青年上肢远端肌萎缩

青年上肢远端肌萎缩（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity），又称为平山病（Hirayama disease, HD）是一类特殊的良性神经系统疾病。其发病原因尚不明确。患者主要表现为双侧上肢远端不对称的肌肉萎缩及肌无力，预后较好。

无传染性。

青年上肢远端肌萎缩在临床上较罕见。因其起病隐匿，早期表现与运动神经元病相似，因此确诊率低，难以获得确切患病率。

1、好发于青年，发病年龄一般低于20岁。

2、男性多见。

1、青年上肢远端肌萎缩好发于日本、中国、印度等亚洲国家，但也可发生于欧美地区。

2、我国高发地区为河南、四川、安徽等地。

目前病因尚不明确，但是有学者提出相关发病机制学说，如脊髓动力学说、生长发育失衡学说、颈椎外伤学说等。

1、脊椎动力学说

长期屈颈会引起硬膜囊后壁被牵拉并且向前方移位压迫颈髓，从而导致脊髓前角血供异常，继发支配相关肌肉的神经源出现损害。

2、生长发育失衡学说

患者脊柱和硬脊膜发育不平衡，两者的长度不匹配。正常情况下，颈部直立硬膜囊是放松的；屈颈时，因为硬脊膜的增长，硬膜囊也会适度伸长。但当脊柱和硬脊膜发育不平衡时，颈直立时硬膜囊紧张，屈颈时硬膜囊不能代偿硬脊膜长度的增加，从而造成硬膜囊后壁向前移位，影响前部脊髓的血供。

3、颈椎外伤学说

反复及持续屈颈可引起颈部慢性外伤或椎管相应部位的微循环改变，从而导致颈脊髓前角缺血、缺氧，造成上肢肌肉萎缩。

4、其他

部分学者认为该病可能与免疫、遗传有关。

颈椎外伤学说认为，从事重体力劳动是青年上肢远端肌萎缩的风险因素。

典型症状为双侧上肢远端不对称的肌肉萎缩及肌无力。肌肉的萎缩以尺侧肌肉为主，桡侧常不受累，从而形成“斜坡征”。此外，患者还会出现用力伸指时手指不自主震颤、手部肌束颤动、遇冷时肌无力和震颤加重等症状。少数患者可有感觉异常，在病程初期可有轻度上肢不适。

1、肌无力

双侧上肢远端肌无力。

2、斜坡征

肌肉的萎缩不对称。手内在肌和前臂肌的萎缩以尺侧为主，桡侧常不受累。

3、伸指震颤

用力伸直手指时，手指不自主震颤。

4、寒冷麻痹

低温状态下震颤与无力会加重，当温度升高时逐渐好转。

5、肌束颤动

手部及前臂肌肉不自觉颤动。

6、上肢不适

少数患者在病程初期，可出现轻度的上肢不适，如麻木等。

目前普遍认为本病为自限性疾病，大多数患者的病情在快速进展后，会趋于缓慢，并可在起病后2～5年自然停止进展，少数患者病程超过5年或在自限后再次出现进展。

部分病情严重的患者，随着病情进展可能会出现肌肉萎缩范围扩大的情况。

1、上肢手部、前臂出现肌萎缩、肌无力；

2、伸指时出现手指震颤；

3、无力、震颤等情况在遇冷时加重。

以上均须及时就医咨询。

若患者出现手部肌肉无力、持握物品不稳、伸指时震颤的症状，请到神经内科或骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行上肢及下肢体格检查，建议着宽松容易暴露上肢与下肢的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告等。

4、可由家属陪同，并准备好想要咨询的问题。

1、您有什么症状？什么时候开始的？持续多久了？

2、您的症状什么时候会缓解？什么时候会加重？

3、您的病程进展快吗？

4、您的日常生活如扣纽扣、拿筷子等行为受影响吗？

5、您以前有颈椎疾病吗？

6、您自行吃过什么药吗？服药之后有缓解吗？

7、您的父母、兄弟姐妹有什么疾病吗？

1、现在有明确的诊断吗？我是颈椎病吗？

2、导致我这个病的原因有哪些？

3、我的病严重吗？会肌肉萎缩吗？

4、我需要做什么检查吗？

5、我需要做哪些治疗？大概治疗多长时间？能痊愈吗？以后会复发吗？

6、我平时应该注意什么？

7、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现双侧上肢远端不对称肌肉萎缩等症状时，应及时就医，医生询问完病史后，通常首先会对患者进行体格检查，判断肌力、肌肉萎缩情况及有无异常体征。之后会建议做颈部MRI、神经电生理检查等以评估病情的严重程度。

1、肌容积

做该项检查时，医生会观察和对比两侧对称部位的肌肉，或用软尺测量上肢的周径。本病患者会出现双侧上肢远端肌肉不对称性的萎缩，以手部和前臂的尺侧肌肉为主。

2、肌力

做该项检查时，医生会让患者做屈肘、屈腕的动作，然后从反方向给予阻力，来测试患者肌肉对阻力克服的力量。本病患者上肢可出现肌力下降的情况。

3、震颤

医生会观察患者在静止与运动时是否会发生震颤。医生会让患者伸直手指，观察患者情况。青年上肢远端肌萎缩患者会出现用力伸直手指时，手指不自主震颤的现象。

4、锥体束征

少部分患者可有锥体束征阳性表现。

（1）Babinski征：做该检查时，医生会用竹签沿患者足底外侧缘，由后向前划到小趾根部附近并转向内侧。若患者趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性。

（2）Oppenheim征：医生会用弯曲的食指和中指，沿着患者的胫骨前缘用力由上向下滑动。若患者脚趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性。

（3）Gordon征：医生会用手用力捏压患者的腓肠肌。若患者脚趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性。

（4）Hoffmann征：医生会用左手握住患者的腕部，然后用右手的中指和食指夹住患者的中指并稍向上提，然后用拇指快速地弹刮患者的中指指甲。若患者其余四指掌屈反应则为阳性反应。

1、神经电生理检查包括针肌电图，运动和感觉神经的传导检测。

2、医生可以通过该检查评估神经源受损范围及程度。针肌电图检查常提示下颈段神经源性损害；运动神经传导检测常提示患侧动作电波幅（CMAP）不成比例下降。

颈部MRI是诊断青年上肢远端肌萎缩必不可少的检查，做该检查时，患者需要在颈椎屈曲≥35°行颈椎MRI检查。在颈椎屈曲状态下，患者会存在典型的“膜-壁分离”现象，即硬膜囊后壁与椎管后壁分离。而在中立位时，患者MRI显示颈髓萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。

诊断该病需要根据临床症状、体征、病史特征，以及神经电生理检查和颈椎MRI检查。在诊断过程中，医生需要排除颈椎病伴上肢萎缩、运动神经元等疾病。

1、病史

20岁以下男性，长期从事重体力劳动，或有家族遗传史、颈椎外伤史。

2、症状

（1）双侧上肢远端肌无力。

（2）“斜坡征”：肌肉的萎缩不对称，以前臂尺侧肌肉为主，桡侧常不受累。

（3）“伸指震颤”：伸指时手指不自主震颤。

（4）“寒冷麻痹”：低温状态下震颤与无力会加重，当温度升高时逐渐好转。

（5）“肌束颤动”：手部及前臂肌肉不自觉颤动。

（6）少数患者可有感觉异常，在病程初期可有轻度上肢不适。

3、体征

肌肉萎缩、肌力下降、伸指震颤。

4、辅助检查

（1）颈部屈曲位MRI：出现典型“膜-壁分离”现象。

（2）神经电生理检查：常提示下颈段神经元损害及患侧神经CMAP不成比例下降。

1、颈椎病伴上肢肌萎缩

好发于中老年患者，40～60岁多见，病程多呈缓慢进展，多数颈椎病伴上肢肌萎缩患者无或有轻微感觉减退，病程长的患者可能出现不同程度的肢体感觉障碍，通常不存在锥体束征阳性的表现。神经电生理检查和颈椎MRI检查可鉴别。颈椎病伴上肢肌萎缩神经电生理检查通常提示神经受损呈阶段性，且损害多为单侧或双侧呈不对称性；颈椎MRI检查提示颈椎呈明显退行性改变，并存在椎管或椎间孔局部狭窄以及神经根受压等表现。

2、运动神经元病

好发于中老年患者，40～60岁多见，运动神经元病起病隐匿，病情呈持续进展。患者多表现为单侧肢体局部肌肉无力、肌肉萎缩，逐渐累及其他部位或肢体。根据起病位置不同，可以出现肢体无力、吞咽困难、呛咳、口齿不清，甚至呼吸困难等症状，多数患者最终可死于因呼吸肌无力而导致的呼吸困难。运动神经元病患者多存在锥体束征阳性，一般无感觉障碍。神经电生理检查及颈椎MRI检查可鉴别。运动神经元病神经电生理检查仅提示相应部位的神经改变，颈椎MRI检查多无明显的脊髓、神经根受压以及椎管或椎间孔狭窄等异常表现。

青年上肢远端肌萎缩的治疗主要以延缓病程进展、减少肌肉萎缩发生为目的。主要有保守治疗（如药物治疗、长期佩戴颈托治疗）与手术治疗两种方法。

医生可能会根据不同情况开具相应的营养神经药物，如维生素B₁，维生素B₆，维生素B₁₂等。

维生素B₁、维生素B₆、维生素B₁₂

对于无法配合长期佩戴颈托治疗、长期佩戴颈托治疗后病情仍持续进展、或病情进展停止后再次出现进展的患者，均可考虑手术治疗。手术方法有颈椎前路融合内固定术、颈椎后路硬膜成形术两种，但目前尚缺乏证据支持哪种手术方法更为适合。

长期佩戴颈托治疗是青年上肢远端肌萎缩保守治疗的主要措施之一。患者自确诊开始，需要持续佩戴颈托直至病程满5年，并且每天尽可能长时间地佩戴颈托，不建议仅在长期屈颈工作及学习时才佩戴颈托。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

青年上肢远端肌萎缩预后相对良好，目前普遍认为该病为自限性疾病，患者大多在患病2～5年内病程可自然停止发展。

青年上肢远端肌萎缩若缺乏及时有效治疗，可能造成严重的肌肉萎缩，进而严重影响日常生活和工作。

本病为自限性疾病，大多患者在起病2～5年内病程停止进展。但也有部分患者可出现再次进展表现。

青年上肢远端肌萎缩经过积极的治疗，可以缩短病程，恢复肌力、改善肌肉萎缩症状，让病程不再进展。

暂无大样本数据研究。

青年上肢远端肌萎缩通过保守治疗与手术治疗可抑制病情的发展。

经过积极治疗后，病情不易复发。

青年上肢远端肌萎缩患者在日常生活中应当避免长时间屈颈，保持良好心态，遵医嘱佩戴颈托，并按时服药，定期复查，以便了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）该病确诊率较低，且多数病程较长，加之患者多为青年，心智尚未完全成熟，因而出于对预后的担心，可能会让患者产生情绪低落、恐惧、抑郁等心理，从而对治疗丧失信心。

（2）本病导致的肌肉萎缩和肌无力的症状会给生活带来不便，从而影响生活质量，因此患者可能出现焦虑情绪。

（3）保守治疗时，佩戴颈托时间较长，患者可能因为颈托的不适而出现烦躁、抗拒的心理。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，积极引导和鼓励患者，使其配合治疗。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

（3）患者可以适当做有益颈椎的运动，如羽毛球、放风筝等以转移注意力。

遵医嘱定时、定量服药，不可随意停药或擅自加减剂量。

1、纠正长时间低头习惯

避免长时间低头。长时间屈颈会导致硬膜囊向前移位并压迫颈髓，从而加重疾病。因此，纠正长时间低头的不良习惯对疾病治疗至关重要。

2、保持精神愉快

精神抑郁或焦虑不利于患者配合医生治疗，因此保持精神愉快有利于提高患者的依从性，积极配合治疗与康复，从而提高疗效。

3、日常康复训练

日常康复训练对青年上肢远端肌萎缩的预后至关重要，患者应积极进行手部及前臂的功能锻炼，如抓握、抗阻、助力等，有助于改善肌肉萎缩和关节僵硬，避免肌肉萎缩进一步加重。

1、病情观察

监护患者的生命体征（包括呼吸、心率、血压、体温）；关注切口有无渗血、四肢肌力有无减退等；每日观察颈部负压引流管引流液的颜色、性质及流量。

2、佩戴颈托

患者术后需佩戴颈托2个月，在此期间，患者需要24h佩戴颈托，避免过早活动导致钢板内固定不佳而影响手术效果。

3、术后康复训练

患者在术后2周后，可在医生指导下，进行上肢远端的功能康复训练。

颈托护理

1、患者坐位时，应当调整颈托使保持颈部中立位；患者卧位时，垫枕高度应当与肩同高。

2、颈托应当保持适当的松紧度，过紧容易压伤皮肤，过松起不到限制颈部活动的作用。

3、定期检查颈托边缘及枕部皮肤的情况，定期进行局部按摩，每日对颈部皮肤进行清洗，并及时更换衬垫1～2次。颈部皮肤清洗及护理时，患者应当平卧。

患者在积极配合治疗的同时，应当注重饮食调理，增加营养的摄入，并养成良好的饮食习惯，有利于病情控制，防止复发。

增强营养摄入，给予高蛋白、高能量及富含维生素、磷脂和微量元素的食物。如新鲜的蔬菜、水果、牛奶、鸡蛋、豆制品等。

1、少食辛辣食物。

2、戒烟忌酒。

避免长时间低头。如长时间伏案工作与学习、长时间低头玩手机等。