隆突性皮肤纤维肉瘤

隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种发生于真皮内的低度恶性纤维组织细胞肿瘤。其发病原因不明，可能与基因突变有关。临床上常表现为皮内硬结或硬红斑，多见于躯干部、四肢近端、头颈部的真皮和皮下组织。该病多发生于青年和中年人，男性发病率通常高于女性。肿瘤为低度恶性，很少转移，预后较好。

本病不具有传染性。

好发于青年和中年人，男性发病率高于女性。

本病病因和发病机制暂时不明，可能与细胞遗传学异常有关，如染色体易位、交换等。另外，外伤、放射治疗、光照射、局部注射、虫咬等也有可能与本病的发生有关。

有研究显示染色体异常有环状染色体和染色体易位t（17；22），两种异常均有特殊的1型胶原α₁基因（COLIA1）和血小板衍生生长因子（PDGF）的B链基因融合。环状染色体见于成人，染色体易位见于儿童患者。

患者主要表现为局部出现有结节生长的硬肿块，多无自觉症状，部分患者可伴有疼痛。随着病情的进展，少数患者可发生转移。

1、肿瘤初起表现为缓慢生长、无症状的隆起性硬肿块，其上发生多个结节，呈紫色或淡红色。一般无自觉症状。

2、皮损逐渐发展可融合扩大，可呈多叶形，表面稍光滑，生长缓慢。通常与上面表皮附着，而很少与深部组织附着。轻度外伤后可破溃出血。

3、通常为单发，身体各部位均可发生，但常见于躯干，其次是前胸、四肢。

4、病期较长，可侵袭性生长至皮下组织，切除不彻底易复发。晚期可转移至肺、腹部、脑、骨骼或附近淋巴结，但少见。

一般无并发症发生。

个别皮损可伴有轻度或中度疼痛。

1、躯干、四肢、前胸等部位出现肿块；

2、肿块侵袭生长至皮下组织；

3、缓慢生长的肿块突然迅速生长；

4、隆突性皮肤纤维肉瘤切除后再次出现上述症状者。

出现以上情况需及时到医院就诊。

应到皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行皮肤检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、就医过程中需注意安全，以防意外情况发生。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、肿块何时发现的？有诱发因素吗？随时间推移病情有变化吗？

2、有什么感觉吗？会痛或者瘙痒吗？

3、以前有过类似症状吗？什么原因造成的？

4、发生肿块的地方是否受过外伤或者进行过放射治疗呢？

5、以前就医诊治过吗？有做过什么相关检查吗？结果如何？

6、是否治疗过？如何治疗的呢？治疗效果如何呢？

7、还有其他疾病吗？

1、患的是什么病？患病最可能的原因是什么？会传染吗？会癌变吗？

2、需要做哪些检查？

3、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

6、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

7、需要复查吗？多久一次？

医生会先给患者做体格检查，初步了解患者一般情况，而后会选择性的让患者做超声检查、磁共振成像检查、CT检查、基因检测、病理检查等，以明确诊断。

医生会先观察患者皮损的外观，初步了解患者皮损的外观及其特点。而后会消毒双手，触摸患者皮损部位的皮肤，可触摸到皮损坚实，与皮下组织黏着。

1、组织病理检查可见瘤细胞和胶原纤维常呈席纹状、车轮状、编织状、旋涡状或束状排列。偶见巨细胞、黄色瘤细胞、泡沫细胞、炎症细胞和出血坏死。

2、免疫组化示：肿瘤细胞CD34弥漫阳性、XⅢa因子灶状阳性、S-100和肌动蛋白阴性，80%的细胞表达CD99。

1、超声检查

可通过超声检查判断皮肤与皮下层肿块，边界是否清楚、形态是否规则及周围血供情况、有无局部淋巴结肿大等。

2、磁共振成像（MRI）检查

可通过MRI检查判断肿块界限是否清晰，及侵袭的深度。

3、CT检查

本检查一般用于考虑肿瘤侵犯骨骼或有肺、脑等器官转移的患者。

在临床上出现隆起、硬固纤维性损害，缓慢生长，表面皮肤萎缩时，可推测为本病，再通过结合相应检查结果进行综合分析，可进行确诊。医生在诊断过程中需排除是否存在恶性纤维组织细胞瘤、皮肤纤维瘤、黑色素瘤、神经纤维瘤等疾病。

1、恶性纤维组织细胞瘤（MFH）

恶性纤维组织细胞瘤多发生于下肢软组织，尤其以大腿多见。当深部软组织和腹膜后出现卵圆形或分叶状巨大组织肿块且合并囊变、坏死、出血时，应该考虑到MFH。由于MFH与纤维肉瘤都起源于纤维组织，并且两者恶性程度相当，所以很难单纯从MRI上做出区分，最后鉴别仍然需依赖病理学检查。

2、神经纤维瘤

神经纤维瘤也可发生于DFSP的好发部位，其瘤细胞也为梭形，并且可呈CD34阳性。但是神经纤维瘤的瘤细胞呈波浪状、细胞核弯曲，瘤组织可形成触觉小体样结构，一般为S-100蛋白表达阳性，并且在手术后经常会发现其与较大的神经束支有关。

本病的治疗首选是手术治疗，应彻底切除瘤体，避免复发。另外，对于局部晚期、不可切除的瘤体可使用靶向药物治疗。

靶向药物伊马替尼可应用于不能手术的原发肿瘤患者、局部复发及转移的DFSP患者，同时可作为新的辅助治疗药物应用于术前以减小瘤体体积。

伊马替尼

采用大范围切除或Mohs显微外科手术。手术切除范围尽可能大，包括肿瘤边缘3cm的组织，深度应达到皮下脂肪层以下或筋膜层。切除组织送病理检查，以确定是否切除完全。对复发者，再次做扩大切除术。

如果没有进行规范化广泛切除而导致切除范围不足，或术后病理切缘阳性的患者，术后放疗可有效降低局部复发率。

对于治疗局部晚期、不可切除的、复发的和/或转移的患者，可使用甲磺酸伊马替尼靶向治疗可强效选择性抑制血小板衍生的生长因子等蛋白酪氨酸激酶，可抑制DFSP细胞生长，使肿瘤缩小。

治疗周期一般为1~2年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

隆突性皮肤纤维肉瘤的预后与是否转移、治疗是否彻底等因素有关。若未出现转移且及时彻底的治疗，一般预后较好；若手术切除不彻底，则本病易复发，且复发后恶性程度增加。

1、病程迁延、反复，可能会影响患者心理，使患者出现自卑，抑郁的负面心理。

2、晚期可能会转移至肺、腹部、脑、骨骼或附近淋巴结。

部分患者可通过手术治疗治愈。

当瘤体切除不彻底时,有可能再次复发。

日常生活中患者应保持乐观、积极的心态，养成良好的生活习惯。为促进皮肤恢复，应避免进行重体力劳动、外伤等。

当患者知道本病为肿瘤及需要做手术时，常有害怕、紧张、焦虑、甚至恐惧等负面心理。对于这种情况，患者应及时向医生了解病情及本病的相关知识、预后等，树立治疗信心，并加强自己对皮肤的护理。而患者的家属也应多鼓励和帮助患者，是患者感受到家庭的温暖，摆脱负面情绪，积极配合医生进行治疗。

1、尽量减少出入公共场所，避免因抵抗力低下而诱发感染。

2、注意保持充足的睡眠、规律的生活，避免过度劳累，注意劳逸结合。

3、适当参加户外运动，如慢跑、快走等，以增强抵抗力。注意运动后出汗，及时清洁皮肤，避免感染伤口。

4、避免日光照射，可涂护肤霜，防止皮肤干燥、皲裂。

于出院后1周、2周、1月、3月、6月及12月按时返院复诊，内容包括观察伤口愈合、皮瓣皮片修复、外观和功能情况。

1、切口拆线后仍要保持患处清洁干燥。

2、防止过大的局部张力，避免碰撞和牵拉，以免切口裂开。

3、术后皮瓣或皮片的感觉恢复约需3个月，因此需注意保暖，加强局部保护，防止外伤、烫伤和冻伤。

4、术后1月内不宜进行重体力劳动和剧烈活动。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

2、适当增加饮水，可促进机体代谢，有助于机体恢复。

1、少食油腻、辛辣刺激性食物。

2、禁食明确会引起过敏的食物，如鱼、虾、坚果等。

本病病因不明，暂时无有效的预防方法。