硫化血红蛋白血症

硫化血红蛋白血症（sulfhemoglobinemia）是指外周血出现血红蛋白与硫化物形成的硫化血红蛋白的疾病。临床以发作性发绀为特点，发作时皮肤黏膜为蓝灰色，重者可有头痛、头晕。本病为良性疾病，预后一般较好。

基于病因分类，可以分为获得性和先天性两种。

1、获得性硫化血红蛋白血症

又称中毒性，在硫化血红蛋白血症中较为多见。多与硫化氢、三硝基甲苯等中毒或者磺胺类药物、非那西丁、乙酰苯胺等药物应用有关，在慢性便秘或腹泻病人中也可见到。

2、先天性硫化血红蛋白血症

临床极其罕见。无明显药物接触史，自幼发病，且持续多年。

无传染性。

本病无特发人群。

本病的病因较多，凡能引起高铁血红蛋白血症的药物或化学物质可引起硫化血红蛋白血症，如工业污染、服用药物（磺胺类、非那西丁等）、肠内细菌的腐败作用或体内半胱氨酸和谷胱甘肽的分解。此外，也有患者先天患有硫化血红蛋白血症。

1、服用药物

以芳香族氨基化合物如乙酰苯胺及非那西丁最多见。另外，磺胺类药物也可引起硫化血红蛋白血症。

2、肠道细菌的腐败作用

便秘使得肠道硫化氢生成过多，引起硫化血红蛋白血症，临床上称为“肠源性发绀”。

3、先天性

个别患者自幼发病且持续多年，但极罕见。

4、环境因素

工业污染也可造成患者硫化血红蛋白含量增加。

5、体内半胱氨酸和谷胱甘肽的分解

某些硫化血红蛋白血症患者的红细胞中谷胱甘肽含量很高，提示体内半胱氨酸和谷胱甘肽也是硫的来源之一。

本病症状多不严重，常表现为反复发作，皮肤黏膜呈蓝灰色，若症状严重，可有头痛、头晕等表现。此外，部分患者可有黄疸、腹痛、腹泻等表现。

1、轻者无症状，重者有头痛、头晕、气急，甚至晕厥。

2、发作时皮肤黏膜和颜面呈灰蓝色，持续时间很长，可达数月，甚至更长。

3、药物引起者或合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者可有溶血改变，表现为皮肤苍白、黄疸、深色尿、头晕、乏力等。

4、肠源性患者有便秘、腹泻或腹痛。

一般无明显并发症。

患者出现严重的呼吸困难或晕厥时需急诊处理或拨打急救电话。

1、发现反复的皮肤黏膜呈蓝灰色改变。

2、发现皮肤黏膜发黄。

3、出现面色苍白、乏力等症状。

4、出现便秘、腹泻或腹痛症状。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上症状需及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者可就诊于血液内科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

4、您的皮肤颜色平时正常吗？

5、您平时有服用什么药吗？

6、您之前有过这种情况吗？

7、您平常生活在哪里？周围环境怎么样？

1、我这是硫化血红蛋白血症吗？

2、导致我得这个病的原因是什么？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要做什么治疗吗？

6、我平时应该注意什么？

患者出现皮肤黏膜呈蓝灰色改变时，应及时就医。医生询问完病史后，会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做动脉血气检查、硫化血红蛋白吸收光谱、等电聚焦电泳等检查，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生通过视诊，可观察到患者皮肤、黏膜呈蓝灰色，还可能观察到皮肤、巩膜（眼球外围的白色部分）发黄。

1、动脉血气检查

采集动脉血，观察血液外观。血液带有蓝褐色，空气中振摇颜色不变。加入亚甲蓝后温育仍不能使血液转为红色。

2、硫化血红蛋白吸收光谱

医生会采集患者的血液，然后用分光镜或分光光度法检查硫化血红蛋白吸收光谱，血液用蒸馏水稀释5～20倍，用分光镜检查，在波长618～620nm处可见吸收光带，加入10%氰化钾或连二亚硫酸钠1滴后仍不消失。可作为本症可靠的诊断方法。

3、硫化血红蛋白含量测定

用分光光度法可测定硫化血红蛋白含量，正常人血中不含有硫化血红蛋白。根据多波长吸光度校正法，可以计算硫化血红蛋白含量。

4、等电聚焦电泳

等电聚焦电泳利用一种特殊的缓冲液在凝胶内制造一个PH梯度，电泳时每种蛋白质将迁移到相应的位置，形成一个明显的区带。硫化血红蛋白血症患者等电聚焦电泳可发现，在氧合血红蛋白及去氧血红蛋白之间有一条绿色区带。

硫化血红蛋白血症仅靠临床表现无法诊断。医生会结合病史、症状、体征、实验室检查等综合判断。硫化血红蛋白吸收光谱，可作为本病可靠的诊断方法。在诊断过程中，需排除高铁血红蛋白血症、先天性青紫型心脏病等疾病。

1、高铁血红蛋白血症

高铁血红蛋白症患者可表现为皮肤黏膜呈青紫改变，可伴头晕、头痛、乏力等，严重时可有抽搐、嗜睡、昏迷等症状。二者临床表现相似，但高铁血红蛋白的吸收光带在波长618～630nm处，硫化血红蛋白在波长607～620nm处；加入硫化铵或氰化钾后高铁血红蛋白的吸收光带消失，而硫化血红蛋白的吸收光带不变。可通过分光镜检查，对二者进行鉴别。

2、先天性青紫型心脏病

二者均有皮肤颜色改变， 但先天性青紫型心脏病患者常有杵状指，而硫化血红蛋白血症患者则无。此外，先天性青紫型心脏病患者超声心动图可显示有心脏结构异常，而硫化血红蛋白血症患者无异常。通过临床表现及影像学检查，不难鉴别。

硫化血红蛋白一旦形成不可逆转为正常血红蛋白，目前尚无有效治疗药物。轻症者除发绀外无任何不适，无需治疗。便秘、急性发病及重症患者可予以对症处理。

对有便秘者可给予缓泻剂，可促进结肠收缩的频率和力量，利于大便排出。常用药物有半乳糖苷果糖、液体石蜡、蓖麻油、开塞露等。但不宜用硫酸镁治疗。

半乳糖苷果糖、液体石蜡、蓖麻油、开塞露

本病一般无需手术治疗。

本病的治疗周期为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，与所选医院、治疗方案、病情严重程度等有关。

急性发病及重症患者可输浓缩红细胞或换血疗法。

本病为良性疾病，一般数月后，随着含有硫化血红蛋白的红细胞被破坏后症状可消失，不会影响生活质量，预后较好。对病情严重者，有危及生命的可能，预后欠佳。

1、某些硫化血红蛋白血症患者接触药物后可反复发作，影响心理，导致对疾病过分忧虑。

2、药物引起者或合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者可有溶血改变，严重时可危及生命。

一般不能自愈。

经过积极寻找诱因并避免接触此类物质，患者可像正常人一样工作、学习和生活。

暂无大样本数据研究。

继发于药物的硫化血红蛋白血症，再次重复用药时可复发。

患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并努力纠正不良生活习惯。

患者对疾病过分忧虑，如担心疾病反复发作，从而出现烦躁、恐惧心理。家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合。患者应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

1、患者应尽量避免再次使用导致本病的药物。

2、合理膳食，保持大便通畅。

3、有头晕症状时，应立即休息，避免摔伤。

4、注意个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，避免搔抓。

5、戒烟、戒酒。

患者在积极配合药物对症治疗的同时，还要特别重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于增加营养，提高免疫力。

1、饮食规律，定时进餐，建议患者早、中、晚每天进食3餐，三餐定时定量。

2、养成细嚼慢咽的好习惯。

3、饭前洗手，餐具不与其他人混用，餐具及时消毒。

4、饮食应多样化，力求荤素搭配，注意饮食营养均衡，可改善和增强体质，预防感染。

5、患者宜食用纤维含量高的食物，如稍微蒸过的蔬菜、鱼类、烹制的谷物等，易于消化，可有效预防便秘。

1、少吃熏制、腌制、富含硝酸盐和亚硝酸盐、霉变的食物。

2、避免暴饮暴食。

3、少食过于油腻及辛辣的食物。

4、避免进食生冷、不洁的食物。

避免擅自使用可诱导硫化血红蛋白生成的药物，如乙酰苯胺、非那西丁及磺胺类药物。