肥厚性心肌病

肥厚性心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）即肥厚型心肌病，是一类由于肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异，或遗传病因不明的，以心室非对称性肥厚为特征的心脏疾病，是青少年运动猝死的最主要原因之一。本病以药物治疗和手术治疗为主，预后差异较大。

1、根据超声心动图检查结果分类

（1）梗阻性肥厚性心肌病：安静时LVOTG（左心室流出道压力阶差）≥30mmHg（3.99kPa）。

（2）隐匿梗阻性肥厚性心肌病：安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg。

（3）非梗阻性肥厚性心肌病：安静或负荷时LVOTG均<30mmHg。

2、根据肥厚部位分类

可分为心尖心肌肥厚、右心室心肌肥厚、孤立性乳头肌肥厚。

3、根据发病原因分类

（1）原发性肥厚性心肌病：即基因性肥厚性心肌病，主要为遗传导致。

（2）继发性肥厚性心肌病：包括代谢性、内分泌性、遗传代谢疾病及伴有心肌病的综合征。主要为肥胖、药物等所致。

本病无传染性。

国外报道人群患病率为200/10万，我国有调查显示患病率为180/10万。

各年龄段均可发病，临床病例中男性多于女性。

肥厚性心肌病有明显的家族性发病倾向，可能与基因突变有关，主要为MYH7和MYBPC3基因变异。但也有部分患者的病因尚未明确。

本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。根据“2020年AHA/ACC肥厚性心肌病的诊断和治疗指南”，目前，至少有8个肌小节（或肌小节相关结构）蛋白的编码基因变异与HCM相关，约30%~60%的HCM患者可以检测到肌小节蛋白基因存在致病/可疑致病变异，主要为MYH7和MYBPC3基因变异。然而，很大一部分患者目前无法找到遗传原因。

肥厚性心肌病的临床症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关。常见症状如呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥或先兆晕厥、胸闷、乏力等。

1、呼吸困难

肥厚性心肌病患者最常见的症状是劳力性呼吸困难，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺淤血所致。少数患者还可见夜间阵发性呼吸困难。

2、胸痛

部分患者可有劳力性胸痛，症状似心绞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致。

3、心悸

由于心功能减退或心律失常所致。

4、晕厥或先兆晕厥

常于运动时出现，与室性快速型心律失常有关。

5、胸闷、乏力

多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心输出量减低。

1、心房颤动

心肌增厚以及心脏细胞的异常结构会破坏心脏电系统的正常功能，导致心跳加快或不规则。心房颤动还会增加血栓的风险，血栓会传播到大脑并引起中风。

2、心源性猝死

室性心动过速和室颤可导致心脏骤停，肥厚性心肌病患者心脏猝死的风险增加。据估计，每年约有1%的肥厚性心肌病患者会发生心源性猝死，尤其是30岁以下的人群猝死风险更高。

3、二尖瓣病变

增厚的心肌可以留出较小的空间供血液流动，从而使血液更快更有力地流过心脏瓣膜。增大的力会阻止二尖瓣正常关闭，从而出现二尖瓣反流，可能导致症状恶化。

4、心力衰竭

增厚的心肌最终可能变得太僵硬而无法有效地充满血液，最终引起心力衰竭。

1、出现呼吸困难、乏力、心悸、胸痛、晕厥；

2、有肥厚性心肌病家族遗传史；

3、体检发现心肌肥厚。

如果出现以上情况，应及时就医。

本病属于心血管内科诊治范畴，患者可去心血管内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能有一些检查需要空腹，请提前询问好医生，做好禁食准备。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可以将目前所服用的药物进行整理，必要时可携带药盒。

5、提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的症状是什么时候开始的？

2、从发病以来，症状有没有加重？什么情况会出现症状的加重呢？

3、您平时运动情况怎么样？

4、您现在有没有服用什么药物呢？

5、您之前有没有治疗过？治疗效果怎么样呢？

6、您有没有心脏方面的疾病呢？

7、您的亲属有没有患肥厚性心肌病？

1、我的症状严重吗？

2、什么原因可能引起我的症状？

3、我需要做什么检查呢？

4、我需要住院治疗吗？需要住多久？

5、整个治疗过程，大概需要多少费用？医保能报销吗？

6、能不能治疗好呢？

7、疾病进展可能导致哪些疾病呢？后果是什么？

8、会不会遗传？

9、现在开始我应该注意什么？

医生在询问病史后，根据临床实际情况，通常先进行体格检查，之后可能建议患者做胸部X线、心电图、超声心动图、心脏磁共振、心导管检查、冠状动脉造影、基因检测、心内膜心肌活检等检查，以进一步明确诊断，确定治疗方案。

检查时，医生会着重听诊患者的心音。心脏轻度增大的患者，可闻及第四心音。流出道梗阻的患者可于胸骨左缘第3~4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部也常可听到收缩期杂音，这是因为二尖瓣前叶移向室间隔，导致二尖瓣关闭不全所致。

基因检测：肥厚性心肌病患者进行基因检测的目的包括明确诊断、临床前诊断、家系基因检测和生育决策。建议将含有8个肌节蛋白基因目标基因（MYH7、MYBPC3、TNNI3，TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1）作为一线检测，当这些基因检测没有发现致病变异时，可考虑进行外显子测序。

心内膜心肌活检：可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥散性间质纤维化。心肌活检对除外浸润性心肌病有重要价值，但该检查为有创检查，非必要时不作为首选。

1、心电图

主要表现为QRS波左心室高电压、倒置T波和异常Q波。少数患者可有深而不宽的病理性Q波。部分患者还可同时伴有室内传导阻滞和其他各类心律失常。

2、心导管检查

（1）操作方法：检查时，医生首先会清洁检查区域皮肤，覆盖无菌布，患者需将双臂和双手自然地放在身体两侧，不要随意移动无菌布，防止感染。然后，医生会对检查区域进行局部麻醉。在血管上切开一小切口，通过此小切口插入鞘管和导管，导管将通过鞘管插入心脏动脉。当导管就位后，少量对比剂将通过导管被注入至动脉和心室。对比剂可使血管、瓣膜和心室显影。

（2）检查结果：肥厚性心肌病患者心导管检查可显示左心室舒张末期压力增高。有左心室流出道狭窄者，在心室腔与流出道之间存在收缩期压力阶差，心室造影显示左心室变形，可呈香蕉状、犬舌状，心尖部肥厚时还可呈纺锤状。

1、胸部X线

普通胸部X线检查示心影正常大小或左心室增大。

2、超声心动图

经胸超声心动图是大部分HCM患者的首选检查方法，用于疾病诊断、确定肥厚程度、筛查左室心尖室壁瘤、评估左室收缩和舒张功能、二尖瓣功能及筛查评估左室流出道梗阻的严重程度。

3、心脏磁共振（CMR）

CMR可以识别左室心肌肥厚的重点区域，准确评测最大室壁厚度，还可用于评估心肌纤维化程度。在诊断不明确、超声成像不佳、无法明确是否植入心脏复律除颤仪时，CMR可作为有效的辅助检查。

4、冠状动脉造影

肥厚性心肌病患者冠状动脉造影多无异常，但对有疑似心绞痛症状和心电图ST-T改变的患者，则有重要的鉴别价值。检查时，医生会通过在大腿股动脉或其它动脉插入导管至冠状动脉口，注入碘对比剂，使冠状动脉显影。

对于疑似HCM患者，需进行全面的体格检查和完整的心脏病史及三代家族史筛查，再结合呼吸困难、心悸、乏力、胸痛、晕厥等典型症状，以及胸部X线、心电图、超声心动图、心脏磁共振、心导管检查、冠状动脉造影、基因检测等辅助检查结果，并除外高血压性心脏病、心室间隔缺损、主动脉瓣狭窄等相似疾病，即可进行诊断。

1、高血压性心脏病

二者超声心动图均可出现左心室非对称性肥厚表现。但高血压性心脏病患者无肥厚性心肌病的家族史，而且一般不会出现左心室流出道梗阻；而肥厚性心肌病患者的起病年龄一般较早，且无高血压史等。

2、心室间隔缺损

此病收缩期杂音部位相近，但为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心导管检查及心血管造影有助于二者的鉴别。

3、主动脉瓣狭窄

此病症状和杂音性质相似，但杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音，第二心音减弱，还可能有舒张早期杂音，X线显示升主动脉扩张。生理动作和药物作用对杂音影响不大。左心导管检查显示收缩期压力阶差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。

肥厚性心肌病的治疗目的在于改善症状，减少合并症和预防猝死。常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、进行酒精室间隔消融术或安置永久起搏器等，治疗时需要遵循个体化的原则，制定恰当的治疗方案。

1、β受体阻滞剂

β受体阻滞剂是梗阻性HCM的一线治疗用药，可改善心室松弛，增加心室舒张期充盈时间，减少室性及室上性心动过速。

2、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂

该类药物也具有负性变时和减弱心肌收缩力作用，可改善心室舒张功能，对减轻左心室流出道梗阻也有一定治疗效果，适用于不能耐受β受体阻滞剂的梗阻性HCM患者。

3、抗凝药

HCM患者对于快速房颤的耐受性较差，因而维持窦性心律和控制心室率是治疗成功的关键，临床可选择新型口服抗凝药或华法林等药物，作为首选的抗凝方案。

4、其他药物

疾病后期可出现左心室扩大、左心室收缩功能减低、慢性心功能不全等临床表现。治疗药物选择与其他原因引起的心力衰竭相同，包括血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体阻滞剂（ARB）、利尿剂、螺内酯、地高辛等。但需注意，地高辛可增加细胞内钙离子，临床应谨慎使用。

华法林、利尿剂、螺内酯、地高辛

1、外科室间隔切除术

经药物治疗无效，存在严重流出道梗阻而导致心脏失代偿症状的患者，可考虑进行外科室间隔切除术，以改善症状。

2、心脏移植

对于并发难治性心力衰竭的患者，在条件允许的情况下，可考虑行心脏移植。手术时，需要先将供体心脏取出，再将受体心脏切除，通过精密缝合使供体心脏移植到受体胸腔，术后需注意排异反应。

1、酒精室间隔消融术

经冠状动脉间隔支注入无水酒精造成该供血区城心室间隔坏死，可减轻部分患者左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。由于消融范围的不确定性，部分患者需要重复消融，长期预后尚不清楚，目前主要适用于患者年龄过大、手术耐受性差、合并症多等情况。

2、安置永久起搏器

对于有双腔起搏置入适应证的患者、药物治疗效果差而又不太适合手术或消融治疗的患者，可选择最佳的房室起搏间期并放置右心室心尖起搏，以减轻左心室流出道梗阻。

肥厚性心肌病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

肥厚性心肌病是青少年和运动猝死的一个最主要原因，预后差异很大。少数可进展为终末期心衰，还可能出现心衰、房颤等并发症，甚至危及患者生命。但也有部分患者症状轻微，预期寿命可以接近常人。

1、肥厚性心肌病是一种遗传性疾病，可能遗传给下一代。

2、肥厚性心肌病的病程长，病情复杂，会影响患者的正常生活。

3、肥厚性心肌病可导致心力衰竭、心源性猝死等多种并发症，对患者的生命健康造成极大威胁。

本病一般不会自愈，需积极治疗，避免疾病继续进展。

本病经药物、手术等积极治疗，可缓解症状，延缓疾病的进展，挽救患者的生命。

肥厚性心肌病的病程长，预后因人而异，有的病情逐步恶化，有的病情可保持多年稳定，因此做好本病的护理工作具有重要意义。

1、心理特点

（1）肥厚性心肌病患者多较年轻，病程长，病情复杂，易产生紧张、焦虑、悲观等心理。

（2）肥厚性心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因，患者可能会担心疾病的进展，整日处于恐惧、不安的状态。

2、护理要点

（1）家属应给予患者鼓励和安慰，帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心。

（2）患者应保持良好心态，维持情绪的稳定，避免不良刺激。可通过听音乐、读书、适当散步等方式放松心情，减轻心理负担；还可通过向医生咨询的方式，了解更多的疾病相关知识，树立战胜疾病的信心。

1、遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药，避免疾病进展。

2、应用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂者，应注意观察有无心动过缓等不良反应；应用利尿剂时，应随时观察饮食、尿及电解质变化情况，避免出现电解质紊乱现象，如有异常，及时就医。

3、梗阻性肥厚性心肌病患者，心绞痛发作时不宜用硝酸酯类药物，以免加重胸痛。

1、注意休息。症状较轻者可参加轻体力工作，避免持重、屏气、剧烈运动，以免诱发晕厥或猝死。

2、保持居室空气清新、通气，保持适宜温湿度，创造良好的休养环境。

3、重症患者应适时更换体位，预防褥疮的发生。

4、家属在日常生活中应照顾好患者，及时增添衣物，尽量避免呼吸道感染等不良刺激。

1、密切观察患者的心率、心律等变化，必要时行心电监护。

2、观察有无胸痛、晕厥等症状，一旦出现，应及时就医。

术后注意保持手术刀口处敷料的清洁干燥，遵医嘱按时服用抗感染药物，预防感染，如果手术刀口附近出现红、肿、热、痛等不适表现，应及时就医。

不正确的饮食习惯可能会促进疾病的发展，所以，肥厚性心肌病患者应重视饮食调理。

1、应以低脂、清淡、易消化的食物为主，如山药、银耳、玉米等。

2、适当使用含有纤维素的食物，保持大便通畅。

3、心力衰竭时，提倡低盐饮食，限制水分的摄入。

4、少食多餐，饮食尽量多样化，可在环境较好的地方进食，增加患者食欲。

1、避免食用辛辣、生硬、油腻等刺激性的食物。

2、禁止食用产气的食物，以免加重患者的不适感。

肥厚性心肌病是遗传性的疾病，目前尚无有效的预防措施。以下方法有可能降低发病风险，争取尽早发现病情，及时治疗并预防并发症的发生。

1、有家族史的夫妻，若有生育需求，应进行遗传咨询和产前诊断。

2、有肥厚性心肌病发生风险的高危人群，应限制参加剧烈活动，定期体检，必要时可进行预防性治疗。