先天性小眼球合并眼眶囊肿

先天性小眼球合并眼眶囊肿（congenital microphthalmos with orbital cyst）又名小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿，是一种少见的先天性眼球发育异常，患者常表现为眼球体积缩小，眼眶囊肿是继发改变。本病的病因尚不明确，可能与基因突变有关。目前尚无有效的药物治疗，可通过手术改善患者症状。患者预后较差，多数患者无视力。

不会传染。

本病病因不明，目前没有发现好发的人群。

本病的病因目前尚不明确，可能与部分基因的突变有关。眼眶囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，发病与胚胎时期的发育异常有关。

胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm长时（3周），前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂又名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm（5周）时，胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂闭合过程发生紊乱，未能按时闭合，眼杯成分如神经外胚叶组织经过相应裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。由此可见，囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。

小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现。多发生于一侧眼，约1/3为双眼。轻者仅见眼球及角膜略小，眼窝轻度凹陷，视力下降，可伴有斜视。重者眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球。随着年龄增长，囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物。小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出。肿物内盛有清澄液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮。

由于患者眼球异常，可能导致眼眶和面部的发育异常、畸形。

在临床上，除眼部异常之外，少数病例伴有身体其他部位的先天畸形，如唇裂、狼咽、小头颅、缺乏视束和外侧膝状体、大脑白质较少，以及脑膜-脑膨出、心血管和泌尿生殖器发育异常等。

1、眼球、角膜比正常人明显偏小，伴眼窝凹陷、眼裂小；

2、下眼睑可扪及软性肿物；

3、有斜视、视力下降；

4、伴身体其他部位的先天畸形；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

若发现一侧或双侧眼球小于正常，可到眼科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿的症状是从小就有的吗？（由于患儿的年龄较小，医生可能会向家属询问问题）

2、您家族中是否有眼部疾病的家族史？

3、患儿的家属中有和他症状相似的患者吗？

4、患儿出生是情况怎么样？

5、患儿还有其他的疾病吗？

6、患儿是否伴有其他部位的畸形？

1、我家孩子为什么会有这样的症状？（家属可代替患儿向医生提问一些问题）

2、孩子的这种症状是先天发育异常造成的吗？

3、孩子具体是患了什么病？

4、孩子的疾病好治吗？需要怎么治疗？需要住院吗？

5、这些治疗方法会对他有什么影响吗？

6、如果孩子还有其他疾病，会影响他的治疗吗？

7、回家后孩子应该注意什么？

8、如果需要吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

医生首先通过体格检查初步了解患者病情，然后通过眼部超声、CT、MRI等影响学检查详细了解患者的病变情况，为诊断可治疗提供帮助。

医生会通过体格检查观察患者的眼眶、面部的结构异常，观察是否有其他组织的发育异常。

1、超声

探査发现小眼球及其所连接的囊肿，囊内缺乏回声。

2、CT

扫描差异较大，轻者患眼较正常略小，其后有一较小囊肿于眼球相连；重者患眼明显小于正常，球旁囊肿大小不一，囊内一般为低密度。CT还可发现眶容积明显扩大，有时小眼球形成钙斑。

3、MRI

发现囊性肿物在小眼球之后或下方，边界清楚，呈类圆形、不规则形或分叶状。T₁WI为低信号，T₂WI上为高信号，脂肪抑制序列加强化后囊壁为高信号。

医生询问患者出生以后发现，小眼球随着年龄增长，下睑逐渐隆起，可扪及软性肿物的病史及病情发展，结合临床表现、超声、CT、MRI等影像检查结果综合做出诊断。

根据患者的年龄、视力情况以及外观等因素综合制定治疗方案。如眼球发育程度较高，仍保持一定视力，或有较好的外观，可定期随诊观察，必要时配戴美瞳以改善外观；如眼球发育程度较差，可摘除小眼球及囊肿，植入义眼台，并行结膜囊成形术。

本病通常不选择药物治疗。

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1、对于存在视力的患者，医生可通过将囊液抽出、切除囊肿等方式促进患者视功能发育。

2、对于无视力的患者：

（1）眼球小，可能影响眼眶发育时，可通过手术置入义眼台（人造球体，大小适中），刺激眼眶生长，配戴义眼片（模仿眼球表面结构的人造物体）。

（2）对于面部和眼眶发育不受影响的患者，可以暂不处理，待成年后通过手术取出眼球级囊肿，置入义眼台，配戴义眼片。

治疗周期一般为1～2年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病多数患者丧失视力，难以通过治疗恢复正常。通常经过积极地手术治疗，患者可以获得较正常的面部外观。通常患者无生命危险。

1、多数患者丧失视力。

2、如果治疗不及时，可能会引起眼眶、面部发育异常，引起畸形。

本病难以自愈。

部分患者通过治疗可能保留视力，多数患者无法通过治疗恢复视力。

目前尚无大样本数据统计结果。

本病难以根治。

患者在生活中要注意丧失视力带来的安全问题，避免发生意外，保持乐观的心态，避免出现抑郁等情况。注意根据医生的安排进行复查。

家属应注意患儿在成长中出现的异常情绪，及时鼓励、教导患儿乐观面对生活，遇到不开心的事情要和父母、朋友交流，排解不良情绪。

1、如有佩戴义眼片，注意其卫生。

2、在生活中注意安全，避免因视力异常而发生外伤、跌倒等。

3、家中可以使用边角圆钝的家具。

根据医生的安排，定期复查，了解病情变化，及时更换义眼片。

本病无需特殊的饮食方案。选择健康、均衡的饮食，为身体提供充足的营养；少吃过于辛辣刺激、油腻的食物，少饮酒。

1、保证蛋白质的摄入，可选择瘦肉、鱼肉等含脂肪低的食物。

2、选择易消化的食物，保证足够的热量摄入，不要节食。

3、摄入足量的新鲜蔬菜、水果。

1、避免辛辣刺激、生冷的食物，浓茶、咖啡等饮料也要少喝。

2、少吃油腻、油炸的食物。

3、不要暴饮暴食，保持规律的进食量。

4、不要一次性大量饮酒。

本病目前尚无有效的预防措施，孕妇在怀孕时进行充分的检查，有利于提前诊断，提高优生率。