可变性红斑角化病

可变性红斑角化病（erythrokeratoderma variabilis，EKV）又称可变性图形红斑角化病、对称性进行性先天性红斑角化病、进行性红斑角化病和Mendes da Costa综合征，是一种遗传性皮肤病，较罕见，多为常染色体显性遗传，但也有隐性遗传的报道。特征性临床表现为边界清楚的红斑性和角化过度性斑片。本病无特效疗法，且终生不愈，但一般不影响健康。

不具有传染性。

可变性红斑角化病是一种罕见的遗传性皮肤病，但目前尚无准确、权威的流行病学相关数据。

本病多见于有家族史人群。

本病是遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传。其致病基因与染色体lp34-p35的连接蛋白基因簇中GJB3和GJB4基因突变有关。

本病的特征性皮损表现为边界清楚的红斑性和角化过度性斑片，形态奇特。约30%的患者在出生时间即患病，其他多数在出生后不久至3岁内发病，儿童期加重，偶见青春期发病，以后可随年龄增长而有所改善，尤其在女性绝经期后。

1、皮损特点

本病患者表现不一，因人而异，损害常有以下两种：

（1）起于正常皮肤或在红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片，常呈图案形、逗点形、环形或多环形。

（2）边缘清晰的红斑，散乱分布，大小、数量和位置变化迅速，可在几小时或几天内消退，部分持久不变，逐渐形成角化过度斑片。

2、发病部位

皮损可发生于任何部位，但多见于四肢伸侧、臀部、腋下、腹股沟和面部。头发、甲和黏膜部很少受累。

3、皮损影响因素

（1）妊娠期或口服避孕药往往会加重病情。

（2）皮损也可由于暴露于热、冷、风后，外伤或因情绪波动而加重。

（3）部分患者的皮损在夏季可部分或完全缓解。

1、约50%的患者可并发掌跖角化症，并且有多汗呈红斑脱屑状。

2、部分患者还可能会出现神经异常（如耳聋、周围神经病变、腱反射减弱、小脑共济失调）和指甲营养不良。

有时患者可能会伴有瘙痒不适。

1、出现红斑性和角化过度性斑片等皮肤损害；

2、皮损长期存在甚至不断加重，且影响美观；

3、伴瘙痒不适；

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

皮肤不明原因出现红斑性和角化过度性斑片，可及时去皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生需要对皮损处进行检查，就诊时可穿着宽松方便医生检查的衣服。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物，可携带相关包装。

5、建议安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的皮损何时开始出现的？

2、随时间推移，红斑或斑片范围有扩大或缩小吗？

3、除红斑，您是否还伴有瘙痒、灼痛等不适？

4、影响您的症状加重或缓解的因素有哪些？

5、您以前有过类似情况吗？什么原因造成的？

6、您的父母或兄弟姐妹有和您症状一样的人吗？

7、您喝过或涂抹过药物吗？什么药物？

1、我这是什么病？

2、导致这个疾病的原因有哪些？

3、这个病有传染性吗？会遗传吗？

4、我的病情严重吗？需要做哪些检查？

5、我现在需要什么治疗方法？能治好吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

7、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

8、我日常要注意什么？回家后怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

皮肤出现红斑、过度角化斑片等损害，可及时就医诊治。医生首先会进行体格检查，了解患者一般情况，之后可能会建议行病理检查，以帮助明确诊断。

1、视诊

医生首先会观察患者的一般状态，了解面容、意识、精神状态等有无异常；之后会观察皮肤损害的形态、大小、颜色、数目、分布及发病部位等情况，同时注意有无皮肤破损、鳞屑、溃疡、出血、糜烂等异常表现。

2、触诊

常先检查皮损的质地、活动度，以及有无局部触痛。必要时还可能会进行神经系统检查，以了解有无神经系统病变。

医生会在典型皮损部位去部分皮肤组织，制成标本后进行病理检查。

1、检查意义

可观察组织病理变化情况，对疾病的诊断和鉴别有重要意义。

2、检查结果

为非特异性变化，表皮角化过度和角化不全，颗粒层正常，棘层肥厚，乳头瘤样增生，真皮乳头延长，真皮有轻度水肿和非特异性炎细胞浸润。电子显微镜显示表皮角质小体数目明显减少。

根据患者家族史、发病情况，以及边界清楚的红斑性和角化过度性斑片的特征性皮损表现，再结合体格检查和病理检查结果，通常不难诊断。诊断过程中还需与进行性对称性红斑角化病、毛发红糠疹、内瑟顿综合征等进行鉴别。

1、进行性对称性红斑角化病

皮损开始表现为红斑性角化过度性斑块，逐渐扩大为片状潮红浸润性肥厚斑块，常对称分布，呈进行性缓慢变化病程。病理检查有助于鉴别。

2、毛发红糠疹

常具有特征性棕红或黄红色毛囊角化性丘疹，组织病理可见毛囊口处有毛囊角质栓和灶性角化不全，可资鉴别。

3、内瑟顿综合征

常见于女性，具有特征性竹节样毛发，鱼鳞病样红皮病或迂回线状鱼鳞病、毛发异常和特应性皮炎同时存在，皮损表现为匍行性或环状红斑和鳞屑，皮损边缘呈特异性双边状。通过病理检查等不难鉴别。

本病无特效治疗方法，采用药物或物理方法进行治疗可有一定的效果，皮损可缓解、减轻。通常医生会根据患者的具体临床表现和需求制定合适的诊疗方案。

1、口服异维A酸能修复减少的角质小体和消除角化过度及有走的红斑，但停药后可复发。

2、外用糖皮质激素、维A酸软膏等也有一定的效果。

3、抗组胺药对瘙痒性红斑性皮损有效。

异维A酸、维A酸

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病终生不愈，一般不影响机体健康，且部分患者的皮损可自行缓解。经过及治疗后，部分患者的皮损也可获得改善，通常预后良好。

1、本病可终身存在。

2、本病具有遗传性，可能会遗传给后代。

3、本病皮损若位于暴露部位，可影响外貌美观，给患者的社交活动也会带来不良影响。

经过规范、合理的治疗后，部分患者的皮损可逐渐好转，但本病目前尚无法彻底治愈。

患者需提高自我保护意识，避免皮损处受到损伤，保持皮肤清洁。对美观要求较高者需要同时需要遵医嘱休息或积极治疗，以减轻皮损。

1、服用抗组胺类药物者需注意观察有无镇静、嗜睡、全身乏力、头昏、注意力不集中等等症状。服药期间若出现上述症状，应及时告知医生。

2、异维A酸使用时可引起皮肤干燥，使用时应注重皮肤保湿。

1、穿宽大舒适及透气的棉质衣物，防止局部摩擦而加剧瘙痒或疼痛。穿轻便的衣服。这可能有助于保持皮肤凉爽，减少瘙痒感。

2、保持皮肤清洁，宜使用性质温和的中性肥皂或沐浴露沐浴，忌用热水烫洗。

3、保持床单、被套清洁，定期清洗更换。

4、勤剪指甲，避免用手搔抓皮肤以免皮损破裂引发感染。

5、瘙痒时可用指腹拍打来缓解。

6、生活规律，避免过度劳累和精神过度紧张，保证充足的睡眠。

患者尽量避开辛辣刺激性食物，宜食新鲜的蔬菜水果，多吃富含膳食纤维的食物。

1、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等，补充丰富的维生素。

1、戒烟、限酒。

2、少吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

3、少吃油腻、油炸食物。

本病为染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传病，有本病者或有本病家族史者备孕前可进行相关遗传学咨询。