色素失禁症

色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）又称Bloch-Sulzberger病，主要见于女性，是一种X连锁显性遗传病（即若X染色体上有致病基因，就致此人患病）。本病的特征表现为躯干部发生水疱和疣状损害后出现泼溅状色素沉着，常伴有牙齿、眼、骨骼，甚至中枢升级系统的损害。故临床上一经发现，应积极治疗，控制病情发展，以免出现严重并发症。

本病不具有传染性。

无特殊好发人群。女性较多。

位于Xq28的NEMO基因发生突变是导致色素失禁症的病因。一般而言，这种基因突变在男性患者常为致死性的，故本病患者大多数为女性。

1、长时间接受紫外线照射。

2、有本病家族史。

3、病毒感染。

患者出生后1周左右，于躯干两侧发生荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎病变。继发色素性斑疹，常好发于躯干、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒面或喷泉状，损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或稍留淡的色素脱失斑。根据病程可分为四期，四期表现时间没有严格的界限，可相互重叠。

1、Ⅰ期（水疱大疱期）

水疱成群或线状排列，以臀部和躯干两侧为重，可伴有光滑的红色结节或斑块，可持续2~6周。

2、Ⅱ期（疣状增生期）

在水疱损害处发生线状疣样或乳头瘤样增生，持续约2个月。若水疱期发生在宫内，患儿在出生时即有Ⅱ期损害。

3、Ⅲ期（色素沉着期）

患儿在3~6个月出现色素沉着，色素呈涡轮状和螺旋状，主要位于躯干。

4、Ⅳ期（萎缩期）

色素沉着在16周龄后逐渐减退，呈色素减退或缺失的萎缩性条带，并可伴毛囊萎缩。

本病可能会引起以下并发症：

1、色素斑；

2、腭裂、唇裂；

3、脊柱裂；

4、侏儒症；

5、小头畸形；

6、癫痫。

70%～80%的患者有皮肤外表现，多累及牙齿、中枢神经系统、眼和骨骼。

1、牙齿异常

可表现为出牙迟、牙变尖或畸形、脱落等。

2、中枢神经系统的异常

表现为癫痫（即肌肉异常抽搐）、智力迟钝、小头畸形、脑病和运动迟缓。

3、眼部损害

主要包括斜视（最常见）、白内障、视网膜脱离、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等。

4、骨骼异常

主要包括并指、颅骨变形、侏儒症、脊柱裂、畸形足、多肋骨、偏侧萎缩及腿臂缩短。

5、其他

主要包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良等。

患者出现面色青紫、四肢抽搐，口吐白沫、失去意识时需及时到急诊科就诊或拨打120。

1、疣状皮肤损害、色素沉着；

2、苍白斑块萎缩；

3、肌肉抽搐；

4、头顶脱发；

5、出牙时间晚、牙齿畸形；

6、智力低下。

出现以上症状须及时到医院就诊。

病情平稳的患者应到皮肤科、神经内科、眼科就诊；病情危急患者生命时需到急诊科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行皮肤检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、就医过程中家属要看护好患儿，以防意外情况发生。

6、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、何时开始出现症状的？有诱发因素吗？随时间推移病情有变化吗？

2、是否有红色丘疹、水疱形成、色素减退等症状？

3、患儿是否有先天性畸形？

4、患儿的父母之前有过类似的症状吗？

5、患儿的母亲之前是否流产过？

6、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？是如何治疗的？治疗效果如何？

患者为婴儿，以上问题可由家属回答。

1、患的是什么病？患病最可能的原因是什么？会传染吗？

2、需要做哪些检查？

3、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

8、需要复查吗？多久一次？

9、这个病会遗传吗？如果再要孩子应该怎么预防？

患者为婴儿，以上问题由家属提出。

医生首先会给患者进行体格检查，初步了解患者皮损情况，然后会选择性的让患者做血常规、基因检测、头颅MRI、眼底检查、病理检查等，以明确诊断及判断病程发展时期。

1、视诊

医生会通过观察患者全身皮肤情况初步了解患者皮损表现。

2、触诊

医生在检查前先会洗净双手，然后触摸患者皮损处，了解皮损的质地、硬度、有无压压痛等，而后作出初步判断。

1、血常规

在水疱大疱期时，血常规结果可示在有外周血白细胞计数升高，大部分的患者嗜酸粒细胞增高。

2、基因检测

通过基因检测可发现患者突变的基因序列，辅助本病的诊断。

通过取皮肤做病理活检，可作为确诊依据及判断病情进展。

医生会通过眼底检查了解患者眼部病变。

可通过头颅MRI观察患者脑部是否存在病变，以辅助诊断及判断疾病是否累及脑部。

根据新生女婴出现线状或成群水疱、大疱，以及随后出现的疣状增生及涡轮状色素沉着等症状，结合相关检查结果，一般不难诊断。医生在诊断过程需排除是否存在大疱性表皮松解症、脱色性色素失禁症、泛发性表皮痣等疾病。

1、水疱期需要以下疾病鉴别

（1）大疱性表皮松解症：水疱好发于手足、肘膝、四肢伸侧等易摩擦部位，亦可泛发全身。通常浅表水疱表现为结痂的糜烂面，表皮内水疱较松弛，受压可扩展；透明板内水疱较紧，愈后萎缩且无瘢痕；致密板下水疱愈合后有瘢痕和粟丘疹形成。尼氏征阳性或阴性。

（2）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：在出生时或出生后不久出现皮肤潮红和松弛性水疱，并逐渐变成疣状鱼鳞病样损害，灰褐色疣状鳞屑主要累及皱褶部位和四肢屈侧，也可遍及全身，易与IP鉴别。

2、疣状期需要以下疾病鉴别

（1）泛发性表皮痣：全身泛发涡纹状或弧形统状条纹，不同于IP，无先前的红斑水疱，可伴发先天性骨骼和牙齿畸形及神经系统损害。

（2）点状软骨发育不良：除皮肤出现鱼鳞病样角化性皮损和IP样色素沉着外，还有四肢短缩畸形、点状骨骶和肌肉纤维变性致关节僵直、先天性白内障和心脏病等。

3、色素沉着期需要以下疾病鉴别

（1）线状和漩涡状痣样色素沉着病：沿Blaschko线出现漩涡状色素沉着，不同于IP，不伴先前的水疱和疣状损害，黏膜、眼睛和掌距不受累，两性均可发病，此外可伴先天性心脏病、精神障碍和脑麻痹等。

（2）Nacgeli综合征：很少见，呈常染色体显性遗传，累及皮肤及其附属器，色素沉着呈网状分布，不同于IP，色素沉着无水疱和疣状损害，还有少汗和点状掌距角化症。

4、色素减退期需要以下疾病鉴别

（1）脱色性色素失禁症：该病是常染色体显性遗传病，无水疱期和疣状期，皮损为色素减退，并有中枢神经系统异常的高发生率。伴智力低下和先天畸形的概率高于IP。

（2）局灶性真皮发育不良：又称Goltz综合征，亦呈连锁显性遗传，可有皮肤萎缩、线状或网状色素沉着与（或）色素减退，不伴先前的水疱和统状损害，疝样脂肪隆起，黏膜部位多发性乳头瘤，还有骨骼、眼和牙齿等缺陷。

本病病情可以逐渐缓解，直至形成色素异常斑，无需特殊治疗。急性期发生水疱损害时必要时可以使用抗生素控制继发感染，但如炎症期长且比较严重，则可考虑采用皮质激素。同时还可，使用外用保护性药物。临床上常针对皮损、牙齿、眼、神经系统和骨骼的异常应给予专科的对症处理。

1、炉甘石洗剂

在水疱期时，此药物可用于保护皮肤。

2、糖皮质激素

可局部使用糖皮质激素霜，减轻炎症反应。但对于炎症期长且严重者，应口服或静注一定量糖皮质激素，症状缓解后停用。

3、抗生素

可局部外用抗生素预防或控制感染。常用药物为红霉素软膏。

4、抗癫痫药物

可以缓解患者肌肉僵直、抽搐等症状。

红霉素、炉甘石洗剂、泼尼松、地塞米松

视网膜脱离的患者可行巩膜扣带术或玻璃体切除术，或两者联合。

尚无确切的资料说明该病需要接受放化疗，或者放化疗对于该病有明显的治疗效果。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病预后与治疗是否及时、治疗是否正规、是否出现牙齿、眼、神经系统和骨骼的异常等因素有关。若及时接受正规治疗且无上述异常，患者一般预后好；反之，患者可能出视网膜脱离、智力下降等并发症，影响患者日常生活。

1、可能会遗传给下一代。

2、可能会使患者出现侏儒症、智力低下、癫痫、视网膜脱离等并发症，影响患者的日常生活质量，严重时可危及患者生命。

一般不会自愈。

可通过对症治疗控制疾病进展，提高患者生活质量。

目前尚无大样本数据统计结果。

本病是遗传性疾病，病因难以去除。

患者应充分认识到良好的生活习惯和心理状态对控制色素失禁症有比较重要的作用。同时合理用药、合理膳食等对本病也有积极作用。另外患者定期到医院复诊，以便医生了解病情变化。

由于患者多为婴儿，家长可能产生过度的心理反应，如恐惧、相互责怪等。此时，患者家属应向医生详细询问相关的疾病知识，了解患儿的病情、治疗及护理过程，减轻负性心理，树立治疗信息，积极配合医生进行治疗。

遵医嘱使用药物，不可中途停药，以免影响治疗效果。在使用药物之后，应注意有无不良反应，若有异常，需及时告知医生并进行相关处理。

1、在水疱期注意预防感染，为患儿修剪指甲，必要时戴手套，避免患儿抓破水疱或正常皮肤，增加感染的概率。

2、未破溃水疱尽量保持其完整性，避免破损，必要时可以在医院进行抽疱处理，保持疱皮的完整。

3、对已出现疱疹破溃、皮肤破损处，及时清洁创面。

4、勤换床单和患儿衣服等，有污染时随时更换。

患儿可能并发神经系统损害、眼部异常、指甲发育不良、脱发等情况，因此，患儿应定期到医院复诊，医生通过检查眼底、神经功能等，以明确患儿否出现相应的并发症及判断病情，并修改治疗方案。

观察伤口有无渗血、渗液，有无红、肿、热、痛等表现，若存在需及时报告给医生。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

2、适当增加饮水，可促进机体代谢，有助于机体恢复。

1、少食油腻、辛辣刺激性食物。

2、禁食明确会引起过敏的食物，如鱼、虾、坚果等。

1、对有阳性家族史的夫妇应进行基因检测，在备孕前应进行的遗传咨询；

2、若已经妊娠，应对其胎儿进行产前诊断；

3、避免长时间的紫外线照射，可以使用防晒霜或遮阳伞。

4、出现病毒感染后及时进行治疗。