小儿颅咽管瘤

小儿颅咽管瘤是儿童常见的先天性颅内良性肿瘤，曾被称为颅颊囊肿瘤（拉克囊肿瘤）、垂体管肿瘤、颅咽管囊肿瘤等。病因尚不完全明确，目前认为该病起源于颅内退化的颅咽管部位的残存上皮细胞。临床以头痛、恶心、呕吐、视力下降、生长发育迟缓、青春期第二性征发育障碍等为主要表现。手术是治疗小儿颅咽管瘤的主要手段。其虽然为良性肿瘤，但在颅内位置较深，毗邻重要神经血管结构，治愈困难，并发症多，致残率和致死率相对较高。

颅咽管瘤分类依据肿瘤的解剖部位等有很多种方法，目前小儿颅咽管瘤大致可以分为鞍膈下起源颅咽管瘤（Q型）和鞍上结节漏斗型颅咽管瘤（S型和T型）。

本病无传染性。

小儿颅咽管瘤发病高峰为5~10岁。

颅咽管瘤发病具有明显的地域特征，多见于东亚地区和非洲，其原因尚不明确。

小儿颅咽管瘤的病因尚不完全明确，但目前一般认为发生在儿童和青少年身上的颅咽管瘤多起源于颅咽管的胚胎残余鳞状上皮。

小儿颅咽管瘤是生长相对缓慢的肿瘤，其主要临床表现为头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状，视力减退、视野缺损等眼部症状，生长发育迟缓及青春期第二性征发育障碍。肿瘤压迫其他周围组织会伴随相应的疾病改变，部分患儿可能会并发脑积水。

1、颅内压增高症状

是部分患儿的首发症状，由肿瘤占位引起。具体表现为头痛、恶心、呕吐、视乳盘水肿、外展神经麻痹（复视、斜视）、情绪不稳定（易激怒或淡漠）。在儿童骨缝未闭前可见骨缝分开，头围增大，叩击呈破罐声、头皮静脉怒张等。

2、眼部症状

可出现视力减退、视野缺损（可为象限盲、偏盲、暗点、全盲等）和眼底变化。儿童患者早期视野缺损常常难以引起家长注意，直至他们出现走路撞东西或者全盲时才被发现。

3、内分泌功能障碍

由增大的肿瘤压迫垂体和（或）下丘脑所致。

（1）垂体功能障碍

源于垂体前叶的4种主要激素（生长激素GH、促甲状腺激素TSH、促性腺激素GnTH、促肾上腺皮质激素ACTH）分泌减少，其中生长激素和促性腺激素缺少最常见。

①儿童患者生长激素减少可表现为骨骼、牙齿生长迟缓甚至停止，发育障碍，使身材矮小，称之为垂体性侏儒。

②促甲状腺素减少可出现食欲缺乏、乏力倦怠、活动性少、基础代谢率低下、思想不能集中。

③促性腺激素减少使性器官发育障碍，青春期女孩无月经、乳房不发育，男孩声音仍似幼儿，睾丸小，无阴毛、腋毛。

④促肾上腺皮质激素减少导致应激和抗病力差，活动后易疲劳。

（2）下丘脑损害

可表现为体温偏低、尿崩、嗜睡、脑性肥胖或消瘦、恶病质。小儿易尿床。

小儿颅咽管瘤可能会导致脑积水，进一步加重患儿的颅内高压。

肿瘤压迫周围其他组织可出现海绵窦综合征，鼻出血、脑脊液鼻漏，记忆力减退、定向力差、大小便不能自理、癫痫、嗅觉障碍，颞叶复杂性精神运动性癫痫发作等，少数患者可出现脑干症状、小脑症状。

出现抽搐、昏迷等危急情况应及时送往急诊科就诊或拨打急救电话。

1、头痛、呕吐。

2、视力减退、视野缺损（可为象限盲、偏盲、暗点、走路撞东西等）。

3、内分泌功能障碍，如生长迟缓、第二性征不发育、易怒等。

出现以上症状须及时就医咨询。

1、出现昏迷、意识丧失的情况立即拨打120前往急诊科。

2、出现头痛、恶心、呕吐、偏盲、全盲、视力下降、生长发育缓慢、第二性征发育迟缓等症状请及时前往相应儿科、眼科、内分泌就诊，怀疑小儿颅咽管瘤建议转至神经外科、肿瘤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可会进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、若考虑抽血检查激素水平等建议空腹前往。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、由了解儿童日常起居且能清晰表达的家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子此次就诊有哪些症状？

2、您的孩子这些症状从什么时候开始的？

3、您的孩子发病前有没有明显的诱因？

4、您的孩子的症状什么时候会缓解？

5、您的孩子的症状什么时候会加重？

6、您的孩子的症状持续多久了？

7、您的孩子以前是否出现过类似的症状？

8、您的孩子到哪个医院去就诊过？有过什么诊断和治疗？

9、您的孩子近期身高、体重增长情况如何？

10、幼儿是否经常尿床？

11、青春期女孩月经是否初次来潮？

12、您的孩子饮食睡眠是否规律正常？

13、您的孩子近期情绪稳定吗？

1、为什么有这样的症状？

2、情况严重吗？

3、这个肿瘤是良性的还是恶性的？会转移吗？

4、这个疾病会对孩子今后的生活学习有什么后果影响？

5、需要做什么检查吗？

6、有哪些治疗方案？建议的方案是什么？

7、可以治愈吗？

8、治疗的周期有多久？

9、手术有哪些风险？

10、术后能达到什么样的预期结果？

11、手术的费用预计要多少？

12、这个疾病会复发吗？

13、需要复查吗？复查些什么内容？多久以后复查？

患儿出现头痛、恶心、呕吐、视力下降、生长发育迟缓、第二性征发育迟缓等症状应及时就医。医生询问病史后，首先会对患者进行体格检查，特别是眼科检查和神经系统检查，判断有无异常体征。之后可能建议做颅脑核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）检查以进一步明确是否存在肿瘤以及肿瘤的大小、形态、位置、与周围结构的关系等，及激素水平检查、尿常规检查、血电解质等进一步评估疾病的严重程度与手术风险。术后会进行病理学检查，确定肿瘤的类型、良性恶性。

医生可能会重点进行眼科检查和神经系统检查。

1、眼科检查

（1）医生可能会用视力表检查视力水平，患儿可能出现视力低下的情况。

（2）医生可能会通过用手指上下左右移动的方式检查小儿的视野范围，患儿可能出现视力低下、象限盲、偏盲、暗点甚至全盲。

（3）医生通过检眼镜观察有无视乳盘水肿、眼底有无病变，患儿可能出现视乳盘水肿，眼底变化。

2、神经系统检查

医生可能会检查患儿嗅觉是否正常，眼球是否能外展，也可能会检查小儿有无平衡力、定向力障碍问题。患儿可能会出现嗅觉异常，眼球不能外展，平衡力、定向力障碍。

3、其他体格检查

医生通过观察小儿精神状态、情绪状态、身材胖瘦、身高水平、牙齿发育水平、青春期女孩乳房发育等判断小儿有无生长发育迟缓、第二性征发育迟缓的症状。

1、甲状腺功能检查

通过检测游离三碘甲状腺原氨酸（FT3)、游离甲状腺素（FT4)、促甲状腺激素（TSH)水平来判断甲状腺功能是否低下。

2、生长激素水平检查

抽血检查或者通过生长激素激发实验检查生长激素水平是否低下。生长激素激发试验需要空腹8小时以上，早晨8点左右第一次采血，口服或静脉滴注相关药物后每30分钟抽血1~2毫升，不同医院选取药物不同，抽血次数也不同。

3、性激素六项检查

通过检测卵泡刺激素（FSH)、黄体生成激素（LH)、睾酮（T)、雌二醇（E2)、孕激素（P)及泌乳素（PRL)水平来判断性激素水平是否低下。

4、促肾上腺皮质激素（ACTH)检查

须进行促肾上腺皮质激素激发实验测定垂体功能。

5、皮质醇检查

因人的激素一天之中处于波动状态，一般选取早8点采血检查皮质醇，必要时采取激发试验，以判断肾上腺皮质功能。

6、尿常规检查

检查尿比重、尿渗透压是否正常。

7、血电解质六项检查

电解质六项检查主要检查有无电解质紊乱，以进一步判断病情。

一般在肿瘤切除术后将切出的肿瘤物质进行病理学检查，根据肿瘤细胞的不同特征确定的肿瘤类型及良恶性。

1、核磁共振（MRI）

颅脑MRI可以见到肿瘤位于鞍区上，呈类圆形或分叶状，分为囊性、实性和混合性。

2、头颅计算机断层扫描（CT）

CT上常见钙化灶，对于鉴别小儿颅咽管瘤与其他颅内肿瘤具有很大价值。

根据患者病史、临床表现及CT、MRI扫描等检查，多数患儿可以确诊。少数不典型的病例应当与颅后窝中线肿瘤、第3脑室前部胶质瘤、垂体瘤、视神经胶质瘤、鞍上型胚胎细胞瘤（生殖细胞瘤）相鉴别。

1、临床表现

颅内压增高症状（头痛、恶心、呕吐），视力下降，内分泌功能障碍（特别是生长发育迟缓、青春期第二性征发育障碍等）。部分患儿可能有肥胖或消瘦，疲劳，嗜睡，情绪不稳定，多尿，体温低下等症状。

2、影像学检查

CT、MRI对于诊断小儿颅咽管瘤、与其他颅内肿瘤鉴别以及指导手术方案有很大价值。影像学可以见到肿瘤位于鞍区上，可向各个方向生长，呈类圆形或分叶状，分为囊性、实性和混合性。CT上常见钙化灶。

1、颅后窝中线肿瘤及第三脑室前部胶质瘤

二者均可有颅内高压症状，需进行鉴别诊断。颅后窝中线肿瘤、第3脑室前部胶质瘤一般无内分泌症状，仅有颅内高压症状。而小儿颅咽管瘤除此之外还有视力视野改变和内分泌症状，且颅咽管瘤儿童患者85%~90%影像学检查可见钙化灶。二者通过临床表现、头颅CT或MRI可进行鉴别。

2、垂体瘤

二者均有内分泌症状及视力视野改变。垂体瘤发病年龄大，极少引起颅内高压及下丘脑损害症状，并有典型视野改变。而小儿颅咽管瘤除内分泌症状和视力视野改变之外还有颅内高压症状。二者鉴别要点在于小儿颅咽管瘤在MRI上可见鞍底的正常垂体。

3、视神经胶质瘤

二者均有视力视野改变。视神经胶质瘤视力改变多先发生于一侧，视力丧失较快，有时可见单侧突眼，其仅有视神经压迫症状，X线检查显示视神经孔扩大。而小儿颅咽管瘤除视力视野改变之外还有颅内高压症状、内分泌症状。二者通过临床表现及影像学检查可进行鉴别。

4、鞍上型胚胎细胞瘤（生殖细胞瘤）

二者均有视力视野改变。鞍上型胚胎细胞瘤（生殖细胞瘤）除可产生视力视野改变外，可产生性早熟，而蝶鞍多正常，CT扫描极少囊变及无钙化。而小儿颅咽管瘤除视力视野改变外，还有颅内高压症状（头痛、恶心、呕吐）和生长发育迟缓、第二性征发育迟缓的表现，蝶鞍异常，CT扫描常见钙化。二者通过临床表现与头颅CT可进行鉴别。

手术是颅咽管瘤最主要的治疗手段，其目的是通过切除肿瘤达到解除对视神经及其他神经组织的压迫，解除颅高压。如手术未全切除，可以辅以放疗。

1、抗利尿激素

轻度尿崩症患者不需要药物处理，中度尿崩症患者建议垂体后叶素肌注或口服去氨加压素片治疗，重度尿崩症者建议使用去氨加压素或垂体后叶素持续微量泵注入，并监测中心静脉压。具体用药方案医生根据病人情况采取个体化治疗。口渴感缺乏的尿崩症患者慎用，且需密切监测病情，及时调整摄入液体量、体重和血钠水平。

2、糖皮质激素

肾上腺皮质激素分泌不足患者可选择糖皮质激素替代治疗，氢化可的松为首选药物，也可以选择泼尼松、泼尼松龙、甲泼尼龙、地塞米松、氟羟泼尼松龙等。

3、甲状腺素

甲状腺激素缺乏的患者可口服左旋甲状腺素钠等治疗。

4、生长激素

肿瘤术后1~2年，无复发迹象的患儿可采用生长激素注射给药替代治疗。

5、性激素

为推迟儿童患者骨骺闭合而获得更好的终身高，性激素水平低的患儿女孩在12~13岁、男孩14~15岁开始补充少量性激素。如乙烯雌酚、戊酸雌二醇、黄体酮等。

垂体后叶素、去氨加压素、氢化可的松、泼尼松、泼尼松龙、甲泼尼龙、地塞米松、氟羟泼尼松龙、左旋甲状腺素钠、生长激素、乙烯雌酚、戊酸雌二醇、黄体酮、博来霉素

手术是治疗小儿颅咽管瘤的主要方法，目前手术总体上分为开颅手术和经蝶手术（内镜经鼻入路）两大类。医生根据肿瘤的起源部位、大小、生长方式、钙化程度等来制定个体化手术方案，选择不同方式，并判断是否可以全部切除肿瘤。理论上为保证儿童远期生活质量，多数学者追求全切除肿瘤，但由于肿瘤位置深、常常体积巨大、生长方式不规则、边界不清、钙化粘连、累及重要神经血管结构等因素，部分医生会采取肿瘤部分切除结合术后放疗的方法。

1、放射疗法

（1）放射疗法是通过使用辐射性的高能量束杀死肿瘤细胞的方法。治疗过程如同做影像学检查，一台特殊的仪器在患者周围移动提供能量束。

（2）颅咽管瘤近全切除的患儿应该予以术后常规放疗。

（3）手术联合放疗的患者术后生存质量要优于手术全切除者，但放疗存在放射性脑坏死、内分泌功能低下、视神经炎、痴呆等并发症。小儿颅咽管瘤患者，尤其是＜6岁的患者，要尽量避免接受放射治疗，以减少对智力和内分泌方面的影响。若对儿童进行放射治疗，临床医生也会将放射剂量及疗程控制在一定范围内。

2、化学疗法

（1）化学疗法通过化学药物杀死癌细胞或阻止其生长。

（2）针对小儿颅咽管瘤，目前尚无特殊有效的药物。但有应用博来霉素注入肿瘤囊腔治疗颅咽管瘤的报道。

Ommaya囊置入并同位素放疗是一种治疗囊性颅咽管瘤的方法，其目的在于抽取腔内液体，进一步解除颅内高压症状。对于一些不愿意接受手术的儿童患者，可以通过这种方法来推迟手术治疗。治疗时，医生在MRI、CT等影像下可视操作，穿刺相应病灶位置，并置入Ommaya囊。要注意这种方法虽不影响远期的预后，但会加大后期手术难度。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

患儿出现昏迷等急症可能是由于肿瘤导致的脑积水造成急性高颅压危象，需要进行急救处理。

1、须迅速降颅压，防止脑疝发生。

2、及时止惊、控制体温、改善症状、保护脑功能。

3、尽快查明原因，及早消除产生颅高压的病因，如果确定是肿瘤导致的脑积水所引起，须尽快进行手术治疗。

小儿颅咽管瘤位置特殊，疗较困难，并发症多，总体预后较颅内其他部位良性肿瘤差，致残率和致死率仍然明显高于其他颅内占位，且容易复发。但通过积极治疗可以缓解临床症状，可改善患者生活质量。

小儿颅咽管瘤手术不能改善已有的内分泌功能障碍，术后可能并发下丘脑损害（尿崩症、体温失调、急性消化道出血、循环衰竭、饮食过度及肥胖、周期性意识缺失等）、视力受损、无菌性脑膜炎、癫痫、脑脊液漏、垂体功能低下（儿童生长发育迟缓、身材矮小、性发育不全）等，甚至造成患儿死亡。

本病一般不会自愈，须及早采取全切除肿瘤手术的积极治疗方案，以防止肿瘤压迫周围神经组织。

小儿颅咽管瘤病理特征属于良性肿瘤，理论上可以通过手术全部切除治愈，但由于其位置特殊，使得真正意义上的手术全部切除治疗存在困难。但积极治疗仍可以缓解临床症状，改善患者生活质量，据相关报道小儿颅咽管瘤手术可使近八成患者的视野改善或稳定。

因不同机构治疗策略与手术水平不一，不同报道的治愈率差别较大。有报道中的37例大型颅咽管瘤切除术，术后视力好转占81%，随访3年恢复正常生活及劳动者占86%。

因其病因病机尚不完全明确，目前尚不能彻底根治。

有研究证实肿瘤全切患儿术后复发率低于20%，但因肿瘤部位特殊不能将肿瘤全切的患儿易在术后5年内复发。

成功的全切除肿瘤手术后仍可能有遗留垂体、下丘脑功能损害障碍，如生长发育迟缓、脑性肥胖等。

长期随访资料显示，手术后无复发的10年生存率在肿瘤全切除者为74%~81%，在部分切除者为41%~42%，而手术加放疗者有83%~90%。

颅咽管瘤患儿及家属应在日常生活中正确认识疾病，保持良好心态，积极配合治疗，严格定期复查，以便医生了解治疗效果，预防复发及并发症的发生。

1、患儿在术前容易对手术产生恐惧、疑问，家长应正确认识疾病，保持情绪平稳，鼓励患儿树立战胜疾病的信心，以积极配合治疗。

2、术后由于疼痛，及清醒后看到引流管、导尿管、静脉输液及各种仪器，患儿易产生恐惧心理，家属应予以安慰、疏导，以消除患儿恐惧，增加安全感。

3、患儿由于下丘脑损伤可能会出现急躁易怒、情绪不稳定，家长应认识这是疾病导致的，不要对孩子过分苛责，应予以耐心引导和密切关注，这对改善患儿远期生活质量至关重要。

1、使用激素类药物必须严格遵医嘱。需注意激素类药物可能影响儿童生长发育，出现心动过速、感染、出血、过敏、发热、潮红等不良反应，增加造成骨质疏松、股骨头坏死、白内障、青光眼的风险，出现异常应及时与医生沟通。

2、勿自行停药、加药或使用其他药物。

1、规律作息，保证睡眠质量。

2、适当参与体育运动，维持适当体重概念，定期测量患儿身高、体重，计算体重指数（BMI）。

3、保持心态平和、情绪稳定，患儿家长应予以正确示范和引导。

4、建议父母戒烟，避免孩子可能吸入二手烟。

出现多饮、多尿、烦渴、体温升高、黑便、呕血、食欲亢进、肥胖、意识丧失、抽搐等情况提示并发症，应及时就医排查，防止病情恶化和复发。

随访复诊能及时发现肿瘤复发，对水电解质及内分泌状态进行及时的纠正和治疗。应当根据医生建议按时复诊，评估病情变化。

1、应在术后14天、30天，3个月、6个月及1年分别进行激素水平、电解质、肝肾功能及鞍区MRI检查（必要时增加随访频率），并且记录体质指数及生活质量评估结果。

2、一年以后，每年随访至少1次，除以上所有内容，还应包括儿童骨龄。

3、建议对所有患儿随访至少5年。

1、一般护理

术后抬高床头15°~30°，以利于脑静脉回流，减轻脑水肿。昏迷病人应采取侧卧位或侧俯卧位，以利于口腔内分泌物的排出和防止呕吐物、分泌物的误吸。同时要加强皮肤和口腔的护理，保持床单和皮肤的清洁干燥，保持大小便的通畅。患儿家属要给予患儿高营养、高维生素、高蛋白、易消化的食物。

2、保持呼吸道的通畅

当患儿麻醉未清醒时，要妥善固定气管插管，并保持其通畅，待患儿完全清醒后，或患儿出现明显躁动，并有频繁吐管动作时，应及时通知医生拔管。

3、注意观察小儿意识和生命体征的变化

若患儿意识突然变化、血压升高、瞳孔不等大、呼吸频率紊乱、血氧饱和度低于95%、体温升高时，应立即通知医生。

4、保持引流管的通畅

适当限制患儿头部，在翻身时动作要轻柔，不可牵拉引流管，防止引流管扭曲或脱位，不能随意移动引流管的位置，具体请听从护士指导。注意观察引流物的颜色、性状，引流量及引流管的通畅情况，如有异常应及时通知医生给予处理。

5、警惕并发症

术后如果出现如下情况，警惕术后并发症的发生，请立即报告医生。

（1）体温升高超过37.5℃。

（2）患儿多饮、多尿、烦渴。

（3）患儿出现口角抽动、眼球震颤、手指抽动等癫痫发生前先兆症状。

（4）患儿大便是为黑便、呕血等。

目前暂无相关研究证明该疾病与饮食的关系，但术后饮食调理对于本病的康复和防止并发症具有重要意义。应密切关注患儿的饮食摄入及体重情况，对饮食进行必要的相应控制，避免因下丘脑功能障碍，出现过度饮食，导致过度肥胖，出现相关并发症。

1、规律饮食，定时进餐，控制食量。

2、注意营养丰富均衡。术后应注意进食高蛋白、高维生素饮食。放化疗后不可盲目过量补充蛋白质。

3、多食新鲜蔬菜，尽量在家内饮食，保证卫生环境。

1、避免辛辣刺激类食物。

2、控制脂肪摄入，对于儿童尤其应该少食零食，控制体重。

3、尽量少食熏制、腌制、油炸、霉变、隔夜食物。

小儿颅咽管瘤病因及发病机制尚不完全明确，暂无有效预防措施。