先天性视网膜劈裂症

先天性视网膜劈裂症（congenital retinoschisis）又名遗传性视网膜劈裂症、性连锁性青年性视网膜分离、先天性玻璃体血管纱膜症、青年性视网膜劈裂症及发育性视网膜劈裂症等，属玻璃体-视网膜营养不良的一种，较获得性视网膜劈裂症少见。本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定，多见于男性儿童，常双眼对称发病。患者主要表现为视力下降、斜视、眼球震颤、视野缺损等。本病病程可为静止性或缓慢进展，有些病例可自行消退，但严重情况下会造成视力不可逆性损伤。

无传染性。

本病的发病率约为1：5000~1：25000。

本病多见于男性儿童，女性罕见。常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊时被发现。

本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定，常为双侧发病。本病发病机制仍不确知，有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说及视网膜血管异常学说。

本病多见于男性儿童，常双眼对称发病。无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，一般视力下降到0.2~0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0.1左右。视力受损严重者可以同时伴有斜视、眼球震颤、视野缺损等。

1、视力下降

一般视力下降到0.2~0.4，随年龄增长视力更下降，最后可降到0.1左右。在10岁左右单眼或双眼视力不良。本病无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。本病的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来自患有本病的家系。

2、斜视

斜视是指双眼不能同时注视同一视标，即外界物体不能同时投射于双眼的黄斑中心凹，也就不能经大脑视觉中枢整合形成单一立体物像的病理状态。先天性视网膜劈裂症的患眼一侧弱视，常有废用性斜视。

3、眼球震颤

眼球震颤是一种有节律性的、随意往返的眼球运动，这种眼球运动方向可以是水平、垂直、旋转的，其中水平运动方向最常见。先天性视网膜劈裂症的患者双眼视力低下，易出现眼球震颤。

4、视野缺损

先天性视网膜劈裂症患者的视野缺损常表现为鼻上方缺损。

本病在5岁以前发展较快，20岁以后相对静止。大多数患者直到50~60岁发生，普通人出现黄斑变化时才有视力减退。

玻璃体积血和视网膜脱离是本病最严重的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%，近20%的患者发生视网膜脱离。

1、玻璃体积血

发生率为40%，通常是由于分支血管的破裂，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影显示来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。

2、裂孔性视网膜脱离

早年玻璃体积血窥不清眼底表现，因玻璃体机化膜收缩，牵拉视网膜血管，使黄斑牵拉异位在未劈裂区产生视网膜裂孔及并发性视网膜脱离。一般分为三类：由劈裂的全层裂孔所致；由劈裂区以外的全层裂孔所致；牵拉性视网膜脱离。

3、其他并发症

屈光不正在本病患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29%。其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉、渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。

1、幼年视力差，随年龄增长视力逐渐下降。

2、出现斜视、眼球震颤。

3、出现视野缺损。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

出现以上症状者需要及时就医治疗。

患者需要及时到眼科就医治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要做眼科检查，保持眼部清洁卫生，不要化妆。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是什么时候发现视力下降的问题？随着时间的推移有加重吗？

2、您是否有斜视、视野缺损的表现？

3、您是两只眼睛都有视力下降的问题还是只有一只眼睛存在？

4、您的家族中有出现同样眼部疾病的患者吗？

5、您之前是否做过检查？检查结果如何？

6、您之前是否进行治疗？治疗效果如何？

1、我得了什么病？

2、我这个病是什么原因导致的？

3、我这个病能彻底治好吗？会复发吗？

4、我会有失明的风险吗？

5、这个病有哪些治疗方法？需要手术吗？

6、我需要复查吗？多久一次？

7、我平常需要注意什么？

患者出现视力下降、斜视、眼球震颤等表现时，需要及时就医治疗。就医后，医生会通过眼底检查、视野检查及视力检查，以了解眼底病变的性质、病变程度、视野有无改变及视力下降程度。之后，医生可能建议通过眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描、视网膜电图等检查，来帮助进一步明确诊断。

1、眼底检查

是眼科常见的检查方法，临床上常用的检查方式有直接或间接检眼镜检查，对初步评估眼底病变的性质和病变程度具有重要意义。本病眼底检查可见：

（1）玻璃体病变：本病的玻璃体改变为非典型的细纤维凝聚、空泡形成、后脱离与浓缩。

（2）视网膜病变：劈裂的内层上血管经常可见白鞘，该层上可出现多发性圆形与卵圆形裂孔。劈裂的外层上可能也有很小裂孔。双层均有裂孔时可能发生视网膜脱离。如劈裂仅局限于后极部，通常不发生裂孔。

2、视野检查

视野是指眼向正前方固视时所见的空间范围，视野检查对于本病诊断具有重要意义。先天性视网膜劈裂症视野检查显示有相对性的中心暗点或小环形暗点。

3、视力检查

可了解患者有无视力下降及视力下降的程度。检查视力须两眼分别进行，先右后左，可用手掌或小板遮盖一眼，但勿压迫眼球。国际标准视力表远视力检查初始距离为5m，近视力检查为30cm。检查者用指示杆指示视力表视标，由被检者说出或用手势表示该视标缺口方向，逐行检查，找出被检者的最佳辨认行。

1、视网膜电图（ERG）

此项检查具有特征性和诊断意义。由于视网膜劈裂症眼底表现成多形态，根据眼底检查诊断该病会有困难。本病的ERG，具有特征性改变，有助于本病诊断。

（1）检查场景：被检眼在室光下用散瞳剂充分散瞳，进入无烛光暗室内适应15~20min。点1%地卡因表面麻醉后，将装置有氯化银片的接触镜置于角膜表面，杯状电极中放生理盐水安放在颊部，再在0.1m烛光下适应3~5min。嘱注视指示灯，练习在一定时间内不眨眼。受检者取半坐位，光源与眼呈60°斜角，选定曝光时期进行曝光与记录。曝光时视网膜即产生电流，形成图形并被记录下来。

（2）检查结果：ERG检查显示a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使b与a波比例（b/a）常小于正常。

2、眼电图（EOG）

（1）检查方法：患者头部固定，眼注视一个在30°内水平移动的红灯，内外眦角皮肤上各置一氯化银电极，因为眼球的电轴跟随眼球转动而改变，所以内外眦角电极的电位也不断变化，将此电位加以放大及记录即得眼电图。

（2）检查结果：本病 EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可严重受损。ERG与EOG测验结果表明，在本病最初，视细胞功能尚保存较好，劈裂内层不正常，一段时期以后才影响光感受器。

3、视网膜厚度分析仪（RTA）

可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大小、形状。

1、眼底荧光血管造影（FFA）

（1）作用：通过此项检查，可与黄斑囊状水肿等疾病进行鉴别。

（2）原理：是将荧光染料从静脉（多为肘静脉）注入人体后，使用荧光染料对应的激发光源照射眼底，同时用特定滤光片获取发射光谱内的荧光，将眼底血管形态及其灌注的过程记录下来的过程，是了解眼底血管及其供养组织形态和功能信息的重要手段。

（3）表现：先天性视网膜劈裂症FFA检查可见黄斑中心凹有扩张的毛细血管和透见荧光斑点，说明此处色素上皮有萎缩，但无典型渗漏。在周边视网膜劈裂与正常视网膜交界处可见显著毛细血管扩张，末梢血管卷曲和异常的血管交通。这些扩张的和异常的血管有明显的荧光素渗漏，使局部形成强荧光区，说明此处血管渗透性有改变。

2、光学相干断层扫描（OCT）

（1）作用：OCT对视网膜劈裂症具有高度特异性，能有效的区别黄斑裂孔与黄斑中心凹劈裂，它可以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清晰地显示视网膜内外层的细微结构并客观、定量地测量、分析。

（2）原理：是利用眼内不同组织对入射光束的反射性的不同，通过低相干性光干涉测量仪比较反射光束和参照光束来测定反射光束的延迟时间和反射强度，分析出不同组织的结构及其距离，经计算机处理成像，并以伪彩或灰度形式显示组织的断面结构。OCT具有非接触性、分辨率高、可重复性高、获取图像快等特点，在临床上得到了广泛的应用。

（3）表现：本病的OCT图像表现为典型的黄斑区囊样改变，伴斜形或垂直的桥状组织相连；后极部视网膜神经上皮层之间分离，其间有桥状组织相连；纱膜样改变的OCT图像为内层神经上皮增厚与外层神经上皮分离。

医生会结合患者有无家族性发病史，根据患者出现视力下降、斜视、眼球震颤等典型临床表现，并采用眼底检查、视野检查、视力检查，以初步了解患者病情。之后可能进行眼底荧光素造影、光学相干断层扫描、视网膜电图、眼电图等检查基本上可确定诊断。

1、患者的首发年龄较小。

2、眼底有透明薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管。

3、黄斑部异常，有囊样变性、萎缩和色素改变。

4、玻璃体后脱离。

5、严重视力损伤，是由于黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离。

6、视野常是鼻上方缺损。

7、X连锁隐性遗传。

1、获得性视网膜劈裂症

一般多见于50岁以后；无遗传性；先天性视网膜劈裂症多见于男性，获得性视网膜劈裂症两性均有；先天性视网膜劈裂症视功能异常，获得性视网膜劈裂症视功能正常；先天性视网膜劈裂症主要累及黄斑区，获得性视网膜劈裂症黄斑受累少见。

2、视网膜脱离

先天性视网膜劈裂的内层菲薄，常伴有圆形或椭圆形裂孔，又多位于周边眼底，往往仅能查见裂孔的内侧缘，故极易误诊为锯齿缘离断所引起的视网膜脱离。但仔细检查眼底，透过裂孔所见为变性的视网膜外层，呈颗粒样外观，而不是橘红色的脉络膜。且患者从无突然的视力障碍，无自觉的视野缺损。

3、早产儿视网膜病变

为双侧性，在眼底形成局限性血管膜或局部视网膜脱离。有机化组织与之相连并延伸至周边眼底，但多见于体重轻的，有吸氧病史的早产儿，患眼较小及常有近视。

4、增生性玻璃体视网膜病变

当先天性视网膜劈裂内层与玻璃膜粘连，或膜增厚并向玻璃体内伸展，极似增生性玻璃体视网膜病变，但其上为视网膜血管，而非机化组织上不规则。

5、永存性增生性原始玻璃体（PHPV）

本病常发生足月婴儿，为胚胎发育时期原始玻璃体在晶状体后方增殖，形成纤维块，临床表现为白瞳孔，一般只累及一眼。这种玻璃体内浓密不透明，组织含有血管，血管是来自玻璃体动脉和睫状体血管的小分支。少数为后部型的PHPV，即视盘处的原始玻璃体增殖，常呈自视盘到颞下的视网膜皱襞，其中含有来自玻璃体动脉血管如同血管纱膜，但无遗传性，也无性别差异。

6、视网膜母细胞瘤

早期症状和体征也表现为视力障碍及眼底改变，患儿由于视力减退失去注视力而导致斜视或眼球震颤。早期肿瘤可始发于眼底任何部位，眼底后极部偏下方见，内生型者向玻璃体内生长，呈大小不等的乳白色结节状隆起，境界不清，表面视网膜有血管怒张。B超检查早期呈实质性肿块回波，晚期由于肿瘤组织坏死空隙形成，呈囊肿型肿块回波，瞳孔出现“猫眼"样反光。

先天性视网膜劈裂症如病情较稳定，不应轻易考虑手术治疗，须较长时期观察病情的发展变化，可以定期随诊。如出现玻璃体积血，卧床休息几天，1个月无吸收或出现玻璃体机化牵拉视网膜，需手术治疗。一旦发生视网膜脱离，需手术治疗。

1、合并玻璃体积血的治疗

为了防止本病儿童弱视的发生，早期排出屈光间质混浊非常重要。患儿由于没有言语能力，眼球震颤和斜视往往提示有视功能障碍，需手术治疗，如有新鲜的玻璃体积血，最好卧床休息，双眼包扎1周，为看清眼底需散大瞳孔，进行超声检查以排除视网膜脱离。如1周后仍不易看到出血部位，可恢复正常活动，但避免剧烈的体育运动，每月随诊一次。在能看清眼底的条件下，可考虑对广泛的血管闭塞区进行光凝治疗，封闭新生血管。单纯玻璃体积血一般很少行玻璃体切除。

2、合并视网膜脱离的治疗

本病最严重的并发症是合并视网膜脱离，内、外层均有裂孔者，则可发生视网膜脱离。合并的视网膜脱离都需要手术治疗，封闭外层以及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎，可获得较好的效果。

本病无须药物治疗。

暂无。

1、手术适应症

（1）进行性视网膜劈裂症危及黄斑，严重影响视力；

（2）所有视网膜劈裂症和合并有孔源性视网膜脱离包括劈裂区内或非劈裂区的全层裂孔；

（3）反复发生的玻璃体积血；

（4）合并牵拉性视网膜脱离。

2、手术方法

包括光凝、冷凝、排液、注气、巩膜扣带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采用不同的方法，一般以多种方法联合使用，以期获得更好的疗效。

3、手术方法选择原则

（1）对于进行性视网膜劈裂危及黄斑严重影响视力者，可考虑在劈裂后缘未隆起的视网膜上作堤坝式光凝，限制劈裂范围的进一步扩大；

（2）所有合并孔源性视网膜脱离的劈裂，须封闭劈裂外层及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎；

（3）对合并牵拉性视网膜脱离及由于反复玻璃体积血，出现玻璃体增生的病例，可选用玻璃体视网膜手术，必要时可行气液交换和硅油填充。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病可导致患者自幼视力差，但本病病程可为静止性或缓慢进展，病情较稳定，有些病例可自行消退。

1、先天性视网膜劈裂症会引起视力下降、斜视、眼球震颤等症状，影响患者日常生活质量。

2、先天性视网膜劈裂症属于遗传性疾病，可能会遗传给下一代。

3、先天性视网膜劈裂症若并发玻璃体积血和视网膜脱离，可能导致视力不可逆性损伤。

部分患者症状可自行消退。

本病早期积极治疗，可以控制病变发展，尽可能保存视功能。

日常生活中患者应保持良好心态，注意休息，避免重体力劳动和剧烈运动。

1、注意休息，避免重体力劳动和剧烈运动，防止视网膜脱离。

2、平衡心态、保证睡眠，合理用眼，避免用眼疲劳。

3、注意眼部卫生，眼部不适时不要用手揉眼。

4、避免剧烈运动以及极限运动，如蹦极、玩跳楼机等。

5、控制戴眼镜以及使用电子产品的时间，防止用眼过度，出现用眼疲劳。

定期复诊，经常观察视力、视野等视功能变化。

本病通常无需特殊饮食调理，但应规律饮食，合理膳食，保证营养物质的摄入，进食富含维生素、清淡、易消化的食物，保持排便通畅。

1、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

3、多饮水，防止便秘。

1、戒烟、限酒，减少摄入咖啡、可乐等刺激性饮料。

2、少吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

3、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

本病属于遗传性疾病，暂无有效的预防措施。对有家族史的患者应及早进行基因检测、筛查并进行产前遗传咨询、早诊断，并积极干预以尽量提高患者生活质量。