先天性腹壁肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良（congenital abdominal muscle dysplasia）是一种罕见的先天性畸形，因腹壁外形酷似梅脯，且多合并隐睾和尿路异常，又被形象地称为梅干腹综合征（Prune-Belly syndrome）。本病的病因不明，可能与原发性中胚层发育缺陷有关，也可能与遗传等因素有关。患者的常见症状有腹部肌肉缺损、腹部膨隆、腹胀、腹部皮肤松弛无力、皮肤褶皱、隐睾等。本病的治疗方式包括对症治疗、保守治疗和手术治疗。病情较轻且肾功能稳定者，经积极诊治，一般预后良好；病情较重者，则预后不良，病死率较高。

本病根据发病年龄不同，可分为新生儿型、婴儿型和晚发型。

无传染性。

先天性腹壁肌肉发育不良在活产儿的发病率约为1/50000~1/35000。

本病好发于男性患儿。

先天性腹壁肌肉发育不良的病因不明，目前关于本病的形成原因有多种学说，包括原发性尿道机械性梗阻说、胚胎发育异常说、遗传学说等。

1、原发性尿道机械性梗阻说

有学者认为胎儿出现了膀胱排泄梗阻，导致膀胱和上尿路扩张，继发肾损伤，扩张的膀胱可能阻碍了睾丸下降的通道，也可能导致腹壁松弛和腹肌发育不良。

2、胚胎发育异常说

目前多数学者认为，本病是在胚胎发育6~10周时，出现了原发性中胚层发育缺陷，从而导致膀胱、输尿管和肾盂的先天性平滑肌缺失。

3、遗传学说

由于本病好发于男性，因此部分学者认为该病是一种性别连锁遗传性疾病，并且在一部分患者中存在家族遗传倾向，但还有很多报道表明，本病与家族遗传无关。

本病的症状轻重不一，病情较轻者，可无明显症状。但多数患者会出现先天性腹壁肌肉缺损、隐睾、尿路异常三联征，临床表现为腹部肌肉缺损、腹部膨隆、腹胀、腹部皮肤松弛无力、皮肤褶皱、隐睾等。

1、先天性腹壁肌肉缺损表现

腹壁肌肉缺损的发生率由高到低依次为腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌。一般单块肌肉缺如多见，一侧肌肉缺如比两侧多见。患者因腹壁肌肉缺损，可出现腹部膨隆、腹胀等症状。由于腹壁只有皮肤和腹膜，故可清楚看到内脏和肠管蠕动。患者仰卧时不能坐起，需要借助外力。

2、腹部皮肤表现

本病的皮肤特征改变为腹部皮肤松弛无力，皮肤褶皱形成，容易用两个手指提起，腹壁皮肤外形酷似梅脯。

3、其他畸形的临床表现

（1）隐睾：是本病最常见的伴发畸形，伴发率为97.9%左右，多为双侧隐睾，少数为单侧隐睾。

（2）泌尿系统畸形：本病也常合并泌尿系统畸形，伴发率为91%左右，包括肾发育不良、肾囊性变、输尿管迂曲扩张、膀胱扩大、前列腺发育不良、下尿道畸形等，从而导致患者出现排尿困难、尿路感染、肾功能受损等表现。

（3）呼吸系统畸形：本病可合并气道狭窄、肺发育不良，从而出现呼吸困难。

（4）骨骼系统畸形：本病也常合并骨骼系统畸形，导致患者出现马蹄内翻足、髋关节脱位、多指、并指畸形等。

先天性腹壁肌肉发育不良可伴发感染、尿毒症、败血症、呼吸衰竭等并发症。

家长可根据实际情况，带患儿去小儿科或新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生需要对腹部及生殖器等部位进行检查，建议穿着宽松、易穿脱的衣物，便于检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿的异常情况是何时发现的？持续多长时间了？

2、是否还存在其他不适症状？

3、之前有做过什么检查吗？检查结果如何？

4、有进行过治疗吗？何种治疗？效果如何？

5、家族中是否有其他人也存在类似情况？

1、孩子得的是什么病？

2、发病原因是什么？

3、病情严重吗？能治好吗？

4、现在需要什么检查？

5、有哪些治疗方法可以选择？要住院吗？

6、这些治疗有什么风险吗？=

7、日常要注意什么？如何进行护理？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出现腹部膨隆、腹胀、腹部皮肤松弛无力、皮肤褶皱、隐睾等症状时，需及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，之后可能行血常规、血生化、B超、CT、静脉尿路造影等检查。

医生通过视诊，可见到患者腹部皮肤松弛，褶皱形成，有时还可清楚地看到腹腔内脏和肠管蠕动。用手可以轻易地将腹部皮肤提起，并可触到肠管或巨大的膀胱轮廓。

1、血常规

医生可以通过各种类型的血细胞形态、大小、计数、比例等结果，初步判断患者是否存在继发感染。

2、血生化

血生化检查主要用来判断患者肾脏病变的严重程度，评估患者的预后。如肾功能受损时，主要表现为血肌酐、尿素氮水平升高。发生肾衰竭时，患者还可出现血钾、血磷、血尿酸升高等。

1、B超

本病一般通过体格检查即可明确诊断，但在确诊后，应行B超等影像学检查，进一步评估患者的泌尿系受累情况。而且B超还适用于胎儿的产前诊断。

2、CT

CT检查也可比较清晰地显示器官横断面结构及与其周围器官的关系，分辨率高。对于肾脏和膀胱病变，以及隐睾的诊断具有重要意义。

3、静脉尿路造影

主要包括静脉肾盂造影和排泄性膀胱造影等，可以用来了解膀胱、输尿管及肾脏的形状及功能，有助于诊断和评估预后。

医生根据患者出现腹部肌肉缺损、腹部皮肤松弛无力、皮肤褶皱、隐睾等典型表现，再结合体格检查，以及血常规、血生化、B超、CT、静脉尿路造影等辅助检查结果，即可明确诊断。

先天性腹壁肌肉发育不良的治疗目的是注意呼吸支持，保护肾功能，解除尿潴留，预防尿路感染。常用的治疗方式包括对症治疗、一般治疗和手术治疗。

1、对于肺发育不良者，应注意保持呼吸道通畅，可进行吸氧，必要时给予呼吸机支持治疗。

2、对于新生儿或出现继发感染者，应积极防治感染，给予抗感染药物治疗。

3、出现严重肾功能不全者，可给予肾脏替代治疗。

对于全腹肌发育不良者，可使用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官，以利于患儿行走。部分患儿可以通过腹肌锻炼、练习排尿等，提高生活质量。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效治疗药物

1、对于膀胱残余尿量多，且合并严重输尿管反流者，可行尿道切开术。

2、尿道梗阻解除后，因膀胱容量大，仍出现排尿困难者，可行膀胱缩容术。

3、抗感染治疗无效的尿路感染与肾功能进行性损害者，可行暂时性尿流改道手术。

4、对于隐睾患者，推荐在1岁以内完成双侧睾丸固定术。

5、对于腹壁缺陷者，可通过腹壁成形术改善患者的外观，并提高生活质量。

6、对于肾功能严重受损者，可行肾移植。

先天性腹壁肌肉发育不良的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性腹壁肌肉发育不良的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后差异较大，病情较轻者，通过保守治疗，肾功能往往稳定且预后良好；出现尿路感染、膀胱排空障碍、膀胱输尿管反流者，提示远期预后不良；出现严重肾脏发育不良和肺发育不良者，病死率高，多在新生儿期死亡。

1、本病可导致患者出现腹部皮肤松弛无力、皮肤褶皱、隐睾、排尿困难等，严重影响患者腹部外观和生活质量。

2、本病可合并全身多组织器官的先天性畸形，增加治疗难度，影响预后。

3、本病可导致感染、尿毒症、败血症、呼吸衰竭等严重并发症，甚至威胁患者的生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

病情较轻者，经积极诊治，症状一般可得到明显改善；病情较重者，尤其是肾发育不良和肺发育不良者，很难被治愈。

先天性腹壁肌肉发育不良患儿，除积极配合医生进行治疗外，还需要注意日常生活的管理，以改善症状、促进疾病的康复。

该病会影响腹部的外观，甚至累及男性患者的睾丸，患儿及家长往往产生焦虑、恐慌等负面情绪。可通过与医生的交流，了解疾病的相关知识，减轻心理负担。在日常生活中，家长应多关心、安慰患儿，使患儿认识到治疗的必要性和重要性，从而以良好的心态积极配合治疗。

1、日常生活中，应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、病情恢复期间，避免重体力劳动，如提水、挑担、搬运重物等。避免剧烈运动，如跑步、打球、游泳等。

3、加强皮肤护理，家属应及时帮助患儿更换衣物及床单，保持个人卫生，避免感染的发生。

4、保持大便通畅，积极治疗便秘。

患者需遵医嘱定期复诊，如有异常及时就医。

1、术后恢复期间，患儿应尽量卧床休息，避免剧烈运动。

2、患者及家属应当注意观察出血情况及伤口敷料的干湿度，如有异常及时报告医生。

3、手术后有较长时间的疼痛，可在医生的指导下，适当使用止痛剂，避免自行滥用药物。

4、避免剧烈咳嗽，用力排尿、排便等增加腹内压的活动，便秘者应给予缓泻药物或用开塞露通便。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，维持治疗效果，避免并发症的发生，促进疾病的康复。

1、新生儿尽量坚持母乳喂养，随着年龄增长可适当添加辅食。

2、合理膳食，给予高热量、高蛋白质、高维生素饮食，保证营养物质的摄入。

3、多饮水，适当进食含有纤维的饮食，保持大便通畅。

4、饮食需要有规律，不可过饥或过饱。

1、禁食生硬、难以消化的食物。

2、需要母乳喂养者，母亲应禁烟酒，同时避免食用辛辣刺激的食物。

3、忌生冷、油腻的食物，以免影响病情的恢复。

先天性腹壁肌肉发育不良的发病原因目前还不是很清楚，暂无有效的预防措施，以下手段有可能降低发病风险，避免疾病的持续进展。

1、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。

2、高危人群，可定期体检，争取早发现、早诊断、早治疗，预防并发症的发生。