肾发育不全

肾发育不全（renal aplasia）是指肾脏小于正常体积，但肾单位及导管的发育分化正常，仅肾单位数目减少。该病在临床不常见，一般多为单侧发病。病因为胚胎期血液供应障碍，导致肾不能充分发育。患者可无明显的不适症状，部分患者可能会出现高血压、肾结石、泌尿系统感染等情况。临床上对于无症状者可不予处理。在对侧肾功能良好，患侧肾脏出现严重并发症，危急生命安全时，可行患肾切除术。

本病可为单侧发病、双侧发病，临床上以单侧发病多见。

无传染性。

有研究表明，肾发育不全在儿童中的发病率约为0.05%。

尚无资料显示该病有特殊的好发人群，患者多为儿童和青少年。

肾发育不全可能由基因突变、不良环境因素等引起，在几种因素的共同作用下导致胚胎时期血运障碍及肾胚基发育不良，最终导致本病的发生。

基因突变及基因拷贝数变异：大量肾脏发育相关基因参与了胚胎时期肾脏发育的调控，某一个基因或者多个基因突变都可能导致肾脏发育的异常。基因拷贝数变异是长度在1kb以上的DNA片段缺失、重复、插入和复杂多位点的变异，这样的变异致病性更强，通常会导致包含肾发育不全在内的一系列发育畸形。

各种环境因素在母亲孕前或孕期均有可能干扰肾脏发育，造成肾发育不全。

1、孕期不良生活习惯：饮食（低蛋白饮食、高盐和高脂饮食）、吸烟、酗酒。

2、孕母疾病：如妊娠糖尿病、孕期肥胖、贫血、胎盘功能不良、脐带过长缠绕、孕期药物摄入。

3、其他：环境污染、生活在高海拔等因素。

大多数患者无明显症状，如果出现并发症则开始有症状。并发症中以高血压最为突出，可在1~2年内出现视力障碍。若病侧肾功能不全，常导致健侧肾脏代偿性肥大。双肾发育不全多在早年死亡，如能存活则有肾性佝偻病或侏儒病。

单侧肾发育不全可能会导致健康的另一侧肾脏代偿性增大，导致肾功能不全。

1、高血压

通常是严重且发展迅速的高血压，治疗效果不佳，发展迅速，可在1-2年内出现视力障碍，甚至失明。

2、肾功能不全

单侧肾发育不全可能会导致健康的另一侧肾脏代偿性增大，导致肾功能不全。

如果伴有输尿管畸形，可能有正常排尿间歇滴尿及尿频、尿急、尿痛甚至寒战、高热的尿路感染症状。

1、患者突然血压明显升高

2、伴有头痛、视力模糊、血尿等情况。

3、出现其他危急情况。

以上建议及时拨打120急救电话或送急诊处理。

1、儿童或青少年出现血压升高。

2、有漏尿、滴尿或腰痛等症状。

3、家族中有泌尿系统畸形者。

4、体检发现肾脏异常。

5、出现其他异常情况。

有以上情况均应就医咨询。

1、患者有突然血压明显升高，并有头痛、视力模糊、血尿等情况请先去急诊科。

2、病情平稳者可去肾内科或泌尿外科。

1、提前预约挂号，携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腹部或背部进行体格检查，穿着宽松的衣物方便检查。

3、若考虑进行血常规等需抽血的检查，建议提前禁食6-8小时。

4、近期有服用药物可记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。

1、您此次就医主要有哪些不适症状？

2、什么时候开始的？多久了？

3、您自行服用过什么药物？服药后有缓解吗？

4、您的直系亲属中或家族中有类似的疾病吗？

5、您有血压升高、腰痛等不适吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病有哪些原因？

3、我的情况严重吗？要换肾吗？

4、要怎么治疗？能治愈吗？

5、我平时应该注意什么？

6、我需要复查吗？多久复查一次？

医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规检查、尿常规检查、肾功能检查，多普勒彩色超声检查、腹部CT检查、静脉肾盂造影、肾动脉造影等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

医生对患者腰腹部等相关部位进行相应的检查，有些患者可能有背部肾区叩痛。

1、血常规

该检查可用于判断患者是否贫血或是否合并感染。血常规中，血红蛋白（Hb）浓度可反映是否有贫血。成年男性Hb<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L就有贫血。若血白细胞计数增加，中性粒细胞增多，则意味着伴有细菌感染。

2、尿常规检查、肾功能检查

用于评估患者的肾功能。若尿常规中尿蛋白呈阳性或出现管型，肾功能检查中显示尿素、肌酐水平升高，则意味着肾功能受到损伤。

1、多普勒彩色超声检查

为了明确是否存在肾发育不全，医生一般会建议进行超声检查。检查前患者露出待检查部位，医生涂抹适量耦合剂后进行检查。

2、静脉肾盂造影

本检查可以清晰的显示肾脏的结构，还可间接了解肾脏功能。检查前需做碘过敏试验及屏气训练。造影前2～3天不吃易产气和多渣的食物，并禁服钡剂或碘剂，以及含钙或重金属的药物。造影前1天下午服缓泻剂。老年、长期卧床、习惯性便秘者，可提前2～3天每晚服缓泻剂，检查前1～2小时做清洁灌肠，防止肠道内容物影响显像。检查前12小时禁食、禁水。造影前排尿，使膀胱空虚。凡是对碘剂过敏、总肾功能严重受损、妊娠3月内均禁做本检查。

3、腹部CT检查

为了明确患侧肾脏的具体情况及与周围器官的关系，医生可能会建议腹部CT检查。检查时患者平躺在CT机上，听从医生指令进行检查。

4、肾动脉造影

发育不全的肾脏，其肾动脉一般存在问题。本检查可以观察肾动脉的生长情况。造影一般选择经皮股动脉插管法，术前医生会详细介绍造影的过程，检查前需做碘过敏试验及屏气训练，术前4小时应禁饮食，排空大小便。

本病可通过临床症状及影像学检查结果确诊。临床上对于有高血压的患者，医生一般会注意是否有该病的存在。在诊断过程中医生会注意排除萎缩性肾盂肾炎等疾病。

1、症状

（1）双肾发育不全多在早年死亡，如能存活则有肾性佝偻病或侏儒病。

（2）表现为肾功能障碍，单侧发病者表现为高血压，常伴有视力障碍。

（3）节段性发病者罕见，亦表现为高血压症状。

2、辅助检查

（1） B超提示肾脏缩小，皮质变薄，CT显示肾实质及肾窦缩小。

（2）静脉肾盂造影可见肾影缩小，不规则，呈分叶状，肾盏短粗，无大盏，小盏呈杵状，肾盂发育不良。

（3）肾动脉造影实质内血管纤细不规律，肾脏缩小，肾血管较细，多支，缺主干。

医生会注意与慢性肾盂肾炎相鉴别，慢性肾盂肾炎患者有反复泌尿系感染病史，B超、CT或核磁上显示肾外形凹凸不平，且双肾大小不等。静脉肾盂造影可见肾盂、肾盏变形、缩窄，并有持续性的肾小管功能损害，主要为尿浓缩功能损伤。

肾发育不良为先天发育异常疾病，目前无特殊治疗方法。临床上医生会根据患者出现的一些并发疾病进行相应的治疗。部分患者在对侧肾功能良好，但患侧肾导致严重危及健康的情况时，可施行患侧肾切除术。

1、合并泌尿系感染

应当进行抗感染治疗，选择致病菌敏感的、肾毒性小、副作用少的抗生素。平时需注意休息，多饮水，勤排尿。发热者予易消化、高热量、富含维生素饮食。尿频、尿急、尿痛及血尿明显者，可口服碳酸氢钠片碱化尿液、缓解症状、抑制细菌生长。

2、合并高血压

应当控制血压。本病引起的高血压一般等同于单侧肾动脉狭窄导致的肾血管性高血压，常首选ACEI或ARB类降压药，也可以选择钙通道阻滞剂，小量开始，逐渐加量。若健侧也有肾动脉狭窄则应慎用ACEI或ARB类降压药，可采用β受体拮抗剂。为有效控制血压，常需多种降压药配伍应用。

对于肾发育不全尚无特殊有效的药物治疗。

当患侧肾脏出现反复感染等可能危及全身系统的状况时，医生会在充分评估健侧肾脏功能后，考虑切除病肾。

1、一般为经腹部切口肾切除术，或腹腔镜下肾切除术。后者为微创手术，较为多用。

2、手术会在全麻下进行，经腹部切口肾切除术一般在患侧肋弓处选择手术切口，腹腔镜下肾切除术在腹部做2-4个直径1cm以内的小孔即可进行手术。

3、术前医生会明确患者的全身功能状态，排除手术禁忌症，同时向患者说明手术情况并要求其签订知情同意书。一般需要留置胃管、尿管，灌肠，清洁术区皮肤。

肾发育不全的治疗周期要根据患者的实际情况而定，无特殊症状的患者无需治疗。对于采取相应治疗措施的患者，尚无确切统一的治疗周期时间数据。经手术切除患侧肾脏的患者可能需要1~2周左右的恢复修养时间。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病进行手术治疗后，并发症高血压可得到控制，血压可快速恢复正常，视功能也能在短时间内恢复。后期需关注余留健康一侧肾脏的功能状态。

1、肾发育不全如果出现高血压并发症，会出现心、脑、肾及视网膜的功能损害。

2、若表现出肾功能不全且持续进展，会导致健侧的肾功能亦逐渐减退，最终导致尿毒症。

本病无法自愈，若出现症状请及时就医。

本病通过手术治疗后，一般可达到临床治愈，病情不再进展。

暂无大样本数据研究。

手术治疗后一般即可根治。

经彻底治疗后，本病不会复发。

无症状的肾发育患者日常生活中注意养成良好的生活习惯，避免各种不利因素刺激肾脏，遵医嘱定期复查肾脏功能。肾发育不全患者在手术治疗后，在日常生活中的重点是防止健康一侧的肾脏发生病变，同时应当努力纠正不良生活习惯，定期复查，及时监控肾脏状态。

1、心理特点

（1）患者对病情过分忧虑，尤其是术后仅留存单独一侧肾的患者，容易过分担心肾功能，出现恐惧心理。

（2）出现症状需要手术的患者可能会对手术产生畏惧和抵触心理，甚至拒绝手术。

2、护理措施

（1）患者应了解肾脏的功能特点，即便是单独一侧肾也可以满足日常所需，平时多参加文艺活动，转移对疾病的注意力。

（2）患者应了解手术的必要性和大致流程，包括术后恢复等情况，消除恐惧心理。家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏通患者，调动患者配合治疗的积极性。

1、避免劳累，避免接触肾毒性毒物或药物。

2、采取健康生活方式，戒烟、限制饮酒、适量运动、控制情绪。

无症状者及经手术治疗后的患者一般每6个月需复查一次，主要复查尿常规及肾功能等，监测肾脏功能。

1、预防感染

创口清洁护理，避免污染；遵医嘱使用抗感染的药物；医护人员会监测创口情况，观察有无感染征象。

2、活动管理

腹腔镜下肾切除术后一般1-2天后可下床活动。

3、手术并发症监测

（1）出血：如创面渗血不止，可予保守治疗，一般都可自止。如出血量较多，出现心率加快、血压持续下降、血红蛋白减少，则需及时手术探查止血。

（2）气胸：经腹部切口肾切除术后可能出现。术后随时进行肺部听诊，严密注意呼吸情况，必要时X线检查，一般能自行吸收，严重者予胸腔穿刺抽气。

（3）感染：术后如持续发热不退，切口疼痛，需考虑切口感染可能。

（4）肠瘘：术中损伤肠道而当时未发现，后局部坏死穿孔形成。如不能自行愈合则需后期修补。

（5）肾功能衰竭：多为暂时性，一般2周后即可恢复正常，部分病例需血液透析辅助治疗。

4、术后恢复时间

经腹部切口肾切除术后一般7-9天拆线，需要住院8-12天，腹腔镜下肾切除术一般需要住院5-7天。

5、术后饮食护理

经腹部切口肾切除术后一般1-2天需静脉补液，腹腔镜下肾切除术后一般禁食12小时，然后逐步恢复进食。食物以高热量、高蛋白、易消化为佳，以促进创口愈合。

饮食需营养均衡，宜易消化、维生素丰富的食物，忌高盐、高脂食物。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

患本病者一般成年后一侧健康肾脏的功能接近两肾的健康成年人。但仍需小心保护肾功能，尤其是女性在妊娠时。日常饮食可参考肾功能不全患者的饮食策略。

1、肾功能不全饮食

（1）低蛋白质饮食

若肾功能正常，蛋白限制不需严格，每日约可进食60~70g的优质蛋白，如鸡蛋、鱼、瘦肉、牛奶等（一个50g的鸡蛋中大约有7~8g蛋白质）。

（2）食物能量供给

食物热量供给应充足，其中碳水化合物和脂肪供能之比应为3:1，富含碳水化合物的食物如甜薯、芋头、马铃薯、苹果、马蹄粉、怀山药粉、莲藕粉等均可作为加餐。

（3）水分摄入

如无水肿，饮水应以少量多次为宜。若出现水肿则应遵医嘱减少水分摄入。

（4）无机盐、微量元素及维生素

若肾功能不全，则应低钠、低钾、低磷饮食。低钠主要在于饮食少盐，低钾的蔬菜如南瓜、西葫芦、冬瓜、茄子、芹菜、大白菜等，低磷食物如白菜、萝卜、梨、桃、西瓜等。同时，要增加含铁、锌丰富的食物，注意补充B族维生素和维生素A、维生素C、维生素E等。

2、合并有高血压患者的饮食选择：

（1）适当限制脂肪和胆固醇

脂肪供给量以每日40~50g为宜，同时增加不饱和脂肪酸的摄入，植物油（除椰子油）含不饱和脂肪酸较多。

（2）食物的选择

含膳食纤维较多的粗杂粮（如糙米、玉米、小米、全麦粉、燕麦）可促进肠蠕动，加速胆固醇排出，有利于高血压、动脉硬化的防治。有保护血管及降脂作用的食物（如芹菜、香蕉、山楂、木耳、洋葱、西红柿、海参、大蒜、香菇、海带等），对防止高血压、脑出血、脑血栓均有较好效果。

1、增加肾脏负担的食物

平时少吃花生、黄豆及豆制品等植物蛋白丰富的食品，减轻肾脏负担。若出现肾功能不全，尽量避免高钾饮食，含钾丰富的食物如柑橘、香蕉、大豆、土豆、蘑菇、紫菜、香椿、水果汁、肉汤等。若肾功能正常则不必刻意低钾饮食。

2、高盐饮食

高血压患者每日食盐的摄入量应在3g以下，避免进食高盐饮食。含钠高的食物如虾米、松花蛋、香肠、罐头等应慎用。

3、刺激性食物

浓茶、咖啡、烈酒、浓烈的调味品及刺激性食物均应禁用。

4、其他

少食单糖、双糖，如蔗糖、果糖、葡萄糖。

母亲孕期采取健康生活方式，戒烟酒，营养均衡饮食，保持孕期身心健康，避免接触一些药物或毒物，远离环境污染地区，这些措施可能降低本病的发生风险。