有压力，特别是在进食时切勿生气，保持心情舒畅，精神愉快，可以促进胃的调节和保护机能，对稳定病情，促进康复也有积极意义。

5、注意营养丰富均衡，糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全，比例合适，搭配适当。

6、饮食以清淡为主，多吃富含蛋白质的鱼类和富含维生素的蔬菜、水果，提高自身免疫力。

7、皮肤大量脱创面大且渗出多的患者应给予富含蛋白质的易消化食物。

1、要戒酒限烟，酒精可直接损伤胃黏膜，引起黏膜充血、水肿、糜烂。

2、少摄入对胃黏膜有强烈刺激的食物，如浓茶、烈酒、咖啡、可可、可乐、辣椒、大蒜、洋葱等，会引起消化液分泌增多，可直接加重胃肠道症状，不利于疾病的康复。

3、避免进食过冷、过热、过酸、过甜或过凉的食物，食用可能导致胃痉挛，胃内黏膜血管收缩，不利于炎症消退。

4、若患者有明显腹胀时，应尽可能少吃或不吃容易产生胀气的食物，如红薯、洋葱、蒜苗、萝卜、蔗糖等。要避免引起腹胀和含纤维较多的食物，如豆类、豆制品、芹菜、韭菜等，这些食物容易使患者有饱胀感，应减少摄食。

5、有明确食物过敏史的患者，应避免食用此类食物。

恶性萎缩性丘疹病病因尚不明确，尚无有效的预防措施，有家族遗传史的人建议进行遗传咨询，提倡优生优育，减少恶性萎缩性丘疹病的发生率。