高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白E综合征（hyper immunoglobulin E syndrome，HIES）又称Buckley综合征、高IgE综合征以及Job综合征、高免疫球蛋白E-反复感染综合征，是以反复葡萄球菌皮肤脓肿、严重的肺部感染伴肺大疱或肺部瘢痕组织形成、乳牙不脱落及特殊面容为主要表现的一种临床综合征。经及时治疗，可缓解患者相应症状，延长患者寿命。

不具有传染性。

暂无大数据统计。

本病多发生于1岁以内的婴儿。

高免疫球蛋白E综合征可以是先天性遗传所引起，为常染色体显性或隐性遗传，但也可以是先天性基因突变、缺失、插入等所导致的。

本病主要表现为反复感染、湿疹样皮损、剧痒。皮肤初发症状为异位性皮炎，或慢性湿疹，剧痒，抓破处发生葡萄球菌化脓性感染，出现疖、痈及复发性“冷性”葡萄球菌脓肿，头部有毛囊炎、耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱结、脱屑，眼部发生脸缘炎等，有反复发生的上呼吸道感染及肺炎，严重者可发生脓胸或肺脓肿。此外，可见关节过度伸展及甲营养不良等。

1、恶性肿瘤，以淋巴瘤为主。

2、偏瘫、癫痫发作、缺血性梗死等。

3、脓毒血症。

4、血管瘤。

1、反复感冒、咳嗽、胸痛；

2、慢性湿疹，伴剧痒；

3、多发毛囊炎；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须及时就医咨询。

本病可于感染科诊治。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、都做过什么检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、您有在服用什么药物吗？

6、您家里有人有类似的情况吗？

1、我得的是什么病？

2、这种情况是什么原因导致的？为什么会的这个病？

3、病情严重吗？有没有生命危险？会影响以后的生活吗？

4、需要做什么检查？

5、都需要怎么治疗？需要手术吗？需要住院吗？

6、需要治疗多久？能治好吗？

7、这些检查和治疗大约需要花费多少？医保可以报销吗？

8、这个病会遗传吗？

当患者出现反复感染，湿疹样皮损，剧痒等症状时，需及时到医院就诊。就诊时，医生会先给患者进行体格检查，而后会选择性的让患者进行血液检查、X线检查、CT检查、基因测序等，以明确诊断。

除注意患者的全身健康情况，如贫血、营养不良和生长发育情况及感染部位的体征外，还应注意面容、四肢骨骼情况、出血点、皮疹、淋巴结和肝大脾大情况。

经血液检查，可致血清IgE明显升高，一般>2000IU/ml，同时伴有嗜酸性粒细胞明显升高，外周血记忆性T细胞、记忆性B细胞以及Thl7细胞缺如。

必要时还可进行基因测序，以了解患者是否为基因异常。

1、胸片或胸部CT扫描提示肺脓肿/肺囊肿或支气管扩张。

2、脊柱X片检查显示脊柱侧弯。

3、骨密度检测明显降低。

根据婴儿期发病、慢性湿疹、反复葡萄球菌感染、血清IgE持续性高值、白细胞趋化功能低下等，诊断不难。在诊断过程中，需注意与IPEX综合征、Loeys-Dietz综合征、Omenn综合征等疾病进行鉴别。

以下疾病均具有湿疹、血清IgE增高的特点，需要与高免疫球蛋白E综合征进行鉴别。

1、IPEX综合征

可见湿疹和严重过敏反应，但其常同时具有腹泻和胰岛素依赖性糖尿病。

2、Loeys-Dietz综合征

本病表现为血管扩张、骨关节炎、特殊面容和皮肤病变。

3、Omenn综合征

主要表现为严重联合免疫缺陷、特征性的脱屑性红皮病、肝脾淋巴结肿大、腹泻、水肿，伴IgA、IgM、IgG降低。

4、Comel Netherton综合征

本病的特点是鱼鳞样皮肤、套叠性脆发和特应性体质。

高免疫球蛋白E综合征患者常出现严重的湿疹，多死于严重的感染，因而目前在治疗上以采取控制感染、良好的皮肤护理以及其他对症支持治疗为主。

患者可使用稀释的漂白液冲洗皮肤或在含氯的游泳池内游泳，降低感染发生率。

1、抗生素

应长期使用抗生素以控制感染或预防感染，常用药物为青霉素、甲氧苄氨嘧啶、磺胺甲恶唑。

2、免疫球蛋白

本药物可以减少感染发生率，并较快改善湿疹的症状。

青霉素、甲氧苄氨嘧啶、磺胺甲恶唑、免疫球蛋白

对于肺脓肿、脓胸、葡萄球菌肺部感染等引起的严重脓肿，导致肺膨出，应及时行胸外科手术，切开脓肿引流，缓解相应症状。

还可进行造血干细胞移植治疗本病。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

及早发现并进行抗葡萄球菌维持治疗，预后良好，很多患者长期生存。若诊断不及时，患者可能发展为感染性巨大肺膨出并继发真菌感染而死亡。

可出现脓毒血症、恶性肿瘤等严重并发症，可危及患者生命。

经及时治疗，可预防疾病进展，延长患者寿命。

暂无大数据统计。

患者要遵医嘱用药，手术患者要注意伤口的保护，出现异常情况及时就医。在生活中要注意保暖，保证充足的睡眠，进行适当的运动，但不要进行剧烈的运动，保持良好的心态，有利于恢复。

由于患者多为新生儿，难以表达自身不适，多表现为哭闹，患者家属需要保持耐心，慢慢安抚患者，并尽可能地陪伴患者，保证其安全感。

1、患者应当科学作息，保持睡眠充足，避免过度劳累以提高患者免疫力进而促进术后恢复。

2、精神抑郁或过度紧张均不利于患者病情恢复，因此患者日常应保持积极乐观，树立战胜疾病的信心，并积极配合治疗。

术后要预防感染，应该保持创口的清洁，注意观察敷料有无渗血，若出现发热、疼痛等症状时，应该及时向医生反馈。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、多吃富含维生素的食物，如猕猴桃、番茄等水果蔬菜。

2、多食用可增加免疫功能的食物，如蘑菇、木耳、银耳等。

3、多食粗纤维的食物，保持菠菜、香蕉等。

1、避免辛辣、刺激性食物，如辣椒、生姜、大蒜、芥末等。

2、避免进食粗糙、干硬及不易消化的食物。

3、注意饮食卫生，避免食用生冷、隔夜或变质的食品。

1、孕妇尽量避免接触放射线，并防止病毒感染。

2、夫妻经尽早进行基因检测。

3、有本病家族史的患者，需及早给予特异性治疗（如宫内治疗）对预防本病具有重要作用。