透明细胞软骨肉瘤

软骨肉瘤是发生于软骨细胞或成软骨结缔组织的原始间充质细胞或软骨基质胚胎残迹的骨恶性肿瘤。透明细胞软骨肉瘤（clear cell chondrosarcoma）是软骨肉瘤的一种，较为罕见且恶性程度较低。其发病原因与发病机制暂时不明确，可能与基因突变有关，多累及长管状骨，尤其是股骨近端和肱骨近端。患者常表现为受累部位的肿胀、疼痛，以及邻近关节活动受限。临床上常通过手术治疗彻底切除肿瘤。

本病不具有传染性。

好发于30~50岁的人群，男女之比为2∶1。

透明细胞软骨肉瘤的发病原因和发病机制暂时尚未明确。但有学者认为，导致其发生的主要原因可能与基因突变有关。

透明细胞软骨肉瘤多累及长管状骨，大多位于骨骺，尤其是股骨近端和肱骨近端，即髋关节和肘关节。其临床上常表现为患处局部疼痛及肿胀、邻近关节活动受限等，受累处还可发生病理性骨折。

1、疼痛

疼痛为最常见的症状，可持续数月至数年。

2、肿胀

患处局部有肿胀，可有压痛。

3、邻近关节活动受限

由于局部疼痛和肿胀，可出现患处邻近关节活动受限。

可并发病理性骨折。

在轻微的外力或无外力作用下出现了骨折时，应立即到医院就诊或拨打120。

1、出现患处局部疼痛、肿胀。

2、伴有关节活动受限。

以上情况需及时到医院就诊。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，建议患者穿宽松的衣服。

3、若近期患者有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若患者曾使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、局部疼痛、肿胀等症状是什么时候开始？是什么样感觉的疼痛呢？是持续性的还是间歇性的？

2、随时间推移病情有变化吗？

3、您还有其他的不适吗？

4、之前是否有受过外伤？

5、您家中是否有类似症状的患者呢？

6、既往有过敏史吗？近期有接触过致敏物质吗？

7、以前就医诊治过吗？有做过相关检查吗？结果如何？

8、是否进行过治疗？如何治疗的？效果如何？

1、我得的是什么病？

2、患病最可能的原因是什么？

3、以后会影响我正常活动吗？

4、需要做哪些检查？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、现在需要什么治疗方法？能治好吗？

7、如果还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、回家后该怎么护理？有哪些注意事项？

9、需要复查吗？多久一次？

患者出现局部疼痛、邻近关节障碍等症状时，应及时就医检查。医生首先会对患者进行体格检查，而后会选择性的让患者进行X线检查、CT检查、MRI检查、病理检查等，以明确诊断及判断软骨肉瘤累及范围。

医生会通过视诊、触诊等方式对患者进行相应的体格检查，可发现患者患处有肿胀、发热、压痛的表现。

全血细胞计数（CBC）、乳酸脱氢酶（LDH）和碱性磷酸酶（ALP）等检查有助于医生了解患者的整体情况，对制定治疗方案及了解病情有一定帮助。

可通过患处穿刺或切开取相应软骨肉瘤组织进行病理检查，以明确诊断。切开活检是最准确的方法，可以提供较多的标本进行免疫组织化学或细胞遗传学检查。但是，切开活检需要在手术室进行全身麻醉或区域麻醉。穿刺活检可以在局部麻醉下进行，需要或不需要镇静。

1、X线检查

本检查简单易行，可显示骨质破坏、钙化及骨膜反应，但细微钙化及软组织侵犯显示不佳。

2、CT检查

CT检查显示骨质破坏、细微钙化及软组织包块优于X线片，可作为进一步的检查。

3、MRI检查

MRI检查可显示肿瘤边界、水肿、软组织侵犯的具体情况。

根据患者的病史、临床表现，结合相应的检查结果进行分析，一般可以做出诊断。透明细胞软骨肉瘤容易被误诊为其他肿瘤，故在诊断过程中需与透明细胞骨肉瘤、软骨母细胞瘤等疾病进行鉴别。

1、透明细胞骨肉瘤

本病患者年龄较轻，病变常常发生在干骺端而不是骨骺端。影像学上表现为肿瘤起自髓内，并破坏骨密质形成大的软组织肿块，髓内和软组织肿块中都有肿瘤性的骨样组织和软骨组织钙化产生的云雾状阴影；部分病例可出现各种骨膜反应。镜下透明细胞的核大，异型性明显，肿瘤细胞直接形成肿瘤性的骨样组织，而不是反应性或化生性骨样组织。

2、软骨母细胞瘤

软骨母细胞瘤好发于长骨骨骺端，瘤细胞边界较清楚，瘤细胞间也有反应性的破骨细胞样巨细胞，X线的表现也大致相同；但软骨母细胞瘤的发病年龄较轻，好发于青少年，平均年龄16岁。肿瘤细胞体积较小，有核纵沟、胞质淡粉红色，瘤细胞间通常有粉红色软骨基质和窗格样钙化。

透明细胞软骨肉瘤的治疗方式主要为手术治疗和放疗。对于可切除的病灶，应进行广泛切除；而对于不可切除的软骨肉瘤，可考虑进行放射治疗。

暂无有效治疗药物。

暂无。

本病应早期进行手术彻底清除。其手术方案应结合具体病人而定。

1、局部切除及大块植骨术

如肿瘤位于肢体骨骼，病变较小，且局限于骨内，或组织学表现为恶性程度较低，可以做局部整块切除及大块植骨术。

2、截肢术或关节离断术

如病变广泛且侵及周围软组织多，与病变周围的重要神经血管粘连，组织学表现恶性程度高，可考虑做截肢术或关节离断术。

放射治疗是指使用机器将高能射线作用在患者固定区域，用以杀死肿瘤细胞或抑制肿瘤细胞繁殖的治疗方式。本治疗方式适用于切除肿瘤术后切缘阳性或无法行广泛根治性切除的患者，降低复发率。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后与病情、治疗是否及时等因素有关。若不及时治疗，可能出现严重并发症，影响患者日常的生活质量；若接受及时且正规的治疗，可有效改善关节功能，提高患者日常生活质量。

可能出现关节活动障碍、病理性骨折等情况，严重影响患者生活质量。

可通过手术治疗，改善关节功能，提高患者的日常生活质量。

目前缺乏大样本数据统计。

有可能复发，若再次出现局部疼痛、肿胀以及邻近关节活动障碍等症状，可能提示透明细胞软骨肉瘤复发。

透明细胞软骨肉瘤五年生存率达到100%，即经过治疗后，生存五年以上的患者占得比例是100%。

在日常生活中，需要保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，遵照医嘱进行适当的功能锻炼，有助于获得更好的治疗效果。

由于病人对疾病的认识不够，常会产生消极绝望心理，表现为不愿见人，整天愁眉苦脸、茶饭不思。此时，家属要及时给予开导并且多陪伴患者，使其正确对待疾病，树立起战胜疾病的信心。而患者自己也应该积极向家人或者朋友倾诉自己心中的想法，或者可通过看电视、听音乐等娱乐方式缓解心中的压力，排解心中的不快，以保持良好的心情。

1、建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。

2、在医生的建议下，进行正确的功能锻炼，制订锻炼计划并坚持执行。但需要注意安全，避免剧烈运动，以防病理性骨折的发生。

遵医嘱定期到医院复诊，主要是进行体格检查和发病部位的X线及CT检查。此外，前5年每3~6个月还需行胸部CT检查，之后每年1次，至少为期10年。

1、应密切观察患者的创口有无渗液、渗血以及手术区域皮肤表面的血运和温度，还应注意远端肢体是否肿胀，有无感觉、运动异常和毛细血管充盈迟缓等情况，若有异常，需及时到医院就诊。

2、切口拆线后仍要保持患处清洁干燥，避免碰撞和牵拉，以免切口裂开。

本病通常无其他饮食特殊禁忌或推荐。日常可合理膳食，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少食油腻、辛辣刺激性食物。

本病的病因尚不明确，暂时无有效预防措施。