特发性心肌病

特发性心肌病（idiopathic cardiomyopathy）主要指以遗传性为主的心肌结构和（或）功能障碍的一类心肌疾病。患者心脏常有心室肥厚或扩张性病变，可表现为胸痛、头晕、晕厥、呼吸困难等症状。该病可局限于心脏本身，亦可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心脏性死亡或进行性心力衰竭。

1、特发性扩张型心肌病（特发性DCM）

特发性DCM指病因无法明确的以左室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征的一种疾病。对这些患者进行3～4代详细的家族史询问并对一级亲属进行临床筛查，发现其中20％～35％患者具有基因突变和家族遗传背景，被称作家族性扩张型心肌病（FDCM）。

2、致心律失常性右室发育不良/心肌病（ARVD/C）

又称致心律失常型心肌病，是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性、非冠状动脉心肌疾病，病理特点为右室心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织进行性取代，致使右室弥漫性扩张、收缩运动减弱。

3、限制型心肌病（RCM）

是最为少见的心肌病，通常由于室壁僵硬，导致严重的舒张期功能障碍和充盈受限。RCM可以为特发、家族性或者系统性疾病所致。此处指特发和家族性RCM。

4、左室致密化不全（LVNC）

是一种以左室心肌小梁突出和小梁间隐窝深陷为特征，导致收缩和舒张功能障碍、传导异常和血栓栓塞事件的心肌疾病。

5、遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变（hATTR）

是常染色体显性遗传，由转甲状腺素蛋白基因突变产生异常TTR蛋白沉积在多个组织器官，导致淀粉样变，以进行性神经病变和心肌病为主要特征。

无传染性。

有家族史的人群。

本病多数为遗传病，因基因缺陷导致组织器官发育不良所致。遗传方式包括色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

1、FDCM大多为常染色体显性遗传，但各种遗传方式都有（常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传）。目前已经发现30多个基因突变，多为肌节蛋白基因突变。

2、ARVC家族性发病占30％～50％，已经证实主要为编码桥粒的基因突变所致。

3、家族性RCM常以常染色体显性遗传为特征，主要累及肌节蛋白基因，少数可能与常染色体隐性遗传（如HFE基因突变或糖原贮积病引起的血色素沉着症）有关，或与X连锁遗传有关。

4、孤立性LVNC发病机制尚不清楚，一般认为是胚胎发育过程中胎儿心肌原基的疏松网状组织致密化过程停滞所致。直到现在，孤立性LVNC到底是一种独立的疾病还是其他心肌病的特殊表现还有争议，12％～50％的LVNC患者有家族史，其遗传方式大多为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或常染色体隐性遗传。

5、遗传性ATTR是TTR基因突变所致，目前已知突变类型超过120种。

不同类型的心肌病表现有所不同，主要可表现为心力衰竭、胸痛、低血压、晕厥、心源性猝死、心律失常和血栓栓塞等。

在疾病的早期，可无相应的临床表现。随着疾病的发展，患者逐渐可出现呼吸困难、活动耐量下降、乏力、心悸、头晕、黑矇等症状；存在左心功能不全时，可出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸；存在右心功能不全时，可有食欲下降、腹胀、肝大、腹腔积液及下肢水肿等症状。遗传性ATTR还会有周围神经病、自主神经病和胃肠道症状等表现。

部分患者还可出现顽固性低血压、心源性猝死等并发症。

1、逐渐加重的呼吸困难；

2、晕厥；

3、出现其它危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、心悸、乏力、头晕；

2、黑矇，出现眼前发黑；

3、经常性腹胀、食欲下降；

4、下肢水肿；

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往心内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量保持平静的状态，不要过于紧张，也不要奔波劳累，以免加重病情。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是偶尔发作还是持续存在的？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有高血压、糖尿病等疾病吗？平时控制的如何？

8、你家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

10、我的病会遗传吗？我的孩子一定会发病吗？

医生首先会进行相关的体格检查，之后可能会要就检查血常规、胸部X线、CT等，为了进一步明确诊断及了解病情，还可能需要进行肌钙蛋白检测、超声心动图、心脏核磁共振、心肌核素显像、冠状动脉CT检查、心导管检查、冠状动脉造影等检查。

医生会使用听诊器仔细听诊呼吸音和心音的变化，观察患者的面容，观察是否有黄疸、颈静脉怒张、水肿等体征。

1、部分病人可出现脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高，此有助于鉴别呼吸困难的原因。

2、部分病人也可出现心肌肌钙蛋白Ⅰ轻度升高，但缺乏诊断特异性。

3、血常规、电解质、肝肾功能等常规检查有助于明确有无贫血、电解质失衡肝硬化及肾功能不全等疾病，有助于对病人总体情况的评价和判断预后。

心肌活检为诊断特殊类型心肌病如淀粉样变的金标准，还可以除外心肌炎。DCM心内膜心肌活检（EMB）主要适应证包括：近期出现的原因不明的突发严重心力衰竭、可伴有严重心律失常，对药物治疗反应差。尤其对怀疑暴发性淋巴细胞心肌炎的病例，这些病人通过血流动力学支持后预后很好，通过EMB尽快明确诊断对治疗有指导作用。心内膜心肌活检还可以确诊巨噬细胞心肌炎，有助于及时启动免疫抑制治疗。此检查也有助于决定病人应该尽早心脏移植还是先用心室辅助泵。

1、扩张型心肌病心电图缺乏诊断特异性。可为R波递增不良、室内传导阻滞及左束支传导阻滞。QRS 波增宽常提示预后不良。严重的左心室纤维化还可出现病理性Q波，需除外心肌梗死。常见ST段压低和T波倒置。可见各类期前收缩、非持续性室速房颤传导阻滞等多种心律失常同时存在。

2、ARVC心电图表现为频发室性期前收缩或室性心动过速，且为左束支传导阻滞图形，可有右心室肥大，还可显示QT间期离散度增加。

3、限制性心肌病心肌淀粉样变病人常常为低电压。QRS波异常和ST-T改变在RCM较缩窄性心包炎明显。

1、超声心动图

（1）DCM早期可仅表现为左心室轻度扩大，后期各心腔均扩大，以左心室扩大为著。室壁运动普遍减弱，心肌收缩功能下降，左心室射血分数显著降低。二尖瓣、三尖瓣本身虽无病变，但由于心腔明显扩大，导致瓣膜在收缩期不能退至瓣环水平而关闭不全。

（2）RCM可表现为双心房扩大和心室肥厚。心肌呈磨玻璃样改变常常是心肌淀粉样变的特点。

（3）ARVC的超声心动图可提示右室流出道增大伴右室功能减退和发现右室运动减弱、消失或室壁瘤形成X线检查正常或显示右心室扩大。

（4）LVNC主要的超声表现有：①心室腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构，称为“海绵样心肌”，或“非致密心肌”，病变以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段。多累及后外侧游离壁，很少累及室间隔。病变区域室壁外层的致密化心肌明显变薄呈中低回声，局部运动减低。而内层强回声的非致密化心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富，收缩期非致密化心肌：致密化心肌（NC:C）的最大比值大于2是LVNC最具鉴别性的特征；②彩色多普勒可测及隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通；③晚期受累的心腔扩大，舒张及收缩功能依次受损。组织多普勒显像研究显示，患者左心室前壁、侧壁和后壁中段及心尖段收缩延迟，室壁节段运动不协调，收缩期最大应变值明显减低；④少数患者可于病变区域的心腔内发现附壁血栓。

2、胸部X线

扩张型心肌病心影通常增大，心胸比>50%。可出现肺淤血肺水肿及肺动脉压力增高的X线表现。有时可见胸腔积液。

3、心脏核磁共振（CMR）

CMR 对于心肌病诊断鉴别诊断及预后评估均有很高价值。有助于鉴别浸润性心肌病、致心律失常型右心室心肌病心肌致密化不全心肌炎、结节病等疾病。在ARVC的诊断性评估中，CMR成像是一项重要的研究方法。表现为整体和局部的心室扩张、心室功能异常（室壁无运动或室壁运动障碍或右室收缩不同步），且合并右室舒张末期容积增大（男性≥110ml/m²；女性≥100ml/m²）或RVEF降低≤40%、心肌内脂肪、LGE，以及局部室壁变薄。

4、心肌核素显像

心肌核素显像运动或药物负荷心肌显像可用于除外冠状动脉疾病引起的缺血性心肌病。扩张型心肌病核素血池扫描可见舒张末期和收缩末期左心室容积增大，左心室射血分数降低，但一般不用于心功能评价。ARVC核素心肌显像提示右心室扩大，射血分数下降。

5、冠状动脉CT检查（CTA）

CTA可以发现明显的冠状动脉狭窄等病变，有助于除外因冠状动脉狭窄造成心肌缺血、坏死的缺血性心肌病。RCM见严重冠状动脉狭窄提示缺血性心肌病是心肌损害的可能原因。

6、心导管检查

扩张型心肌病疾病早期大致正常，在出现心力衰竭时可见左右心室舒张末期压，左心房压和肺毛细血管楔压增高，心搏量及心脏指数减低。

7、多排螺旋计算机断层扫描（MDCT）

可发现ARVC右心室腔增大、右室肌小梁形成增加、心肌内脂肪和贝壳波浪边形改变，可作为CMR的一项替代选择用于因起搏器或ICD植入而禁用CMR的患者。

8、其他

（1）冠状动脉造影无明显狭窄有助于除外冠状动脉性心脏病。

（2）99mTC-DPD或者PYP骨扫描显像阳性有助于ATTR的诊断。

医生会根据患者的病史、临床表现以及相关的辅助检查进行诊断。在诊断中，患者的家族史和超声心动图的检查结果较为重要。

1、家族性DCM诊断标准符合以下2项。

（1）超声心动图检查：①左心室舒张期末内径＞5.0cm（女性）和＞5.5cm（男性）（或大于年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%）；②左室射血分数＜45％和（或）左心室缩短速率＜25％。

（2）家族性发病：一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。

2、特发或者家族性RCM的诊断

（1）需联合临床表现，实验室检查和影像学检查：二维超声心动图特点是双侧心房中度至明显增大，心室未扩张且室壁无增厚，收缩功能正常或者轻度下降，心室舒张功能障碍呈限制型充盈模式，即二尖瓣血流频谱：E/A＞0.8同时组织多普勒二尖瓣环室间隔侧的e’＜8cm/s或者E/E’＞15。心脏磁共振检查能评价房室大小和功能，明确心肌病变或心内膜病变性质，因此价值更大。右心导管检查是限制型病理生理改变的确诊手段。

（2）除外继发因素所致限制性血流动力学改变。

3、遗传性ATTR诊断

（1）心内膜心肌活检显示刚果红阳性物质沉积，同时质谱检测法或者免疫组化证实前体蛋白为TTR蛋白或者核素显像显示心肌有中高度摄取。

（2）基因检测显示TTR基因突变。

（3）血清和尿免疫固定电泳均为阴性以及血清游离轻链比值无异常。

1、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病可以有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝。

2、缺血性心肌病

LVNC应与缺血性心肌病想鉴别。LVNC患者的冠状动脉造影多显示正常，而缺血性心肌病的冠状动脉造影显示一支或多支冠状动脉明显狭窄。

3、心尖部血栓

可被误诊为心肌致密化不全，但心尖部血栓回声密度不均匀，没有深陷的肌小梁间隙，血栓内没有彩色血流。

治疗目标为阻止心肌损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高患者的生活质量和延长生存时间。治疗措施包括药物治疗、器械/消融治疗和手术治疗。

1、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB）

所有LVEF 40%的心力衰竭病人若无禁忌证均应使用ACEI，从小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。对于部分ACEI不能耐受（如咳嗽）的病人可以考虑使用ARB。

2、β-受体拮抗剂

所有LVEF<40%的病人若无禁忌都应使用β-受体拮抗剂，包括卡维地洛、琥珀酸美托洛尔和比索洛尔。应在ACEI和利尿剂的基础上加用，需从小剂量开始，逐步加量，以达到目标剂量或最大耐受剂量。

3、盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）

包括依普利酮和螺内酯，为保钾利尿剂。对于在ACEI和β-受体拮抗剂基础上仍有症状且无肾功能严重受损的病人应该使用，但应密切监测电解质水平，后者可引起少数男性病人乳房发育。

4、血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）

是脑啡肽酶抑制剂sacubitril和血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂缬沙坦组成的一种复方制剂。若射血分数减低的心衰病人经过ACEI，β-受体拮抗剂和醛固酮拮抗剂充分治疗后病人仍有症状，应使用ARNI替代ACEI，以进一步降低心衰住院与死亡风险。

5、利尿剂的应用

能有效改善胸闷、气短和水肿等症状。通常从小剂量开始，常用的有呋塞米和氢氯噻嗪。

6、其他

（1）肼屈嗪和二硝酸异山梨酯此两种药物合用作为ACEI和ARB不能耐受病人的替代。

（2）伊伐布雷定为窦房结I_f通道阻滞剂，它能减慢心率同时不影响心肌收缩力，可根据患者病情选择性使用。

（3）洋地黄主要用于ACEI（ARB）、β-受体拮抗剂、MRA治疗后仍有症状，或者不能耐受β-受体拮抗剂的病人，能有效改善症状，尤其用于减慢心力衰竭伴房颤病人的心室率。

（4）针对遗传性ATTR，目前国外已经有TTR稳定剂氯苯唑酸（tafamidis）上市，并且有Ⅲ期临床试验显示可以降低此类心肌病患者的病死率。

（5）ARVC如果频发室性心律失常和ICD电击，可辅助抗心律失常药物治疗包括胺碘酮、索他洛尔等。

卡维地洛、琥珀酸美托洛尔、比索洛尔、依普利酮、螺内酯、呋塞米、氢氯噻嗪、肼屈嗪、二硝酸异山梨酯、伊伐布雷定、洋地黄、氯苯唑酸、胺碘酮、索他洛尔

部分患者尽管采用了最佳的治疗方案仍进展到心力衰竭的终末期，需要考虑进行心脏移植。

1、射频消融术

对于严重的室性心律失常考虑消融治疗。

2、植入型心律转复除颤器（ICD）

对于有相应指征患者可以考虑植入心脏电复律除颤器或心脏再同步化治疗。

3、心力衰竭的心脏再同步化治疗（CRT）

CRT是通过植人带有左心室电极的起搏器，同步起搏左、右心室而使心室的收缩同步化。这一治疗对部分心力衰竭病人有显著疗效。病人需要在药物治疗的基础上选用。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后跟疾病的类型以及患者是否得到及时的治疗有关。

病情严重者可发生死亡。

经积极有效治疗，可使症状得到一定缓解。

患者日常应按时按量使用药物，合理安排作息，适当进行体育运动，避免情绪过于激动；在治疗一段时间后，应遵医嘱定期复查。

遵医嘱用药，勿擅自停用或改变药物剂量。

1、适当进行体育活动，但应避免剧烈活动及参加竞技性体育运动。

2、合理安排作息时间，劳逸结合，保证充足的睡眠。

3、防寒保暖，避免受凉感冒。

4、保持稳定的情绪，避免情绪激动。

5、戒烟。

遵医嘱定期复查，及时了解病情变化；如有不适，随时就诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

合理饮食，保证充足的能量供应，多吃新鲜的瓜果蔬菜，适当补充维生素。

1、严格限酒或戒酒

2、饮食应少油、少盐。

3、避免食用辛辣刺激性的食物。

由于本病有遗传的特性因此建议患者在有生育想法时去进行相关的遗传咨询，另外产前检测以及基因检测有利于帮助患者及其家庭成员排查患病风险。患者还要注意养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，以免诱发本病发作。