毛囊角化病

毛囊角化病（keratosis follicularis）又称Darier病。是一种少见的常染色体显性遗传性角化不良性疾病。其特征是棕色的角化丘疹，在脂溢性分布区易融合成斑片。本病主要通过外用或药物治疗。

不会传染。

毛囊角化病是一种少见的皮肤病。该病患病率为 1/50000~1/100000。

1、通常于儿童期开始发病。

2、男女发病率没有明显差异。

本病是一种常染色体显性遗传引起的角化异常的皮肤病。往往于儿童时期开始出现，但可发生于任何年龄。约1/4病例有可寻的家族史，一般认为本病是常染色体显性不规则遗传，可能由于基因突变使张力纤维及桥粒方面有原发性缺陷，而有角化不良及棘层松解现象。除遗传因素外，维生素A代谢障碍、免疫系统改变、日光性损伤、物理创伤等因素也可能与发病有关。

1、有本病家族史的人群发病风险增高。

2、存在长期日光照射或是皮肤损伤。

3、体内维生素A代谢异常。

患者发病年龄为6~20岁，皮损好发于面部、头皮、四肢、胸背、腋下等部位，可全身泛发。初为肤色皮疹，后可变为黄褐色、棕色，融合形成疣状斑块。此外患者还可出现指甲以及黏膜的病变。

1、局部损害

（1）皮肤损害：开始为散在炎性丘疹，以后呈乳头状增生，覆有硬的褐色鳞屑或油腻性痂皮，剥去痂皮，中央可见漏斗状小凹窝，伴恶臭。可见疣状肢端角化病样扁平隆起性丘疹。掌跖有点状角化。赘生物主要见于腋窝、臀缝、腹股沟和耳后，头皮上满布细腻性痂，面部以鼻旁严重。

（2）黏膜损害：口腔、结膜、食管和阴道黏膜可出现白色丘疹。牙龈增生。

（3）甲损害：甲可受累，表现为一到数条灰白色或粉红色纵向条纹，穿过甲半月直达游离缘，末端呈角形裂缺。

（4）患者无明显不适症状或仅有轻度瘙痒，皮损破溃时自觉疼痛。

2、发病特征

通常小于20岁发病，男女比例相仿。皮损对称性泛发性分布，亦可见单侧性或节段性分布。节段性分布的病例可能提示后接合子的突变，好发于面、鼻唇沟、耳后、头皮、腋窝、胸部及腹部。手背及足背部。

3、全身损害

如智力低下、癫痫、骨囊肿、涎腺炎、肺部损害等。

由于患者皮肤损害的存在，患者可能出现大范围的皮肤感染。部分患者也可能有甲癣等情况出现。

本病可伴发神经-精神性疾患包括情绪障碍、癫痫、智力发育迟缓和慢性进行性脑萎缩等。

1、面部、头皮、四肢、胸背、腋下等部位出现黄褐色丘疹、棕色斑块；

2、皮损出现疼痛、糜烂等异常情况；

3、指甲破损、黏膜出现白色丘疹。

出现以上情况时应及时就医。

本病患者通常选择皮肤科就诊即可。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要取部分皮肤进行检查，请您做好心理准备。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的皮损症状是什么时候出现的？

2、您的症状有加重的情况吗？

3、您有本病的家族史吗？

4、您平时是做什么工作的？

5、您是否长时间处于日光照射中？

6、您是否曾有病变区域皮肤的创伤？

7、您是否进行过治疗？效果如何？

1、我的疾病是什么原因引起的？

2、我的疾病能治好吗？

3、我的疾病都有哪些治疗方法？

4、需要动手术吗？

5、我的疾病会传染给别人吗？

6、我的疾病会遗传给后代吗？

7、我在生活中有那些需要注意的事情吗？

8、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现黄褐色丘疹、棕色斑块、指甲破损、黏膜丘疹等症状时，应及时就医。医生首先会进行详细的体格检查，观察患者的皮损特点，初步了解病情。然后通过血常规、血生化、基因检查、病理检查等进一步了解病情，为诊断和治疗提供帮助。

医生会进行详细的体格检查。观察皮疹的颜色、范围、位置等信息，初步了解情况。然后检查患者有无指甲、口腔黏膜等位置的病变。

1、血常规、血生化

医生可能进行血常规、血生化等检查，了解患者有无感染发生、血中是否有其他成分异常、是否有肝肾功能的异常等，了解患者的基本情况。

2、基因检查

通过基因检查明确患者的基因突变位点，明确病因，还可用于家族史人群的产前诊断。

病理学检查可以明确患者病变组织的性质，帮助医生进行疾病的诊断。是有创检查，医生会选择专业的工具取下患者局部的组织，然后进行检查。

医生会询问患者症状出现的时间，了解病情的变化情况，还会询问患者有无相应的家族史。然后结合患者的临床表现以及基因检查、病理检查等辅助检查结果综合做出诊断。

1、黑棘皮病

皮损色深，多局限于屈侧，如腋部、腹股沟、乳房及脐部等，呈柔软的乳头瘤状，常合并内脏恶性肿瘤。

2、融合性网状乳头瘤病

损害为扁平的较大丘疹，且常局限于躯干上部，无油腻性结痂及恶臭。

3、脂溢性皮炎

损害为鲜红色或黄红色斑片，表面覆有油腻性鳞屑或痂皮，多见于头面部，可伴有稀疏脱发，皮损不融合成乳头瘤样或蕈样斑块损害。

4、家族性慢性良性天疱疮

表现为皮肤上出现小疱或大疱，有瘙痒感。可通过临床表现进行鉴别。

5、融合性网状乳头瘤病

也可表现为棕色的丘疹，与青春期发病，可通过病理检查进行鉴别。

本病目前尚无特效的治疗方法。可通过口服或外用药物治疗缓解患者的症状，提高患者生活质量。此外避免照射等生活管理也是重要的措施。轻症患者无须治疗，做好生活管理即可。

1、轻症患者无须治疗，可以局部使用润滑剂，注意个人卫生。

2、避免日光照射，保持局部清洁，减少局部摩擦。

3、可以适当使用遮光剂以及维生素C。

1、系统治疗

（1）口服异维A酸或阿维A可用于严重病例。

（2）环孢素可用于控制严重的发作。

（3）可适量使用维生素A，但应在医生的指导下使用。

2、局部治疗

外用0.1%维A酸软膏、尿素软膏、他扎罗汀、阿达帕林、5%氟尿嘧啶软膏、皮质激素霜等。

异维A酸、阿维A、环孢素、维生素A、尿素、他扎罗汀、阿达帕林、氟尿嘧啶

对肥厚性皮损，可根据患者的病情选择适当的方式去除。包括皮肤磨削术或切割术后植皮等方式。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病可长期存在，有加重的可能。可通过积极的治疗避免病情加重，一定程度上缓解患者症状。

1、本病会导致患者皮肤的损害，出现瘙痒等症状，影响患者生活质量。

2、本病较难根治，长期存在。

通过积极地治疗患者的症状能得到一定的缓解，提高生活质量，但通常难以将疾病本身去除。

本病可反复发作。

患者应遵医嘱用药，定期复查。生活中注意保护皮肤，避免日光照射，防止疾病加重。养成良好的生活习惯，有利于身体恢复。

本病病程长，患者可能因此出现烦躁、抑郁等不良情绪。患者自身要积极查询资料，认识疾病规律，了解本病通过积极地控制能恢复一定的生活质量，建立治疗信心。

遵医嘱、足疗程用药，不要因为症状改善而擅自停药，以免疾病复发。不要使用成分不明的药物，避免产生不良影响。

1、避免日光照射，外出时做好防护措施。

2、不要牵拉、抓挠皮肤，不使用刺激性大的清洁用品。

3、穿着合身的衣物，保持衣物的清洁、干燥，避免皮肤磨损。

4、规律作息，保证充足睡眠。

5、保持心情舒畅，及时排解不良情绪。

定期复查，及时了解病情变化，如有复发及时治疗。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、规律饮食，按时吃饭。

2、保证每日所需蛋白质的摄入，可选择鸡胸肉、鱼肉等食物作为蛋白质来源。

3、多吃新鲜蔬菜、水果。

4、适当补充维生素A，比如胡萝卜、茄子、番茄等。

1、避免辛辣刺激的食物，不吃过冷、过热的食物。

2、少吃油炸、腌制、熏烤的食物。

3、不要大量饮酒。

4、不要暴饮暴食，也不要过度节食。

本病可通过以下方式降低发病可能。

1、本病是遗传病，应做好产前检查，尤其是有家族史的人群。

2、穿轻薄的衣物或使用遮光剂，防止皮肤磨损以及日光曝晒。

3、避免使用刺激性强的洗涤用品。

4、注意人身安全，避免皮肤受伤。