醛固酮缺乏症

醛固酮是一种激素，具有增强肾脏对离子及水分再吸收的作用，醛固酮可以通过调节肾脏对钠离子的吸收来维持体内水盐平衡。醛固酮缺乏症（aldosterone deficiency）又称为低醛固酮血症，本病是由于醛固酮（aldosterone,ALD）分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病｡临床上以口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振等高钾血症､低钠血症为主要表现｡醛固酮缺乏可能是全肾上腺皮质功能减退症的表现之一,也可能是单纯的选择性醛固酮缺乏｡

根据病因和发病机制不同，可将醛固酮缺乏症分为4类。

1、先天性原发性醛固酮缺乏症

与遗传有关，是由于有关酶缺陷导致醛固酮合成障碍。胆固醇碳链酶缺乏使胆固醇转变为△5孕烯醇酮发生障碍，故不能生成任何一种类固醇激素。

2、获得性原发性醛固酮缺乏症

病灶在肾上腺，肾上腺皮质功能减退，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏。

3、获得性继发性醛固酮缺乏症

是最常见的类型，主要病因为各种肾脏疾病或其他疾病引起的肾损伤。醛固酮缺乏继发于肾素水平降低是此型的病理生理特征，故称为低肾素性低醛固酮血症。

4、假性醛固酮缺乏症

并不是醛固酮真正的缺乏，而是由于醛固酮受体或受体后因素使醛固酮的生物学活性降低或消失，临床表现与醛固酮缺乏症相似。可分为Ⅰ型假性醛固酮减少症和Ⅱ型假性醛固酮减少症。

本病一般不会传染。

由于目前缺乏临床大样本数据研究，因此其具体的发病率并不十分清楚。

醛固酮缺乏症由于其类型不同，好发人群也有所区别：

1、获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50~70岁之间。

2、先天性原发性醛固酮缺乏症多在新生儿或婴幼儿期起病。

3、假性醛固酮缺乏症中Ⅰ型假性醛固酮减少症多见于5天至7个月的婴儿，男性多见；Ⅱ型假性醛固酮减少症多于青少年时发现。

许多疾病都可引起醛固酮缺乏症，最常见的病因是由于肾脏损伤导致的继发性醛固酮分泌减少。另外，肾上腺皮质功能减退也可引起本病，其中先天性原发性醛固酮缺乏症还与遗传有关。

1、肾脏损伤

（1）各种肾脏疾病，如慢性肾小球肾炎、间质性肾炎、慢性肾小球肾炎、肾脏淀粉样变性、肾结石、肾囊肿等。

（2）系统性疾病，如糖尿病肾病、狼疮性肾炎、多发性骨髓瘤、痛风肾等。

（3）其他疾病，如肝硬化、镰状细胞贫血、血色病、急性呼吸窘迫综合征等。

（4）药物，如长期服用β受体阻断剂､前列腺素抑制剂（如吲哚美辛）也可引起。

2、肾上腺皮质功能减退

肾上腺皮质受损，如自身免疫性肾上腺皮质功能不全、感染（结核常见）､脓毒血症、转移性肿瘤等。

3、遗传因素

先天性原发性醛固酮缺乏症与遗传有关，主要是由于胆固醇碳链酶缺乏导致醛固酮合成障碍。

4、假性醛固酮缺乏症

假性醛固酮缺乏症并不是真正的缺乏醛固酮，而是由于醛固酮受体（激素与受体结核才可以在患者体内发挥作用）或受体后缺陷，导致醛固酮无法在体内发挥正常的作用，出现假性醛固酮减少症。

下列因素容易增加本病的患病风险：

1、患有某些肾脏疾病，如慢性肾小球肾炎､间质性肾炎等。

2、结核感染。

3、长期服用β受体阻断剂､前列腺素抑制剂等药物。

醛固酮缺乏症主要表现为口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、软弱无力、血压下降、心律失常等高钾血症和低钠血症的表现。本病由于临床类型不同具体症状也会有所区别，例如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50~70岁之间，临床上多表现为不能解释的、慢性无症状高钾血症；先天性原发性醛固酮缺乏症多在新生儿或婴幼儿期起病，可有严重的失水、低钠血症、呕吐、高钾血症及代谢性酸中毒。

1、高钾血症

一般轻度的高钾血症没有明显的临床表现，血钾明显增高者可有下列症状：

（1）心血管系统症状：表现为心率减慢、心律不齐，严重者可出现致死性心室纤颤或心脏在舒张期停止搏动。

（2）神经-肌肉系统症状：早期主要表现为感觉异常、极度的乏力、肌肉绞痛、腱反射消失；由于血管收缩可以引起皮肤的苍白和湿冷；因呼吸肌瘫痪可引起说话费力、声音嘶哑及呼吸困难；少数患者因胃肠痉挛可出现恶心、腹泻和肠绞痛。

2、低钠血症和代谢性酸中毒

（1）低钠血症：醛固酮缺乏症患者的低钠血症多为缓慢发展而来，主要表现为疲乏、无力、口渴、体位性眩晕、感觉迟钝等；但先天性原发性醛固酮缺乏症的患儿也可因血钠急剧下降出现明显神经系统症状，如恶心、剧烈呕吐、头痛，甚至抽搐、昏迷等。

（2）代谢性酸中毒：代谢性酸中毒主要表现为呼吸加深加快。

3、原发疾病的表现

若本病是继发于肾功能不全、糖尿病等原发病，患者还可出现相应的原发疾病表现。

获得性原发性醛固酮缺乏症的病灶在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺皮质功能减退，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏。

患者如果出现高热或严重低体温、剧烈呕吐、肌肉绞痛、皮肤湿冷、呼吸困难、剧烈呕吐、抽搐，以及昏迷等严重症状时应及时去急诊科就诊，或拨打120急救电话。

1、出现进展性的口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、软弱无力、血压下降、心律失常等症状。

2、伴有感觉异常、乏力、眩晕等症状。

3、伴有声音嘶哑、说话困难等症状。

4、伴有恶心、腹泻等症状。

5、出现其他进展性症状或体征。

出现以上情况需及时去门诊就诊。

症状严重时应及时去急诊科就诊，症状平稳的患者可到内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、患者可能需要做MRI等影像学检查，因此建议患者在检查当天尽量不要佩戴金属饰品。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您平时生活压力大吗？

4、您的家属中有患有醛固酮缺乏症的患者吗？

5、您既往有肾脏疾病吗？是否进行过治疗？

6、您平时有长期服用什么药物吗？

1、现在有明确的诊断吗？我这是什么疾病引起？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做哪些检查吗？会有损伤吗？

5、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时应该注意什么？是不是不能抽烟、喝酒了？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议患者行血液生化检查、激素水平测定、肾功能检查等实验室检查及CT、MRI等影像学检查来明确诊断并判断病情严重程度。

观察患者整体精神、神经状态，是否有乏力，感觉反应迟钝等现象；检查患者身体皮肤毛发，看是否有色素沉着，毛发脱落。

1、血液生化检查

可通过血液生化检查了解患者体内电解质水平是否有异常，检查结果可见血钾升高、血钠降低。

2、激素水平测定

此项检查是醛固酮缺乏症的重要诊断依据，患者体内的醛固醇激素水平可有明显的降低（假性醛固酮缺乏症除外）。

3、肾功能检查

可以了解肾功能是否出现损伤及严重程度，患者的肾功能常有中到重度的异常，血浆尿素氮和肌酐增高、肌酐清除率降低。

4、血浆肾素活性测定

肾素水平可以帮助区分是继发性醛固酮缺乏症或原发性醛固酮缺乏症。

5、其他

若通过相关检查明确患者为先天性原发性醛固酮缺乏症时，则需进行染色体检测及基因检测，以便于明确具体病因。

心电图：若心电图出现“T”波高耸而基底变窄、窦房或室内传导阻滞、R波变小、S波变深、ST段下降以及心室纤颤等典型表现，常提示患者血钾升高，可能存在高钾血症。

通过腹部的CT、MRI（磁共振）了解患者的肾脏及肾上腺是否存在损伤，有利于明确醛固酮缺乏症的病因。

通过病史、典型症状，并结合体格检查、实验室检查、影像学检查等相关检查结果，一般可以对醛固酮缺乏症做出明确的诊断，并且根据患者的肾素水平还可以进一步了解患者的疾病类型。不过医生在诊断醛固酮缺乏症时，常需要排除其他能引起高钾血症的疾病。

1、血钾升高超过5.5mmol/L。

2、高氯性代谢性酸中毒。

3、血钠降低或正常低限。

4、血、尿醛固酮水平降低（假性醛固酮缺乏症除外）。

5、继发性醛固酮缺乏症者肾素水平降低，原发性醛固酮缺乏症的肾素水平升高。

1、需要与其他能引起高钾血症的疾病鉴别

临床上引起高血钾的疾病很多，如急、慢性肾功能衰竭、血小板增多症、白细胞增多症以及医源性高钾血症、糖尿病等。本症与这些疾病最明显的区别就在于血浆肾素及血、尿醛固酮水平低下(假性醛固酮缺乏症除外)。

2、继发性醛固酮缺乏症和原发性醛固酮缺乏症的鉴别

肾素水平是区分继发性醛固酮缺乏症和原发性醛固酮缺乏症的关键；选择性继发性醛固酮缺乏症的诊断除了要有醛固酮减少的表现以外，还必须证明肾上腺分泌的其他类固醇激素的基础分泌和ACTH兴奋试验都在正常的水平。

3、假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症的鉴别

假性醛固酮缺乏症和其他类型的醛固酮缺乏症症状相似，故易引起误诊。24h尿醛固酮浓度升高是与其他类型醛固酮缺乏症区别的关键，同时应用盐皮质激素替代治疗无效也可以作为鉴别的要点。

目前对于假性醛固酮缺乏症并没有有效的治疗方法，而其他类型的醛固酮缺乏症多采用补充盐皮质激素的方法进行治疗。患者在治疗期间还需要定期监测血钾水平，一旦出现高血钾危象医生会对其采取紧急处理。

轻度的高钾无明显症状和心电图表现者不需要特别的治疗，主要通过停用可能升高血钾的药物、限制钾盐的摄入及补充盐皮质激素，可以使血钾恢复正常水平，但患者需要定期复查血钾水平。

主要是体外补充盐皮质激素，一般在补充盐皮质激素后可使临床症状缓解或消失，同时可以纠正水盐代谢及酸碱平衡紊乱。

1、α-氟氢可的松

一般是在清晨8时口服，患者需要严格遵医嘱用药。

2、醋酸去氧皮质酮(DOCA)油剂

多采用肌内注射，适用于不能口服的患者。

3、去氧皮质酮三甲基酸

采用肌内注射，作用可持续3～4周。

α-氟氢可的松、酸去氧皮质酮(DOCA)油剂、去氧皮质酮三甲基酸

目前暂无相关手术治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

本病的具体治疗费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

1、高钾危象

当血清钾>6.5mmol/L或有心电图异常时可引起严重的高血钾危象，需紧急采取以下措施降低血钾水平。

（1）用10%葡萄糖酸钙缓慢静注，有利于减轻钾盐对心脏的毒性作用。

（2）应用葡萄糖加胰岛素静滴或5%碳酸氢钠缓慢静注，使钾由细胞外液移入细胞内液。

（3）静脉推注呋塞米有利于促进钾离子的排出，但是不适用于肾功能不全者，严重肾功能不全者可进行腹腔透析。

2、肾上腺危象

先天性原发性醛固酮缺乏症失水、失钠严重者可发生肾上腺危象，此时需紧急补充钠盐，以扩充血容量、纠正休克。

原发性醛固酮缺乏症若能够在早期得到有效治疗预后一般较好，继发性醛固酮缺乏症的预后主要和原发病治疗情况相关。由于目前假性醛固酮缺乏症尚无有效的治疗方法，因此预后可能较差。

醛固酮缺乏症可出现高钾血症，严重时能导致患者出现恶性心律失常，甚至有死亡的风险。

本病一般无法自愈。

一般来说，原发性醛固酮缺乏症若能得到有效治疗预后通常较好。

由于目前缺乏临床大样本数据研究，因此其具体的治愈率并不十分清楚。

醛固酮缺乏症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。定期监测血电解质水平及肾功能变化，以便医生了解治疗效果。

1、患者需要严格遵医嘱用药，切勿自行增减药量或停药，以免发生危险。

2、患者在用药期间要注意药物的不良反应，如应用α-氟氢可的松时可能会出现水肿、肌肉无力、惊厥、头痛等不良反应，一旦发生应及时咨询医生。

1、生活有规律，建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。

2、保持精神愉快，避免精神刺激，创造良好的休养环境。

3、运动，积极参加健身运动，提高机体抵抗力。

使用盐皮质激素的病人要定期监测血压、血清电解质等变化，为医生调整药量和电解质的摄入量提供依据。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、合理安排饮食以维持钠钾平衡，进食高碳水化合物、高蛋白、高钠饮食。

2、适当的多吃一些新鲜的水果蔬菜，以补充足量的维生素。

1、注意避免进食含钾高的食物，以免加重高钾血症，诱发心律失常。

2、尽量不要饮用含咖啡因的饮料。

3、戒烟、戒酒。

以下措施有利于预防醛固酮缺乏症：

1、若患者有能引起醛固酮缺乏症的相关基础疾病，应积极治疗。

2、多参加体育锻炼，提高机体抵抗力。

3、养成良好的饮食习惯，避免长期摄入过多的高钾食物。