孤独症

孤独症（autism）也称自闭症，起病于婴幼儿期，一般在3岁前缓慢起病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞。孤独症的病因尚不清楚，主要是遗传与环境共同作用的结果。孤独症患儿的远期预后差，47%~77%预后不良，70%社会适应障碍。

孤独症多以社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。

1、冷漠型

此型患儿除有需要（如要吃、要玩玩具）外，几乎不主动发起社交，对别人给与的社交主动交往一般也没反应。

2、主动但怪异型

患儿有主动与他人交往的意愿，但是互动方式显得奇特、怪异、不合时宜。

3、被动型

他们能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。

无传染性

国内区域性流行病学调查儿童孤独症谱系障碍患病率1‰~2‰。英国广泛性发育障碍患病率9.1‰。美国最新数据显示孤独症谱系障碍患病率约为1%。

好发于儿童，男性患病率显著高于女性，男女患儿比例为2.3：1到6.5：1。

有增高趋势。

孤独症的病因尚未完全明晰，是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用于中枢神经系统而致的精神障碍。

1、遗传因素

遗传对孤独症有一定的影响，主要是染色特上面的相关基因，孤独症患儿母亲再分娩第二胎时孤独症的患病危险率为5%。一些孤独症患儿的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为。

2、环境中有害因素以及围产期有害因素

可能在妊娠早期影响胚胎的发育，增加孤独症患病。

3、脑功能和脑发育异常

研究发现孤独症患儿一些脑区的功能异常，5-羟色胺等神经递质的水平异常。目前认为孤独症可能是调控脑发育和神经细胞之间连接的基因异常导致胎儿早期脑的正常发育受损所致。

1、母亲孕期不利因素

目前有研究显示，母亲孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：母亲孕期高龄；母亲怀孕时父亲年龄较大；母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

2、后天的环境因素

特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。

孤独症以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。

1、社会互动障碍

孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

2、语言沟通障碍

孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。

3、兴趣范围狭窄、动作行为刻板

孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。例如，患儿对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩要一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖等，可以持续数十分钟，甚至几个小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜，或者上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患儿则焦虑不安哭闹，甚至有反抗行为。部分患儿还有重复刻板地拍手、捶胸、转圈、舔墙、踩脚等动作。

4、感觉和动作障碍

患儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而孤独症病儿则若无其事。但是患儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常敏感，常会引起惊恐或烦躁不安。

5、智能和认知障碍

75%~80%患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式其有特征性，即智能的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。由于代偿的机制，一些患儿具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如，对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患儿的最佳能力与最差能力之间的差距非常大。但多数患儿的最佳能力仍然低于同龄儿童。

6、其他特征

孤独症儿童与其他儿童一样，症状和能力随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。

至学龄期，很多孤独症病儿对父母产生依恋，而对不同情况做出不同的社会反应。至少年期，部分孤独症病儿症状改善，少部分则行为衰退。有些患儿到少年时期才出现癫痫发作，但大都可药物控制。至成年期，根据有学者（1985年）的研究，仅10%可上班工作，40%可在指导下工作，50%要养护。部分孤独症患儿还常存在睡眠障碍、自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。

本病患者可合并其他心理疾病。。

1、家长发现孩子对人缺乏兴趣，互动能力差，例如对父母呼声不敏感；

2、家长发现孩子与同龄孩子相比语言发育延迟、语言表达能力差；

3、家长发现孩子兴趣范围狭窄、动作行为刻板；

4、家长发现孩子感觉和动作障碍，例如对疼痛和外界刺激麻木；

5、家长发现孩子智力和认知能力低于同龄孩子；

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须就医咨询。

大部分孤独症患儿在3岁以前就可以出现相应的表现。因此，如果发现有疑似孤独症的表现，尤其是家族中有精神疾病病史的儿童，需要及时去儿科或精神心理科就诊。

1、提前预约挂号，并携带好身份证、医保卡、就医卡等相关证件。

2、家长应多安抚患儿，让其保持平稳、良好的心态就医。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长陪同就医。

6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

由于孤独症多起病于儿童，医生可能会问家长以下问题：

1、您的孩子目前最主要的问题是什么？何时开始的？

2、您的孩子语言发育怎么样？何时开始会说话的？何时能讲词组？何时能讲句子？

3、您的孩子是否会回答他人提出的问题？是否愿意与他人主动交流？是否存在交流困难？

4、您的孩子是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？

5、您的孩子什么时候能区分陌生人和亲人？怕生吗？愿意和别人互动吗？

6、您的孩子兴趣范围是否广泛？是否有特殊的兴趣或怪癖?

7、您的孩子情绪是否稳定，是不是容易焦虑不安？

8、您的孩子是否有重复刻板的动作，例如拍手、捶胸，是否有自伤倾向？

9、您的孩子对外界的感知情况怎么样？

10、家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？

11、亲属中是否有类似的情况？

12、夫妻之中的一方是否患有某些精神方面的疾病？

13、母亲在怀孕期间是否饮酒或吸烟？有没有吸毒?

14、您之前是否带孩子到过其他医院就诊？做过哪些检查？检查结果怎么样？是否接受过治疗？

由于孤独症常起病于儿童，家长可能会问医生以下问题：

1、导致我孩子出现孤独症最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我的孩子需要做哪些检查？

4、我的孩子需要服用药物吗？都有哪些药物？药物的用法用量、注意事项是什么？

5、是否需要配合心理治疗？

6、能治好吗？需要治疗多长时间？

7、在日常生活中需要注意哪些事项？是否需要改变生活环境？

8、我的孩子需要复查吗？多久一次？复查需要带哪些资料？

医生会首先行体格检查，初步了解患儿的生长发育情况，然后医生会建议做心理评估量表、听力测试、脑电图、铅中毒检查，进一步了解病情，必要时会做染色体分析、代谢病筛查、头部核磁共振成像，以明确孤独症的诊断。

医生会主要检查患儿生长发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。

1、染色体分析

如果存在智力障碍或存在智力障碍家族史，则可进行染色体分析。

2、代谢病筛查

了解患儿是否存在某种代谢病，如苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症等。

1、心理评估量表

（1）常用筛查儿童孤独症量表：主要帮助评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表（ABC），克氏孤独症行为量表（CABS）。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。

（2）常用诊断儿童孤独症量表：儿童孤独症评定量表（CARS），孤独症诊断观察量表（ADOS），孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。

（3）常用发育评估及智力测验量表：丹佛发育筛查测验（DDST），盖泽尔发育诊断量表（GDDS），韦氏儿童智力量表（WISC）等。

2、听力测试

以确认听力问题是否导致发育迟缓，特别是社交技能和语言运用相关发育延迟。

3、脑电图

如果患儿有癫痫发作症状，例如有眩晕史，或者退化至行为不成熟状态（发育退化），则需进行检测。

4、铅中毒检查

在患儿存在一种被称为异食症的病症时（患儿想吃的不是食物，而是泥土或油漆之类）。发育迟缓的异食患儿情况比正常儿童持续时间长。在某些情况下可能会导致铅中毒，应尽快发现和治疗。

头部核磁共振成像：可通过高空间分辨力显示脑部结构形态，可了解大脑结构是否存在异常。

患儿在发育早期起病，有社会交往与沟通能力障碍，语言交流能力障碍，兴趣狭窄和行为刻板等三个方面的典型症状，排除儿童精神分裂症、智力发育障碍以后，结合相关辅助检查结果，可诊断孤独症。

ICD-10孤独症诊断准则有以下几方面，如果要确诊孤独症，（2）、（3）、（4）合计至少6项。

（1）3岁前出现功能的发展异常或障碍（3项至少要有1项）：①社交沟通情境之理解性或表达性语言。②选择性社交依恋或交互性社会互动。③功能性或象征性游戏。

（2）交互性社会互动方面之质的障碍（4项至少要有2项）：①不会适当使用注视、脸部表情、姿势等肢体语言以调整社会互动。②未能发展和同伴分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同伴关系。③缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应，或不会依社会情境而调整行为，或不能适当地整合社会、情绪与沟通行为。④缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。

（3）沟通方面质的障碍（4项至少要有1项）：①语言发展迟滞或没有口语，也没有用非口语的姿势表情来辅助沟通之企图。②不会发动或维持一来一往的交换沟通信息。③固定、反复或特异的方式使用语言；④缺乏自发性装扮的游戏或社会性模仿游戏。

（4）狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动（4项至少要有1项）：①执著于反复狭窄的兴趣。②强迫式地执著于非功能性的常规或仪式。③刻板的和重复的动作。④对物品的部分或玩具无功能的成分的执著。

1、智力发育障碍

多数孤独症共病不同程度的智力低下，临床上容易误诊为智力发育障碍，而漏诊了孤独症。鉴别要点是孤独症的语言发育和交流能力、社会交往能力明显落后于患儿的智力发育水平，并有兴趣狭窄和行为刻板的临床表现。智力发育障碍患儿的语言和社会交往能力与智力水平相称，智力发育全面低下。

2、精神分裂症

患儿的一些临床表现，如社会交往能力低下、刻板行为以及伴有的自伤行为、冲动行为等症状，容易与儿童期起病的精神分裂症混淆。但是，孤独症起病于发育早期，一般在学龄前，存在社会交往和沟通能力低下、语言发育延迟等临床表现，药物对患儿的核心症状治疗无效。儿童精神分裂症在学龄期以后起病，发病前心理发育正常，起病后主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效，据这些特点相互鉴别。

3、雷特综合征（Rett综合征）

患儿人际交流少，语言表达能力差等临床表现与孤独症类似。鉴别要点在于Rett综合征患儿多是女性，以共济失调、肌张力异常等运动技能和智力进行性衰退为临床特征，并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。

4、童年瓦解性障碍

又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。

5、阿斯伯格综合征（Asperger氏综合征）

Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表

现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。

6、注意缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。

7、言语和语言发育障碍

该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

8、非典型孤独症

发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。

治疗的基本目标是改善核心症状，即促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患儿掌握生活技能和学习技能。患儿接受治疗越早越好，至少应在学龄前开始。当患儿到学龄期时语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患儿可以入读普通小学，与同龄儿童一起接受教育，部分患儿仍需要继续接受训练和干预。

目前，还没有针对孤独症的特效药，现用的药物并非针对孤独症的核心症状，而主要是一些抗精神病药物，用于治疗焦虑、抑郁或强迫性精神障碍等。

1、第二代抗精神病药物

利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局（FDA）认证的仅可用于5~16岁儿童的孤独症药物。药物能改善患儿的自伤、攻击和破坏行为，以及幻觉、妄想等精神病性症状。药物常见镇静和椎体外系副作用（肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍）。

2、治疗注意缺陷多动障碍药物

常用药物有哌甲酯和托莫西汀，适用于合并注意缺陷多动障碍的6岁以上患儿。

3、抗抑郁药

对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患儿，医生会酌情对症治疗，常用的药物包括舍曲林、氯咪帕明等。

4、其他

抗过敏的药物赛庚啶对孤独症症状也有所缓解。

利培酮、阿立哌唑、哌甲酯、托莫西汀、舍曲林、氯咪帕明、赛庚啶

孤独症一般无需手术治疗。

1、康复训练

（1）这是至今国内外公认的改善孤独症核心症状、提高患儿生活质量的最有效方法。目标是促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。多数孤独症患儿在学龄前不能适应幼儿园的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。

（2）目前主要康复训练和教育方法有：应用行为分析法、具有结构化教育特点的孤独症以及相关障碍患儿治疗和教育课程、人际关系发展干预法。

2、心理治疗

多采用行为治疗，主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。

（1）认知治疗适用于智力正常，或学龄期、青春期的孤独症患儿。目的是帮助患儿认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。

（2）家庭治疗和咨询能使孤独症患儿的父母了解患儿存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

近年来医学上有运用针灸、汤剂等中医方法治疗孤独症的个案报告，但治疗效果有待验证。如有需要，可到正规的中医院咨询。

孤独症的长期预后一般较差，但早期、合理的教育训练在一定程度上可以改善其结局。经过适当康复训练和教育，伴随年龄增长多数患儿的症状逐渐减轻，如语言能力逐渐发展，对语言的理解和语言交流能力提高，人际交往能力改善。5岁时的语言发育水平对预后影响很大，若仍缺乏有意义语言，不能会话，预后很差。

部分患儿在青春期容易出现易激惹或抑郁的情绪问题，自伤和攻击行为。

经积极治疗后多数患者可提高与他人接触、沟通和自理的能力。

暂无大样本数据研究。

家长应鼓励患儿自主完善日常活动，并督促其进行生活自理、社交等技能训练；患儿可自我学习孤独症知识，积极参加集体活动，同时调整饮食。

1、家长应与孤独症患儿建立积极的情感关系，增加患儿的信任感。

2、孤独症患儿容易情绪不稳定、波动较大，家长应注意观察患儿的情绪变化，了解患儿产生不良情绪的原因并积极调解。

3、孤独症儿童常伴有言语障碍和理解障碍，在与他人沟通时存在问题，理解能力也较差。家长与患儿沟通时，语气应亲切、轻柔，保持足够的耐心，避免诱发患儿不良情绪。

家长应保管好药物，并要严格按照医嘱给患儿服药，并且注意药物的不良反应，有无肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍等，如果出现不良反应要赶紧停药并告知医生。同时要听从医生的嘱咐，定期监测血药浓度。

1、家长要为患儿提供安全的生活环境，保证患儿的营养供给和充足睡眠。

2、家长可以用一些患儿感兴趣的教材，要求患儿注意并正视与之对话人的面部，家长主动注视其目光，并逐渐延长注视时间，反复多次并及时给予强化。通过这些措施，使患儿对对方的存在、言语、目光等有所注意。

3、家长还可以让患儿模仿他人的动作，使其意识到别人的存在，帮助患儿的恢复。

4、家长还可以帮助患儿学习肢体性语言如点头、摇头等，给患儿做示范，让患儿取模仿，一直到患儿理解为止。

5、可以让患儿想满足某种要求时，锻炼患儿用语言来表达出来自己的愿望，提高患儿的语言交流能力。

6、还可以用游戏来加强亲子间的互动，游戏中可以通过让患儿扮演不同的角色，来掌握各个角色的行为方式，然后使他们学会如何和人交往。

1、家长注意监测患儿发育情况。

2、家长要注意监测患儿睡眠、饮食、情绪情况。

3、家长要特别关注患儿自伤、攻击风险。

严格按照医生嘱托复诊，复诊时要携带相关的病历以及资料等。

饮食疗法相比康复训练、心理疗法、药物治疗更易掌握，风险和副作用相对较小，能够与其他疗法同时使用，所以更易被采用。适当的饮食能够帮助患儿减轻痛苦，改善胃肠道症状。

1、无麸质/无酪蛋白饮食：孤独症儿童常伴有食物不耐受或过敏，需要去除食谱中可能引起食物不耐受和过敏的食物人们发现减少或杜绝含有谷蛋白和酪蛋白的食物能够减轻孤独症症状。饮食干预法就是从食物中去除面粉、小麦、大麦、燕麦可能含有谷蛋白的食物，并且杜绝所有奶和奶制品，包括牛奶、酸奶、奶酪以及奶昔等可能含有酪蛋白的食物。

2、特殊碳水化合物饮食（SCD）：目的是缓解患儿的吸收障碍症状并防止致病性肠道微生物的增长。不仅完全无麸质，也无淀粉。此类饮食严格限制了所有的淀粉和多糖类，绝大部分的酵母菌以及其他有害肠道病原体得以抑制，进而保护肠道微生态系统，减少肠道感染，恢复肠道健康。同时也建议摄入单糖、酸奶、酸乳酪或益生菌等，促进肠道中有益微生物的生长，有助于消化功能的恢复，改善行为、感知和语言发展。

3、肠道和心理综合征饮食(GAPS)：包括了主要的SCD成分，但允许使用淀粉和糖，还提倡发酵食品、益生菌和自制食品，特别强调了营养补充剂的作用，目的是促进患儿肠道菌群的平衡，并不仅抑制有害菌的增殖，可用于改善多种消化系统异常以及相应的心理问题。

不吃含酒精或加工食品。

目前，孤独症没有有效的预防措施。做好婚前检查，避免孕期宫内感染以及尽可能避免孕期服用可能对胎儿大脑发育有影响的药物等，对预防孤独症的发生有一定作用。此外，大约1%的孤独症是由感染风疹引起的，因此接种风疹疫苗能有效预防这种类型的孤独症。

接种风疹疫苗后，可刺激机体产生抗风疹病毒的免疫力。用于预防风疹。