神经管畸形

神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。如在妊娠3~4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。

1、前神经管畸形、发育不全

一般发生在受孕3周左右，包括无脑儿、脑膨出等畸形。

2、后神经管闭合不全

发生在大概受孕4周左右，表现为脊柱裂等畸形，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，生活常常不能自理。

该病属于畸形，无传染性。

我国每年约有8万～10万的NTDs患儿出生，在神经管缺陷高发的北方地区，新生儿神经管缺陷占总出生缺陷率的40％~50％。

神经管畸形的围产儿病死率高达75.8％。

双胎特别是单卵双胎的NTDS发病率明显高于平均水平。

高发的地区如中国东北、印度等地。

神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。

1、叶酸缺乏

叶酸是维生素B族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。叶酸缺乏可使DNA生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。

2、叶酸代谢异常

叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。

3、胚胎生长发育环境变化

糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。

4、基因突变或缺失

神经管缺陷的相关基因发生了突变或缺失也可导致本病的发生。而且在遗传因素方面，主要是母方的基因型起作用。

高危因素包括神经管畸形家族史、1型糖尿病、高热（一般为妊娠早期体温＞38.5℃，并持续1周以上）、某些药物或毒物作用、辐射、微生物感染等。

神经管畸形包括多种畸形，主要临床表现为脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂和隐性脊柱裂等。

1、脊髓膜膨出与脊膜膨出

（1）出生后即有后背部中线上肿物，呈囊性。表面有正常皮肤，或中央有膜样组织。肿物随年龄渐大。

（2）脊髓膜膨出者，可出现下肢麻痹、大小便失禁。肿物内有脊髓膜和脑脊液。

（3）有时脊髓膜膨出，其表面皮肤色素常，有血管痣或毛发生长，其深部有膨出的神经纤维。

（4）肿物基部可摸到骨缺损。

（5）脊髓外翻时在背骶部有肉芽组织，极易形成溃疡，多伴有下肢瘫痪及大小便失禁。

（6）身体和智力发育落后。

2、脑膨出与脑膜膨出

（1）出生后在颅中线上即有肿物。

（2）肿物多见于枕部或鼻根部，位于枕部者可大如小儿头。

（3）骨缺损在枕骨结节以上者，可伴有大脑膨出及小头畸形。

（4）骨缺损在枕骨结节以下者，可伴有小脑膨出及脑积水。

（5）出生后不久即出现脑积水。

（6）鼻根部膨出者，常有眼球向外移位，眼睑闭合不全或鼻腔受压而鼻闭。

（7）肿物基部可摸到骨质缺损。

3、无脑畸形

为前神经管畸形或发育不全所致，临床表现为脑的全部或大部缺失，无脑儿多为胎死宫内或在出生几天后夭折。

4、脊柱裂

为后神经管闭合不全所致，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，大多数患者生活不能自理。脊柱裂和无脑畸形常同时发生。

5、隐性脊柱裂

脊椎管缺损，但脊髓本身正常，因而没有神经系统症状，健康一般不受影响。

若患者存在脊柱异常，可造成脑脊液循环障碍，从而继发脑积水。

1、神经管畸形往往可能会伴有其他部位的畸形，如畸形足、唇裂。

2、脑膨出与脑膜膨出患者可伴有智力低下、惊厥、运动失调、失明。

1、日常生活中常规产检发现异常。

2、患儿有畸形。

3、出现其他异常。

以上建议及时就医咨询。

1、儿科

2、新生儿科

3、神经外科

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、夫妻双方家族中有其他人出现过类似的症状吗？

2、怀孕期间是不是接触过放射线、毒物等？

3、怀孕早期有没有服用过某些药物？具体药名是什么？

4、孕期有服用过叶酸吗？是在医生的指导下服用的吗？

5、孕期有做规范的产检吗？

6、母亲有患过什么疾病吗？

7、近期有没有做过什么检查或治疗？

1、孩子得的是什么病？

2、为什么会得这个病？

3、这个病有什么危害？

4、可以治好吗？

5、治疗费用大概是多少？医保可以报销吗？

6、以后还想要小孩的话，孩子会正常吗？

7、日常生活中需要注意什么？

医生通常结合患者的病史，并根据临诊需要，进行血清学检测和B型超声检测。若上述检查无法确诊者，还可进行羊水穿刺检查。

医生首先对患者全身进行详细的体格检查，初步评估畸形的严重程度，判断患者身体其他部位是否合并有畸形。

血清学筛查：约95%的神经管畸形患者无家族史，但90%的患者的血清和羊水中的甲胎蛋白（AFP）水平升高，因此血清的AFP可作为神经管畸形的筛查指标。筛查应在妊娠14~22周进行。影响孕妇血清AFP水平的因素包括孕龄、孕妇体重、种族、糖尿病、死胎、多胎、胎儿畸形、胎盘异常等。

羊水穿刺检查：羊水穿刺适用于发现了胎儿缺陷或者超声无法确诊者。一般采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺。消毒之后，在穿刺点铺洞巾，然后缓缓抽取羊水，并注入无菌离心管中。羊水穿刺的优点是可获取羊水来检查胎儿核型，有助于明确诊断，缺点是为有创检查。

超声检查：B超不但可以发现开放性的NTDs，还可以发现闭合性的NTDs。产前B超对各型NTDs诊断的敏感性及准确性不同。无脑畸形的产前B超诊断比例最高，其次为脊柱裂和脑膨出。一般来说，畸形越严重，检出的比例越高。

年龄＞35岁的高龄产妇或有相关病史（如反复流产、孕期接触大量放射线、服用过致畸药物或病毒感染等），再根据血清学检查和B超检查结果即可进行诊断，必要时还可考虑进行羊水穿刺。大多数无脑儿及脊柱裂畸形可以得到明确诊断，但也有部分病例诊断较困难。

根据临床表现和辅助检查诊断一般不难，但神经管畸形导致出现颅裂如发生在面部，若从鼻孔脱出，易错误认为是鼻息肉，应注意鉴别，颅裂多发生于中线，但少数可沿骨缝发展，颅骨X线片可助鉴别。

神经管缺陷多发生在胎儿发育早期，脊柱裂是最常见的一种，会引起胎儿神经损伤和瘫痪。目前此病还无法治愈，但患者可以接受外科手术、药物治疗和物理治疗缓解病情。

1、妊娠期特别是妊娠早期，多吃含叶酸丰富的新鲜蔬菜、水果及瘦肉类食品。

2、脊髓膜膨出与脊膜膨出患者应加强护理，保护肿物，避免其破溃。表面不完整时，注意局部清洁消毒，防止继发感染。

1、研究表明，以人参皂戒、锌为主的拮抗NTDs的单体药物对拮抗致畸因子有一定的作用。

2、也可遵医嘱及时准确应用抗生素，防止感染。

脊髓膜膨出与脊膜膨出畸形肿物已破者应早期手术；无神经系统症状者，一般应于出生后6个月手术切除肿物。常用的手术方法为显微外科基本手术。患儿取俯卧位，头略低15～30度。梭形或纵行切除囊壁表面的皮肤，注意皮肤有病变、菲薄及溃疡的部分应全部切除，而基底部的正常皮肤应尽量保留。沿硬脊膜仔细分离囊肿壁，直到缺损骨板。然后在手术显微镜下选择囊壁较薄、无神经纤维黏附的部位切开囊肿，将粘连在囊壁上的神经纤维谨慎剥离。若粘连重，可在神经电生理监测下分离。显微外科手术虽然能防止神经损害的进一步加重，但是对于已经形成的神经损害恢复效果并不理想，而且还可能出现脑积水及尿失禁等后遗症。

1、下肢瘫痪与肌肉萎缩者，可进行针刺治疗或电针、埋线等综合治疗。

2、神经管畸形一经确诊，应立即终止妊娠。

3、无症状的隐形脊柱裂无需治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

无脑儿占到所有神经管缺陷患者的半数，这类患者不能存活，80%~90%的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。

无脑儿多为胎死宫内或在出生几天后夭折，脊柱裂可导致瘫痪或大小便失禁，即使能够进行手术治疗，也给父母及家庭带来巨大的精神压力及经济损失。

不会自愈，需要积极治疗。

无脑儿无法治愈，脊柱裂患儿经过规范治疗，大多数可以存活，但可能会遗留残疾。

无法彻底治愈，尚无确切的治愈率数据参考。

神经管畸形患儿目前尚无良好的治疗对策，家属应正视其疾病发生的现实，同时，加强患儿的日常看护，避免意外的发生。

由于患者年龄较小，不能准确的表达自己的诉求，家长又缺乏疾病相关的知识，往往出现恐惧、紧张和不安等消极情绪。家属可通过与医生的沟通交流，了解疾病的知识及之前成功的治疗案例，减轻恐惧感，以积极地心态配合治疗。

遵医嘱定时、定量服药，不可擅自停药或随意加减剂量，由于患儿年龄较小，家属应做到“喂药入口”。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。

2、婴幼儿皮肤娇嫩，很容易受伤，要注意观察吸氧面罩处是否有压痕，定时松解系带。

3、定时给患儿翻身，并按摩受压部位的皮肤，以防止压疮。

4、在患者大小便后，用温水清洗会阴部及臀部并保持干燥。

5、注意患者个人卫生，家属要勤给患者更换衣物、床单等。

6、注意保暖，及时添减衣物，避免婴儿受凉或感染。

7、嘱患儿多休息，避免劳累，或情绪波动等。

严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）及意识、瞳孔的改变，如发现患者的病情有加重的趋势，应立即就诊。

患者遵医嘱复诊，如有不适及时就医。

正确合理的饮食有利于疾病的恢复，患儿在饮食上应加以注意，既要保持营养均衡，又不可摄入过多刺激性的食物。

注意营养均衡，避免营养不良，条件允许者，提倡母乳喂养，并适当添加辅食。

避免食用生冷、油腻、辛辣刺激性食物。

神经管畸形的患儿一旦出生，将给家庭和社会带来更大的经济和精神负担。所以，预防是重中之重。

1、遗传咨询

父母双方有家族遗传史者，在孕前应进行相应的遗传咨询。

2、补充叶酸

围孕期补充叶酸，有助于降低神经管畸形的发生风险。但不可盲目补充，必须在医生的指导下进行。

3、定期产检

对于有高危因素的育龄妇女，充分利用现有的条件和设备，检测其血清叶酸、红细胞叶酸、维生素B₁₂及同型半胱氨酸水平，有针对性地进行补充。此外，还应遵医嘱，定期做B超等检查，以尽早发现胎儿是否有异常。

4、加强孕期防护

加强防范意识，怀孕期间避免接触大剂量放射线、不要盲目用药、尽量避免感染等。