小儿抽动秽语综合征

小儿抽动秽语综合征（gilles de la tourette syndrome，GTS）又称Tourette综合征（TS）、多发性抽动秽语综合征、慢性多发性抽动、多发性抽动症，是一组复杂慢性神经精神综合征，以反复发作的不自主多部位抽动、行为障碍为主要特点。多起病于3~12岁，男性多于女性，病程缓慢，一般对患者的智力和寿命无影响。

无传染性。

小儿抽动秽语综合征的发病率为0.5~1/10万，患病率0.005%~0.8‰。

多发生于3~12岁儿童，男性多于女性，男女发病之比为2~10∶1。

小儿抽动秽语综合征的病因尚未明确，目前认为可能与遗传、中枢神经递质失衡、围生期异常、精神等因素有关。家族遗传史、长期精神刺激、过量服用某些药品等均可以导致本病发生风险增加。

1、遗传因素

小儿抽动秽语综合征具有明显遗传倾向，多数患者呈常染色体显性遗传。

2、中枢神经递质失衡

目前大多数学者认为小儿抽动秽语综合征存在着中枢神经递质失衡，可能为一种影响突触的神经递质（如多巴胺）代谢障碍疾病。

3、围生期异常

孕期母亲或分娩期出现的某些围生异常因素，如孕期母亲情绪不良或患某些疾病，胎儿早产、过期产、出生时窒息等，均可能导致胎儿脑发育障碍，发生小儿抽动秽语综合征。

4、精神因素

现认为惊吓、情绪激动、忧伤、看惊险恐怖电视或刺激性强的动画片致精神过度紧张等精神因素，都可能与多发性抽动症的发生有关。

1、家族遗传史

亲属中有患有小儿抽动秽语综合征的，会增加本病发生危险。

2、长期精神刺激

长期遭受紧张等情绪刺激，可能会导致本病发生风险增加。

3、过量服用药物

长期或大剂量应用中枢兴奋剂（如哌甲酯）、抗精神病药物（如氯氮平）、左旋多巴、卡马西平及氨茶碱等，均可能导致小儿抽动秽语综合征发生风险增加。

小儿抽动秽语综合征多起病于3~12岁，7岁左右症状最明显。患者多有眨眼前的眼部烧灼感、颈部肌肉紧张等前驱症状，以及多发性抽动、行为障碍的典型症状。

1、前驱症状

80%患者有前驱症状，表现为某种感觉异常或难以形容的不适感，如：

（1）眨眼前的眼部烧灼感；

（2）颈部肌肉紧张或痛性痉挛，需要通过伸展颈部或点头才缓解；

（3）肢体紧缩感，伸展手臂或腿才能缓解；

（4）喷鼻前的鼻阻塞感、清嗓音或发出呼噜声前的干燥感和咽喉痛；

（5）扭动肩膀前的搔痒感；

（6）患者对他人或他物的异常感觉障碍，需通过触摸或袭击别人而得到缓解，较罕见。

2、多发性抽动

（1）单纯运动性抽动：累及一条或一组肌群，表现为短暂的肌肉阵挛性抽动，缓慢的运动或姿势维持（张力障碍性抽搐）或肌群紧张（强直性抽动）；

（2）复杂运动性抽动：累及多组肌群，运动抽动常合并精神行为紊乱，表现为半目的性动作；

（3）单纯声音抽动；

（4）复杂声音抽动伴随语言表达障碍：主要表现为多部位、不自主、突发性肌肉抽动。通常头面部先累及，如眨眼、撅嘴、喷鼻、点头、耸肩，逐渐发展到四肢和躯干，可出现一侧投掷运动、转圈、踢腿、腹肌收缩等。抽动发作频繁，一日十几次至数百次。约30%~40%患者抽动时伴爆发性异常喉音，如犬吠声、吼叫声、喉鸣声、嘿嘿声等，或刻板地发出咒骂和淫秽词句，并有强迫性意向。85%患者可有轻至中度行为紊乱，如躁动不安、过分敏感、易激惹和行为退缩、注意力缺乏、多动症、破坏行为、学习差等。上述症状在睡眠时消失，精神松弛时减轻，紧张、疲劳或压力增大时加重。患者可有一定的自控能力（半自主）。

3、行为障碍

（1）强迫症（OCD）

发生率20%~60%，表现为不自主地反复出现而持续存在的不切实际的想法、冲动行为，或者是重复行为，如不停洗手、计数、默诵等，或脑中不断出现一些曾经见过的影像。这些症状不自主地反复出现，造成思维中断。

（2）注意力缺陷/多动障碍（ADHD）

发生率为40%~70%，症状常早期出现，表现为患者很难长时间集中注意力在某些相关的事情上，易被其他无关的事情分散注意力，导致难以完成学习任务。

（3）其他

还常合并其它情绪和行为异常，表现为易怒、焦虑、抑郁、惊恐、袭击、性骚扰和反社会行为等。

小儿抽动秽语综合征进展为精神分裂者较少见。患者表现出感知、思维、情感、行为等多方面的障碍，以及精神活动的不协调。一般没有意识障碍和明显的智力、能力障碍，但较多患者的工作、社交和生活受到影响。

1、反复出现多发性抽动；

2、伴强迫症、注意力缺陷；

3、伴情绪异常；

4、伴眨眼前的眼部烧灼感、肢体紧缩感等症状；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

1、如果患者出现多发性抽动、强迫症、注意力缺陷等症状，需及时去神经内科或精神心理科就医。

2、如果患者为儿童，一般首诊科室为小儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（或孩子）目前都有哪些不适？

2、出现症状多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、还有其他症状吗？

5、您（或孩子）平时情绪怎么样？学习、工作压力大不大？

6、孕期母亲有没有生病或情绪不良？孩子是正常产出吗？有没有早产等情况？

7、有没有服用什么药物，比如中枢兴奋剂、抗精神病药物等？

8、亲属中有没有类似的症状或疾病的？

9、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

1、情况严重吗？可能是什么原因？

2、现在需要做什么检查呢？

3、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

4、药物治疗需要注意什么呢？能治好吗？会不会有后遗症？

5、这些在医保报销范围内吗？

6、还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、会遗传吗？

8、现在开始应该注意什么呢？

9、需要复查吗？大概多久一次呢？

患者出现多发性抽动、行为障碍等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。之后可能会建议患者行血常规、尿常规、大便常规、CT、MRI、电生理等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行视诊，了解患者是否存在抽动以及抽动的一般情况，通过相关问诊判断患者的精神心理状态有无异常，能够帮助医生初步了解患者的整体状态，确定下一步诊查方案。

医生通过血常规、尿常规、大便常规检查能够了解患者的基本身体状态，如有无感染、贫血、肝肾功能异常等。

1、头颅CT和MRI

能够了解和排除脑部病变，有助于判断病情。小儿抽动秽语综合征患者头颅MRI检查可显示双侧尾状核、豆状核较小，且双侧基底节不对称。

2、电生理

少数患者存在非特异性脑电图异常，电生理检查可排除脑部其他器质性疾病。

一般根据发病年龄，临床表现的特征性，且有明显的共病性，体格检查无神经系统阳性体征，并结合电生理以及神经影像学检查排除脑部其它器质性疾病，即可做出诊断。在诊断过程中，医生需与Huntington病、肝豆状核变性、小舞蹈症等疾病相鉴别。

美国精神疾病诊断统计手册第四版（DSM-V）以及Tourette's Syndrome分类研究小组的诊断标准综合如下：

1、多数18岁前起病（2~21岁）；

2、重复不自主快速无目的的动作，涉及多组肌肉，抽动在1天内发作多次（或间歇性发作），可受意志控制达数分钟至数小时；

3、病程中同时或先后存在多发性运动以及频率≥1次的声音抽动；

4、临床表现不能用其它直接的生理效应（如服用兴奋药）或其它疾病（Huntington舞蹈病或病毒感染后脑炎等）解释；

5、数周至数月内症状可有波动，间歇期连续<3个月，总病程超过1年。

1、Huntington病

是一种常染色体显性遗传的疾病，临床上以隐匿起病，进展缓慢的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。患者可出现舞蹈、阵挛和痉挛性抽动，易与抽动秽语综合征混淆。基因检测发现CAG重复序列>35有助于鉴别。

2、棘红细胞增多症

是一种罕见遗传病，最突出的表现时运动障碍。患者可出现嘴角抽动、唇部咬动、痉挛或异常声音等表现，与抽动秽语综合征症状相似。实验室检查发现超过15%的红细胞中出现神经有助于鉴别。

3、肝豆状核变性

又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍疾病，可导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性。临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。患者可出现肌张力障碍或肌张力障碍抽动。血清铜蓝蛋白低，尿铜高，角膜K-F环阳性等检查可帮助鉴别。

4、小舞蹈症

多见于儿童和青少年，发病年龄多为5~15岁，女性较多。以舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减退和（或）精神症状为临床特征。患者出现全身抽动作时，易与抽动秽语综合征混淆，2~6月前A族溶血链状球菌感染证据有助于鉴别。

5、药物性抽动

患者可有运动或声音抽动，嘴巴运动，易混淆，但患者有近期服用兴奋性药物，药检筛查阳性。

6、精神发育迟缓

患者可有刻板、抽动样动作，但检查发现语言、社交及认知等功能发育迟缓。

7、头部外伤

有时因头部外伤，部分患者可出现声音或全身运动抽动表现，可与抽动秽语综合征混淆，但大多存在头部外伤史，可帮助鉴别。

本病目前无特效治疗方法，只能作综合的对症治疗，包括健康教育、药物治疗、心理行为治疗、手术治疗等，其中健康教育是首选，药物治疗是主要的治疗手段。

健康教育的目标应包括患儿、患儿父母、老师以及其他与患儿有较多接触的人员。需要知道抽动以及行为障碍是一种病态，是患儿自己无法控制的，并非品质问题。教育方式包括个体指导、口头讲解、书面卡片提示、电话咨询、科普宣传、专门网站等。具体实施要根据不同的心理状态、文化层次及家庭社会因素等，因人而异进行施教。

1、患儿

帮助患儿认识自己的病是可以治疗改善的，不要紧张，消除自卑感，增强战胜疾病的信心；同时鼓励孩子多与人交往，多参加活动，帮助患儿获得同学的接纳。

2、父母

父母对患儿的关爱和理解非常重要，在某种程度上可以减轻抽动的发作。相反父母过多的责备、惩罚和忽视，将有可能加重抽动的发作。应增进亲子接触和交流沟通，稳定患儿的情绪，缓解其恐惧与焦虑：同时也不要认为患儿有病就过分溺爱和顺从。

3、老师

应告知老师有关的医疗知识，并通过老师教育其他同学不要因患儿的怪异动作而讥讽、嘲弄或歧视患儿，帮助患儿消除由疾病引发的紧张、自卑心理；同时，老师要对患儿更加爱护，帮助其解决由于疾病带来的生活和学习上的不便。

1、抽动的药物治疗

（1）抗精神病药

①典型抗精神病药：即传统的多巴胺受体阻滞剂，主要为氟哌啶醇和匹莫齐特。两者疗效相当，但副作用较多，不推荐作为首选。氟奋乃静和泰必利也有较好疗效，且副作用较氟哌啶醇轻。

②非典型抗精神病药：即选择性多巴胺D₂受体和5-羟色胺2受体双重抑制剂，包括利培酮、奥氮平、齐拉西酮、喹硫平、氯氮平等。

（2）中枢性α₂肾上腺素能受体激动剂

是治疗轻至中度抽动的一线用药，推荐首选用药。常用药物包括可乐定、胍法辛等。

（3）丁苯那嗪

通过抑制中枢性囊泡单胺转运蛋白2耗竭突触前多巴胺的储存。疗效与氟哌啶醇相当，

（4）作用于GABA系统的药物

如氯硝西洋、巴氯芬、托吡酯和乙拉西坦等。

（5）肉毒毒素

肉毒毒素注射后通过与突触前神经表面受体结合，抑制乙酰胆碱的释放，从而减少注射部位的肌肉收缩。一般用于局灶性运动性抽动（频繁眨眼、肌张力障碍性抽动、颈部抽动）或发声性抽动。

2、强迫症状的药物治疗

（1）三环类抗抑郁药

氯丙咪嗪是治疗强迫症状最有效的药物，但副作用较多，一般不推荐作为首选，当分别用两种SSRIs类药物无效时，才考虑使用。

（2）SSRIs

艾司西酞普兰、氟西汀、氟伏沙明、舍曲林、帕罗西汀和西酞普兰等均对成人强迫症状有效，通常作为强迫症的首选用药，从小剂量起，缓慢增量。

3、ADHD的药物治疗

（1）中枢兴奋剂

哌甲酯和苯丙胺是治疗ADHD的一线用药，但有引起或恶化抽动症状的副作用，不推荐单独使用。

（2）α₂肾上腺素能受体激动剂

单独用药时一般首选可乐定和胍法辛，疗效较好，且副作用较少。

（3）选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂

托莫西汀国外应用效果较好。

氟哌啶醇、匹莫齐特、利培酮、奥氮平、齐拉西酮、喹硫平、氯氮平、可乐定、胍法辛、丁苯那嗪、氯硝西洋、巴氯芬、托吡酯、乙拉西坦、肉毒毒素、氯丙咪嗪、艾司西酞普兰、氟西汀、氟伏沙明、舍曲林、帕罗西汀、西酞普兰、哌甲酯、苯丙胺、托莫西汀

经采用多种药物治疗无效的难治性患者，可针对额叶、边缘系统、丘脑和小脑等部位进行手术治疗，但效果多不满意，一般不主张使用。

小儿抽动秽语综合征的治疗周期一般为3~5年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿抽动秽语综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿抽动秽语综合征常缓慢进展，可持续至成年，约一半患者通过药物等治疗能够控制或缓解症状，但仍有许多患者症状波动发作，长期不愈，但患者的智力和寿命一般不熟影响。

1、小儿抽动秽语综合征患者会表现出强迫症、注意力缺陷、易怒、焦虑等行为障碍，严重影响患者的学习与生活。

2、治疗不及时，可能会会演变成一些严重的表现，如踢腿、甩手等，对其他人造成伤害的动作行为。

本病经积极药物、教育、心理等治疗，约一半患者的症状能够得到控制或缓解。

小儿抽动秽语综合征患者及家属在日常生活中均应减轻心理负担，不要过于紧张。家属应多鼓励患者，不要责骂患者。患者自身应注意情绪的调节，养成良好的生活方式，遵医嘱正确用药，以保证获得良好的治疗效果。

1、心理特点

小儿抽动秽语综合征患者常会出现多发性抽动、强迫症、注意力不集中等症状，进而影响患者的学习与生活，患者可能产生自卑、焦虑等心理。

2、护理要点

（1）家属应给予患者爱与关心，要鼓励和引导患者参加各种有兴趣的游戏和活动，转移其注意力；鼓励孩子从事适当的体育活动，患者孩子，以防加重不自主动作。

（2）患者应保持轻松、愉快的心态，注意自我调节，避免不良情绪刺激；可以与好朋友、家属沟通交流，适当释放内心的情绪；可以通过不断学习提高自己，消除内心的自卑。

1、遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或产生不良影响。

2、用药期间可能会产生嗜睡、乏力、头痛、口干、情绪异常、腹泻等不良反应，应注意监测，如有异常，应及时就医。

1、生活有规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、劳逸结合，适当进行体育锻炼。

3、气候变化时，注意增减衣物，避免去往人群密集的地方，以防感染。

4、保持居室环境安静，减少噪声。注意开窗通风、适宜湿度、适宜温度。可适当放些古典乐、小夜曲等缓慢、柔和的音乐，使患者生活在一个相对安静的环境中，将有利于疾病的康复。

5、家长要注意避免给患者的学习压力过重，不要对患儿有过高的期望值，让患者达到一些不切实际的要求。

小儿抽动秽语综合征患者应重视饮食调理，以富于营养、易于消化的饮食为主，多食清淡、含维生素高的蔬菜和水果，不食辛辣等刺激性食物，勿暴饮暴食。科学合理的饮食可促进疾病康复。

1、多吃动物脑子及骨髓，有助于提高注意力及记忆力。

2、多吃富含蛋白质的鱼、鸡蛋、大豆及其豆制品、核桃仁、牛奶等。

3、宜食用锌、铁含量较高的食物，如动物（鸡、鸭、猪、羊）血、花生米、黑木耳、卷心菜等。

1、少食肥甘厚味、煎炸、生冷食品以及含添加剂、增味剂、防腐剂、人工色素过多食物

2、不吃含铅的食品如松花蛋、贝类、红虾、葵花籽、爆米花等。

小儿抽动秽语综合征的病因尚不明确，暂无特殊的预防措施。以下方法能在一定程度上降低本病发生风险：

1、做好孕期保健，避免情绪不良，防止早产、过期产、出生时窒息等。

2、保持轻松、愉快的心情，避免紧张、激动等情绪刺激。

3、遵医嘱正确用药，勿滥用氯氮平、卡马西平、氨茶碱等药物。

4、有小儿抽动秽语综合征家族遗传史的人群，备孕前应注意检测，避免孕育患病胎儿。